PFAPA-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 26. August 2017
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Beim PFAPA-Syndrom handelt es sich um eine Krankheit, die typischerweise bei Kindern mit schweren Fieberschüben und bestimmten Begleitsymptomen auftritt. Da Fieber ein häufiges Symptom in der Praxis von Kinderärzten ist, gilt die Differenzialdiagnose als schwierig. Was genau die Fieberschübe beim PFAPA-Syndrom im Kindesalter auslöst, ist bis heute unbekannt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das PFAPA-Syndrom?

Leitsymptom des PFAPA-Syndroms ist schubweise auftretendes, sogenanntes rekurrierendes Fieber im Kleinkindalter. Diese Fieberschübe, die in scheinbar bestimmten Abständen immer wieder auftreten, führen dazu, dass Eltern zusammen mit dem Kind eine pädiatrische Praxis aufsuchen.

Verdachtsmomente auf das Vorliegen eines PFAPA-Syndroms ergeben sich für den Kinderarzt beispielsweise dann, wenn die Eltern in einem anfallsfreien Intervall bereits konkrete Zeitangaben für das nächste Auftreten eines Fieberschub benennen können. Da fiebrige Zustände in der Kinderarztpraxis oft ohne ersichtlichen Grund aus der Anamnese oder sonstigen klinischen Symptome auftreten, ist die Differenzialdiagnose recht schwierig.

Es sind also zahlreiche Untersuchungen erforderlich im Sinne einer Ausschlussdiagnostik, damit das Vorliegen eines PFAPA-Syndroms bestätigt werden kann oder nicht. Obwohl die Fieberschübe mit hohem Fieber bis zu 40 Grad Celsius für die Eltern sehr beängstigend sein können, ist bekannt, dass das PFAPA-Syndrom benigne, also gutartig verläuft und auch keine Spätschäden oder Spätfolgen zu erwarten sind. Mit zunehmendem Alter können die Fieberschübe ganz verschwinden und treten dann auch im Laufe des weiteren Lebens nicht wieder auf.

Ursachen

Das PFAPA-Syndrom gilt als seltene pädiatrische Erkrankung. Dennoch muss davon ausgegangen werden, dass ein nicht unerheblicher Prozentsatz von erkrankten Kindern nicht richtig diagnostiziert wird. Das liegt zum einen an dem unspezifischen fieberhaften Verlauf der Krankheit, zum anderen aber auch an der bis heute nicht eindeutig feststellbaren Ursache.

Beschrieben wurde das PFAPA-Syndrom erstmals im Jahre 1987 in den USA als Fieber unklarer Genese bei Kindern. Die weitere körperliche und geistige Entwicklung und auch das Wachstum der Kinder wird nach derzeitigem Kenntnisstand von dem Auftreten eines PFAPA-Syndroms nicht beeinflusst.

Im Blut der betroffenen Kinder können jedoch während der Fieberschübe eindeutige Entzündungszeichen und auch sogenannte Autoantikörper gefunden werden. Experten gehen daher heute davon aus, dass es sich beim PFAPA-Syndrom um eine Autoimmunerkrankung handelt. Das würde auch das schubweise Fieber erklären.

Es ist jedoch nicht bekannt, gegen welche körpereigenen Strukturen genau Autoantikörper gebildet werden, die ihrerseits dann wieder zur Entstehung von Immunkomplexen und damit zu einer entzündlichen Abwehrreaktion des Körpers führen. Außerdem spielen die Erbinformationen eine Rolle bei der Krankheitsentstehung. Heute muss davon ausgegangen werden, dass es sich beim PFAPA-Syndrom um eine genetisch bedingte Störung der Immunregulation handelt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Hauptsymptom der Erkrankung ist wiederkehrendes, schubweises Fieber, welches plötzlich und anfallsartig auftritt. Typisch ist auch der frühzeitige Beginn, meist bei Kindern, die das fünfte Lebensjahr noch nicht erreicht haben. Die zeitlichen Intervalle zwischen den Fieberschüben sind in der Regel völlig symptomfrei.

Durch weitere Reihenuntersuchungen haben sich zwischenzeitlich drei Leitsymptome, zusätzlich zum Fieber, des PFAPA-Syndroms etabliert. Dazu gehören eine Zahnfleischentzündung, Stomatitis, einer Rachenentzündung, Pharyngitis sowie damit einhergehend ein Anschwellen und eine Entzündung der Halslymphknoten, Lymphadenitis.

Bei mehr als zwei Drittel aller Patienten mit PFAPA-Syndrom waren neben dem Fieber diese drei Leitsymptome vorhanden. Zusätzliche Beschwerden und Anzeichen der Erkrankung treten in Form unspezifischer Bauch-und Muskelschmerzen sowie in Form von Hautausschlägen auf, die sich am ganzen Körper manifestieren können.

Bei Kindern, die diese Hautsymptomatik im Zusammenhang mit dem Fieber zeigen, kann es besonders häufig zu Fehldiagnosen kommen. Im akuten Fieberschub können bei der Blutuntersuchung im Labor die typischen Entzündungszeichen wie Leukozytenvermehrung, reaktive Linksverschiebung sowie erhöhte Blutkörperchen-Senkungsgeschwindigkeit,BSG, regelmäßig nachgewiesen werden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Verdachtsdiagnose erfolgt zunächst anhand des klinischen Leitsymptoms rekurrierendes Fieber zusammen mit den unterschiedlichen Begleitsymptomen. Rachenentzündung, Stomatitis sowie zervikale Lymphadenitis können durch Inspektion und Palpation diagnostiziert werden. Zur Erhärtung der Diagnose sind Laboruntersuchungen erforderlich.

Zum klassischen Krankheitsverlauf gehört, dass die Fieberschübe in einem zeitlichen Rhythmus von zwei bis zwölf Wochen auftreten und jeweils etwa fünf Tage andauern. Insgesamt ist der Verlauf der Erkrankung trotz der Dramatik gutartig, sodass nicht mit Spätfolgen gerechnet werden muss. Außerdem kommt es nach dem 10. Lebensjahr nicht selten zu Spontanremissionen, also dem abrupten und dauerhaften Ausbleiben von Symptomen.

Komplikationen

Durch das PFAPA-Syndrom leiden die betroffenen Kinder in erster Linie an einem sehr hohen Fieber. Dieses Fieber tritt dabei vor allem in Schüben auf und kann dabei die Lebensqualität des Betroffenen erheblich verringern. In vielen Fällen kommt es dabei auch zu einer Verzögerung der Entwicklung des Patienten. Weiterhin kann das PFAPA-Syndrom auch zu Beschwerden an den Zähnen und zu Entzündungen des Zahnfleisches führen.

Die Betroffenen leiden auch nicht selten an einer Entzündung im Rachen und an stark angeschwollenen Lymphknoten. Auch Schmerzen im Bauch oder im Magen können sich bemerkbar machen. Weiterhin schmerzen die Muskeln und die Kinder leiden an Ausschlägen auf der Haut. Durch die Ausschläge kann es auch zu Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem verringerten Selbstwertgefühl bei den Kindern kommen.

In einigen Fällen kommt es durch das PFAPA-Syndrom auch zu Hänseleien oder zu Mobbing. Eine direkte Behandlung dieser Krankheit ist in der Regel nicht möglich. Mit Hilfe von Medikamenten können die Schübe allerdings eingeschränkt werden. Dabei treten keine besonderen Komplikationen auf. Allerdings kann nicht vorausgesagt werden, ob sich das PFAPA-Syndrom negativ auf die Lebenserwartung des Betroffenen auswirkt.

Therapie & Behandlung

Eine kausale, also ursachenbezogene Therapie, ist beim PFAPA-Syndrom bis heute nicht möglich. Alle therapeutischen Versuche zum vorzeitigen Unterbrechen der Fieberschübe und der Begleitsymptome sind daher symptomatisch. In der Praxis ist insbesondere zu sehen, dass die Symptome weder auf die Gabe von Antibiotika noch auf nichtsteroidale Antirheumatika ansprechen. Das spricht ebenfalls dafür, dass das PFAPA-Syndrom nicht von Bakterien ausgelöst wird.

Die Gabe von Cortison, insbesondere von dem Cortison Derivat Prednison brachte die Fieberschübe jedoch innerhalb kürzester Zeit spektakulär zum Verschwinden. Damit erhärtete sich der Verdacht, dass es sich beim PFAPA-Syndrom um die besondere Form eine Autoimmunerkrankung handelt. Deshalb gilt die hochdosierte Cortisongabe als Infusion als Mittel der Wahl.

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Vorbeugung

Nach derzeitigem Erkenntnisstand können Eltern und Ärzte nichts dafür tun, um das Ausbrechen der Erkrankung zu verhindern. Um den betroffenen Kindern einen oft jahrelangen Leidensweg wegen den Fieberschüben zu ersparen, sollte das PFAPA-Syndrom möglichst frühzeitig und eindeutig diagnostiziert werden.

Bücher über Kinderkrankheiten

Quellen

  • Kerbl, R. et al.: Checkliste Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2011
  • Koletzko, B.: Kinder- und Jugendmedizin. Springer Medizin Verlag, Berlin 2007
  • Kurz, R. et al.: Checkliste Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2015

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