Klippel-Feil-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 23. Oktober 2017
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Beim Klippel-Feil-Syndrom handelt es sich um eine seltene Fehlbildung. In erster Linie ist die Halswirbelsäule von der Erkrankung betroffen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Klippel-Feil-Syndrom?

In der Medizin wird das Klippel-Feil-Syndrom auch als kongenitale Halswirbelsynostose bezeichnet. Gemeint ist damit eine angeborene, selten auftretende Fehlbildung der Halswirbelsäule, die mit weiteren Fehlbildungen einhergehen kann.

Benannt wurde das Klippel-Feil-Syndrom nach den französischen Neurologen Maurice Klippel und Andre Feil. Die beiden Mediziner beschrieben die fehlerhafte Segmentierung der Halswirbelsäule erstmals im Jahr 1912. Nicht selten wurde ein Zusammenhang zwischen dem Syndrom und einem kurzen Hals, eingeschränkter Nackenbeweglichkeit sowie einem tiefen Nackenhaaransatz gesehen. Allerdings litten lediglich 34 bis 74 Prozent aller Patienten unter diesen Erscheinungen.

Im Rahmen des Klippel-Feil-Syndroms verschieben sich mindestens zwei Halswirbel. Ebenso ist eine Verschiebung der gesamten Halswirbelsäule möglich. Die Häufigkeit des Syndroms liegt bei 1:50000, womit es zu den seltenen Erkrankungen gezählt wird.

Ursachen

Das Klippel-Feil-Syndrom entsteht bereits in der Frühschwangerschaft. Dabei reifen die zervikalen Somiten, spezielle Embryoanteile, nicht richtig aus oder entwickeln sich nicht normal. Allerdings ließ sich bis in die Gegenwart nicht erklären, wodurch es zu dieser Entwicklungsstörung kommt. Die Ausprägung des Klippel-Feil-Syndroms stellt sich überaus unterschiedlich dar und schwankt von leichten, harmlosen Erscheinungen bis hin zu massiven Fehlbildungen.

Ein typisches Merkmal des Klippel-Feil-Syndroms bildet die Verschmelzung von mehreren Wirbelkörpern in der Halsregion. Durch die Wirbelverwachsung zeigt sich oftmals ein tiefer Haaransatz. Außerdem kann es zu einem kurzen, schiefen Hals, einer Fehlstellung des Kopfes sowie einen steifen Nacken kommen. Nicht selten verfügen die Patienten jedoch über einen guten Bewegungsspielraum. Je nachdem, wie stark die knöchernen Verwachsungen ausgeprägt sind, leiden die Betroffenen unter Beschwerden, von denen in erster Linie die Beweglichkeit der Halswirbelsäule betroffen ist.

Andere Gelenke gleichen die fehlende Beweglichkeit jedoch teilweise wieder aus, was mitunter zu einer Überbeweglichkeit führt. Da es den überbeweglichen Wirbelsäulenabschnitten an Stabilität mangelt, sind eine Spondylarthrose, Instabilität an den Wirbelsäulengelenken oder Rückenmarksverletzungen im Bereich des Möglichen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Zu den typischen Symptomen des Klippel-Feil-Syndroms zählen Nackenschmerzen, Kopfschmerzen, Migräne, Nervenschmerzen und Bewegungseinschränkungen. Grund dafür sind die anormalen Wirbelverformungen. Diese bewirken eine mechanische Reizung der austretenden Nervenwurzeln. Ebenso kann es aufgrund von angeborenen Rückenmarkskanalverengungen zu einer Myelopathie kommen.

Die Beschwerden bei einem Klippel-Feil-Syndrom fallen jedoch meist individuell unterschiedlich aus. Dazu gehören Anomalien der Rippen, ein Hochstand des Schulterblattes (Sprengelsche Deformität), Störungen der Fingerentwicklung, eine tief liegende verkrümmte Wirbelsäule wie eine Skoliose oder Kyphose, Zahnanlagestörungen, ein offener Rücken (Spina bifida) sowie eine Gaumenspalte.

Bei manchen Betroffenen bildet sich sogar ein Buckel, bei dem es auch zu einer seitlichen Verkrümmung kommen kann. Weiterhin sind Lähmungen der Augenmuskeln (Duane Syndrom), Taubheit sowie Missbildungen im Harntrakt oder am Herzen denkbar. Bei zahlreichen Patienten zeigen sich die Beschwerden erst im Erwachsenenalter.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Festgestellt wird ein Klippel-Feil-Syndrom zumeist bei erwachsenen Menschen. Die Diagnose erfolgt durch eine klinische Untersuchung. Außerdem wird die Halswirbelsäule im Rahmen einer Röntgenuntersuchung optisch dargestellt. Durch die Bildgebung in zwei Ebenen kann der untersuchende Arzt die Ausprägung und die genaue Position des Syndroms ermitteln. Eine ergänzende Untersuchungsmöglichkeit bilden eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT).

Letztere gilt in erster Linie bei Kleinkindern als empfehlenswert, weil die Strahlenbelastung bei dieser Methode geringer ausfällt. Außerdem lassen sich mit dem Verfahren Rückenmarkschädigungen feststellen. Bei der Diagnostik des Klippel-Feil-Syndrom ist es zudem wichtig, eine Differentialdiagnose vorzunehmen. So können auch andere Fehlbildungen an der Halswirbelsäule für die Beschwerden verantwortlich sein.

