Corpus-callosum-Agenesie

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 17. Oktober 2016
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Die Corpus-callosum-Agenesie ist eine Erberkrankung und Hemmungsfehlbildung mit anteiliger oder ganzer Fehlanlage des Hirnbalkens. Die Betroffenen zeigen häufig Verhaltensauffälligkeiten und können an Symptomen wie Seh- und Hörminderung leiden. Die Agenesie wird symptomatisch behandelt, da keine kausale Therapie existiert.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Corpus-callosum-Agenesie?

Das Corpus callosum ist ein Balken zwischen der linken und rechten Gehirnhälfte, der auch als Hirnbalken bekannt ist. Der Hirnbalken eines Menschen besteht aus mehr als 200 Millionen Nervenfasern und spielt eine tragende Rolle für den Informationsaustausch und die Koordination der linken und rechten Hirnhemisphäre, die verschiedene Aufgaben in der Informationsverarbeitung übernehmen.

Die Corpus-callosum-Agenesie ist eine Erberkrankung aus der Gruppe der Agenesien. Als solche wird das vollständige Fehlen eines bestimmten Organs wegen einer genetisch fehlenden Anlage bezeichnet. Bei der Corpus-callosum-Agenesie fehlt den Patienten der Hirnbalken zwischen den beiden Hirnhemisphären. Die Missbildung gehört zu den Hemmungsfehlbildungen, die zeitlich gesehen vor etwaigen Aplasien liegen.

Die fehlende Anlage des Hirnbalkens kann schwerwiegende Störungen der Sinnessysteme und körperliche Fehlentwicklungen sowie Spastiken zur Folge haben. Die Zusammenarbeit der beiden Gehirnhälften ist durch das Fehlen des Corpus callosum erschwert. Die Agenesie des Hirnbalkens kann symptomatisch im Rahmen verschiedener Fehlbildungssyndroms auftreten. Die Inzidenz liegt zwischen 3:1.000 und 7:1.000.

Ursachen

Agenesien gehen meist auf eine genetisch bedingte Nichtanlage zurück. Zwar wurde im Zusammenhang mit der Corpus-callosum-Agenesie sporadisches Auftreten beobachtet, aber das gelegentlich gemeinsame Auftreten an Geschwisterpaaren verweist zumindest auf eine Beteiligung von genetischen Faktoren. Den Beobachtungen zufolge liegt der erblichen Corpus-callosum-Agenesie entweder ein X-chromosomaler oder ein autosomal-rezessiver Erbgang zugrunde.

In diesen Erbgängen geht die Medizin mittlerweile von einer Merkmalsträgerschaft bis zu zehn Prozent aus. Vier aus 50 Kindern mit der Agenesie weisen chromosomale Besonderheiten auf. Meist handelt es sich dabei um Anomalien auf den Chromosomen 8, 13 oder 18. Diese Anomalien wurden vor allem bei Patienten mit Syndromen wie dem Pätau-Syndrom, dem Edwards-Syndrom oder der Triploidie beobachtet.

Einen Balkenmangel besitzen nicht nur Menschen mit den beschriebenen Anomalien. Reduzierte oder nicht angelegte Balken wurden ebenso an Menschen mit chromosomalen Aberrationen auf Chromosom drei festgestellt. Alle genannten Chromosomen sind mit an der Entwicklung des Corpus callosum beteiligt. Allerdings konnte bislang kein einzelnes Gen als Auslöser der Agenesie identifiziert werden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Einigen Patienten der CCA fehlt von Geburt an der Hirnbalken vollständig. Bei anderen ist die Trennung der beiden Hirnhälften lediglich unterentwickelt oder fehlt unvollständig. Neben Hörminderungen können im Rahmen der Missbildung Symptome wie Sehminderung auftreten, die bis zur Blindheit reichen können. Einige Patienten leiden zusätzlich an einem Hydrocephalus.

Bei einem Wasserkopf kann der Hirndruck unter Umständen gefährlich erhöht sein. Zuweilen wird an Patienten mit Corpus-callosum-Agenesie auch Micrenzephalie beobachtet, die einer Fehlentwicklung der weiteren Hirnmasse gleichkommt und mit geistiger Retardierung einhergeht. Neben Epilepsie, Spastiken oder vermindertem Muskeltonus kann bei einer CCA auch symptomatischer Minderwuchs vorliegen.

