L1CAM-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 18. Oktober 2017
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Beim L1CAM-Syndrom handelt es sich um eine selten vorkommende Erbkrankheit. Der Vererbungsgang des L1CAM-Syndroms läuft auf x-chromosomalem Weg ab. Die typischen Symptome des L1CAM-Syndroms äußern sich in einer Spastik, einem adduzierten Daumen sowie diversen Anomalien des Gehirns der erkrankten Patienten.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das L1CAM-Syndrom?

Das L1CAM-Syndrom ist auch unter den synonymen Bezeichnungen CRASH-Syndrom, MASA-Syndrom und Gareis-Mason-Syndrom bekannt. Dabei handelt es sich jeweils um verschiedene Ausprägungen des L1CAM-Syndroms, die mit unterschiedlichen Symptomen der Erbkrankheit einhergehen. Grundsätzlich geben Träger des Gendefekts das L1CAM-Syndrom auf x-chromosomale Weise an die Nachkommen weiter.

Die Beschwerden äußern sich Einzelfall unterschiedlich stark. So sind leichte Verläufe sowie schwerwiegende Komplikationen durch das L1CAM-Syndrom möglich. Prinzipiell handelt es sich beim L1CAM-Syndrom um eine Störung der Entwicklung der erkrankten Patienten, die von Geburt an besteht. Typisch für das L1CAM-Syndrom ist ein Hydrocephalus mit im Einzelfall unterschiedlicher Ausprägung.

Zudem leiden die am L1CAM-Syndrom erkrankten Patienten an einer geistigen Retardierung, adduzierten Daumen und Spasmen in den unteren Extremitäten. Das L1CAM-Syndrom ist in mehrere Untertypen unterteilbar, die sich hinsichtlich ihrer Leitbeschwerden unterscheiden. Am relevantesten sind dabei das MASA-Syndrom sowie die Corpus-callosum-Agenesie.

Das L1CAM-Syndrom dominiert bei männlichen Personen. Das HSAS-Syndrom zeigt sich mit einer geschätzten Häufigkeit von circa 1:30.000. Somit handelt es sich bei dieser Krankheit um die häufigste Ausprägung eines kongenitalen Hydrozephalus. Die Prävalenzen der anderen Unterformen des L1CAM-Syndroms sind nicht erforscht.

Ursachen

Die Ursachen des L1CAM-Syndroms sind in genetischen Defekten zu finden. So liegen bei den am L1CAM-Syndrom erkrankten Personen spezielle genetische Mutationen vor, die zu einer Entwicklung des typischen Beschwerdebildes führen. Die Genmutationen ereignen sich auf dem sogenannten L1CAM-Gen, wovon sich auch die Bezeichnung der Krankheit ableitet.

Die Mutationen sind an dem Genort Xq28 lokalisiert. Das L1CAM-Gen ist für die Kodierung bestimmter Moleküle zur Zelladhäsion zuständig, die eine entscheidende Rolle bei Entwicklungsprozessen am Nervensystem spielen. Derzeit sind bereits über 240 unterschiedliche Genmutationen bekannt, woraus sich die vielfältigen Beschwerden des L1CAM-Syndroms ergeben. Zudem zeigen Untersuchungen, dass das L1CAM-Syndrom in circa sieben Prozent der Fälle durch Neumutationen zustande kommt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das L1CAM-Syndrom tritt gehäuft bei Männern auf. Die Patienten leiden an einem Hydrozephalus, der in seiner Ausprägung individuell variiert. Auch die geistige Retardierung ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Schon im jungen Alter bilden sich Spasmen in den unteren Gliedmaßen sowie eine generalisierte Hypotonie heraus.

Die Beschwerden verschlimmern sich meist mit steigendem Lebensalter, sodass sich eine Atrophie an der Muskulatur der Beine entwickelt. Typisch für das L1CAM-Syndrom sind außerdem adduzierte Daumen, die sich bei circa der Hälfte aller Patienten zeigen. Mitunter leiden die Personen mit L1CAM-Syndrom auch an epileptischen Anfällen. Selten ist das L1CAM-Syndrom mit der Hirschsprung-Krankheit assoziiert. Bei weiblichen Patienten äußert sich das L1CAM-Syndrom üblicherweise in milderen Beschwerden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des L1CAM-Syndroms ist in einem Spezialzentrum zu stellen. Zunächst erfolgt eine Anamnese mit dem Patienten und dessen Eltern, wobei die individuelle Symptomatik und die Familienanamnese im Fokus stehen. Nach dem Patientengespräch setzt der Arzt zahlreiche untersuchungstechnische Verfahren ein, insbesondere bildgebende Methoden.

Bei männlichen Betroffenen des L1CAM-Syndroms stützt sich die Diagnose zudem auf neuropathologische Untersuchungen. Standardmäßig kommt zudem eine MRT-Untersuchung zum Einsatz. Eine sichere Diagnose des L1CAM-Syndroms ist mittel genetischer Tests möglich, die die Mutationen des L1CAM-Gens nachweisen.

Besondere Relevanz kommt der Differentialdiagnose zu. Dabei grenzt der Arzt das L1CAM-Syndrom beispielsweise von spastischer Paraplegie sowie anderweitigen Beeinträchtigungen des Hydrozephalus ab. Eine Pränataldiagnostik ist bei weiblichen Embryonen möglich und sinnvoll, wenn das entsprechende Gen in der Familie vorgekommen ist. Dabei kommen auch ultraschalltechnische Untersuchungen zum Einsatz.

Komplikationen

In den meisten Fällen führt das L1CAM-Syndrom zu einer sehr starken geistigen Retardierung des Patienten. In der Regel sind die Betroffenen dann immer auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen und können viele Dinge des Alltages nicht mehr alleine durchführen. Auch die Entwicklung des Kindes ist durch das L1CAM-Syndrom erheblich verlangsamt und eingeschränkt, sodass es auch zu erheblichen Folgeschäden und Komplikationen im Erwachsenenalter kommt.

Im weiteren Verlauf kommt es zu einer Muskelschwäche und zu epileptischen Anfällen. Dabei leiden die Betroffenen an starken Schmerzen und können an den Anfällen im schlimmsten Falle auch versterben. Weiterhin können die Betroffenen auch Opfer von Mobbing oder von Hänseleien in der Schule werden. Die Kommunikation und die Konzentrationsfähigkeit des Betroffenen sind ebenfalls eingeschränkt.

Eine kausale Behandlung des L1CAM-Syndroms ist leider nicht möglich. Die Betroffenen sind daher auf verschiedene Therapien angewiesen, die die Beschwerden des Alltages verringern sollen. Eine vollständige Heilung tritt allerdings nicht ein. Weiterhin kann es im schlimmsten Falle auch zu einer Totgeburt des Patienten kommen. Die Lebenserwartung des Betroffenen kann durch das L1CAM-Syndrom ebenso verringert sein.

Behandlung & Therapie

Derzeit ist eine ursächliche Therapie des L1CAM-Syndroms nicht möglich, da die Krankheit durch genetische Mutationen entsteht und die Medizin aktuell noch keinen Einfluss auf derartige Störungen hat. Die Beschwerden des L1CAM-Syndroms sind jedoch abhängig vom Einzelfall relativ gut symptomatisch behandelbar. Zunächst gilt, dass Familien mit Fällen des L1CAM-Syndroms eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Das L1CAM-Syndrom selbst therapieren verschiedene Fachärzte, etwa Neurochirurgen, Kinderärzte und Orthopäden. Der intrakraniale Druck ist mittels eines Liquor-Shunts reduzierbar. Die adduzierten Daumen erfordern in der Regel keine Therapie.

Die Patienten mit L1CAM-Syndrom unterziehen sich regelmäßigen ärztlichen Kontrollen bei diversen Spezialisten, um die körperliche und geistige Entwicklung zu überwachen und Komplikationen zu vermeiden. Die Prognose des L1CAM-Syndroms ist stark von der individuellen Ausprägung der Beschwerden abhängig.

So resultiert ein Hydrozephalus unter Umständen in einer Totgeburt oder dem Versterben des Kindes in jungen Jahren. Weniger schwerwiegende Symptome führen meist zu einer deutlich günstigeren Prognose für die Patienten mit dem L1CAM-Syndrom. Zudem wirkt sich auch die Qualität der Behandlung auf den Verlauf des L1CAM-Syndroms aus.

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Vorbeugung

Eine ursächliche Vorbeugung des L1CAM-Syndroms ist bisher noch nicht praktikabel. Das L1CAM-Syndrom ist angeboren und entsteht in der Folge von genetischen Mutationen. Möglich ist allerdings eine genetische Beratung von Familien, in denen Fälle des L1CAM-Syndroms aufgetreten oder entsprechende Gendefekte bekannt sind. Die Beratung erfolgt im Idealfall bei der Familienplanung, sodass sich das Erkrankungsrisiko für Kinder verringert.

Das können Sie selbst tun

In der Regel kann das L1CAM-Syndrom nicht durch Möglichkeiten der Selbsthilfe behandelt werden, sodass die Patienten immer auf eine medizinische Behandlung angewiesen sind. Allerdings kann auch diese nur symptomatisch und nicht kausal erfolgen.

Sollte es durch das L1CAM-Syndrom zu einer Totgeburt oder zu einem sehr schnellen Versterben des Kindes in den jungen Jahren kommen, so benötigen die betroffenen Eltern eine ausgiebige psychologische Unterstützung. Dabei helfen Gespräche mit den engen Freunden und mit den Verwandten, wobei auch der Kontakt mit anderen betroffenen Eltern des L1CAM-Syndroms hilfreich sein kann und zu Austausch von Informationen beträgt. Da die Patienten selbst in ihrem Alltag extrem eingeschränkt sind, sind sie immer auf eine liebevolle Pflege durch Menschen angewiesen. Hierbei wirkt sich vor allem die Pflege durch die eigene Familie und durch Freunde sehr positiv auf den Krankheitsverlauf aus. Auch der geistigen Retardierung kann damit entgegengewirkt werden. Diese kann eventuell durch verschiedene Lernübungen gelindert werden, die ebenso zuhause durchgeführt werden können.

Sollte es durch das L1CAM-Syndrom zu einem epileptischen Anfall kommen, so muss dieser allerdings immer von einem Arzt untersucht und behandelt werden. Im Allgemeinen sind die Betroffenen auf regelmäßige Untersuchungen bei Ärzten angewiesen, um weitere Komplikationen zu vermeiden.

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Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013
  • Steffen, H.-M. et al.: Internistische Differenzialdiagnostik. Schattauer, Stuttgart 2008

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