Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 31. Juli 2017
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Das Kardio-fazio-kutane Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung. Es ist durch das Auftreten von vielfältigen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen gekennzeichnet. Die Erkrankung kann nur symptomatisch behandelt werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Kardio-fazio-kutane Syndrom?

Das Kardio-fazio-kutane Syndrom zeichnet sich durch vielfache körperliche Fehlbildungen und geistige [Entwicklungsstörungen bei Kindern|Entwicklungsverzögerungen]] aus. Viel ist über diese Krankheit nicht bekannt. Es treten immer mal sporadische Fälle auf. Auch über die Prävalenz kann nicht viel gesagt werden. Bisher sind etwa 80 bis 100 Kinder mit diesem Syndrom bekannt. Die Erkrankung wurde erstmalig im Jahre 1986 von J. F. Reynolds beschrieben.

Wie im Namen bereits angedeutet, sind Herz, Gesicht und Haut von Fehlbildungen gekennzeichnet. Vermutet wird eineautosomal dominante Vererbung dieser Erkrankung. In den Familien der Erkrankten wurden bisher jedoch keine Krankheitsfälle gefunden, sodass von einer Spontanmutation ausgegangen wird. Ob es eine einheitliche Erkrankung ist, kann bisher auch nicht gesagt werden. Das Syndrom weist viele Ähnlichkeiten zum Noonan- oder zum Costellosyndrom auf.

Allerdings handelt es sich hier um exakt definierte Erkrankungen, von denen das Kardio-fazio-kutane Syndrom in einer Differenzialdiagnose abgegrenzt werden muss. Sowohl das Noonan- als auch das Costellosyndrom zeichnen sich durch komplexe Fehlbildungen mehrerer Organe und Körperteile aus. Vor allem sind bei beiden Syndromen auch das Herz und die Haut beteiligt.

Mehrfach wurde für das Kardio-fazio-kutane Syndrom bereits ein Noonan- beziehungsweise ein Costellosyndrom diagnostiziert, wobei die Diagnose noch nach Jahren auch von erfahrenen Ärzten revidiert werden musste.

Ursachen

Die Ursache für das Kardio-fazio-kutane Syndrom ist, wie bereits erwähnt, noch nicht bekannt. Es wird allerdings von einer Genmutation ausgegangen. Dabei besteht sogar die Vermutung, dass mehrere Mutationen an verschiedenen Genen zu dieser Erkrankung führen. In diesem Falle wäre es keine einheitliche Erkrankung.

Die ähnlichen Symptome lassen das Syndrom allerdings als eine einheitliche Krankheit erscheinen. Es wird lediglich angenommen, dass eine Spontanmutation eines noch nicht identifizierten Gens vorliegt. Allen Fällen war gemeinsam, dass bisher in den Familien keine ähnliche Erkrankung aufgetreten ist.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Kardio-fazio-kutane Syndrom weist eine Vielzahl von Fehlbildung auf. Auffällig ist eine psychomotorische Retardierung. Des Weiteren treten Ernährungsprobleme auf, die in manchen Fällen eine künstliche Ernährung notwendig machen. Als Folge der Ernährungsstörung kommt es zum Minderwuchs. Das Gesicht ist auffällig und es besteht eine Mikroenzephalie.

Die Augenbrauen fehlen, wobei das Kopfhaar spärlich und dünn erscheint. Zu den Leitsymptomen gehört auch der Herzfehler. Dabei bestehen eine Pulmonalstenose, ein Vorhofseptumdefekt und eine myotrope Kardiomyopathie. Die Pulmonalstenose ist durch Verengungen gekennzeichnet, welche den Blutabfluss von der rechten Herzkammer zur Lungenschlagader behindern.

Der Vorhofseptumdefekt äußert sich als Loch in der Herzscheidewand. Bei der myotropen Kardiomyopathie ist die Muskulatur der linken Herzkammer asymmetrisch verdickt. Die Hautveränderungen zeigen sich in Form einer Fischschuppenhaut, die auch als Ichthyosis bezeichnet wird. Auch Fußfehlbildungen kommen vor.

Dabei kommt es zur Polydaktylie und zur Syndaktylie. So ist einerseits die Anzahl der Zehen erhöht. Andererseits zeigen sich auch Verwachsungen verschiedener Zehen. Die geistige Entwicklung ist eingeschränkt. Allerdings ist eine schulische Förderung möglich.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Diagnostisch ist das Kardio-fazio-kutane Syndrom nur schwer vom Noonan- oder Costellosyndrom abzugrenzen. Die Symptome ähneln sich sehr stark. Bei beiden zuletzt genannten Syndromen ist allerdings der auslösende genetische Defekt bekannt. Genetische Untersuchungen können so zumindest diese beiden Syndrome differenzialdiagnostisch ausschließen. Auch erfahrene Ärzte haben Schwierigkeiten bei der Einordnung des Kardio-fazio-kutanen Syndroms.

