Jacobsen-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 5. April 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
Startseite » Krankheiten » Jacobsen-Syndrom

Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene genetische Störung. Die Erkrankung geht einher mit Wachstumsstörungen, geistiger Behinderung, Herzfehlern und Anomalien der Gliedmaßen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Jacobsen-Syndrom?

Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene Chromosomen-Anomalie und wird auch distales 11q Deletionssyndrom genannt. An Chromosom Nr. 11 fehlt ein Abschnitt. Die Krankheit ist sehr selten. Über das von der dänischen Ärztin Petra Jacobsen entdeckte Syndrom ist wenig bekannt. Bisher wurden etwa 80 Fälle dokumentiert.

Die Häufigkeit wird mit einem Erkrankungsfall auf 100.000 Neugeborene angegeben. Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen. Das Verhältnis liegt etwa bei 2:1. Es sind sowohl die körperliche als auch die geistige Entwicklung gestört. Durch äußerliche Fehlbildungen sind Betroffene optisch zu erkennen. Es sind unter anderem eine Mongolenfalte an den Augen, ein kurzer Nacken, eine breite kurze Nase, eine herabfallende Unterlippe und ein V-förmiger Mund vorhanden.

Betroffene weisen eine geringe (IQ unter 80) bis mittlere (IQ unter 50) geistige Behinderung auf. Diese Minderung der Intelligenz führt zu sprachlichen und kognitiven Defiziten. Besonders die verbale Ausdrucksfähigkeit liegt weit unter gleichaltrigen Kindern.

Ursachen

Ursächlich für das Jacobsen-Syndrom ist der Verlust eines Chromosomenabschnittes des elften Chromosoms. Im q-Arm des Chromosom Nr. 11 ist eine Mutation (Deletion) aufgetreten. Viele Geninformationen gehen dadurch verloren. Diese Deletion wird nach neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen bei 15 Prozent der Erkrankten vom Vater vererbt.

Die Ursache liegt in einer nicht geglückten Weitergabe der elterlichen Gene. In etwa 85 Prozent der Fälle entsteht die genetische Mutation spontan, sprich ohne eine vererbte Veranlagung. Als Folge dieser genetischen Veränderung entsteht ein fehlerhaftes Protein. Warum diese genetischen Veränderungen passieren können, ist bis heute ungeklärt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome treten von Geburt an auf und betreffen den gesamten Körper. Typisch sind Verformungen im Kopfbereich, wie ein kurzer Hals, hoher Gaumen oder hängende Lider. Die Dysmorphie des Gesichtes ist an einem kleinen dreiecksförmigen Kopf mit einer vorspringenden Stirn zu erkennen.

Betroffene weisen gelegentlich Anomalien der Augen auf (zum Beispiel Grüner Star, grauer Star, Schielen). Bei etwa der Hälfte der Erkrankten treten Herzfehler auf. Die kognitive Leistungsfähigkeit ist bei Erkrankten unterschiedlich ausgeprägt. Meist ist die Einstufung eine leichte bis mittlere geistige Behinderung.

Eine normale geistige Entwicklung ist kaum anzutreffen. Hauptsächlich sind kognitive und sprachliche Fähigkeiten eingeschränkt. Betroffene können sich schlecht verbal ausdrücken, im Vergleich dazu besser Sprache verstehen. Häufig sind Einschränkungen der Fein- und Grobmotorik. Bei über 90 Prozent tritt eine Verminderung von Blutplättchen auf (Thrombozyten).

Erkrankte weisen dadurch eine erhöhte Blutungsneigung auf. An Händen und Füßen sind Veränderungen zu erkennen, wie ein Hammerzeh, unterentwickelte Nägel, überzählige Finger oder Schwimmhautbildung. Selten leiden Betroffene unter Wachstumsstörungen, Anomalien der Genitalien, Leistenbrüchen und Veränderungen der Nieren.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Mehrzahl der betroffenen Kinder wird normal geboren und das Syndrom wird in den ersten Lebensmonaten festgestellt. In solchen Fällen werden der Herzfehler und das Blutbild mit veränderten Blutbestandteilen zuerst erkannt. Durch die Seltenheit des Chromosomendefektes stehen die Mediziner oft vor einem Rätsel.

