Holoprosencephalie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 26. Juni 2017
Startseite » Krankheiten » Holoprosencephalie

Bei der Holoprosencephalie handelt es sich um eine Missbildung des menschlichen Hirns, die mit relativ großer Häufigkeit vorkommt. Ein Großteil der betroffenen Embryonen verstirbt bereits im Mutterleib. Deshalb kommen nur wenige Patienten mit der Holoprosencephalie lebend zur Welt. Die Holoprosencephalie bildet sich pränatal und betrifft vor allem das Gesicht sowie den vorderen Bereich des Hirns.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Holoprosencephalie?

Die Holoprosencephalie kommt relativ häufig vor, wobei die Prävalenz zwischen einem und vier Fällen pro 1000 Schwangerschaften liegt. Jedoch sterben die meisten betroffenen Kinder noch im Uterus, sodass die Krankheit tatsächlich zwischen 5000 und 20 000 lebend geborene Patienten betrifft. Die Holoprosencephalie tritt bei weiblichen Personen öfter auf als bei männlichen.

Etwa die Hälfte der Erkrankten weist Aberrationen an Chromosomen auf. Deshalb ist es erforderlich, bei den betroffenen Patienten eine Analyse der Chromosomen durchzuführen. Besonders oft kommt die Holoprosencephalie bei Babys vor, die von relativ jungen Frauen zur Welt gebracht werden.

Die Holoprosencephalie bildet sich zwischen der dritten und sechsten Lebenswoche des Embryos. Die Ursache liegt darin, dass sich das vordere Areal des Gehirns nicht vollkommen teilt. Die Fehlbildung ergibt sich durch Beeinträchtigungen an den Mittellinien des Schädels. Das Vorderhirn, welches aus Zwischenhirn und Endhirn besteht, differenziert sich nicht komplett.

Ursachen

Die exakten Vorgänge und Entstehungsgründe der Pathogenese der Holoprosencephalie sind nicht bekannt. Im überwiegenden Teil der Fälle zeigt sich die Holoprosencephalie sporadisch. Jedoch existieren vermutlich auch genetische Faktoren, etwa eine Unterversorgung mit der Substanz Cholesterin. Dadurch wird die Entwicklungsstörung der Holoprosencephalie begünstigt.

Auch bei der Mutter bestehen verschiedene Gunstfaktoren für die Entstehung der Holoprosencephalie. So wirken sich zum Beispiel Diabetes mellitus, eine Toxoplasmose und virale Infektionen des Embryos förderlich auf die Krankheitsentstehung aus. Auch diverse externe Faktoren wie Retinolsäure oder eine Hypocholesterinämie unterstützen unter Umständen die Bildung der Holoprosencephalie.

Zudem existieren zahlreiche genetisch bedingte Krankheiten, die überdurchschnittlich häufig mit einer Holoprosencephalie verbunden sind. Hierzu gehören zum Beispiel Anomalien der Chromosomen, etwa die Trisomie 13, das Joubert-Syndrom, die Trisomie 18 sowie das sogenannte 18p-Syndrom. Grundsätzlich wird ein autosomal-rezessiver oder autosomal-dominanter Vererbungsgang der Holoprosencephalie vermutet.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Holoprosencephalie geht mit verschiedenen Anzeichen einher, allerdings ist das Spektrum möglicher Symptome bei verschiedenen Personen außerordentlich weit. Einige Patienten mit Holoprosencephalie leiden zum Beispiel unter einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, einem geringen Abstand der Augen oder einem einzigen, in der Mitte gelegenen Schneidezahn.

Möglich sind außerdem Beschwerden wie eine Zyklopie, eine Arrhinencephalie sowie eine Agenesie. Dabei kommt mitunter auch eine sogenannte Corpus-callosum-Agenesie vor. Im Bereich des Gehirns zeigen sich eine alobäre, eine lobäre oder eine semilobäre Holoprosencephalie.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine Diagnose der Holoprosencephalie ist in der heutigen Zeit mittels pränataler Untersuchungsmethoden möglich. Dabei kommen in erster Linie Feinultraschall-Techniken zum Einsatz. Auf diesem Weg lässt sich die Holoprosencephalie in relativ zeitigen Stadien bei Embryonen im Mutterleib diagnostizieren.

Die semilobäre und die alobäre Holoprosencephalie werden in der Regel vergleichsweise rasch entdeckt. Hingegen gestaltet sich die Diagnose der lobären Ausprägung der Holoprosencephalie oftmals wesentlich schwieriger. Sobald das Vorliegen der Holoprosencephalie beim Embryo als gesichert gilt, erhalten die Eltern die Möglichkeit, die Schwangerschaft aus medizinischen Gründen abzubrechen.