Im Ergebnis dieser Untersuchung kann bisher nur auf die derzeit noch nicht definierte Krankheit verwiesen werden. Dabei ist noch nicht einmal klar, ob es sich um mehrere unterschiedliche Syndrome mit gleichen Symptomen handelt. Pränatale Untersuchungen sind bei Verdacht auf eine Fehlentwicklung auch möglich. Dazu dienen unter anderem Ultraschalluntersuchungen und eine sogenannte Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung).

Komplikationen

Durch dieses Syndrom kommt es beim Patienten zu verschiedenen Störungen und Beeinträchtigungen, die sich sehr negativ auf die Lebensqualität des Betroffenen auswirken. In der Regel ist auch der Alltag des Patienten deutlich eingeschränkt, sodass dieser möglicherweise auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen ist. In den meisten Fällen kommt es zu Störungen der Psyche und der Motorik.

Dabei können vor allem Kinder von Mobbing oder von Hänseleien betroffen sein. Nicht selten tritt auch Minderwuchs auf. Die Betroffenen leiden an einem Herzfehler, wodurch die Lebenserwartung deutlich eingeschränkt sein kann. Auch Essstörungen treten dabei nicht selten auf, sodass es zu Mangelerscheinungen kommen kann. An den Extremitäten können ebenfalls Fehlbildungen auftreten, die die Bewegung des Betroffenen deutlich erschweren.

Eine kausale Behandlung dieses Syndroms ist nicht möglich, sodass nur die Symptome behandelt werden können. Dabei treten zwar keine weiteren Komplikationen auf, allerdings kann die Lebenserwartung des Patienten durch die Krankheit deutlich verringert sein. Auch die sprachliche Entwicklung des Betroffenen kann durch das Syndrom eingeschränkt sein, sodass es zu Beschwerden im Alltag kommt. In vielen Fällen sind auch die Eltern des Kindes auf eine psychologische Behandlung angewiesen.

Therapie & Behandlung

Die Behandlung des Kardio-fazio-kutanen Syndroms kann nur symptomatisch erfolgen. Aufgrund der genetischen Ursache ist eine ursächliche Behandlung nicht möglich. Bei der Therapie werden die einzelnen Symptome mit den schwerwiegendsten Auswirkungen vorrangig behandelt. So ist eine ständige Überwachung der Herztätigkeit in regelmäßigen Untersuchungen notwendig. Notfalls müssen chirurgische Eingriffe unternommen werden.

Des Weiteren ist eine ständige antibiotische Prophylaxe aufgrund der Kardiomyopathie erforderlich. Die Ernährungsprobleme machen oft eine künstliche Fütterung notwendig. In einigen Fällen ist unter anderem eine sogenannte Gastrostomie unumgänglich. Dabei handelt es sich um eine künstliche Mündung des Magens an der Bauchdecke. Von dort kann dann eine Sonde zur Fütterung eingeführt werden.

Die normale Ernährung ist nicht möglich aufgrund eines ständig bestehenden inadäquaten Saugreflexes, häufigem Erbrechen, einem Reflux und einer Magenlähmung (Gastroparese). Aufgrund der Ichthyosis ist die ständige Hautpflege mit fettenden, hydratisierenden und keratolytischen Cremes beziehungsweise Salben erforderlich. Die motorischen und geistigen Entwicklungsstörungen können durch sonderpädagogische Maßnahmen behandelt werden.

Wichtig ist in diesem Zusammenhang auch eine angemessene Beschäftigungs- und Sprachtherapie. Die Kinder können mehr verstehen, als allgemein vermutet wird. Die Sprachentwicklung ist jedoch unterentwickelt. Daher ist die Kommunikation in der Hauptsache nonverbal. Zur Prognose dieser Erkrankung können noch keine Aussagen gemacht werden. Sicherlich ist diese von Fall zu Fall unterschiedlich.

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Vorbeugung

Eine Vorbeugung vor dieser Erkrankung ist nicht möglich. Denn es handelt sich um einen sporadisch auftretenden Gendefekt, der außerdem noch nicht verifiziert ist. Vorbeugende Maßnahmen beziehen sich auf die Behandlung der Ernährungsstörungen und der Herzprobleme, um schwerwiegende Komplikationen auszuschließen.

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Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Niethardt, F.U.: Kinderorthopädie. Thieme, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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