Progressive externe Ophthalmoplegie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 21. September 2017
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Die progressive externe Ophthalmoplegie wird auch als Ophthalmoplegia progressiva externa bezeichnet und gehört zu den neuroophthalmologischen Erkrankungen. Eine Sonderform der Erkrankung ist die Ophthalmoplegia plus (CPEO plus).

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine progressive externe Ophthalmoplegie?

Die progressive externe Ophthalmoplegie wird durch eine Störung der Mitochondrien verursacht. Durch diese Mitochondriopathie kommt es zu einer langsam zunehmenden Lähmung der äußeren Augenmuskulatur. Auch der Lidheber ist von der Lähmung betroffen. Treten weitere Symptome auf, liegt eine CPEO plus vor.

Die Heilung der Erkrankung ist nicht möglich. Die Erkrankung ist zwar vererbt, sie kann aber in jedem Alter ausbrechen. Dabei gilt: Je früher die ersten Symptome auftreten, desto schwerer ist der Krankheitsverlauf. Die Behandlung erfolgt deshalb rein symptomatisch.

Ursachen

Ursache der progressiven externen Ophthalmoplegie ist eine Mitochondriopathie. Mitochondriopathien sind Erkrankungen, die durch eine Schädigung oder eine Fehlfunktion der Mitochondrien bedingt sind. Mitochondrien sind Zellorganellen, die Energie in Form von ATP bereitstellen. Ohne ATP werden die Zellen nicht mehr ausreichend mit Energie versorgt.

Die ererbten Mitochondriopathien entstehen durch Genmutationen. Dabei sind die Enzyme und die Stoffwechselwege der Zellorganelle betroffen. Als Ursache der progressiven externen Ophthalmoplegie konnten verschiedene Mutationen und Verluste von DNA-Abschnitten (Deletionen) an der Position 3243 der mtDNA ausgemacht werden. Diese Defekte der mitochondrialen DNA verursachen Störungen in der mitochondrialen Atmungskette.

Bei der CPEOplus finden sich in der Hälfte der Fälle zwei bis acht kb große Deletionen. Sehr selten sind auch Duplikationen der mitochondrialen DNA zu beobachten. In seltenen Fällen treten autosomal-rezessive Fälle mit nukleären Genveränderungen auf. Dabei kommt es zu multiplen Deletionen der mtDNA.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Ein charakteristisches Zeichen der Erkrankung ist ein herabhängendes Augenlid. In der medizinischen Fachsprache wird dieses Phänomen auch als Ptosis bezeichnet. Die Ptosis entsteht durch die Lähmung des Musculus levator palpebrae superioris. In der Regel sind beide Augen von dieser Lähmung betroffen.

Die Beweglichkeit der Augen ist aufgrund der Lähmung der äußeren Augenmuskeln stark eingeschränkt. Im Gegensatz zu Erkrankungen, die mit einer zentralen Blicklähmung einhergehen, sind bei der progressiven externen Ophthalmoplegie alle augenbewegenden Hirnstammfunktionen wie Optokinetik, vestibulookulärer Reflex und Sakkaden intakt.

Wegen der starken Lähmungen der Augenmuskulatur können sie allerdings nicht so schnell durchgeführt werden. Bei der CPEOplus werden die Symptome durch weitere muskuläre Schwächen ergänzt. Diese zeigen sich besonders in den Extremitäten, im Gesicht und im Bereich der Schluckmuskulatur. Die betroffenen Patienten leiden unter Schluckbeschwerden und Muskelschwäche in Armen und Beinen.

Die Reizleitung des Herzens ist gestört, sodass es zu Herzrhythmusstörungen kommt. Auch Kardiomyopathien mit Angina pectoris, Ohnmacht oder Embolien können Symptom einer CPEOplus sein. Zudem entstehen Endokrinopathien, die sich in Form von Diabetes mellitus, verzögerter Pubertät oder als Kleinwuchs äußern können.

Die betroffenen Patienten leiden zudem unter Sensibilitätsstörungen, peripheren Lähmungen oder unter Veränderungen der Haut. Auch Demenz oder Störungen der Bewegungskoordination sind mögliche Folgen der CPEOplus.

Der Übergang zum Kearns-Sayre-Syndrom, einer CPEO mit degenerativen Veränderungen der Netzhaut, ist fließend. Wenn das Zentralnervensystem von der Erkrankung betroffen ist, kann es zu Innenohrschwerhörigkeit, geistiger Retardierung oder zu einer sogenannten zerebellären Ataxie kommen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Als Leitbefund zeigt sich bei der progressiven externen Ophthalmoplegie eine Überladung mit Milchsäure. Dieser Zustand wird auch als Laktatazidose bezeichnet. In einer Stoffwechseldiagnostik werden neben dem Milchsäurewert auch die organischen Säuren im Urin und die Aminosäuren im Blutserum bestimmt.

Auch Kreatin-Kinase, Laktatdehydrogenase, Ruhe-Laktat und Pyruvat sollten im Blut gemessen werden. Neurologische Untersuchungen, Elektromyografie und eine Muskelbiopsie sichern die Diagnose. Die Bestimmung eines Schilddrüsenhormon- und antikörperstatus wird ebenso wie die Elektroneurografie dringend empfohlen.

Häufig sind die klinischen Zeichen der progressiven externen Ophthalmoplegie aber so deutlich, dass bereits anhand der Symptome eine relativ sichere Diagnose gestellt werden kann. Differenzialdiagnostisch müssen aber die Myasthenie, Blicklähmungen, Läsionen des Hirnstamms, die senile Ptosis, das Fibrosesyndrom und die Parese des Nervus okulomotorius ausgeschlossen werden.

Komplikationen

Aufgrund der Erkrankung leiden die Betroffenen an verschiedenen Lähmungen und Störungen der Sensibilität. Dabei sind vor allem die Augenlider von der Lähmung betroffen, sodass diese nicht mehr ohne Weiteres bewegt werden können. Ebenfalls kann die Lähmung auch die Augen selbst betreffen, sodass der Betroffene seine Augen nicht mehr in verschiedene Richtungen bewegen kann.

Die Lebensqualität des Patienten wird von der Krankheit erheblich eingeschränkt und verringert. Ebenso kommt es dabei zu einer Muskelschwäche und auch zu Herzbeschwerden. Die Betroffenen leiden weiterhin an Schluckstörungen, sodass es bei der Einnahme von Flüssigkeit und Nahrung zu deutlichen Beschwerden kommt. Auch Diabetes oder Kleinwuchs können dabei auftreten. Die Entwicklung von Kindern wird von der Krankheit stark verzögert und gestört, sodass es in der Regel auch im Erwachsenenalter zu schwerwiegenden Komplikationen oder Beschwerden kommt.

Weiterhin ist auch die Pubertät der Betroffenen oft verzögert. Da die Patienten in vielen Fällen auch an einer gestiegen Retardierung leiden, sind sie in ihrem Alltag oft auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen. Eventuell kommt es bei dieser Erkrankung auch zu einer deutlich verringerten Lebenserwartung des Patienten.

Therapie & Behandlung

Die progressive externe Ophthalmoplegie kann nicht geheilt werden. Das herabhängende Augenlid wird in der Regel operativ behandelt. In den meisten Fällen erfolgt eine chirurgische Frontalissuspension mit Silikon. Die operative Behandlung der Ptosis erfolgt nicht nur aus ästhetischen Gründen. Bei einem fehlenden oder unvollständigen Lidschluss kann die Hornhaut austrocknen.

Die Folge wäre eine Expositionskeratopathie. Falls die Patienten doppelt sehen, kann eine Prismenbrille Abhilfe schaffen. In schweren Fällen kann aber auch eine Schieloperation erforderlich sein. Da bei den meisten Patienten aber beide Augen von der Lähmung betroffen sind, ist Schielen ein Symptom, das eher selten anzutreffen ist.

Bei einigen Patienten mit progressiver externer Ophthalmoplegie konnte ein primärer Mangel an Coenzym Q10 nachgewiesen werden. Hier kann die Therapie mit 50 bis 300 Milligramm Coenzym Q10 pro Tag erfolgsversprechend sein. Bei dieser Behandlung sollen die Defekte in der Atmungskette umgangen werden, sodass trotz der Defekte eine ausreichende Produktion von ATP möglich ist.

Zur Behandlung der Erkrankung kommen zudem Präparate wie Riboflavin, L-Carnitin, Idebenon oder Kreatin-Monohydrat zum Einsatz.

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Vorbeugung

Die progressive externe Ophthalmoplegie ist eine Erbkrankheit. Sie kann somit nicht verhindert werden. Einige Studien zeigen, dass die zugrunde liegende Mitochondriopathie sich aber bevorzugt dann entwickelt und / oder verschlechtert, wenn der Organismus durch Umweltfaktoren belastet wird. Schädigende Faktoren wie Rauchen oder eine Schadstoffbelastung sollten deshalb bei bekannter Mitochondriopathie gemieden werden.

Bücher über den Stoffwechsel

Quellen

  • Berlit, P.: Basiswissen Neurologie. Springer, Berlin 2007
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Lang, G. K.: Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2014

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