Jacobsen-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 25. Oktober 2016
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Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene genetische Störung. Die Erkrankung geht einher mit Wachstumsstörungen, geistiger Behinderung, Herzfehlern und Anomalien der Gliedmaßen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Jacobsen-Syndrom?

Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene Chromosomen-Anomalie und wird auch distales 11q Deletionssyndrom genannt. An Chromosom Nr. 11 fehlt ein Abschnitt. Die Krankheit ist sehr selten. Über das von der dänischen Ärztin Petra Jacobsen entdeckte Syndrom ist wenig bekannt. Bisher wurden etwa 80 Fälle dokumentiert.

Die Häufigkeit wird mit einem Erkrankungsfall auf 100.000 Neugeborene angegeben. Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen. Das Verhältnis liegt etwa bei 2:1. Es sind sowohl die körperliche als auch die geistige Entwicklung gestört. Durch äußerliche Fehlbildungen sind Betroffene optisch zu erkennen. Es sind unter anderem eine Mongolenfalte an den Augen, ein kurzer Nacken, eine breite kurze Nase, eine herabfallende Unterlippe und ein V-förmiger Mund vorhanden.

Betroffene weisen eine geringe (IQ unter 80) bis mittlere (IQ unter 50) geistige Behinderung auf. Diese Minderung der Intelligenz führt zu sprachlichen und kognitiven Defiziten. Besonders die verbale Ausdrucksfähigkeit liegt weit unter gleichaltrigen Kindern.

Ursachen

Ursächlich für das Jacobsen-Syndrom ist der Verlust eines Chromosomenabschnittes des elften Chromosoms. Im q-Arm des Chromosom Nr. 11 ist eine Mutation (Deletion) aufgetreten. Viele Geninformationen gehen dadurch verloren. Diese Deletion wird nach neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen bei 15 Prozent der Erkrankten vom Vater vererbt.

Die Ursache liegt in einer nicht geglückten Weitergabe der elterlichen Gene. In etwa 85 Prozent der Fälle entsteht die genetische Mutation spontan, sprich ohne eine vererbte Veranlagung. Als Folge dieser genetischen Veränderung entsteht ein fehlerhaftes Protein. Warum diese genetischen Veränderungen passieren können, ist bis heute ungeklärt.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

Die Symptome treten von Geburt an auf und betreffen den gesamten Körper. Typisch sind Verformungen im Kopfbereich, wie ein kurzer Hals, hoher Gaumen oder hängende Lider. Die Dysmorphie des Gesichtes ist an einem kleinen dreiecksförmigen Kopf mit einer vorspringenden Stirn zu erkennen.

Betroffene weisen gelegentlich Anomalien der Augen auf (zum Beispiel Grüner Star, grauer Star, Schielen). Bei etwa der Hälfte der Erkrankten treten Herzfehler auf. Die kognitive Leistungsfähigkeit ist bei Erkrankten unterschiedlich ausgeprägt. Meist ist die Einstufung eine leichte bis mittlere geistige Behinderung.

Eine normale geistige Entwicklung ist kaum anzutreffen. Hauptsächlich sind kognitive und sprachliche Fähigkeiten eingeschränkt. Betroffene können sich schlecht verbal ausdrücken, im Vergleich dazu besser Sprache verstehen. Häufig sind Einschränkungen der Fein- und Grobmotorik. Bei über 90 Prozent tritt eine Verminderung von Blutplättchen auf (Thrombozyten).

Erkrankte weisen dadurch eine erhöhte Blutungsneigung auf. An Händen und Füßen sind Veränderungen zu erkennen, wie ein Hammerzeh, unterentwickelte Nägel, überzählige Finger oder Schwimmhautbildung. Selten leiden Betroffene unter Wachstumsstörungen, Anomalien der Genitalien, Leistenbrüchen und Veränderungen der Nieren.

