Peters-Plus-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 20. September 2017
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Das Peters-Plus-Syndrom ist eine sehr seltene Augenerkrankung, bei der die Entwicklung des vorderen Augenabschnitts gestört ist. Die Erkrankung beruht auf einer Genmutation. In der Behandlung liegt der Schwerpunkt darauf, die resultierenden Symptome zu lindern. Die Hornhauttransplantation stellt eine Therapieoption dar.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Peters-Plus-Syndrom?

Beim Peters-Plus-Syndrom oder Krause-Kivlin-Syndrom handelt es sich um eine Augenerkrankung, die erblich ist. Die medizinische Fachliteratur beschreibt lediglich rund 20 Fälle; die Erkrankung ist damit nicht nur sehr selten, sondern gehört zu den seltensten Krankheiten überhaupt.

Als Leitsymptom ziehen Ärzte die Petersche Anomalie heran, die durch eine Fehlbildung der vorderen Augenkammer gekennzeichnet ist. Erst seit 1984 beschreibt die Medizin das Peters-Plus-Syndrom als eigenständiges Syndrom, das sich von ähnlichen Krankheitsbildern abgrenzen lässt.

Ursachen

Die Ursache für das Peters-Plus-Syndrom ist genetisch. Die Entwicklungsstörung des vorderen Augenabschnitts beruht auf einer Mutation im Gen B3GALTL. Jedes Gen kodiert eine bestimmte Abfolge von Aminosäuren, aus denen sich Proteine zusammensetzen. Dadurch entstehen verschiedene Strukturen und Signalstoffe. Das Gen B3GALTL enthält Informationen über die Synthese eines Enzyms, das als Biokatalysator biochemische Prozesse im Körper fördert. In diesem Fall handelt es sich um Beta-1,3-Galactosyltransferase.

Dieses Enzym beteiligt sich unter anderem an der Synthese von Zuckerketten. Nach einer neuen Studie aus dem Jahr 2015 könnte die Mutation zu einer Störung der Qualitätskontrolle im endoplasmatischen Retikulum fördern. Beim endoplasmatischen Retikulum handelt es sich um eine Struktur innerhalb von menschlichen Zellen, die unter anderem für den Transport von Stoffen zuständig ist.

Die Vererbung des Peters-Plus-Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv. Die Erkrankung manifestiert sich also nur dann, wenn beide Elternteile ein mutiertes Allel an das Kind vererben. Sobald im Erbgut ein gesundes Allel vorliegt, prägt sich das Krankheitsbild nicht aus. Das betroffene Allel liegt auf einem Autosom, das heißt nicht auf einem Geschlechtschromosom.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das wichtigste Anzeichen für das Peters-Plus-Syndrom ist die sogenannte Petersche Anomalie. Dabei handelt es sich um eine Auffälligkeit der Augen, die sich durch eine Unterentwicklung der vorderen Augenkammern auszeichnet. Die Vorderkammer befindet sich hinter der Hornhaut. Die Petersche Anomalie führt zu einer Fehlbildung der Linse und dadurch möglicherweise zu einem Katarakt, bei dem die Augenlinse eingetrübt ist.

Betroffene erleben den Katarakt als einen trüben Schleier im Visus, der mit höherer Blendungsempfindlichkeit einhergehen kann. Außerdem verklebt unter Umständen die Regenbogenhaut im Kammerwinkel. Die Petersche Anomalie kann darüber hinaus einen Nystagmus verursachen. Dabei handelt es sich um rhythmische Augenbewegungen, die sich der Kontrolle des Betroffenen entziehen. Das Syndrom führt bei der Hälfte der Erkrankten zu einem Glaukom, das den Sehnerv gefährdet.

Des Weiteren leiden Betroffene häufig unter Minderwuchs, Brachydaktylie (verkürzte Finger und Zehen), einer Gaumenspalte und Hypermobilität. Letztere ist durch eine ungewöhnliche Beweglichkeit von Bändern, Sehnen und Gelenken gekennzeichnet. Personen mit Peters-Plus-Syndrom haben oft einen kleinen Kopf, ein rundes Gesicht und auffällig große Hirnventrikel.

Philtrum und Fontanelle sind überdurchschnittlich stark ausgeprägt. Auch Herzfehler, Nierenstörungen, Atemwegserkrankungen, Klinodaktylie und Polyhydramnion können Anzeichen des Peters-Plus-Syndroms darstellen. Infolge der verschiedenen Symptome verzögert sich möglicherweise die motorische und geistige Entwicklung.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Erste Anhaltspunkte für das Peter-Plus-Syndrom liefern die charakteristische Fehlbildung der Augen, die daraus resultierenden Beschwerden und das allgemeine klinische Erscheinungsbild. Augenärzte können die Symptomatik von anderen Krankheiten abgrenzen, indem sie ausführliche Untersuchungen durchführen.

Differentialdiagnostisch müssen Ärzte vor allem das Rieger-Syndrom, das Weill-Marchesani-Syndrom und das Cornelia-de-Lange-Syndrom in Betracht ziehen. Ein Gentest kann das mutierte Gen B3GALTL nachweisen und damit absolute Gewissheit über das Vorliegen des Peter-Plus-Syndroms bringen.

Komplikationen

Im schlimmsten Falle kommt es beim Peters-Plus-Syndrom zu einer vollständigen Erblindung des Betroffenen. Diese tritt in der Regel allerdings erst dann ein, wenn keine Behandlung der Krankheit stattfindet. Vor allem bei jungen Menschen kann eine plötzliche Erblindung oder eins schwerwiegender Sehverlust zu starken psychischen Beschwerden oder auch zu Depressionen führen.

Die Lebensqualität des Betroffenen wird durch die Krankheit ebenso deutlich verringert, sodass die Patienten in vielen Fällen auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind. Neben den Augenbeschwerden leiden die Betroffenen in vielen Fällen auch an einem Minderwuchs oder an Herzfehlern. Auch Störungen an den Nieren oder Erkrankungen der Atemwege treten beim Peters-Plus-Syndrom relativ häufig auf und können damit zu einer verringerten Lebenserwartung führen.

Die Kinder leiden dabei an einer deutlich verzögerten Entwicklung und damit an verschiedenen geistigen und motorischen Störungen, sodass es auch zu Mobbing oder zu Hänseleien kommen kann. Die Behandlung des Peters-Plus-Syndroms kann durch operative Eingriffe durchgeführt werden. Komplikationen treten dabei nicht ein und die Beschwerden können gelindert werden. Damit wird eine vollständige Erblindung des Betroffenen verhindert. Die weiteren Beschwerden werden ebenso nach ihrem Auftreten behandelt. Besondere Komplikationen treten dabei nicht auf.

Behandlung & Therapie

Da das Peters-Plus-Syndrom auf eine Gen-Mutation zurückgeht, ist seine Ursache heute noch nicht behandelbar. Stattdessen konzentriert sich die Therapie auf die Linderung der verschiedenen Symptome, die infolge der Erkrankung auftreten. Eine Hornhauttransplantation verbessert möglicherweise die Beschwerden. Das auch als Keratoplastik bekannte Verfahren stellt die häufigsten Transplantationsform dar und kann bei einer Vielzahl verschiedener Erkrankungen zum Einsatz kommen.

Für die Transplantation entfernt der Operateur die beschädigten Hornhaut-Schichten vollständig und ersetzt sie mit Hornhautscheibchen, die von einem Spender stammen. Lebendspenden sind dabei nicht möglich: Ein Chirurg entnimmt die Hornhautscheibchen einem Verstorbenen, der sich zu Lebzeiten freiwillig zu einer Organspende entschlossen hat. Spender können alle oder nur bestimmte Organe als Spende zur Verfügung stellen.

Hoher Druck im Inneren des Auges erhöht das Risiko für Erblindung erheblich. Der Augeninnendruck steigt beim Peters-Plus-Syndrom, weil das Kammerwasser infolge der Fehlbildung der Vorderkammer nicht richtig abfließen kann. Als Konsequenz steigt nicht nur das Volumen im Ziliarkörper, sondern auch der Druck auf die Augenwand; ein Glaukom ist die Folge. Es kann beispielsweise den Sehnerv schädigen, der die elektrischen Signale von den Sehzellen weiterleitet.

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Vorbeugung

Eine spezifische Vorbeugung des Peters-Plus-Syndroms ist nicht möglich. Da die Krankheit auf einer genetischen Mutation beruht, ist lediglich eine sehr allgemeine Prävention denkbar. Das Syndrom wird rezessiv vererbt und manifestiert sich deshalb nur, wenn beide Eltern das mutierte Gen tragen und vererben.

Wenn die Eltern miteinander verwandt sind, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit deutlich, dass zwei veränderte Allele im Genom des Kindes zusammenkommen. Auch wenn beide Eltern unabhängig voneinander das mutierte B3GALTL-Gen tragen, steigt das Risiko des Kindes, am Peters-Plus-Syndrom zu erkranken. Mithilfe von pränataler Diagnostik können Ärzte bereits beim Fötus feststellen, ob dieser zwei mutierte Allele trägt.

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Quellen

  • Augustin, A.J.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2007
  • Burk, A. et al.: Checkliste Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2011
  • Lang, G. K.: Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2014

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