Morbus Tarui

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 24. Oktober 2016
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Der Morbus Tarui ist eine Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine Mutation im PFKM-Gen auf Chromosom 12 verursacht wird. Die Patienten leiden unter Muskelkrämpfen und sind so gut wie belastungsintolerant. Die symptomatische Behandlung besteht vorwiegend aus diätischen Maßnahmen und der Belastungsvermeidung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Tarui?

In die Kategorie der Stoffwechselkrankheiten fallen viele verschiedene Krankheitsgruppen. Eine davon ist die Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten. Diese Erkrankungen wird das Glykogen in den Körpergeweben gespeichert und danach nicht mehr oder nur noch anteilig wieder abgebaut oder zu Glukose verwandelt. Ursache für alle Glykogenspeicherkrankheiten sind enzymatische Defekte im Rahmen von Glykogenabbau, Gluconeogenese oder Glykolyse.

Eine Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten ist die Glykogenose Typ 7, die auch als Morbus Tarui bekannt ist. Sie wurde im 20. Jahrhundert erstmals beschrieben. Als Erstbeschreiber gilt der japanischer Professor für innere Medizin Seiichiro Tarui, der der Erkrankung seinen Namen vermacht hat. Die Krankheit manifestiert sich im frühen Kindesalter und wird unter die erblichen Stoffwechselerkrankungen gefasst.

Ursachen

Die Ursache für Morbus Tarui ist ein genetischer Defekt. Die Erkrankung scheint nicht sporadisch, sondern mit familiärer Häufung aufzutreten. Daher geht die moderne Medizin von einer erblichen Basis aus. Als zugrundeliegender Erbgang des Morbus Tarui wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen. Die Betroffenen zeigen Mutationen des PFKM-Gen auf Chromosom 12. Bislang wurden 15 verschiedene Mutationen mit den Symptomen der Erkrankung in Verbindung gebracht.

Der betroffene Gen-Locus befindet sich auf 12q13.3. Das PFKM-Gen codiert in der DNA für das Enzym Phosphofructokinase, das im Stoffwechsel der Muskeln entscheidende Aufgaben erfüllt. Mutationen im PKFM-Gen haben einen Defekt des Enzyms zur Folge, der die Symptome des Morbus Tarui bedingt.

Wegen des enzymatischen Defekts häufen sich Stoffwechselintermediate an, die ihrerseits einen hemmenden Einfluss auf die die Gluconeogenese und die Glykolyse zeigen. Insbesondere der Syntheseausfall von Fructose-1,6-bisphosphats hemmt die Glykolyse. Ob neben den genetischen Faktoren zusätzlich äußere Faktoren die Erkrankung begünstigen, ist bislang nicht abschließend geklärt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Der Morbus Tarui ist durch verschiedene, klinische Symptome gekennzeichnet. Zu den wichtigsten Charakteristika zählen Muskelkrämpfe mit Myoglobinurie, die von den Patienten als belastungsabhängig beschrieben werden. Zusätzlich liegt in den meisten Fällen eine hämolytische Blutarmut vor. Die Blutarmut führt in der Regel zu anhaltender Erschöpfung und Müdigkeit.

Diese Symptome gehen auf den Ausfall der Fructose-1,6-bisphosphat-Synthese zurück und geben den Patienten eine auffällige Belastungsintoleranz. In manchen Fällen müssen die Betroffenen unter Belastungen erbrechen oder verspüren zumindest extreme Übelkeit. Einige Patienten zeigen zusätzlich zur Anämie eine Erhöhung der Retikulozyten und eine Hyperbilirubinämie. Auch belastungsabhängige Hyperurikämie wurde an den bisher dokumentierten Fällen beobachtet.

Der erhöhte Harnsäurespiegel im Blut kann auf lange Sicht Gichterscheinungen hervorrufen und Weichteil- oder Knochentophi begünstigen. Zusätzlich kann sich im späteren Verlauf eine Erkrankung der Nieren einstellen. Meistens manifestieren sich speziell die belastungsbedingten Symptome des Morbus Tarui spätestens im Kindergartenalter.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnostik des Morbus Tarui beginnt mit der Anamnese. Wenn der Arzt durch die charakteristischen Belastungsschmerzen und beispielsweise die Beschreibung von Gichtbeschwerden einen ersten Verdacht auf den Morbus Tarui hegt, kann ein Belastungstest die Verdachtsdiagnose erhärten.

Zur Sicherung der Diagnose ordnet der Arzt Muskelbiopsien für einen Nachweis über die reduzierte Enzymaktivität im Muskelgewebe an und lässt außerdem die Erythrozyten untersuchen. Eine Erhebung des Harnsäurespiegels im Blut kann nach Belastungen außerdem einen Nachweis über die pathologische Erhöhung erbringen. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose, indem sie die charakteristischen Mutationen im PFKM-Gen auf Chromosom 12 zeigen.

Therapie & Behandlung

Eine kausale Therapie steht für Patienten des Morbus Tarui bislang nicht zur Verfügung. Aus diesem Grund gilt die Erkrankung bisher als unheilbar. Da gentherapeutische Maßnahmen allerdings ein aktueller Forschungsgegenstand der Medizin sind, der bisher nur noch nicht die klinische Phase erreicht hat, können kausale Therapien für verschiedene Generkrankungen in naher Zukunft eventuell durch kausale Therapien geheilt werden.

Bislang werden Patienten des Morbus Tarui rein symptomatisch behandelt. Zu den wichtigsten Schritten der Therapie zählt die körperliche Schonung und die Vermeidung von körperlich starken Belastungen. Auch diätische Maßnahmen wurden als therapeutische Schritte für Patienten des Morbus Tarui in der Vergangenheit empfohlen.

So führt die Zufuhr von Kohlehydraten zum Beispiel zu einer Verminderung der freien Fettsäuren und der Ketonkörper. Die Leistungsfähigkeit der Betroffenen sinkt durch kohlenhydratreiche Kost also noch mehr. Aus diesem Grund kann eine kohlenhydratarme Kost im Gegenschluss dazu die Leistungsfähigkeit der Patienten steigern. Die Gabe von Medikamenten zur Beseitigung der hämolytischen Blutarmut hat sich für Patienten des Morbus Tarui in der Vergangenheit nicht bewährt.

Dasselbe gilt für Knochenmarkspenden. Da die Ursache der Anämie im Rahmen des Morbus Tarui nicht beseitigt werden kann, lässt sie sich nur schwer beheben. Die Eltern von betroffenen Kindern erhalten im Rahmen der Therapie in der Regel eine Beratung zum Umgang mit ihrem Kind. Sie können zusätzlich eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, falls ein weiterer Kinderwunsch besteht und sie sich über das Wiederholungsrisiko und die allgemeinen Zusammenhänge der Vererbung erkundigen wollen.

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Vorbeugung

Da der Morbus Tarui einer genetischen Erkrankung durch Mutation entspricht, existieren bisher keine Vorbeugemaßnahmen. Einer Vorbeugung gleichkommen können höchstens die genetische Beratung in der Familienplanung und gegebenenfalls die Entscheidung gegen eigene Kinder, falls eine familiäre Disposition für den Morbus Tarui vorliegt.

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