Kallmann-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 20. November 2017
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Unter dem Kallmann-Syndrom wird eine angeborene Erkrankung verstanden. Dabei kommt es zu einer Unterfunktion der Keimdrüsen sowie zum Verlust des Geruchssinns.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Kallmann-Syndrom?

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist auch als olfaktogenitales Syndrom bekannt. Die Betroffenen leiden bei dieser Krankheit unter vermindertem oder gänzlich fehlendem Geruchssinn. Des Weiteren tritt eine Unterfunktion der Keimdrüsen (Hypogonadismus) wie der männlichen Hoden oder weiblichen Eierstöcke auf. Das Kallmann-Syndrom ist angeboren und zählt zu den selten vorkommenden Erkrankungen.

Männer sind von ihm deutlich häufiger betroffen als Frauen. So beträgt die Häufigkeit bei Männern 1:10.000, während sie beim weiblichen Geschlecht bei 1:50.000 liegt. Namensgeber der Krankheit war der deutsche Psychiater Franz Josef Kallmann (1897-1965). Erstmals erwähnt wurde das Kallmann-Syndrom bereits im Jahr 1856 durch den spanischen Mediziner Aureliano Maestre de San Juan. Daher trägt die Erkrankung in spanischsprachigen Regionen auch die Bezeichnung Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

Ursachen

Ausgelöst wird das Kallmann-Syndrom durch Gendefekte, genauer gesagt durch Mutationen, die sich an einem Protein zeigen. Dieses Protein ist überaus wichtig für die Entwicklung des Riechkolbens (Bulbus olfactorius) sowie von verschiedenen Kernbereichen des Hypothalamus. Zellen, die Gonadoliberin (GnRH) herstellen, gelangen im Rahmen der embryonalen Entwicklung von der nasalen Plakode aus in das Vorderhirn. Der genaue Weg ist bislang allerdings noch unklar.

Die Zellkörper befinden sich im Hypothalamus in der Regio supraoptica, während sich die Ausläufer bis in die Eminentia mediana erstrecken. Von dort aus geben sie Releasing-Hormone in Richtung Portalkreislauf ab. Die Hormone sorgen für das Freisetzen der Gonadotropine LH und FSH. Auf diese Weise werden der weibliche Menstruationszyklus sowie die Spermienbildung und Testosteronherstellung beim Mann gesteuert. Im Falle des Kallmann-Syndroms tritt jedoch aus genetischen Gründen eine Aplasie (Nichtausbildung) des Bulbus olfactorius auf.

Bislang ließen sich zwei Mutationen beschreiben, die für das Entstehen des Kallmann-Syndroms in Betracht kommen. Dies sind die KAL-Mutation auf dem X-Chromosom sowie das FGFR1-Gen auf dem Chromosom 8. Durch diese Mutationen tritt eine Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems (ZNS) ein. Es kommt zu einer Störung der Einwanderung von Nervenzellen an den Ort, der ihnen physiologisch bestimmt ist.

Die Störung macht sich durch Anomalien des Hypothalamus bemerkbar. Durch die Beeinträchtigung des Hypothalamus kann das Hormon GnRH nur noch unzureichend ausgeschüttet werden, was sich negativ auf die Freisetzung von FSH und LH als Gonadotropine auswirkt. Die Fehlentwicklung des Bulbus olfactorius hat wiederum den Verlust des Geruchssinns zur Folge.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Beschwerden, die beim Kallmann-Syndrom auftreten, können sehr unterschiedlich sein. Als Leitsymptom gilt ein beeinträchtigtes Geruchsempfinden, das als Hyposmie bezeichnet wird, oder der komplette Verlust des Geruchssinns, der als Anosmie bekannt ist. Das zweite entscheidende Symptom ist das Verzögern oder totale Ausbleiben der Pubertät. Dabei entwickeln die betroffenen Personen keine sekundären Geschlechtsmerkmale. So bleibt beim männlichen Geschlecht zum Beispiel der Stimmbruch aus. Auch Bartwuchs und Körperbehaarung werden beeinträchtigt.

Beim weiblichen Geschlecht erfolgt wiederum keine Menstruation. In manchen Fällen tritt zudem eine kraniofasziale Fehlbildung auf. Dabei zeigen sich Unverhältnismäßigkeiten an Gesicht und Kopf. Ist das Kallmann-Syndrom X-chromosomal bedingt, was bei etwa einem Drittel aller Patienten vorkommt, fehlt häufig eine Niere. Besteht hingegen eine Mutation des FGFR1-Gens, ist zudem eine Fehlbildung der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte möglich.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das Kallmann-Syndrom zu diagnostizieren, gestaltet sich oft schwierig. Besonders bei Frauen sind die Symptome oft unauffälliger Natur, wodurch sie der Arzt bei einer Untersuchung mitunter übersieht. Außerdem werden Probleme bei der Geruchsentwicklung von den Patienten meist gar nicht wahrgenommen, weil sie keine anderen Gerüche kennen. Dadurch wird das Kallmann-Syndrom bei einigen Patienten erst im höheren Lebensalter festgestellt.

Eine wichtige Diagnoseoption bildet die Überprüfung des Testosteron- beziehungsweise des Östrogenspiegels im Körper. Der Gonadotropin-Spiegel macht sich durch ein präpubertäres Muster bemerkbar. Bei einer GnRH-Stimulation kommt es zum verstärkten Ausschütten von Gonadotropinen. Die Störung des Geruchssinns lässt sich durch eine Geruchsprüfung feststellen. Anomalien im zentralen Nervensystem sind durch bildgebende Methoden wie eine Magnetresonanztomographie (MRT) nachweisbar.

Sowohl männliche Jugendliche als auch erwachsene Männer, die unter dem Kallmann-Syndrom leiden, bedürfen ihr Leben lang einer Ersatztherapie mit Testosteron. Erfolgt eine entsprechende Behandlung, ist eine Normalisierung von Pubertät und Sexualleben möglich.

Komplikationen

Durch das Kallmann-Syndrom kommt es in den meisten Fällen zu einem eingeschränkten Geruchssinn. Dieser kann im weiteren Verlauf der Krankheit auch komplett verloren gehen. Dadurch treten für den Patienten im Alltag deutliche Schwierigkeiten auf und die Lebensqualität wird durch das Kallmann-Syndrom deutlich verringert und eingeschränkt. Weiterhin kommt es neben den Einschränkungen des Geruchssinns auch in der Regel zu einem vollständigen Ausbleiben der Pubertät.

Dieses Ausbleiben hat eine sehr negative Wirkung auf die Entwicklung des Kindes. Damit kommt es zum Beispiel nicht zu einer Menstruation und auch nicht zu einer sexuellen Entwicklung. Nicht selten leiden die Patienten auch an Fehlbildungen in der Kopfregion. Weiterhin kann auch eine Niere fehlen. Durch eine Gaumenspalte kann auch die Ästhetik des Patienten eingeschränkt sein, sodass es zu erheblichen Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem stark verringerten Selbstwertgefühl kommen kann.

Die Beschwerden des Kallmann-Syndroms müssen allerdings nicht direkt nach der Geburt auftreten. In vielen Fällen leiden die Patienten erst im Erwachsenenalter an den Symptomen dieser Krankheit. Die Behandlung des Kallmann-Syndroms kann mit Hilfe von Medikamenten und Hormonen durchgeführt werden. Es treten dabei keine Komplikationen auf. Allerdings ist in der Regel auch eine psychologische Behandlung notwendig, damit es im Erwachsenenalter nicht zu Komplikationen kommt.

Therapie & Behandlung

Die Therapie des Kallmann-Syndroms besteht in erster Linie aus der Zufuhr von Hormonen wie Testosteron oder Progesteron/Östrogen. Während der Mann Testosteron erhält, wird der Frau Östrogen beziehungsweise Progesteron verabreicht. Die Zufuhr der Hormone kann durch die Gabe von Gelen, Injektionen oder speziellen Pflastern stattfinden. Die Substitutionsbehandlung ermöglicht das Entstehen einer normalen Pubertät, wodurch den Patienten ein relativ normales Leben ermöglicht wird.

Unter Umständen lassen sich sogar Kinder zeugen. Hegt der Patient den Wunsch nach Kindern, findet eine Ersatztherapie mit Gonadotropinen statt. Bei den meisten Betroffenen kann auf diese Weise die Bildung von Spermien oder eine Oogenese (Entstehung von Eizellen) stattfinden. Besonders bei Männern besteht allerdings eine Einschränkung der Fruchtbarkeit.

Ebenfalls wichtig ist es, Knochenschwund (Osteoporose) entgegenzuwirken, weil das Kallmann-Syndrom auch einen Abbau der Knochendichte zur Folge hat. Das Fehlen des Geruchssinns lässt sich hingegen nicht behandeln. Als wichtige Therapiefaktoren gelten zudem eine Psychotherapie sowie eine humangenetische Beratung. Unbedingt behandelt werden muss auch das Vorliegen einer Blutarmut (Anämie), die bei dieser Erkrankung oft besteht.

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Vorbeugung

Da das Kallmann-Syndrom angeboren ist und durch einen genetischen Defekt hervorgerufen wird, kann ihm nicht wirksam vorgebeugt werden.

Das können Sie selbst tun

Personen, die am Kallmann-Syndrom erkrankt sind, haben meist diverse Beschwerden und bedürfen deshalb einer umfassenden ärztlichen Behandlung. Da die einzelnen Symptome oft ein Leben lang bestehen bleiben und dies eine erhebliche Belastung für die psychische Verfassung der Betroffenen darstellen kann, ist meist auch eine therapeutische Beratung angezeigt.

Im Gespräch mit einem Therapeuten lernt der Betroffene, mit der Erkrankung und den Problemen, die sie mit sich bringt, umzugehen. Meist kann über eine psychologische Beratung auch Kontakt mit anderen Betroffenen hergestellt werden. Dies erleichtert den Umgang mit dem Kallmann-Syndrom und bietet dem Erkrankten die Möglichkeit, neue Strategien und Tipps für die Bewältigung der alltäglichen Probleme zu erlernen.

Neben diesen therapeutischen Maßnahmen können die Betroffenen auch die Behandlung der Symptome unterstützen. Der Arzt wird dem Erkrankten zunächst eine Umstellung der Ernährungsgewohnheiten empfehlen. Durch eine ausgewogene Diät kann die Hormonbehandlung unterstützt werden. Regelmäßige Bewegung, ausreichend Schlaf und die Vermeidung von Stress tragen zu dieser Behandlung bei. Begleitend dazu ist immer auch eine ärztliche Überwachung angezeigt, denn nur so können Komplikationen vermieden werden. Sollten sich ungewöhnliche Symptome einstellen oder schwere seelische Probleme auftreten, ist ein Besuch beim zuständigen Arzt angezeigt.

Bücher über Geruchsstörung

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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