Der Verlauf des Klippel-Feil-Syndroms fällt meist überaus unterschiedlich aus. Das Ausmaß der Beschwerden richtet sich nach dem Verwachsen der Wirbel. Auch mögliche Folgeschäden sind von Bedeutung. Eine Heilung der langsam voranschreitenden Erkrankung ist nicht möglich. Je älter der Patient wird, desto mehr verstärken sich die Beschwerden an der Wirbelsäule. Die Prognose der Lebenserwartung ist jedoch grundsätzlich gut.

Komplikationen

Durch das Klippel-Feil-Syndrom kommt es zu erheblichen Beschwerden an verschiedenen Bereichen des Körpers. Dabei kommt es in erster Linie zu Schmerzen im Nacken und im Kopf. Diese Schmerzen können sich auch in andere Regionen des Körpers ausbreiten und dort zu Beschwerden führen. Nicht selten treten die Schmerzen auch nachts in Form von Ruheschmerzen auf und führen dabei zu Schlafbeschwerden.

Weiterhin machen sich Bewegungseinschränkungen bemerkbar, sodass der Patient möglicherweise auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen ist. Auch die Rippen sind dabei von Anomalien betroffen und der Patient leidet nicht selten an einer Gaumenspalte. Dadurch wird die Lebensqualität deutlich verringert. Im weiteren Verlauf der Krankheit kommt es auch zu einer Taubheit und zu verschiedenen Fehlbildungen am Herzen.

Diese können auch die Lebenserwartung deutlich einschränken. Die geistige Entwicklung des Patienten bleibt vom Klippel-Feil-Syndrom in der Regel unbeeinflusst, sodass es dabei nicht zu weiteren Beschwerden oder Komplikationen kommt. In der Regel ist keine kausale Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms möglich. Die Beschwerden können mit Hilfe verschiedener Therapien allerdings eingeschränkt werden. Weiterhin ist in vielen Fällen eine psychologische Behandlung des Patienten und seiner Eltern notwendig.

Therapie & Behandlung

Eine Therapie der Ursache des Klippel-Feil-Syndroms ist nicht möglich. Aus diesem Grund erfolgt eine symptomatische Behandlung. Zu diesem Zweck werden eine Physiotherapie sowie eine manuelle Therapie vorgenommen, durch die die Haltemuskulatur von Wirbelsäule und Hals verbessert wird. Dadurch können wiederum die Beschwerden gelindert werden. Die krankengymnastischen Übungen kommen besonders bei Verformungen der Wirbelsäule zur Anwendung. Dabei handelt es sich um Maßnahmen zur Stärkung der Muskeln sowie zur Verbesserung der Haltung.

Im Falle von starken Schmerzen ist auch das Verabreichen von spinalen Injektionen möglich. Liegt eine erhebliche Instabilität der Wirbelgelenke vor, kann auch ein operativer Eingriff sinnvoll sein. Liegt in einem Wirbelsegment eine starke Überbeweglichkeit vor, wird empfohlen, die Tätigkeiten des Alltags einzuschränken und ruckartige, belastende Bewegungen zu vermeiden, damit es nicht zu Beeinträchtigungen des Rückenmarks kommt.

Handelt es sich lediglich um eine geringe Fehlbildung, braucht zumeist gar keine Therapie zu erfolgen. So können die betroffenen Kinder auch so ein relativ normales Leben führen. Zeigen sich die Beschwerden im Erwachsenenalter, genügt meist eine konservative Behandlung. Die Gefahr von Komplikationen besteht in erster Linie bei begleitenden Fehlbildungen, die nicht erkannt werden.

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Vorbeugung

Dem Klippel-Feil-Syndrom wirksam vorzubeugen, ist leider nicht möglich. So handelt es sich bei dem Syndrom um eine Krankheit, die genetisch bedingt ist. Durch das Ausüben von krankengymnastischen Maßnahmen lassen sich die Beschwerden jedoch positiv beeinflussen.

Das können Sie selbst tun

Wurde ein Klippel-Feil-Syndrom festgestellt, müssen die Behandlungsschritte gemeinsam mit einem Facharzt und einem Therapeuten erarbeitet werden. Zur Therapie der Wirbelsäulen-Verformung gehören Übungen zur Muskelstärkung und zur Verbesserung der Haltung.

Neben einer Physiotherapie, die meist routinemäßig eingeleitet wird, können die Betroffenen viele Übungen zuhause durchführen. Regelmäßige Bewegung, vor allem sanfte Sportarten wie Schwimmen oder Walken, lindern die Beschwerden und fördern die Beweglichkeit von Hals und Wirbelsäule. Begleitend zu den verordneten Schmerzmitteln können leichte Arzneimittel aus der Natur oder der Homöopathie eingesetzt werden, insofern der Arzt dies erlaubt. Liegen nur geringe Fehlbildungen vor, ist manchmal gar keine Therapie erforderlich. Das betroffene Kind muss dann nur einen gesunden, sportlichen Lebensstil pflegen, um ein Fortschreiten der Haltungsschäden zu verhindern. Treten die Beschwerden erst im Erwachsenenalter auf, sind krankengymnastische Maßnahmen angezeigt.

Die wichtigste Maßnahmen, die Betroffene selbst ergreifen können, ist eine regelmäßige Kontrolle durch einen Facharzt. Sollten sich ernste Komplikationen einstellen, ist medizinischer Rat gefragt. Das Klippel-Feil-Syndrom kann generell gut behandelt werden, insofern der Betroffene „Arbeit“ investiert und sich um eine gute Haltung und einen kräftigen Körper bemüht.

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Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2014
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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