Corpus-callosum-Agenesie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 22. September 2017
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Die Corpus-callosum-Agenesie ist eine Erberkrankung und Hemmungsfehlbildung mit anteiliger oder ganzer Fehlanlage des Hirnbalkens. Die Betroffenen zeigen häufig Verhaltensauffälligkeiten und können an Symptomen wie Seh- und Hörminderung leiden. Die Agenesie wird symptomatisch behandelt, da keine kausale Therapie existiert.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Corpus-callosum-Agenesie?

Das Corpus callosum ist ein Balken zwischen der linken und rechten Gehirnhälfte, der auch als Hirnbalken bekannt ist. Der Hirnbalken eines Menschen besteht aus mehr als 200 Millionen Nervenfasern und spielt eine tragende Rolle für den Informationsaustausch und die Koordination der linken und rechten Hirnhemisphäre, die verschiedene Aufgaben in der Informationsverarbeitung übernehmen.

Die Corpus-callosum-Agenesie ist eine Erberkrankung aus der Gruppe der Agenesien. Als solche wird das vollständige Fehlen eines bestimmten Organs wegen einer genetisch fehlenden Anlage bezeichnet. Bei der Corpus-callosum-Agenesie fehlt den Patienten der Hirnbalken zwischen den beiden Hirnhemisphären. Die Missbildung gehört zu den Hemmungsfehlbildungen, die zeitlich gesehen vor etwaigen Aplasien liegen.

Die fehlende Anlage des Hirnbalkens kann schwerwiegende Störungen der Sinnessysteme und körperliche Fehlentwicklungen sowie Spastiken zur Folge haben. Die Zusammenarbeit der beiden Gehirnhälften ist durch das Fehlen des Corpus callosum erschwert. Die Agenesie des Hirnbalkens kann symptomatisch im Rahmen verschiedener Fehlbildungssyndroms auftreten. Die Inzidenz liegt zwischen 3:1.000 und 7:1.000.

Ursachen

Agenesien gehen meist auf eine genetisch bedingte Nichtanlage zurück. Zwar wurde im Zusammenhang mit der Corpus-callosum-Agenesie sporadisches Auftreten beobachtet, aber das gelegentlich gemeinsame Auftreten an Geschwisterpaaren verweist zumindest auf eine Beteiligung von genetischen Faktoren. Den Beobachtungen zufolge liegt der erblichen Corpus-callosum-Agenesie entweder ein X-chromosomaler oder ein autosomal-rezessiver Erbgang zugrunde.

In diesen Erbgängen geht die Medizin mittlerweile von einer Merkmalsträgerschaft bis zu zehn Prozent aus. Vier aus 50 Kindern mit der Agenesie weisen chromosomale Besonderheiten auf. Meist handelt es sich dabei um Anomalien auf den Chromosomen 8, 13 oder 18. Diese Anomalien wurden vor allem bei Patienten mit Syndromen wie dem Pätau-Syndrom, dem Edwards-Syndrom oder der Triploidie beobachtet.

Einen Balkenmangel besitzen nicht nur Menschen mit den beschriebenen Anomalien. Reduzierte oder nicht angelegte Balken wurden ebenso an Menschen mit chromosomalen Aberrationen auf Chromosom drei festgestellt. Alle genannten Chromosomen sind mit an der Entwicklung des Corpus callosum beteiligt. Allerdings konnte bislang kein einzelnes Gen als Auslöser der Agenesie identifiziert werden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Einigen Patienten der CCA fehlt von Geburt an der Hirnbalken vollständig. Bei anderen ist die Trennung der beiden Hirnhälften lediglich unterentwickelt oder fehlt unvollständig. Neben Hörminderungen können im Rahmen der Missbildung Symptome wie Sehminderung auftreten, die bis zur Blindheit reichen können. Einige Patienten leiden zusätzlich an einem Hydrocephalus.

Bei einem Wasserkopf kann der Hirndruck unter Umständen gefährlich erhöht sein. Zuweilen wird an Patienten mit Corpus-callosum-Agenesie auch Micrenzephalie beobachtet, die einer Fehlentwicklung der weiteren Hirnmasse gleichkommt und mit geistiger Retardierung einhergeht. Neben Epilepsie, Spastiken oder vermindertem Muskeltonus kann bei einer CCA auch symptomatischer Minderwuchs vorliegen.

Die Agenesie kann im Rahmen verschiedener Fehlbildungssyndrome auftreten und ist dann mit den spezifischen Symptomen des jeweiligen Syndroms vergesellschaftet. Das Aircade-Syndrom und die oro-facio-digitalen Syndrome sind mit die häufigsten Fehlbildungssyndrome, die mit der Agenesie des Hirnbalkens assoziiert sind.

