Polycythaemia vera

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 21. September 2017
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Polycythaemia vera ist eine myeloproliferative Erkrankung, die mit einer Überproduktion sämtlicher Blutkörperchen und infolgedessen mit einem erhöhten Risiko für Thromboembolien einhergeht. Mit einer Inzidenz von 1 bis 2 Erkrankungen pro 100.000 Einwohnern jährlich ist Polycythaemia vera eine seltene Syndromerkrankung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Polycythaemia vera?

Als Polycythaemia vera wird eine chronische myeloproliferative Erkrankung bezeichnet, bei welcher eine erhöhte Synthese sämtlicher Blutkörperchen, insbesondere der Erythrozyten, im Knochenmark vorliegt.

Infolge dieser progredienten und irreversiblen Überproduktion wird eine Zunahme des Hämatokrits (zelluläre Blutbestandteile) sowie der Blutviskosität (Zähflüssigkeit) bedingt, die zu Mikrozirkulationsstörungen und einem erhöhten Risiko für thromboembolische Ereignisse führt.

Zudem werden bei der Polycythaemia vera zwei klinische Stadien differenziert. Die erste Phase ist durch eine erhöhte Erythrozytensynthese sowie Erythrozytose (erhöhte Erythrozytenzahl) charakterisiert und kann vollkommen symptomlos verlaufen. Die progrediente Spätphase zeichnet sich durch eine sekundäre Markfibrose (Markgewebsfibrose) mit extramedullärer Hämatopoese (Blutbildung außerhalb des Knochenmarks) sowie Splenomegalie (Milzvergrößerung) aus.

Ebenso können sich aus der Polycythaemia vera eine Myelodysplasie, bei welcher die Blutbildung zunehmend von mutierten Stammzellen übernommen wird, oder eine akute myeloische Leukämie entwickeln.

Ursachen

Die genaue Ätiologie der Polycythaemia vera ist bislang nicht geklärt und basiert vermutlich auf einer noch nicht komplett erfassten mutativen Transformation von Stammzellen, die sich zu unterschiedlichen bestimmten Zelltypen profilieren können.

So konnte bei etwa 95 Prozent der Betroffenen eine sogenannte JAK2V617F-Punktmutation festgestellt werden, die zu einem Austausch der Aminosäure Valin mit Phenylalanin und somit zu einer erhöhten Teilungsrate der spezifisch betroffenen Zellen führt. Bei 2 bis 3 Prozent konnte zudem eine funktionell vergleichbare JAK2-Mutation im Exon 12 (Aminosäuren kodierender DNA-Abschnitt) beobachtet werden.

Da diese Mutationen auch bei anderen myeloproliferativen Syndromen wie essentielle Thrombozythämie und primäre Myelofibrose vorkommen, werden darüber hinaus mögliche auslösende Faktoren wie Noxen (u.a. Benzol), ionisierende Strahlung sowie die Beteiligung einer weiteren, noch unbekannten Genmutation diskutiert.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Ein Erstverdacht auf eine Polycythaemia vera ergibt sich in vielen Fällen anhand eines erhöhten Erythrozyten-, Hämatokrit- bzw. Hämoglobinwertes im Rahmen einer Blutuntersuchung.

Zudem liegt bei der Erkrankung in vielen Fällen eine erhöhte Leukozyten- und Thrombozytenzahl bei gleichzeitig erniedrigtem Erythropoetinspiegel (EPO-Spiegel) vor. Im fortgeschrittenen Erkrankungsstadium kann der Verdacht durch eine Splenomegalie erhärtet werden. Abgesichert wird die Diagnose zusätzlich durch den Nachweis der JAK2(V617F)-Punktmutation.

Differentialdiagnostisch muss eine Polycythaemia vera (primäre Erythrozytose) von sekundären Erythrozytosen wie Stress-, Rauchererythrozytose sowie Erythrozytosen infolge von Hypoxie oder EPO-produzierenden Tumoren in Leber oder Niere, die durch einen erhöhten EPO-Spiegel gekennzeichnet sind, abgegrenzt werden.

Bei frühzeitiger Diagnose und kontrollierter Therapie weist die Erkrankung trotz des chronisch-progredienten Verlaufs eine gute Prognose mit annähernd normaler Lebenserwartung auf. Untherapiert geht eine Polycythaemia vera mit einem erheblich erhöhten Risiko für thromboembolische Ereignisse (u.a. Schlaganfall, Thrombose, Herzinfarkt) einher.

Komplikationen

Bei dieser Krankheit leiden die Patienten in erster Linie an einem deutlich erhöhten Volumen an Blut. Es kommt dabei auch zu Hautrötungen, die vor allem im Gesicht unangenehm sein können und damit die Lebensqualität des Patienten erheblich verringern. Das Blut selbst ist dabei zähflüssig, sodass auch die Gerinnung in der Regel gestört ist. Auch das Gehirn wird dabei falsch durchblutet, sodass es zu Persönlichkeitsstörungen oder zu Stimmungsschwankungen kommen kann.

In vielen Fällen leiden die Betroffenen an starken Kopfschmerzen oder an Schwindel. Krankheitsbedingt erhöht sich das Risiko eines Schlaganfalles oder eines Herzinfarktes enorm, sodass auch die Lebenserwartung des Patienten dabei deutlich verringert sein kann. Die Behandlung der Polycythaemia vera erfolgt in den meisten Fällen mit Hilfe von Medikamenten.

Dabei sind die Betroffenen oft auf eine dauerhafte Einnahme angewiesen, um das Risiko der Thrombose zu minimieren. Dabei treten keine besonderen Komplikationen oder Nebenwirkungen auf. Eventuell wird aufgrund der Polycythaemia vera auch die Lebenserwartung des Betroffenen verringert. Weiterhin wirkt sich auch eine gesunde Lebensweise sehr positiv auf den Verlauf dieser Erkrankung aus.

Behandlung & Therapie

Eine Polycythaemia vera kann kausal bzw. kurativ bislang lediglich durch eine Stammzelltransplantation therapiert werden. Da ein solcher Eingriff mit einem hohen Risiko für Folgeerkrankungen und erhöhter Sterblichkeit einhergeht, wird dieser in aller Regel erst im stark fortgeschrittenem Erkrankungsstadium erwogen.

Demgegenüber stehen palliative Therapiemaßnahmen, die auf eine Reduzierung des Risikos für thromboembolische Ereignisse, Beschwerdelinderung sowie Verhinderung von Komplikationen abzielen, im Vordergrund der Behandlung einer Polycythaemia vera. Hierzu wird zur Reduzierung des Hämatokritwertes normalerweise eine Aderlasstherapie (Phlebotomie) eingeleitet, die eine schnelle und effektive Reduzierung des Blutvolumens gewährleistet.

Zu Beginn wird in Abhängigkeit vom spezifisch vorliegenden Hämatokritwert in zwei- bis dreitägigen Abständen eine Phlebotomie durchgeführt, wobei sich der Abstand zwischen den einzelnen Behandlungen im weiteren Behandlungsverlauf vergrößert. Zur Minimierung des Thromboserisikos und zur Behandlung der Mikrozirkulationsstörungen kommt gleichzeitig ein Thromboseaggregationshemmer (niedrigdosiertes ASS) zum Einsatz.

Wenn dauerhaft kurze Intervalle zwischen den erforderlichen Phlebotomiesitzungen oder hohe Thrombozytenzahlen feststellbar sind, wird zusätzlich im Rahmen einer zytoreduktiven Therapie eine medikamentöse Reduzierung des Zellzahlwertes durch Wirkstoffe wie Hydroxurea oder Zytokine, die die Synthese aller Blutkörperchen im Knochenmark hemmen, angestrebt.

In manchen Fällen, bei welchen eine gezielte Reduzierung der Thrombozytenzahl angezeigt ist, kann Anagrelid, das suppressiv auf die Thrombozytenreifung wirkt, zur Therapie einer Polycythaemia vera appliziert werden.

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Vorbeugung

Da eine Polycythaemia vera höchstwahrscheinlich auf eine Mutation von Stammzellen zurückgeführt werden kann, deren Triggerfaktoren (auslösende Faktoren) noch nicht eindeutig geklärt werden konnten, kann der Erkrankung nicht vorgebeugt werden. Eine Gewichtsreduzierung, regelmäßige Bewegung, Vermeidung langer Sitzphasen sowie die konsequente Therapie kardiovaskulärer Erkrankungen minimieren allerdings das bei Polycythaemia erhöhte Risiko für Thromboembolien.

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Quellen

  • Encke, A., Breddin, H. K.: Die venöse Thrombose. Prophylaxe und Therapie. Schattauer, Stuttgart 2000
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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