Entscheiden sie sich dafür, das Kind zu behalten, sind entsprechende Maßnahmen zu treffen. Diese beziehen sich zunächst auf die Auswahl der Geburtsklinik, damit das Neugeborene optimal betreut wird. Die Diagnose der Holoprosencephalie wird auch nach der Geburt erneut oder zum ersten Mal durchgeführt. Dabei setzt der Arzt üblicherweise verschiedene bildgebende Verfahren ein. Dazu gehören etwa eine MRT-Untersuchung, eine Sonographie sowie eine Computertomografie.

Komplikationen

In den meisten Fällen kommt es durch die Holoprosencephalie schon im Mutterleib zum Tode des Kindes aufgrund der verschiedenen Missbildungen im Gehirn. In vielen Fällen treten dabei psychische Beschwerden und Depressionen bei den Eltern des Kindes auf, die von einem Psychologen behandelt werden müssen. Oft können Jahre vergehen, bis sich eine Besserung der psychischen Beschwerden einstellt.

Sollte das Kind nicht bereits vor der Geburt sterben, so treten verschiedene Fehlbildungen und Missbildungen auf. In den meisten Fällen kommt es zu einer Zyklopie oder zu einer Gaumenspalte. Diese beeinflusst den Alltag des Patienten sehr negativ. Oft besitzt der Betroffene auch nur einen einzigen Schneidezahn, wodurch die tödliche Nahrungszunahme ebenso verkompliziert wird.

Auch bei der Geburt des Kindes kann es zu starken Komplikationen kommen. In vielen Fällen leiden die Eltern auch nach der Geburt an psychischen Beschwerden aufgrund der Fehlbildungen des Kindes. Es ist leider nicht möglich, die Holoprosencephalie kausal oder symptomatisch zu behandeln, sodass es in den ersten Monaten zum Tode des Kindes kommt. In seltenen Fällen kann das Kind allerdings das erste Lebensjahr überleben und hat danach erhöhte Chancen auf ein komplettes Überleben.

Behandlung & Therapie

Aktuell ist die Holoprosencephalie nicht ursächlich therapierbar. Die Patienten erhalten daher in der Regel eine symptomatische Behandlung, die auf den Einzelfall abgestimmt ist. Prinzipiell versterben die meisten Babys mit Holoprosencephalie bereits im Mutterleib. Auch die Prognose der lebend geborenen Patienten sieht tendenziell eher negativ aus.

Schwere Ausprägungen der Holoprosencephalie führen in den meisten Fällen innerhalb der ersten Lebensmonate zum Tod. Auch die Form der Holoprosencephalie wirkt sich auf die Prognose der Krankheit aus. So verläuft die Erkrankung beim alobären Typ ungünstiger als beim lobären oder semilobären.

Bei Patienten, die ihr erstes Lebensjahr überleben, kommt es oftmals zu einem positiveren Verlauf der Holoprosencephalie. In zahlreichen Fällen erreichen diese Personen das Erwachsenenalter. Allerdings leiden auch diese Menschen unter körperlichen und kognitiven Störungen sowie neurologischen Beeinträchtigungen.

Diese äußern sich zum Beispiel in epileptischen Anfällen. Mitunter sind die erkrankten Kinder nicht in der Lage, eine Lautsprache zu entwickeln. Auch Schlafstörungen treten bei den von der Holoprosencephalie betroffenen Personen vergleichsweise häufig auf.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Die Ursachen der Holoprosencephalie sind nicht vollständig ergründet und entziehen sich im überwiegenden Teil der Fälle einer Kontrolle. Denn die Krankheit wird in erster Linie durch genetische und externe Faktoren verursacht. Lediglich bestimmte identifizierte Risikofaktoren liegen teilweise im Einflussbereich der werdenden Mutter.

Dazu gehört zum Beispiel Diabetes mellitus. Außerdem zeigen Untersuchungen, dass die Holoprosencephalie insbesondere sehr junge schwangere Frauen betrifft. Durch pränatale Untersuchungen ist die Holoprosencephalie beim ungeborenen Kind schon frühzeitig erkennbar.

Bücher über Geburt & Schwangerschaft

Quellen

  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Stiefel, A., Geist, C., Harder, U.: Hebammenkunde: Lehrbuch für Schwangerschaft, Geburt, Wochenbett und Beruf. Hippokrates, Stuttgart 2012
  • Wassermann, K., Rohde, A.: Pränataldiagnostik und psychosoziale Beratung. Schattauer, Stuttgart 2009

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: