Costello-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 28. November 2017
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Das Costello-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Fehlentwicklung. Charakteristische Merkmale sind Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Herzanomalien und grobe Gesichtszüge.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Costello-Syndrom?

Das Costello-Syndrom wird durch eine Mutation des Gens HRAS verursacht. Der Gendefekt wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, es ist nur eine Kopie des defekten Gens notwendig ist, um die Krankheit weiterzugeben. Die Vererbung des Gendefekts erfolgt durch nur einen Elternteil. Die betroffenen Kinder leiden an einer gravierenden postnatalen Entwicklungsverzögerung, strukturellen Herzfehlern.

Aber auch ungewöhnlich flexible Gelenke, einer großen Facies, sowie weicher und überschüssiger Haut mit ausgeprägten Plantar- und Palmarfurchen an den ulnaren Fingergrundgelenken. Aufgrund eines übermäßigen Zellwachstums liegt eine Prädisposition zur Tumorbildung vor. Das Costello-Syndrom tritt nur selten in Erscheinung, weltweit sind ungefähr 150 Erkrankungen dokumentiert.

Ursachen

Das Costello-Syndrom entsteht durch eine Mutation des HRAS-Gens, das für das Wachstum und die geistige Entwicklung eine wichtige Rolle spielt. Dieses Gen wird der Gruppe der monomeren GTPase (Proteine) zugerechnet, die als Molekular-Schalter in den Zellen wirken. Das HRAS-Gen produziert Proteine, die zu einer Mutation der Zellen führt, die bösartige oder gutartige Tumore verursachen kann.

Bisher steht noch nicht abschließend fest, wie dieses Fehlbildungssyndrom entsteht. Charakteristisch sind Kleinwuchs, mentale Retardierung, dermatologische, craniofaciale, kardiologische und äußerliche Abnormalitäten. Durch den autosomal-dominanten Erbgang handelt es sich bei den meisten Erkrankungen um Neumutationen, die bei einer erneuten Schwangerschaft nicht bestehen.

Das komplexe Krankheitsbild mit chronischem Verlauf geht mit Invalidität und eingeschränkter Lebenserwartung einher. Es gibt Kinder, die mit ihrer Erkrankung recht gut leben und lediglich eine Entwicklungsverzögerung ohne körperliche Einschränkungen zeigen. Die schweren Fälle gehen mit physischen Erkrankungen wie strukturellen Herzfehlern und geistiger Behinderung einher.

Häufig liegt ein Sauerstoffmangel vor. Viele der betroffenen Kinder können nicht essen und schlucken, weshalb eine künstliche Ernährung indiziert ist. Oft wird die abschließende Diagnose erst nach vielen Untersuchungen und mehreren operativen Eingriffen gestellt, die das Kind übermäßig belasten.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Kinder mit Costello-Syndrom zeigen auffällige Entwicklungsverzögerungen, Minderbegabung, Herzfehler, grobe Gesichtszüge und diverse Hautanomalien. Die Entwicklungsverzögerungen führen zu Minderwuchs, in späteren Lebensjahren verzeichnen die Betroffenen häufig eine auffällige Gewichtszunahme.

Viele der kleinen Patienten leiden unter Kardiomyopathie, wobei weitere innere Organe jedoch seltener betroffen sind. Das Fehlentwicklungs-Syndrom wird begleitet von einer geistigen Entwicklungsverzögerung mit einem umgänglichen und freundlichen Charakter. Oft liegen eine Überstreckung der Finger und eine Fehlstellung der Füße vor. Dermatologisch auffällig sind überschüssige Hautpartien an Händen, Füßen und im Nacken. Die kleinen Patienten neigen vermehrt zur Tumorbildung, insbesondere Rhabdomyosarkom (Weichteiltumor).

Das Costello-Syndrom wird ferner von Herzanomalien wie hypertropher Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung) und erhöhter Herzfrequenz (Tachykardie) begleitet. Das Wachstum der Costello-Kinder kann in den ersten Lebensjahren völlig normal verlaufen und eine Verzögerung erst später eintreten. Aufgrund eines Mangels entscheidender Wachstumshormone verzeichnen die Patienten eine verkürzte Statur. Dieses komplexe Krankheitsbild verursacht eine schwierige Diagnoselage.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bei seltenen Erkrankungen mit komplexen Fehlbildungen ist ein Austausch des behandelnden Arztes mit Experten unumgänglich. Die Möglichkeit zur interdisziplinären Kooperation ist wichtig, um eine abschließende Diagnose zu erstellen. Die betroffenen Kinder brauchen Unterstützung in allen Krankheitsbereichen, nur so ist es möglich, ihre Lebensqualität wenigstens ansatzweise zu verbessern.

Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören eine Physiotherapie zur Unterstützung der allgemeinen und der Feinmotorik, sowie Logopädie und Heilpädagogik zur allgemeinen Förderung in den Bereichen Sprache und Selbständigkeit. Der Herausforderung, Kinder mit Costello-Syndrom auf ihrem Lebensweg zu begleiten, kann nur mit einer optimalen Koordination aller Fachleute begegnet werden.

Viele Mediziner kommen in dieser Hinsicht an ihre Grenzen und bemängeln eine nicht vorhandene Vernetzung von Spezialisten, Therapeuten, niedergelassenen Kinderärzten und Kliniken, die eine schnellere Diagnosestellung ermöglichen würde. Neben Kinderärzten und Therapeuten ist der Einsatz von Entwicklungsneurologen und Kinderkardiologen unverzichtbar.

Die Diagnose beruht auf dem klinischen Befund, wobei Papillome das charakteristische Merkmal bilden. Eine grobe Facie und hyperpigmentierte Haut erlauben eine frühe Feststellung des Costello-Syndroms. Mit einer Differenzialdiagnose klären die Mediziner, ob eventuell das Kardio-fazio-kutane-Syndrom oder das Noonan-Syndrom vorliegen. Schließt der Befund diese Erkrankungen aus, erfolgt eine kardiologische Untersuchung, um eine mögliche Herzbeteiligung festzustellen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Beim Costello-Syndrom sollte schon frühzeitig eine Behandlung eingeleitet werden. Je früher die Behandlung beginnt, desto höher kann später die Lebensqualität des Betroffenen im Erwachsenenalter werden. In der Regel ist dann ein Arzt aufzusuchen, wenn der Patient an einem starken Minderwuchs und auch an Übergewicht leidet. Auch eine Verzögerung der gesamten Entwicklung deutet in der Regel auf das Costello-Syndrom hin und muss untersucht werden. Hierbei muss auch die geistige Entwicklung des Kindes unterstützt werden, damit es im Erwachsenenalter nicht zu Komplikationen kommt.

Da es durch das Costello-Syndrom häufig zu Erkrankungen am Herzen kommen kann, sind die Patienten auf regelmäßige Untersuchungen angewiesen, um die Lebenserwartung zu erhöhen. Meistens kann die Diagnose schon nach der Geburt gestellt werden. Auch ein Kinderarzt kann das Costello-Syndrom diagnostizieren und eine Behandlung einleiten. In vielen Fällen wird dabei allerdings auch die Unterstützung von anderen Fachärzten benötigt. Weiterhin sollte auch eine psychologische Behandlung stattfinden, wenn die Eltern oder Angehörigen an psychischen Beschwerden oder an Depressionen leiden.

Therapie & Behandlung

Individuelle Therapiemöglichkeiten gibt es bisher nicht, da das Costello-Syndrom kaum erforscht ist und weltweit nur selten in Erscheinung tritt. Innerhalb gewisser Grenzen sind die einzelnen Symptome medikamentös zu behandeln, um die Beschwerden zu lindern. Heilbar ist dieses Fehlbildungssyndrom jedoch nicht. Die begleitenden strukturellen Herzanomalien können mit Herzmedikamenten gemildert.

Kinder mit Herzklappen-Pulmonalstenose leiden unter einem verminderten Blutfluss und können sich eine subkutane, bakterielle Endokarditis zuziehen. Sie bekommen prophylaktische Antibiotika verabreicht, um eine Infektion der Herzinnenschicht zu verhindern. Dermatologische Auffälligkeiten können individuell behandelt werden. Die Wachstumsverzögerung und die geistige Retardierung sind unumkehrbar.

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Aussicht & Prognose

Da das Costello-Syndrom durch eine genetische Fehlbildung vererbt wird, ist dabei keine ursächliche Behandlung möglich. Die Betroffenen sind daher immer auf eine symptomatische Therapie angewiesen, die nur die einzelnen Beschwerden einschränken kann. Eine vollständige Heilung wird beim Costello-Syndrom daher nicht erreicht.

Die einzelnen Beschwerden können mit Hilfe von Medikamenten behandelt werden, in vielen Fällen sind allerdings auch operative Eingriffe notwendig. Auch die Beschwerden an der Haut können häufig eingeschränkt werden. Bei der geistigen Retardierung und den Verzögerungen im Wachstum und der Entwicklung kann jedoch keine Behandlung stattfinden, sodass die Patienten in ihrem Leben stark eingeschränkt und damit in der Regel auf fremde Hilfe in ihrem Alltag angewiesen sind.

Sollte das Costello-Syndrom nicht behandelt werden, so kommt es meistens zum Tode des Betroffenen, da die Fehlbildungen am Herzen nicht korrigiert werden. Eine Selbstheilung tritt hierbei nicht auf. Ob die Lebenserwartung auch bei einer Behandlung verringert ist, kann nicht im Allgemeinen prognostiziert werden. Häufig führt das Costello-Syndrom auch zu starken psychischen Beschwerden, die nicht nur beim Patienten, sondern auch bei den Eltern oder bei den Angehörigen auftreten können.

Vorbeugung

Die medizinische Versorgung der Patienten ist aus ökonomischen und strukturellen Gründen nur sehr eingeschränkt möglich, da die großen Pharmakonzerne kein Interesse an weiteren Forschungen haben. Die Zielgruppe für entsprechende Medikamente ist zu klein und eine Gewinnspanne nicht vorhanden. Aus diesen wirtschaftlichen Gründen sind verbesserte Therapiemöglichkeiten kaum in Aussicht.

Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, ist eine Vorbeugung nicht möglich. Wird dieses komplexe Fehlbildungssyndrom während der Schwangerschaft diagnostiziert, können die Mediziner ihre medizinische Versorgung lediglich an diese neue Situation anpassen. Nur mit einer individuellen Therapie und einem idealen sozialen Umfeld sind Costello-Kinder in der Lage, geistige und körperliche Tätigkeiten zu erlernen, die für gesunde Menschen selbstverständlich sind.

Das können Sie selbst tun

Personen, die an einem Costello-Syndrom leiden, bedürfen zunächst einer ärztlichen Behandlung. Die medizinische Therapie kann unter Umständen durch verschiedene Maßnahmen und Mittel aus der Natur unterstützt werden.

Wichtig ist in erster Linie eine gute Beobachtung des betroffenen Kindes. Die Eltern sollten auf ungewöhnliche Symptome achten und das Kind im Zweifelsfall zu einem Kinderarzt bringen. Die medikamentöse Behandlung wird am besten durch Schonung und Bettwärme unterstützt. Gerade Kleinkinder reagieren oft empfindlich auf die verordneten Medikamente und brauchen nach der Einnahme der Präparate ausreichend Schlaf. Da die Wachstumsverzögerung trotz aller Maßnahmen unumkehrbar ist, müssen die Eltern langfristig fachliche Hilfe holen. Das Kind benötigt einen Betreuer und im späteren Leben eine ausgebildete Fachkraft, die das Kind überwachen und bei Zwischenfällen die notwendigen Schritte einleiten kann.

Bei dermatologischen Auffälligkeiten helfen die klassischen Hausmittel, also eine gesteigerte Körperhygiene, lindernde Bäder und eventuell auch Lotionen aus natürlichen Mitteln. Um Probleme zu vermeiden, sollte die Anwendung dieser Mittel zunächst mit dem Arzt besprochen werden. Zudem sind immer auch Kontrolluntersuchungen durch den Mediziner angezeigt. Eine gute ärztliche Betreuung ist vor allem in den ersten Monaten und Lebensjahren wichtig, da in diesem Zeitraum die größten Wachstumsstörungen und Fehlbildungen auftreten können.

Bücher über das Costello-Syndrom & Erbkrankheiten

Quellen

  • Braun, J., Dormann, A .J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2013
  • Roskamm, H., et al.: Herzkrankheiten. Springer, Heidelberg 2004
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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