Neben Chromosomenanomalien kann eine Corpus-callosum-Agenesie beispielsweise im Rahmen von Stoffwechselkrankheiten, viraler Embryopathie oder Anomalien der Schädelgrube auftreten. An Verhaltensauffälligkeiten oder Aufmerksamkeitsschwierigkeiten leiden CCA-Patienten fast immer.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Corpus-callosum-Agenesie ist eine angeborene Fehlbildung, die sich spätestens im frühen Kindesalter manifestiert. Neben einer Diagnose nach Manifestation ist eine vorgeburtliche Diagnose ab der 20. Schwangerschaftswoche möglich. Diagnostisch bildgebende Verfahren wie die Transfontanellen-Sonographie, die Magnetresonanztomografie und Craniale Computertomographie kommen als diagnostische Instrumente infrage. Die Prognose unterscheidet sich von Fall zu Fall stark.

Prognostisch ist vor allem relevant, ob die Fehlbildung isoliert vorliegt oder Symptom eines Syndroms ist, das weitere Symptome hervorruft. Die Entwicklungsprognose für Patienten der Balkenagenesie kann bei isolierten Agenesien für eine annähernd symptomlose Zukunft sprechen. In anderen Fällen können körperlich und kognitiv schwerste Behinderungen eintreten, so vor allem bei Balkenagenesien im Rahmen von Syndromen.

Komplikationen

Bei der Corpus-callosum-Agenesie können unterschiedliche Beschwerden und Komplikationen auftreten. In den meisten Fällen kommt es allerdings zu Störungen des Verhaltens und zu Einschränkungen des Hörvermögens und des Sehvermögens. In der Regel treten die Einschränkungen nicht plötzlich auf, sondern führen im Laufe der Erkrankung zu einer ständigen Verringerung dieser Wahrnehmungen.

Dabei kann auch eine vollständige Blindheit oder der komplette Hörverlust auftreten. Durch den erhöhten Gehirndruck kommt es in vielen Fällen zu Kopfschmerzen und zu Fehlentwicklungen im Gehirn. Aufgrund dieser Fehlentwicklungen treten Verhaltensstörungen und andere psychische Beschwerden auf. Oft tritt die Corpus-callosum-Agenesie auch mit Minderwuchs auf.

Die Patienten leiden dabei an Stoffwechselkrankheiten und weisen eine verringerte Lebensqualität auf. Auch die Konzentration ist verringert, sodass es in der Regel zu einer verringerten Intelligenz kommt. Die ursächliche Behandlung ist nicht möglich, da es nicht möglich ist, den Hirnbalken nachzubilden.

Aus diesem Grund werden vor allem Verhaltenstherapien und Lerntherapien eingesetzt, damit die Intelligenz des Patienten durch die Corpus-callosum-Agenesie nicht verringert wird. Auch eine Sprachtherapie muss in vielen Fällen durchgeführt werden. Sollten epileptische Anfälle auftreten, so muss der Gehirndruck reduziert werden. In seltenen Fällen führt die Corpus-callosum-Agenesie zu keinerlei Beschwerden und Komplikationen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Eltern von erkrankten Kind sollten grundsätzlich enge Rücksprache mit einem Arzt halten. Der Mediziner kann die Ausprägung der Corpus-callosum-Agenesie feststellen und bei ungewöhnlichen Symptomen direkt eine Behandlung einleiten oder einen Spezialisten hinzuziehen. Sollte das Kind Verhaltensstörungen oder Anzeichen anderer psychischer Probleme zeigen, muss in jedem Fall ein Therapeut konsultiert werden. Wenn Anzeichen einer Stoffwechselkrankheit bemerkt werden, sollte ein Facharzt für innere Medizin hinzugezogen werden. Bei Ataxien und anderen Bewegungseinschränkungen kommen physio- und ergotherapeutische Maßnahmen infrage.

Andere Symptome sollten ebenfalls zügig vom jeweiligen Spezialisten abgeklärt und gegebenenfalls behandelt werden. Aufgrund der Vielzahl der Beschwerden und Symptome, die bei der Corpus-callosum-Agenesie auftreten können, sollten die Eltern frühestmöglich ein Ärzteteam zusammenstellen. Erster Ansprechpartner ist jedoch der Kinderarzt, der den Verlauf der Erkrankung engmaschig überwachen kann. Bei ernsten Komplikationen wird am besten der ärztliche Notdienst kontaktiert. Die Eltern sollten außerdem psychologische Unterstützung einholen, sobald die Erkrankung des Kindes eine zunehmende körperliche aber auch seelische Belastung darstellt.

Therapie & Behandlung

Eine kausale Therapie existiert für die Balkenagenesie bislang nicht. Der fehlende Hirnbalken lässt sich nicht rekonstruieren. Die Behandlung für Patienten der Corpus-callosum-Agenesie ist aus diesem Grund rein symptomatisch und richtet sich stark auf die Beschwerden im Einzelfall aus. Wenn beispielsweise Verhaltensauffälligkeiten vorliegen, ist eine Psychotherapie oder Verhaltenstherapie angezeigt.

Bei Ataxien oder anderen körperlichen Bewegungseinschränkungen kommen physio- und ergotherapeutische Maßnahmen als Gegensteuerung infrage. Auch mangelnde Muskeltoni lassen sich durch eine physiotherapeutische Stärkung der Muskeln erhöhen. Auch Sprach- und Lerneinschränkungen können Symptome der Erkrankung sein. Durch die fehlende Verbindung zwischen den beiden Gehirnhälften ist die Aufmerksamkeit der Patienten beispielsweise oft von Einschränkungen betroffen.

Solcherlei Auffälligkeiten lassen sich gegebenenfalls über Aufmerksamkeitstraining regulieren. Neben den genannten Therapiewegen kann gegen Sprachprobleme eine Sprachtherapie zum Einsatz kommen. Auch antikonvulsive Behandlung ist als symptomatische Therapie in einigen Fällen denkbar. Falls zusätzliche Symptome wie ein Wasserkopf oder Epilepsie vorliegen, ist diesen Symptomen bei der Behandlung unter Umständen der Vorzug zu lassen.

Eine Reduzierung des Hirndrucks ist bei einem Wasserkopf mit erhöhtem Hirndruck beispielsweise lebenswichtig. Ebenso wichtig kann im Falle der Epilepsie eine dahingehende Behandlung sein. In einigen Fällen der isolierten Corpus-callosum-Agenesie sind keine therapeutischen Maßnahmen erforderlich, da die Patienten ein Leben lang symptomlos und unauffällig bleiben.

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Vorbeugung

Das verantwortliche Gen und die genauen Umstände für die Corpus-callosum-Agenesie sind bislang nicht identifiziert. Aus diesem Grund lässt sich der Fehlbildung bisher nicht vorbeugen.

Das können Sie selbst tun

Da es sich bei der Corpus-callosum-Agenesie um eine angeborene Schädigung im Gehirn handelt, ist es dem betroffenen Kind nicht möglich, Aktivitäten der Selbsthilfe zur Unterstützung seines Wohlbefindens durchzuführen. Stellt sich die Erkrankung im Erwachsenenalter ein, sind die Möglichkeiten ebenfalls stark begrenzt.

Durch die vorhandenen Symptome, wie Verhaltensauffälligkeiten sowie Störungen der Sinnessysteme, wird das Kind bereits in den ersten Monaten des Lebens medizinisch versorgt und häufig von Menschen des nahen Umfeldes betreut. Im Alltag sollte bei dieser Erkrankung daher die seelische und emotionale Unterstützung der Angehörigen nicht unberücksichtigt bleiben. Diese sind besonderen Herausforderungen ausgesetzt und können Maßnahmen der Selbsthilfe für sich in Anspruch nehmen. Wichtig ist es, trotz der schicksalhaften Erkrankung des eigenen Kindes oder des Partners, den Lebensmut und den Optimismus nicht zu verlieren. Das eigene soziale Leben sollte weiterhin stattfinden und den neuen Voraussetzungen angepasst werden. Ein sozialer Rückzug führt bei den Angehörigen zu einer verminderten Stimmung. Da sie viel Zeit mit der Betreuung und Versorgung des Erkrankten aufbringen, benötigen sie Ruhe- und Erholungsphasen, um ihre eigenen Kraftreserven zu erhalten.

Ein umfassender Informationsaufbau über die Erkrankung ist wichtig, um über den Entwicklungsverlauf, die Behandlungsmöglichkeiten und Symptome aufgeklärt zu sein. Gleichzeitig sollten die eigenen psychischen Grenzen beachtet und mit sich selbst rücksichtsvoll umgegangen werden.

Bücher über Erbkrankheiten

Quellen

  • Masuhr K., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Reia, M.: Facharztwissen HNO-Heilkunde. Springer, Heidelberg 2009

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