Diagnose und Krankheitsverlauf

Die Mehrzahl der betroffenen Kinder wird normal geboren und das Syndrom wird in den ersten Lebensmonaten festgestellt. In solchen Fällen werden der Herzfehler und das Blutbild mit veränderten Blutbestandteilen zuerst erkannt. Durch die Seltenheit des Chromosomendefektes stehen die Mediziner oft vor einem Rätsel.

Eltern der erkrankten Kinder berichten über eine monate- oder jahrelange medizinische Tortur bis zur Diagnose. Die Lebenserwartung ist eingeschränkt. Etwa ein Fünftel der betroffenen Kinder verstirbt in den ersten beiden Lebensjahren. Für den frühen Tod sind Blutungen oder der angeborene Herzfehler ausschlaggebend.

Zudem wirkt sich eine Neigung zu immer wieder kehrenden Infektionen negativ aus. Wird das betroffene Kind am Herzen operiert, erhält regelmäßig Bluttransfusionen und Frühförderungen, kann die Lebensqualität verbessert werden. Die Lebenserwartung jener überlebender Kinder, die über die zwei Jahre hinausgeht, ist wegen der Seltenheit des Jacobsen-Syndroms nicht bekannt.

Behandlung und Therapie

Das Syndrom wird meist in jungem Alter der Betroffenen erkannt. Bei einigen Patienten und Patientinnen müssen Operationen durchgeführt werden. Die Eingriffe am Herzen der erkrankten Kinder werden oft schon kurz nach der Geburt durchgeführt. Regelmäßige Kontrollen des Blutes und Transfusionen sind ein Leben lang notwendig.

Häufige Arztbesuche bei Spezialisten sind von Nöten. Betroffene mit Einschränkungen des optischen Systems nehmen engmaschige augenärztliche Behandlungen in Anspruch. Internistische Untersuchungen werden aufgrund der organischen Schäden vorgenommen. Orthopäden werden wegen Fuß- und Handfehlstellungen zu Rate gezogen.

Die Lebensqualität kann durch Logopädie verbessert werden. Die Sprachförderung verbessert die Ausdrucksfähigkeit der erkrankten Kinder. Sinnvoll ist es, zum ehestmöglichen Zeitpunkt mit Frühförderung und Physiotherapie zu beginnen. Frühförderung ist ein Sammelbegriff für pädagogische und therapeutische Maßnahmen an Kindern mit Behinderungen.

Durch spielerische Methoden soll die Entwicklung bereits in den ersten Lebensjahren unterstützt werden. Der Grad der geistigen Behinderung kann hierbei nicht maßgeblich reduziert, jedoch die Lebensqualität verbessert werden. Auch wird mit den Eltern gearbeitet, damit diese das Kind zuhause gut fördern können. Physiotherapie ist für die Verbesserung der fein- und grobmotorischen Fähigkeiten zu empfehlen.

Kinder mit dem Syndrom werden sehr wahrscheinlich nicht üblich eingeschult werden können. Es sind unterstützende Maßnahmen angebracht, damit eine möglichst normale Schullaufbahn möglich wird. Die Therapien und Behandlungen des Jacobsen-Syndroms können die Symptome bessern, aber nicht heilen. Erkrankte sind ihr Leben lang auf medizinische und therapeutische Hilfe angewiesen.




Vorbeugung

Das Jacobsen-Syndrom wird manchmal schon vor der Geburt beim Ultraschall auffällig. Trotz einem problemlosen Verlauf der Schwangerschaft kann das Ungeborene klein und untergewichtig sein. Die Mutter kann pränatalen Untersuchungen zustimmen. Bei einer Untersuchung des Fruchtwassers wird Genmaterial entnommen.

Ist die Wahrscheinlichkeit für einen Gendefekt hoch, kann die Schwangerschaft abgebrochen werden. Die Möglichkeit der Vererbung des Jacobsen-Syndroms an weitere Kinder besteht. Vorbeugende Maßnahmen gegen eine Genmutation sind nicht bekannt. Es ist in jeder Schwangerschaft von Bedeutung, die Gesundheit des Kindes durch einen gesunden Lebensstil zu fördern.

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