Hereditäre Palmoplantarkeratose

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 20. November 2017
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Unter der Bezeichnung hereditäre Palmoplantarkeratose wird eine Vielzahl verschiedener, genetisch bedingter Verhornungsstörungen der Handflächen und der Fußsohlen bezeichnet. Es handelt sich dabei um diffuse oder fokale palmoplantare Hyperkeratosen. Die ererbten Formen der Palmoplantarkeratosen werden überwiegend autosomal dominant vererbt und treten in der Regel bereits im frühen Kindesalter im Laufe des ersten oder zweiten Lebensjahres auf.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine hereditäre Palmoplantarkeratose?

Die Vielzahl der unter dem Begriff hereditäre Palmoplantarkeratose (PKK) zusammengefassten Erscheinungsformen genetisch bedingter Hyperkeratosen der Handflächen und der der Fußsohlen präsentiert sich durch eine ebenso große Vielfalt an Symptomatik. Mit einer ebenfalls großen Vielfalt präsentieren sich auch erworbene palmoplantare Hyperkeratosen.

Sie werden durch Infektionen, Schadstoffe oder als Nebenwirkung von Medikamenten verursacht. Ein wichtiges, aber nicht hinreichendes Unterscheidungsmerkmal zwischen den beiden Formen ist der Zeitpunkt des Auftretens der Störung. Bei den meisten genetisch bedingten Formen der Hyperkeratose zeigen sich erste Symptome bereits im frühen Kindesalter mit ein oder zwei Jahren.

Die erworbenen Formen der Krankheit treten erst nach Kontakt mit der verursachenden Substanz auf, also meist erst im Erwachsenenalter. Häufig sind hereditäre Palmoplantarkeratosen mit Funktionseinschränkungen weiterer Organe wie Augen oder Ohren assoziiert oder auch mit Entwicklungsstörungen des Zentralen Nervensystems.

Einige hereditäre Palmoplantarkeratosen werden nicht direkt, sondern indirekt durch einen genetisch bedingten Enzymdefekt ausgelöst wie das Richner-Hanhart-Syndrom. Das Syndrom ist identisch mit der Tyrosinämie Typ II. Wegen einer Genmutation kommt es zur außerordentlichen Anreicherung der Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin, wodurch unter anderem die Krankheitssymptome der palmoplantaren Hyperkeratose ausgelöst werden.

Ursachen

Die Vielzahl der Erscheinungsformen der hereditären Palmoplantarkeratosen deutet bereits darauf hin, dass es sich nicht um einen einzigen Gendefekt als Verursacher der Krankheit handeln kann. In der Tat sind verursachende Mutationen auf vielen verschiedenen Genen, die sich auf verschiedenen Chromosomen befinden können, dokumentiert. Es handelt sich in der Regel um Gene, die bestimmte Keratin-Proteine kodieren.

Genmutationen führen zu Falschkodierungen der Proteine, was meist mit einem Funktionsverlust verbunden ist. In wenigen Fällen wie beim Richner-Hanhart-Syndrom führt eine Genmutation nicht zu einer Falschkodierung eines Keratin-Proteins, sondern beispielsweise zur Blockade der Tyrosinaminotransferase, so dass sich Tyrosin und Phenylalanin im Körper extrem anreichern können. Die dadurch verursachte Palmoplantarkeratose erfüllt damit auch Merkmale einer erworbenen Hyperkeratose.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

In der obersten Hautschicht des Menschen, der Oberhaut oder Epidermis bilden sich in der Basalmembran, die die Epidermis von der Lederhaut oder Dermis abgrenzt, in einem kontinuierlichen Prozess frische Hautzellen. Es handelt sich dabei um Hornzellen, die allmählich unter Verlust ihres Zellkerns und unter zunehmender Verhornung innerhalb der Oberhaut an die Oberfläche der Haut wandern.

Die Wanderschaft der Zellen von der Basalmembran bis zur Oberfläche der Haut dauert 28 Tage. Dort angekommen, werden die Hornplättchen in winzigen, kaum sichtbaren Hautschüppchen abgeschilfert. Bei Vorliegen einer hereditären Palmoplantarkeratose ist der Wandlungsprozess einer keratinhaltigen Hautzelle zum abgestorbenen Hornplättchen gestört.

Es kann auch vorkommen, dass die Reproduktionsrate der Hautzellen in der Basalmembran der Epidermis stark gesteigert (Hyperkeratose) ist. Die meisten Erscheinungsformen einer hereditären Palmoplantarkeratose lassen sich bereits anhand spezifischer und typischer Merkmale der betroffenen Hautareale erkennen. Die ersten Symptome zeigen sich meist in Form von Hautveränderungen und übermäßig dicker Hornhaut.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Indirekte Indizien für das Vorliegen einer erblich bedingten, also einer hereditären PKK sind frühes Auftreten im Alter von ein bis zwei Jahren und assoziierte Funktionsstörungen weiterer Organe oder Organsysteme wie Hörströungen oder Sehstörungen, neurologische Auffälligkeiten, Hyperhidrose und hartnäckige Therapieresistenz.

Eine sorgfältig durchgeführte Familienanamnese, die weitere Fälle von Palmoplantarkeratosen bei Familienangehörigen erkennen lässt, erhärtet die Diagnose, dass es sich um eine ererbte Form der Krankheit handelt. Bestimmte Verlaufsformen schließen auch Haare und Nägel mit ein, und im weiteren Verlauf der Krankheit können sich die betroffenen Hautareale über die Fußsohlen und Handflächen hinaus ausweiten.

In den Handflächen und an den Fußsohlen können sich unterschiedliche Erscheinungsformen einer genetisch bedingten PKK zeigen. Beispielsweise können die Fußsohlen von diffusen Arealen betroffen sein, während die Handflächen akzentuierte, streifenartige oder punktförmige Verhornungsstörungen zeigen.

Komplikationen

Bei dieser Krankheit kommt es zu Veränderungen und Hautbeschwerden, die vor allem an den Füßen auftreten. Dabei kommt es zu einer dicken Hornhaut. Diese kann in einigen Fällen zu Gehbeschwerden oder zu Schmerzen führen und damit die Lebensqualität des Patienten erheblich verringern. In den meisten Fällen kommt es bei der Palmoplantarkeratose auch zu Beschwerden an den Ohren und den Augen, wobei der Betroffene im schlimmsten Falle komplett erblinden oder sein gesamtes Hörvermögen verlieren kann.

Ebenso treten neurologische Beschwerden ein, die in einigen Fällen auch zu Lähmungen und zu anderen Störungen der Sensibilität führen können. Nicht selten können sich die Beschwerden auch auf die Haare und die Nägel ausbreiten. In diesen Fällen leiden die Patienten durch die ästhetischen Veränderungen auch an einem verringerten Selbstwertgefühl und an Minderwertigkeitskomplexen.

Die Behandlung zielt vor allem auf die Linderung der Beschwerden ab und führt damit nicht zu weiteren Komplikationen. In der Regel kann die Krankheit durch eine Ernährungsumstellung gut eingeschränkt werden, sodass die Beschwerden vollständig verschwinden. In einigen Fällen sind operative Eingriffe notwendig. Die Lebenserwartung wird durch die Palmoplantarkeratose nicht eingeschränkt oder verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da es bei dieser Erkrankung nicht zu einer Selbstheilung und in der Regel zu einer Verschlechterung der Beschwerden kommt, muss immer eine Behandlung von einem Arzt durchgeführt werden. Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn der Patient an einer Verhornungsstörung leidet. Diese kann schon im Kindesalter auftreten und verschiedene Regionen der Haut betreffen. In der Regel kommt es zu einer stark verhornten und schuppigen Haut. Sollten diese Beschwerden ohne einen besonderen Grund und vor allem dauerhaft auftreten, muss unbedingt ein Arzt aufgesucht werden. Der Hautarzt und Allgemeinarzt sind zunächst die richtigen Ansprechpartner. Da die Hautbeschwerden häufig auch zu psychischen Beschwerden führen können, ist auch eine psychologische Behandlung ratsam. Häufig deuten auch Störungen an den inneren Organen oder an den Augen auf die Krankheit hin und sollten untersucht werden. Diese Störungen kann entweder der Augenarzt oder der Internist feststellen.

Behandlung & Therapie

Derzeit existiert keine Therapie, mit der eine ererbte PKK geheilt werden könnte, so dass sich alle Behandlungsformen auf Linderung der Symptome und auf Verhinderung von Infektionen beschränken. Ausnahmen bestehen bei den Krankheitsformen, die nur indirekt auf ein oder mehrere mutierte Gene zurückgehen wie das oben erwähnte Richner-Hanhart-Syndrom, in dessen Verlauf sich quasi als Begleiterscheinung eine PKK entwickelt.

Die Keratose bildet sich zurück, wenn der Betroffene seine Ernährung auf möglichst tyrosinarme Komponenten umstellt, ohne dass die Krankheit dadurch als geheilt gelten kann. Je nach Erscheinungsform der Krankheit besteht die Behandlung in mechanischer Entfernung überschüssiger Hornstrukturen oder sogar in einem chirurgischen Eingriff. Einige Varianten der ererbten PKK sprechen auf Acitretin an.

Dieses bremst als Derivat des Vitamin A die Bildung von Hornhautzellen und findet vor allem zur Behandlung der Psoriasis (Schuppenflechte) Verwendung. Das Arzneimittel ist nicht nebenwirkungsfrei. Häufig werden Nebenwirkungen wie Nasenbluten, Sehstörungen und Hauttrockenheit berichtet und bei längerer Einnahme kommt es zu einer Erhöhung des Cholesterinspiegels.

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Vorbeugung

Vorbeugende Maßnahmen zur Verhinderung der genetisch bedingten Palmoplantarkeratose existieren nicht. Falls Krankheitsfälle innerhalb der Familie bekannt wurden, besteht für Neugeborene ein erhöhtes Risiko, an einer der vielen möglichen Varianten der PKK zu erkranken. Eine molekulargenetische Untersuchung ist nur zielführend, wenn bekannt ist, welches Gen betroffen sein könnte. Ansonsten könnte ein Gentest negativ ausfallen, ohne dass gesichert ist, dass keine PKK auftreten kann.

Bücher über Schwielen & Hornhaut

Quellen

  • Cohen, B.A.: Pädiatrische Dermatologie – Lehrbuch und Atlas. Urban & Fischer, München 2007
  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010

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