Kabuki-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 1. Dezember 2017
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Das Kabuki-Syndrom, auch als Kabuki-Make-up-Syndrom oder Niikawa-Kuroki-Syndrom bekannt, ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Die Ursache ist bislang unbekannt; die Therapie befasst sich mit der Linderung der Symptome. Bislang gibt es weder reichhaltige Informationen über die Symptome, noch über den Krankheitsverlauf; das Syndrom kann nicht vorgebeugt werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Kabuki-Syndrom?

Dr. Kuroki und Dr. Niikawa beschrieben - unabhängig - das Syndrom zum ersten Mal im Jahr 1980. Das Kabuki-Syndrom ist eine relativ „neue“ Krankheit; aus diesem Grund gibt es bislang nur sehr wenige Erkenntnisse über das Syndrom. Die Bezeichnung Kabuki-Make-Up-Syndrom beschreibt die Charakteristik der Krankheit. Schlussendlich erinnern die Betroffenen an die Kabuki-Darsteller in den japanischen Theatern.

Auf Grund der Tatsache, dass der Begriff „Make-Up“ jedoch eine negative Assoziation mit sich brachte, verwenden Mediziner vorwiegend die Bezeichnung Kabuki-Syndrom. Auf Grund der Tatsache, dass nur sehr wenige Mediziner tatsächliche Profis auf dem Gebiet der Erkrankung sind, wurde bislang nur sehr selten das Syndrom diagnostiziert. Man muss jedoch davon ausgehen, dass - höchstens - mehrere hundert Personen (weltweit) vom Kabuki-Syndrom betroffen sind. Wie hoch die Dunkelziffer ist, kann nicht gesagt werden.

Ursachen

Bislang ist die Ursache, aus welchen Gründen das Kabuki-Syndrom ausbrechen kann, unbekannt. Mediziner gehen von einer sporadischen beziehungsweise Spontanmutation der genetischen Struktur aus. Forscher konnten bislang externe Umstände oder auch bestimmte Umweltbedingungen, die den Genfehler auslösen, ausschließen.

In wenigen Fällen waren bereits Kinder betroffen, deren Eltern (beziehungsweise ein Elternteil) ebenfalls dieselbe Mutation trug und somit Betroffener des Kabuki-Syndroms war. Bislang gab es jedoch nur sehr wenige Betroffene, deren Eltern (oder zumindest ein Elternteil) ebenfalls vom Kabuki-Syndrom betroffen waren. Auch deshalb, weil der Krankheitsverlauf unterschiedlich ausgeprägt ist und in vielen Fällen die Betroffenen kein geregeltes Leben – im Sinne von Familiengründung – führen können.

Jedoch muss aus den dokumentierten Fällen der Schluss gezogen werden, dass das Kabuki-Syndrom eine autosomal-dominant vererbbare Krankheit ist. Das Risiko, dass der Genfehler weitervererbt wird, beträgt daher 50/50.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Syndrom weist ein sehr unterschiedliches und breites Spektrum auf. Die Betroffenen leiden unter bogenförmige und breite Augenbrauen, verlängerte Lidspalten sowie auch einer flachen Nasenspitze sowie großen, abstehenden und becherförmigen Ohren. Viele Betroffene weisen einen hohen Gaumen, eine Lippen-Gaumen-Spalte oder auch Zahnanomalien auf. Während die Kinder bei der Geburt noch eine normale Größe aufweisen, verzögert sich jedoch das Wachstum mit der Zeit.

Während zu Beginn der Forschung noch davon ausgegangen werden konnte, dass eine Mikrozephalie zu den charakteristischen Symptomen zählte, wurden immer mehr Fälle bekannt, welche davon nicht betroffen waren. Häufig entstehen Anomalien des Skelettsystems (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V sowie auch eine Klinodaktylie der fünften Finger, dislozierte beziehungsweise überstreckbare Gelenke sowie Anomalien der Wirbelsäule) sowie auch dermatoglyphische Anomalien der fetalen Fingerspitzenpolster.

In fast allen Fällen liegt ein intellektuelles Defizit der Betroffenen vor; mitunter klagen Patienten auch über neurologische Symptome und leiden mitunter an Krampfanfällen oder einer Muskelhypotonie. Die Entwicklung des Betroffenen ist im Regelfall verzögert. Mitunter wurden auch autistoide Merkmale, Schwerhörigkeit sowie Hyperaktivität dokumentiert.

In wenigen Fällen sind die Skleren der Betroffenen bläulich, was unter anderem an die Erbkrankheit Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) erinnert. Angeborene Herzfehler, Septumdefekte oder linksseitig obstruktive Läsionen sind ebenfalls möglich. Auch etwaige Fehlbildungen der Harnwege und Nieren können auftreten, wobei nur 25 Prozent der Betroffenen unter jenen Symptomen und Anzeichen leiden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bislang stehen keine Tests zur Verfügung, damit das Kabuki-Syndrom problemlos und sicher diagnostiziert werden kann. Die Genetiker müssen sich daher vorwiegend auf die bestimmten Merkmale konzentrieren. Die Diagnose kann daher erst bestätigt werden, wenn das betroffene Kind vier der fünf charakteristische Hauptmerkmale aufweist: Anomalien des Skeletts, charakteristische Fazien, geistige Retardierung, dermatoglyphische Anomalien oder den postnatalen Minderwuchs.

Des Weiteren muss der Mediziner auch die Charakteristik des Gesichts genau untersuchen. Die Krankheitsverläufe des Kabuki-Syndroms sind unterschiedlich. Bislang liegen nur wenige Dokumentationen vor, sodass nicht präzise genau erläutert werden kann, wie sich das Kabuki-Syndrom verhält. Des Weiteren bestehen verschiedene Ausprägungen des Syndroms.

Während manche Kinder einem halbwegs normalen Leben nachgehen können, gibt es derart schwere Formen, sodass Betroffene mit enormen Einschränkungen (Probleme beim Gehen, Stehen, (Sprechen) leben müssen. Ob das Kabuki-Syndrom Auswirkungen auf die Lebenserwartung der Betroffenen haben, ist nicht bekannt, kann aber nicht zur Gänze ausgeschlossen werden.

Komplikationen

Zu den eher gering auftretenden Erbkrankheiten gehört das Kabuki-Syndrom. Das Kabuki-Syndrom äußert sich in verschiedenen kongenitalen Anomalien, insbesondere im Gesicht sowie anhand von Veränderungen des Skelettbaus bis hin zum Kleinwuchs und einer teilweisen Intelligenzstörung. Die äußeren Auffälligkeiten lassen sich bereits bei Neugeborenen gut erkennen, wie zum Beispiel Gaumen-Lippenspalte, eingesunkener Nasenspitze, abstehenden Ohren und überlange Lidspalten zu bogenförmigen Augenbrauen.

Mit Zunahme der Lebensjahre treten vermehrt das Syndrom betreffende Komplikationen auf. Durch die starke Infektanfälligkeit sind Kinder mit Kabuki-Syndrom kränkelnd und leiden wiederholt schwer an Erkältungen und Mittelohrentzündungen. Die körperliche Entwicklung verläuft problematisch, da die Betroffenen zu Skoliose, Hüftdysplasien, Zahnanomalien und Überstreckung der Fingergelenke neigen. Bereits vor der Adoleszenz kommt es häufig zu Adipositas und massiven Herz-Kreislaufproblemen.

Erfahren Kabuki-Kinder bereits frühzeitig Therapiemaßnahmen in Form von Logopädie, Physio- und Ergotherapie sowie einer psychologisch betreuten Entwicklungsförderung, können diese weitestgehend am Schulunterricht teilnehmen. Durch eine intensive medizinische Betreuung lassen sich weitere Defizite zwar erkennen jedoch nur im geringen Maß spezifisch behandeln.

Die Komplexität der Erkrankung und die daraus resultierenden Komplikationen sind erheblich. Bei heranwachsenden Kabuki-Betroffenen entstehen spontane Krampfanfälle sowie neurologische Störungen und bei fast jedem Zweiten führt das Syndrom zum Hörverlust. Die Lebenserwartung Betroffener mit Kabuki-Syndrom ist reduziert.

Therapie & Behandlung

Auf Grund der Tatsache, dass bislang keine Ursache bekannt ist, kann das Kabuki-Syndrom nur symptomatisch behandelt werden. Das bedeutet, dass die Mediziner vorwiegend die Schwere des Syndroms begutachten und in weiterer Folge dahingehend die Behandlung planen. Liegen etwaige Einschränkungen beim Gehen, Stehen oder Sprechen vor, werden vorwiegend physikalische sowie logopädische Einheiten empfohlen.

Wurden hingegen Fehlbildungen der Organe diagnostiziert, konzentrieren sich die Mediziner vorwiegend auf die Heilung beziehungsweise Behandlung der beeinträchtigten Organe. Für die Mediziner stehen die Lebenserhaltung sowie die Linder der Symptome und Schmerzen im Vordergrund. Etwaige körperliche Schmerzen, die im Rahmen des Krankheitsverlaufs auftreten können, werden medikamentös behandelt. Auch hier gilt, dass vorwiegend nur die Symptome, jedoch nicht die Ursachen behandelt werden können.

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Vorbeugung

Da bislang keine Ursache bekannt ist, kann das Kabuki-Syndrom nicht vorgebeugt werden. Umwelteinflüsse, externe Ursachen oder begünstigende Faktoren können jedoch zur Gänze ausgeschlossen werden.

Das können Sie selbst tun

Das Kabuki-Syndrom als angeborene Erbkrankheit kann nicht behandelt werden. Auch die einhergehende geistige Behinderung ist irreversibel. Eine effektive Alltagshilfe muss daher auf die anderen Symptome zielen.

Hauptsächlich treten eine Muskelhypotonie und verschiedene Fehlbildungen als Begleiterscheinungen auf. Vor allem der Muskelhypotonie kann im Alltag entgegengewirkt werden. Tägliche Muskelübungen können den Betroffenen zumindest zu einer teilweisen Kontrolle über ihre Muskulatur helfen. Wichtig ist dabei, dass die Grenzen der persönlichen Fähigkeiten beachtet werden. Ein allgemeingültiges Trainingsprogramm gibt es daher nicht. Eine andere Möglichkeit der Alltagshilfe zielt auf die begleitenden Krampfanfälle. Zum einen ist eine sturzsichere Ausgestaltung der Wohnung sinnvoll, um möglichen Folgeverletzungen eines Sturzes entgegenzuwirken. Zum anderen kann die Ernährung in Hinblick auf einen gesunden Magnesiumhaushalt zusammengestellt werden, um die Intensität der Krämpfe zu senken. Auch Nahrungsergänzungsmittel sind dazu eine denkbare Option.

Insgesamt ist aber regelmäßige Bewegung der wichtigste Baustein der alltäglichen Selbsthilfe. Wie geschildert wirkt sie der muskulären Hypotonie entgegen, hilft aber auch bei den Symptomen, die den Blutfluss betreffen. Bewegung kurbelt den Kreislauf an und reguliert damit den Blutfluss, so dass eine ausreichende Versorgung gewährleistet wird.

Bücher über Erbkrankheiten

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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