Kniest-Dysplasie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 24. Oktober 2017
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Die Kniest-Dysplasie ist eine angeborene Entwicklungsstörung des Skeletts, die auf eine genetische Mutation zurückgeht und durch schwersten Minderwuchs gekennzeichnet ist. Die Prognose hängt von der Schwere im Einzelfall ab. Kausale Therapien stehen bislang nicht zur Verfügung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Kniest-Dysplasie?

Spondylometaepiphysäre Dysplasie manifestieren sich etwa ab dem zweiten Lebensjahr in Wachstums- und damit assoziierten Gangstörungen. Eine Dysplasie aus dieser Krankheitsgruppe ist die Kniest-Dysplasie. Die Erkrankung wird auch Kniest-Syndrom genannt und entspricht einer angeborenen Entwicklungsstörung der Skelettknochen. Diese schwere Skelettdysplasie ruft extremen Minderwuchs hervor, der mit charakteristischen Skelettveränderungen einhergeht.

Die Krankheit wird zu den Kollagenosen gerechnet. Diese Krankheitsgruppe umgreift systemische Erkrankungen mit einer Degeneration des Bindegewebes, die mit einer Dysregulation im Immunsystem und einer Autoantikörperbildung gegen körpereigene Strukturen einhergehen. Die Häufigkeit der Kniest-Dysplasie ist nicht bekannt. Die Erstbeschreibung geht auf den Kinderarzt Kniest zurück, der die Erkrankung Ende des 20. Jahrhunderts dokumentierte. Die Kniest-Dysplasie besitzt ein äußerst breites Spektrum an Schweregraden.

Ursachen

Die Kniest-Dysplasie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, von der bislang 200 Fälle dokumentiert wurden. Familiäre Häufungen wurden an den bisher dokumentierten Fällen beobachtet. Die Vererbung kann autosomal-dominant erfolgen. Allerdings handelt es sich bei den meisten bisherigen Fällen um Neu-Mutationen. Als ursächlich wurden mittlerweile die Typ II-Kollagene identifiziert, die bei Patienten des Knies-Syndroms Sekretionsdefekte tragen.

Die defekten Kollagene gehen auf Mutationen im COL2A1-Gen zurück. Bei den meisten der Mutationen handelt es sich um Strukturdefekte, die als in-frame-Mutationen in Erscheinung treten. Damit ist die Ursache für die Erkrankung eine Deletion oder eine Spleißmutationen des Gens, das für Typ-II-Kollagene codiert. Die meisten Fälle der Kniest-Dysplasie entsprechen einer heterozygoten Neumutation des COL2A1-Gens. Zur Weitergabe des Defekts an leibliche Kinder besteht für Patienten der Dysplasie ein Risiko von 50 Prozent.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten der Kniest-Dysplasie können von einem variablen Spektrum an Symptomen betroffen sein, das sich auf die Prognose auswirkt. Klinisch imponiert das Kniest-Syndrom unmittelbar nach der Geburt und ist im Säuglingsalter durch einen dysproportionierten Minderwuchs gekennzeichnet. Die Dysproportionalität entsteht vor allem durch eine Verkürzung des Rumpfes.

Die meisten Patienten erreichen eine Erwachsenengröße zwischen lediglich 106 und 156 Zentimetern. Neben einer Kyphose des Thorax liegt häufig eine lumbale Lordose vor. Die kurzen Extremitäten der Patienten verschlimmern den dysproportionierten Eindruck weiter. In den meisten Fällen geht das Kniest-Syndrom außerdem mit aufgetriebenen Gelenken einher. Im Verlauf der Krankheit verschlimmert sich dieser Zusammenhang oftmals.

Ein flaches Mittelgesicht und eine weit eingesunkene Nasenwurzel können weitere Symptome sein. Rund die Hälfte aller Betroffenen besitzt außerdem eine Gaumenspalte. Ebenso häufig stellt sich Schwerhörigkeit ein. Ein etwas selteneres Symptom ist die Myopie, also eine Kurzsichtigkeit verschiedener Schwere. Zusätzlich liegt oft eine fortschreitende Dysplasie des Extremitäten- und Achsenskeletts vor.

Wegen der Verdickungen der Knochen und der weitestgehend unbeweglichen Gelenke sind einige Patienten von vollständiger Gehunfähigkeit betroffen. Auch Osteoporose kann ein Begleitsymptom der Erkrankung sein.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zur Diagnose des Kniest-Syndroms werden in aller Regel röntgenologische Befunde herangezogen. Neben deformierten Epiphysen erbringen die Röntgenaufnahmen einen Beweis über die fehlenden Femurköpfe, verbreiterten Femurmetaphysen, Platyspondylien und Wirbelanomalien der Betroffenen.

Histopathologische Befunde können die Diagnose stützen, indem sie Einschlüsse im Chondrozyten-Zytoplasma oder eine extrem vakuolisierte Matrix der Knorpel zeigen. Als Differentialdiagnosen sind spezielle Formen spondyloepiphysärer Dysplasie und metatroper Dysplasie in Betracht zu ziehen. Gerade junge Patienten der Kniest-Dysplasie haben häufig klinische und radiologische Befunde, die sich mit OSMED-Befunden überschneiden.

Eine Myopie hilft bei der Differentialdiagnose zu OSMED. Im Falle eines Falles kann eine molekulargenetische Analyse die Diagnose sichern. Wenn die Dysplasie in der Familie bekannt ist, lässt sich die Mutation auch vorgeburtlich diagnostizieren. Eine Mikromelie ist ab dem zweiten Trimenon per Ultraschall erkennbar. Die Prognose hängt für Patienten der Kniest-Dysplasie vom Schweregrad ihrer Gelenk- und Wirbelanomalien im Einzelfall ab. Abhängig von der Schwere kann die Prognose so zwischen letalem und günstigem Verlauf variieren.