Eltern der erkrankten Kinder berichten über eine monate- oder jahrelange medizinische Tortur bis zur Diagnose. Die Lebenserwartung ist eingeschränkt. Etwa ein Fünftel der betroffenen Kinder verstirbt in den ersten beiden Lebensjahren. Für den frühen Tod sind Blutungen oder der angeborene Herzfehler ausschlaggebend.

Zudem wirkt sich eine Neigung zu immer wieder kehrenden Infektionen negativ aus. Wird das betroffene Kind am Herzen operiert, erhält regelmäßig Bluttransfusionen und Frühförderungen, kann die Lebensqualität verbessert werden. Die Lebenserwartung jener überlebender Kinder, die über die zwei Jahre hinausgeht, ist wegen der Seltenheit des Jacobsen-Syndroms nicht bekannt.

Komplikationen

Durch das Jacobsen-Syndrom kommt es beim Patienten zu einer Reihe verschiedener Störungen und Beschwerden, die den Alltag in der Regel erschweren und die Lebensqualität erheblich verringern. In den meisten Fällen leiden die Betroffenen dabei an Störungen des Wachstums und an einer geistigen Behinderung. Sie sind damit nicht selten auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen.

Ebenso treten Herzfehler auf. Diese können unbehandelt zum Tode des Betroffenen führen, wenn es zu einem plötzlichen Herztod kommen sollte. Nicht selten sind auch die Gliedmaßen betroffen, sodass es dabei zu verschiedenen Fehlbildungen und Anomalien kommt. Vor allem bei Kindern kann das Jacobsen-Syndrom daher zu Hänseleien oder zu Mobbing führen und starke Depressionen oder andere psychische Verstimmungen schaffen.

Nicht selten leiden auch die Eltern der Kinder an psychischen Beschwerden. Es ist nicht möglich, das Jacobsen-Syndrom kausal zu behandeln. Daher richtet sich die Behandlung vor allem nach den Symptomen und zielt auf einer Erhöhung der Lebenserwartung ab. Dabei kommt es in der Regel zu keinen weiteren Komplikationen. Der Betroffene ist allerdings auf regelmäßige Untersuchungen angewiesen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Neugeborene werden in den meisten Fällen unmittelbar nach der Geburt und in den Folgemonaten umfänglich von den Geburtshelfern sowie Kinderärzten untersucht. Da bereits innerhalb dieser Untersuchungen mögliche Unregelmäßigkeiten eines Jacobsen-Syndroms wahrgenommen und diagnostiziert werden können, müssen die Eltern des Kindes bei Auffälligkeiten und Unregelmäßigkeiten nicht unbedingt aktiv werden. Finden keine automatischen Untersuchungen statt oder bleiben erste Symptome bei den Kontrollen unbemerkt, ist ein Arztbesuch notwendig, sobald sich körperliche Besonderheiten oder Anomalien in den ersten Lebensmonaten zeigen.

Wird die Nahrungsaufnahme verweigert, reagiert der Säugling kaum auf äußere Reize oder ist die Augenstellung ungewöhnlich, ist ein Arzt zu konsultieren. Bei einem starren Blick oder einem permanenten Schielen liegt eine Erkrankung vor, die diagnostiziert werden sollte. Verformungen des Kopfes, ein kurzer Hals oder eine ungewöhnliche Erscheinungsform der Stirn, sind Hinweise, die von einem Arzt abgeklärt werden sollten. Zeigen sich im weiteren Entwicklungsverlauf geistige Störungen, Entwicklungsverzögerungen der Sprachgebung oder grobmotorische Bewegungsabläufe, ist ein Arztbesuch anzuraten.

Eine erhöhte Blutungsneigung und optische Veränderungen der Gliedmaßen sind weitere Anzeichen für das Jacobsen-Syndrom, dem medizinisch nachgegangen werden sollte. Die Diagnosestellung erfolgt über den Nachweis einer genetischen Veränderung. Daher sind bei Symptomen wie Störungen des Herz-Rhythmus oder einer Unregelmäßigkeit der Herztätigkeit weitere Untersuchungen zur Klärung der Ursache notwendig.

Behandlung & Therapie

Das Syndrom wird meist in jungem Alter der Betroffenen erkannt. Bei einigen Patienten und Patientinnen müssen Operationen durchgeführt werden. Die Eingriffe am Herzen der erkrankten Kinder werden oft schon kurz nach der Geburt durchgeführt. Regelmäßige Kontrollen des Blutes und Transfusionen sind ein Leben lang notwendig.

Häufige Arztbesuche bei Spezialisten sind von Nöten. Betroffene mit Einschränkungen des optischen Systems nehmen engmaschige augenärztliche Behandlungen in Anspruch. Internistische Untersuchungen werden aufgrund der organischen Schäden vorgenommen. Orthopäden werden wegen Fuß- und Handfehlstellungen zu Rate gezogen.

Die Lebensqualität kann durch Logopädie verbessert werden. Die Sprachförderung verbessert die Ausdrucksfähigkeit der erkrankten Kinder. Sinnvoll ist es, zum ehestmöglichen Zeitpunkt mit Frühförderung und Physiotherapie zu beginnen. Frühförderung ist ein Sammelbegriff für pädagogische und therapeutische Maßnahmen an Kindern mit Behinderungen.

Durch spielerische Methoden soll die Entwicklung bereits in den ersten Lebensjahren unterstützt werden. Der Grad der geistigen Behinderung kann hierbei nicht maßgeblich reduziert, jedoch die Lebensqualität verbessert werden. Auch wird mit den Eltern gearbeitet, damit diese das Kind zuhause gut fördern können. Physiotherapie ist für die Verbesserung der fein- und grobmotorischen Fähigkeiten zu empfehlen.

Kinder mit dem Syndrom werden sehr wahrscheinlich nicht üblich eingeschult werden können. Es sind unterstützende Maßnahmen angebracht, damit eine möglichst normale Schullaufbahn möglich wird. Die Therapien und Behandlungen des Jacobsen-Syndroms können die Symptome bessern, aber nicht heilen. Erkrankte sind ihr Leben lang auf medizinische und therapeutische Hilfe angewiesen.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Das Jacobsen-Syndrom wird manchmal schon vor der Geburt beim Ultraschall auffällig. Trotz einem problemlosen Verlauf der Schwangerschaft kann das Ungeborene klein und untergewichtig sein. Die Mutter kann pränatalen Untersuchungen zustimmen. Bei einer Untersuchung des Fruchtwassers wird Genmaterial entnommen.

Ist die Wahrscheinlichkeit für einen Gendefekt hoch, kann die Schwangerschaft abgebrochen werden. Die Möglichkeit der Vererbung des Jacobsen-Syndroms an weitere Kinder besteht. Vorbeugende Maßnahmen gegen eine Genmutation sind nicht bekannt. Es ist in jeder Schwangerschaft von Bedeutung, die Gesundheit des Kindes durch einen gesunden Lebensstil zu fördern.

Das können Sie selbst tun

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Hausarzt und bei Spezialisten wie dem Kardiologen oder dem Orthopäden sind bei Vorliegen des Jacobsen-Syndroms unerlässlich. Sind die Augen durch die Erkrankung in Mitleidenschaft gezogen, sollten Eltern mit ihrem Kind zudem in kurzen Abständen beim Augenarzt vorstellig werden. Darüber hinaus können Betroffene einige Maßnahmen ergreifen, um die Lebensqualität ihres Kindes zu verbessern.

Dazu zählen beispielsweise Besuche beim Logopäden. Dieser kann die Ausdrucksfähigkeit des Kindes durch spezielle Übungen zur Sprachförderung effektiv fördern. Auch Physiotherapie ist sinnvoll, um das Kind bei der Entwicklung seiner motorischen und feinmotorischen Fähigkeiten zu unterstützen. Sämtliche therapeutischen und pädagogischen Maßnahmen an Kindern mit körperlichen und/oder geistigen Behinderungen werden unter dem Begriff Frühförderung zusammengefasst. Da die Symptome beim Jacobsen-Syndrom stark variieren, sollten Eltern das Gespräch mit ihrem Kinderarzt suchen, um zu klären, welche Therapieformen für das eigene Kind am ehesten angeraten sind.

Vor allem in den ersten Lebensjahren können Eltern ihr Kind zudem durch spielerische Methoden fördern. Dadurch wird zwar nicht der Grad der Behinderung reduziert – dennoch ist es möglich, die Lebensqualität zu verbessern. Da das Leben mit einem am Jacobsen-Syndrom erkrankten Kind eine große emotionale Belastung darstellt, sollten Eltern sich außerdem nicht scheuen, im Zweifel Hilfe in Anspruch zu nehmen – sei es von Ärzten, Psychologen oder Pädagogen.

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Kurz, R. et al.: Checkliste Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2015
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

Das könnte Sie auch interessieren: