Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 4. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch einen genetischen Defekt des Chromosoms Nr.18 verursacht wird. Statt normalerweise als Paar angelegt, tritt das Chromosom bei der Krankheit dreifach auf. Es ist bisher keine Therapie möglich, die Kinder sterben meist nur wenige Tage oder Wochen nach der Geburt.

Was ist Trisomie 18?

Nur circa fünf bis zehn Prozent der Betroffenen werden älter als ein Jahr. Manche Kinder haben jedoch auch schon das zehnte Lebensjahr erreicht und überschritten.
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Die Trisomie 18 ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Normalerweise hat jeder Mensch einen Chromosomensatz von 23 Paaren, beziehungsweise von 46 einzelnen Chromosomen. Bei der Befruchtung teilen sich die Paare von Mutter und Vater und die jeweiligen Chromosomen verbinden sich wieder zu neuen Paaren.

Bei der Trisomie 18 teilt sich ein Paar des 18. Chromosoms nicht. Dadurch entsteht bei der neuen Verbindung in jeder Zelle ein dreifaches Chromosom (Freie Trisomie 18). Da sich auf den Chromosomen der Bauplan für den menschlichen Körper mit all seinen Funktionen befindet, bewirkt eine falsche Anlage dementsprechende Störungen und Fehlbildungen.

Es gibt neben der freien Trisomie 18 noch weitere seltene Varianten der Erkrankung, wie die Mosaik Trisomie 18, bei welcher nur in manchen Zellen der dreifache Chromosomensatz vorhanden ist und die Translokations-Trisomie 18, bei der nur Bruchstücke des 18. Chromosoms dreifach angelegt sind. Die Krankheit Trisomie 18 wird auch Edwards Syndrom genannt, nach ihrem Entdecker, dem Humangenetiker John Hilton Edwards.

Ursachen

Die Ursache für das Auftreten von Trisomie 18 ist nicht bekannt. Bei der freien und der Mosaik Trisomie 18 geschieht es rein zufällig, dass sich eines der Chromosomenpaare Nr. 18 nicht teilt und dann in dreifacher Ausführung in den Zellen des Kindes vorliegt.

Der Fehler tritt ohne erkennbare Ursache bei der Zellteilung auf. Man weiß aber, dass mit zunehmendem Alter der Mutter die Wahrscheinlichkeit für die freie Trisomie 18 steigt. Bei der Translokations-Trisomie 18 ist der Vater oder die Mutter Überträger des Defekts. Das bedeutet, dass die Erkrankung innerhalb der Familie öfters vorkommen kann und dass die Anlage für Trisomie 18 an die Nachkommen vererbt werden kann.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Trisomie 18 zeichnet sich durch typische Symptome aus, die schnell einen Hinweis auf die erblich bedingte Erkrankung geben können. Besonders ausgeprägt sind viele körperliche Fehlbildungen und geistige Beeinträchtigungen. Die Lebenserwartung der Kinder mit Edwardssyndrom ist stark herabgesetzt.

Nur circa fünf bis zehn Prozent der Betroffenen werden älter als ein Jahr. Manche Kinder haben jedoch auch schon das zehnte Lebensjahr erreicht und überschritten. Sie kommen mit einem niedrigen Geburtsgewicht zur Welt, weil die körperliche Entwicklung im Mutterleib bereits verzögert abläuft. Auffallend sind tief sitzende Ohren, verwachsene Ohrmuscheln, ausladender Hinterkopf, kleines Kinn und eventuell eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Des Weiteren treten Knochenfehlbildungen an Rippen, Wirbeln und Becken auf. Auch viele innere Organe wie Herz, Magen-Darm-Trakt oder Nieren sind oft missgebildet. Das Gleiche gilt auch für das Gehirn. Die Patienten leiden außerdem häufig an Atembeschwerden. Typisch sind auch die vorgewölbte Stirn und die kurzen Augenlidspalten. Oft werden deformierte Füße (Klumpfüße) beobachtet.

Augenfehlbildungen und Fehlbildungen der Finger treten ebenfalls auf. So ist der Zeigefinger oft über den dritten und vierten Finger geschlagen. Aufgrund der Hirnfehlbildung bleibt die geistige und motorische Entwicklung der betroffenen Kinder stark zurück. Sitzen und Krabbeln können die Kinder erst sehr viel später. In der Regel ist für sie das Erlernen des Sprechens nicht möglich.

Diagnose & Verlauf

Der Verlauf von Trisomie 18 ist sehr auffällig. Bereits im Mutterleib liegen die Kinder in ihrer Entwicklung zurück. Sie wiegen zu wenig und haben einen zu kleinen Kopf. Auch die Schädelform weicht von der Norm ab; der Kopf ist an der Rückseite sehr ausladend ausgebildet.

Außerdem gibt es vielfältige Auffälligkeiten im Gesicht, wie beispielsweise ein zu kleines Kinn, Fehlbildungen der Augen oder auch eine Lippen- und Gaumenspalte. Die Organe sind nicht normal angelegt. Herz, Magen, Darm und auch die Nieren weisen oft Defekte auf und funktionieren nicht richtig. Das Skelett ist ebenfalls mangelhaft ausgebildet, oft fehlen Wirbel oder Rippen oder sie sind deformiert.

Trisomie 18 kann bereits im Mutterleib diagnostiziert werden. Bei den regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft fallen dem Arzt meist Wachstumsverzögerungen und ein Mangel an Bewegungen auf. Liegt ein Verdacht auf Trisomie 18 vor, so wird in der Regel ein genetischen Test durchgeführt. Dazu wird in einer Amniozentese mit einer Kanüle durch die Bauchdecke hindurch Fruchtwasser entnommen und untersucht.

Da sich im Fruchtwasser Zellen des Embryos befinden, kann damit eine Chromosomenbestimmung durchgeführt werden. Mit dieser Untersuchung kann man Trisomie 18 sowohl sicher diagnostizieren als auch feststellen, welche Form der Erkrankung vorliegt.

Komplikationen

Die Trisomie 18 führt zu verschiedenen Störungen und Beschwerden. In der Regel treten dabei körperliche und geistige Behinderungen auf, die den Alltag des Betroffenen erheblich erschweren. Die Patienten leiden dabei an starken Entwicklungsstörungen und weiterhin auch an Wachstumsstörungen. In vielen Fällen sind sie daher auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen.

Die Fehlbildungen an den Augen durch die Trisomie 18 können sich negativ auf die Sehkraft des Betroffenen auswirken. Weiterhin kommt es zur Ausbildung einer Gaumenspalte, die zu Beschwerden bei der Einnahme von Nahrung und Flüssigkeiten führen kann. Ebenso leiden viele Betroffene an einem Herzfehler. Dieser kann unbehandelt zum Tode des Patienten führen. Durch den Klumpfuß kann es zu Bewegungseinschränkungen kommen.

Viele Kinder leiden durch die Trisomie 18 auch an Mobbing und an Hänseleien und entwickeln dadurch häufig physische Beschwerden oder Depressionen. Auch die Eltern können dabei von den psychischen Beschwerden betroffen sein. Da eine direkte und kausale Behandlung der Trisomie 18 nicht möglich ist, treten dabei keine Komplikationen auf. In der Regel versterben die Betroffenen schon relativ früh, sodass die Lebenserwartung der Patienten extrem eingeschränkt ist.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Der Betroffene muss beim Edwards-Syndrom auf jeden Fall einen Arzt aufsuchen. Dabei kann es nicht zu einer Selbstheilung kommen, sodass auf jeden Fall eine medizinische Behandlung durchgeführt werden muss. Je früher die Krankheit erkannt wird, desto besser ist meistens auch der weitere Verlauf. Da es sich um eine erblich bedingte Krankheit handelt, ist eine vollständige Heilung nicht möglich. Bei einem Kinderwunsch sollte auch eine genetische Beratung durchgeführt werden, damit das erneute Auftreten des Edwards-Syndroms verhindert wird.

Ein Arzt ist dann zu kontaktieren, wenn der Betroffene an verschiedenen Missbildungen und Fehlbildungen leidet. Sie treten vor allem im Gesicht auf und können den Alltag und das Leben des Betroffenen deutlich erschweren. In vielen Fällen kann auch eine verringerte Intelligenz auf das Edwards-Syndrom hindeuten und sollte von einem Arzt untersucht werden. Auch die Eltern und die Angehörigen sind nicht selten auf eine psychologische Behandlung angewiesen, damit Depressionen oder anderen psychische Verstimmungen verhindert werden können.

Behandlung & Therapie

Es gibt keine Therapie für Trisomie 18. Die Schädigungen und Fehlbildungen sind so gravierend, dass keine Behandlungen möglich sind. Bei der etwas milder verlaufenden Mosaik Trisomie 18 ist es manchmal möglich, die Kinder durch Operationen und Behandlungen etwas länger am Leben zu halten.

Es gibt sogar einige wenige Einzelfälle, in welchen Kinder mit Mosaik Trisomie 18 sogar das Jugendalter erreicht haben. Die freie Trisomie 18 dagegen verläuft immer tödlich. Die Kinder überleben in der Regel nur wenige Tage oder Wochen. Ist die Diagnose Trisomie 18 sicher, wird betroffenen Eltern häufig bereits in der Schwangerschaft zu einem Abbruch geraten.

Vorbeugung

Gegen Trisomie 18 kann man nicht vorbeugen, da die Erkrankung durch einen genetischen Defekt verursacht wird.

Nachsorge

Die Nachsorge bei der Trisomie 18 hat in erster Linie palliativen Charakter. Ziel ist es, den Kindern während ihrer in der Regel kurzen Lebenszeit ein schmerzfreies oder schmerzarmes Leben zu ermöglichen. Patienten mit einem Edwards-Syndrom sind regelmäßig zu untersuchen, um den körperlichen Zustand beurteilen zu können. Bekannte physiologische Defekte werden vom behandelnden Arzt regelmäßig auf Veränderungen überprüft.

So können bei Bedarf Maßnahmen eingeleitet werden, wenn es zu einer Verschlimmerung des Zustandes kommen sollte. Da fast alle Kinder mit Trisomie 18 während der ersten Lebensmonate oder Lebensjahre versterben, gehört auch die psychische Betreuung der Eltern zu einer guten Nachsorge dazu. Eine professionelle Begleitung der Familie und eine gute palliative Versorgung der Kinder erleichtern allen Beteiligten den Umgang mit der belastenden Situation.

Die Begleitung von betroffenen Familien erfolgt in der Regel nicht nur durch Ärzte, sondern auch von anderen Berufsgruppen wie zum Beispiel Psychologen, Seelsorgern und anderen. Sie sollte auch nach dem Tod des Kindes solange fortgesetzt werden, wie die Betroffenen es wünschen. Für eine erneute Schwangerschaft muss keine spezielle Vorsorge getroffen werden, da das Wiederholungsrisiko gering ist. Viele Eltern ziehen dennoch einen Humangenetiker zu Rate und können dadurch Zweifel und Ängste verringern.

Das können Sie selbst tun

Da es sich bei Trisomie 18 meist um eine sehr schwerwiegende Erkrankung handelt, verstirbt ein Großteil der geborenen Kinder in den ersten Lebenswochen. Auch mit Behandlung erreichen nur etwa 15 Prozent der Mädchen ein Lebensalter von zehn Jahren, das Erwachsenenalter wird nur äußerst selten erreicht. Das Hauptaugenmerk liegt daher auf der Linderung der Symptome und der Begleitung des Kindes durch die Familie. Selbsthilfegruppen und themenbezogene Foren (z.B. Leona e.V.) ermöglichen ihnen den Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen.

Die konkreten Möglichkeiten der Alltagsbewältigung hängen von Art und Schweregrad der Behinderung ab. In schweren Fällen, also bei ungünstiger Prognose, gibt es spezialisierte Palliativ-Pflegekräfte für Kinder, die den Eltern unterstützend zur Seite stehen. Während die Behandlung der primären Symptome (z.B. Organschäden) dem medizinischen Fachpersonal überlassen bleibt, entfallen die daraus folgenden Symptome (z.B. Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme) eher in den Bereich der Pflege. Einige Einrichtungen (z.B. "Berliner Sternschnuppen") bieten für Eltern behinderter Kinder kostenlose Pflegekurse an. Spezialisierte ambulante Pflegedienste können die Eltern bei der häuslichen Pflege unterstützen und beraten.

Neben den erwähnten Angeboten sollten nach Möglichkeit Angebote zur Frühförderung (Krankengymnastik, Ergotherapie) in Anspruch genommen werden. Sie können helfen, Verkrampfungen zu lösen und motorische oder kognitive Fortschritte zu erzielen.

Quellen

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