Die Agenesie kann im Rahmen verschiedener Fehlbildungssyndrome auftreten und ist dann mit den spezifischen Symptomen des jeweiligen Syndroms vergesellschaftet. Das Aircade-Syndrom und die oro-facio-digitalen Syndrome sind mit die häufigsten Fehlbildungssyndrome, die mit der Agenesie des Hirnbalkens assoziiert sind.

Neben Chromosomenanomalien kann eine Corpus-callosum-Agenesie beispielsweise im Rahmen von Stoffwechselkrankheiten, viraler Embryopathie oder Anomalien der Schädelgrube auftreten. An Verhaltensauffälligkeiten oder Aufmerksamkeitsschwierigkeiten leiden CCA-Patienten fast immer.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Corpus-callosum-Agenesie ist eine angeborene Fehlbildung, die sich spätestens im frühen Kindesalter manifestiert. Neben einer Diagnose nach Manifestation ist eine vorgeburtliche Diagnose ab der 20. Schwangerschaftswoche möglich. Diagnostisch bildgebende Verfahren wie die Transfontanellen-Sonographie, die Magnetresonanztomografie und Craniale Computertomographie kommen als diagnostische Instrumente infrage. Die Prognose unterscheidet sich von Fall zu Fall stark.

Prognostisch ist vor allem relevant, ob die Fehlbildung isoliert vorliegt oder Symptom eines Syndroms ist, das weitere Symptome hervorruft. Die Entwicklungsprognose für Patienten der Balkenagenesie kann bei isolierten Agenesien für eine annähernd symptomlose Zukunft sprechen. In anderen Fällen können körperlich und kognitiv schwerste Behinderungen eintreten, so vor allem bei Balkenagenesien im Rahmen von Syndromen.

Therapie & Behandlung

Eine kausale Therapie existiert für die Balkenagenesie bislang nicht. Der fehlende Hirnbalken lässt sich nicht rekonstruieren. Die Behandlung für Patienten der Corpus-callosum-Agenesie ist aus diesem Grund rein symptomatisch und richtet sich stark auf die Beschwerden im Einzelfall aus. Wenn beispielsweise Verhaltensauffälligkeiten vorliegen, ist eine Psychotherapie oder Verhaltenstherapie angezeigt.

Bei Ataxien oder anderen körperlichen Bewegungseinschränkungen kommen physio- und ergotherapeutische Maßnahmen als Gegensteuerung infrage. Auch mangelnde Muskeltoni lassen sich durch eine physiotherapeutische Stärkung der Muskeln erhöhen. Auch Sprach- und Lerneinschränkungen können Symptome der Erkrankung sein. Durch die fehlende Verbindung zwischen den beiden Gehirnhälften ist die Aufmerksamkeit der Patienten beispielsweise oft von Einschränkungen betroffen.

Solcherlei Auffälligkeiten lassen sich gegebenenfalls über Aufmerksamkeitstraining regulieren. Neben den genannten Therapiewegen kann gegen Sprachprobleme eine Sprachtherapie zum Einsatz kommen. Auch antikonvulsive Behandlung ist als symptomatische Therapie in einigen Fällen denkbar. Falls zusätzliche Symptome wie ein Wasserkopf oder Epilepsie vorliegen, ist diesen Symptomen bei der Behandlung unter Umständen der Vorzug zu lassen.

Eine Reduzierung des Hirndrucks ist bei einem Wasserkopf mit erhöhtem Hirndruck beispielsweise lebenswichtig. Ebenso wichtig kann im Falle der Epilepsie eine dahingehende Behandlung sein. In einigen Fällen der isolierten Corpus-callosum-Agenesie sind keine therapeutischen Maßnahmen erforderlich, da die Patienten ein Leben lang symptomlos und unauffällig bleiben.

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Vorbeugung

Das verantwortliche Gen und die genauen Umstände für die Corpus-callosum-Agenesie sind bislang nicht identifiziert. Aus diesem Grund lässt sich der Fehlbildung bisher nicht vorbeugen.

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