Komplikationen

Durch die Kniest-Dysplasie kommt es in der Regel zu erheblichen Einschränkungen im Alltag und im Leben des Betroffenen. Durch die verschiedenen Fehlbildungen am Skelett treten Bewegungseinschränkungen und in den meisten Fällen auch Schmerzen auf. Die Lebensqualität wird durch die Kniest-Dysplasie stark verringert. Weiterhin leiden die Patienten auch an einem starken Minderwuchs.

Dieser kann vor allem bei Kindern zu Hänseleien oder zu Mobbing führen und damit schwere psychische Beschwerden oder Depressionen auslösen. Nicht selten sind auch die Eltern und die Angehörigen der Betroffenen von psychischen Beschwerden betroffen, welche in der Regel durch einen Psychologen behandelt werden können.

Weiterhin kommt es beim Patienten auch zu einer Kurzsichtigkeit und zu Hörbeschwerden. Auch eine Gaumenspalte tritt nicht selten ein und kann die Ästhetik des Betroffenen einschränken. Die Gelenke können nicht richtig bewegt werden, sodass es gegebenenfalls zu Einschränkungen im Alltag kommt. Dabei kann der Betroffene auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sein.

Ebenso kann durch die Kniest-Dysplasie auch die geistige Entwicklung des Kindes gestört sein, sodass es zu einer Retardierung kommt. Eine kausale Behandlung der Kniest-Dysplasie ist in der Regel nicht möglich. Die Krankheit kann nur symptomatisch behandelt werden. Die Lebenserwartung ist durch diese Krankheit in den meisten Fällen verringert.

Therapie & Behandlung

Eine kausale Therapie steht Patienten der Kniest-Dysplasie nicht zur Verfügung. Die Betroffenen können ausschließlich supportiv behandelt werden. Das Ziel der Therapie ist die Erhaltung der Patientenmobilität. Zur darauf ausgelegten, symptomatischen Behandlung kann zum Beispiel eine chirurgische Intervention zählen. Wenn beispielsweise eine Hüftluxation in naher Zukunft zu vermuteten steht, lässt sich diese Luxation durch einen chirurgischen Eingriff mitunter abwenden.

Während der Wachstumsphase können neben Myopie weitere neurologische Defizite eintreten. Nicht nur die motorische, sondern auch die geistige Entwicklung der Patienten kann auf diese Weise retardiert oder schlimmstenfalls sogar aufgehalten werden. Aus diesem Grund sind engmaschige Kontrollen durch einen Neurologen in der Wachstumsphase empfehlenswert. Bei Flexionen oder Verschiebungen der Knochen, die mehr als fünf Millimeter betragen, muss zwingend eine Stabilisierung vorgenommen werden.

Diese Stabilisierung entspricht in der Regel einem operativen Eingriff durch einen Chirurgen. Wenn Anzeichen für eine Ablösung der Netzhaut erkannt werden, wird in der Regel ebenfalls eine chirurgische Reparatur vorgenommen. Die supportive Therapie der Dysplasie kann sich bis auf die Eltern des Betroffenen erstrecken, die beispielsweise therapeutische Betreuung oder eine genetische Beratung erhalten können.

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Vorbeugung

Die primären Ursachen für die Mutation des ursächlichen Gens sind bei der Kniest-Dysplasie bislang nicht bekannt. Aus diesem Grund stehen kaum Vorbeugemaßnahmen zur Verfügung. In der Familienplanung können potenzielle Eltern aber zumindest ihr genetisches Risiko für Nachkommen mit der Dysplasie einschätzen lassen.

Das können Sie selbst tun

Personen, die unter einer Kniest-Dysplasie leiden, bedürfen einer umfassenden Betreuung durch Ärzte und Therapeuten.

Eltern von betroffenen Kindern sollten sich frühzeitig um Unterstützung bemühen und auch etwaige Operationen schnellstmöglich vereinbaren. Eine gute Vorbereitung gibt den Eltern nach der Geburt den notwendigen Freiraum, um die Erkrankung des eigenen Kindes selbst erst einmal zu verarbeiten. Therapeutische Hilfe ist meist dennoch sinnvoll, denn die Kniest-Dysplasie wird die Eltern über viele Jahre belasten und Stress verursachen, der aufgearbeitet werden muss. Daneben müssen Maßnahmen ergriffen werden, um dem Kind ein möglichst komplikationsfreies Leben zu ermöglichen. Die Wohnung muss zumeist behindertengerecht eingerichtet werden, außerdem müssen Hilfsmittel wie Gehhilfen, ein Rollstuhl oder eine Sehhilfe organisiert werden. Der Arzt kann nach einer umfassenden Untersuchung gut abschätzen, welche Folgebeschwerden zu erwarten sind.

Das betroffene Kind sollte spätestens im Jugendalter ebenfalls psychologische Unterstützung erhalten. Andernfalls kann es durch die schwerwiegenden geistigen und körperlichen Einschränkungen zur Entstehung von psychischen Leiden kommen. Eine präventive Therapie ist auf jeden Fall notwendig, um Komplikationen dieser Art zu vermeiden. Eine engmaschige ärztliche Kontrolle ist bei der Kniest-Dysplasie immer notwendig.

Bücher über Kleinwüchsigkeit

Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2014
  • Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2015

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