Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 21. August 2017
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Beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom handelt es sich um einen Sammelbegriff für eine Vielzahl von diversen Osteochondrodysplasien, die bei den erkrankten Menschen schon bei der Geburt vorliegen. So stellt das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom eine angeborene Erkrankung mit genetischen Entstehungshintergründen dar. Typisch für das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom sind eine Verkürzung der Rippen sowie eine Hypoplasie der Lungen. Infolge dieser Beschwerden endet das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom für die betroffenen Personen üblicherweise frühzeitig tödlich.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom?

Das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom ist angeboren, wobei die exakte Häufigkeit des Vorkommens der Krankheit bisher nicht erforscht ist. Das beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom vorliegende Vererbungsmuster ist autosomal-rezessiv. Grundsätzlich ist es möglich, das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom schon pränatal zu diagnostizieren, wobei die typischen Defekte am Skelett und teilweise auch die unterentwickelten Lungen erkennbar sind.

In den meisten Fällen tritt das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom jedoch erst bei neugeborenen Säuglingen nach der Geburt in Erscheinung. Das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom führt normalerweise zum Tod der betroffenen Patienten, wobei die Personen kein durchschnittliches Lebensalter erreichen. Prinzipiell ist die Unterentwicklung der Lungen ausschlaggebend für das Versterben der am Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom erkrankten Menschen. Zudem zeigen sich im Rahmen des Syndroms verkürzte Rippen.

Neben der Verkürzung der Rippen ist beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom meist auch der Thorax hypoplastisch. Durch die unterentwickelte Lunge ist das Organ nicht ausreichend in der Lage, den Körper mit Blut und Sauerstoff zu versorgen. Dadurch leiden die Patienten an einer Ateminsuffizienz. Darüber hinaus liegen beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom meist eine Verkürzung sowie eine Verformung der Röhrenknochen vor.

Außerdem weisen die am Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom erkrankten Menschen oftmals eine Polydaktylie auf. Zudem geht das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom häufig mit Anomalien des Herzens, einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sowie Missbildungen des Darms und der Harnwege einher. Auch die Speiseröhre, die Luftröhre sowie die Epiglottis sind mitunter von Fehlbildungen betroffen. Der Thorax ist nicht nur verengt, sondern oft auch präaxial geformt.

Allerdings handelt es sich beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom um einen Überbegriff für zahlreiche verschiedene Symptome, die untereinander große Ähnlichkeiten aufweisen. So zählen zum Beispiel das Ellis-van-Creveld-Syndrom und das Jeune-Syndrom zum Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom. Diese beiden Erkrankungen verlaufen in der Regel nicht tödlich. Hingegen sind das Majewski-Syndrom, die Chondrodysplasie Saldino-Noonan, das Beemer-Langer-Syndrom und das Verma-Naumoff-Syndrom meist letal. Darüber hinaus existieren das Yang-Syndrom und das Le-Marec-Syndrom.

Ursachen

Das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom entsteht infolge von genetischen Mutationen, wobei ein autosomal-rezessiver Erbgang vorliegt. Ob das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom bei weiblichen oder männlichen Patienten überwiegt, ist nicht genau bekannt. Grundsätzlich ist das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom jedoch angeboren, sodass keine Einflussmöglichkeit auf die Pathogenese besteht.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Bezeichnung Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom steht für zahlreiche angeborene Krankheitssyndrome, die den genetisch bedingten Osteochondrodysplasien zugeordnet sind. Dabei ist das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom oft durch einen letalen Ausgang gekennzeichnet. Typisch für die meisten Syndrome ist eine Unterentwicklung der Lungen in Kombination mit einer Verkürzung der Rippen.

Je nach vorliegendem Syndrom zeigen sich darüber hinaus weitere Beschwerden. Der Brustkorb ist beim Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom meist unterentwickelt. Die Patienten leiden an einer ausgeprägten Ateminsuffizienz infolge der hypoplastischen Lungen, was eine häufige Todesursache darstellt. In einigen Fällen weisen die am Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom erkrankten Personen eine flache Nase, eine laterale Spalte in der Lippe sowie Wölbungen am Schädel auf. Mitunter ist der Hinterkopf der Patienten auffallend flach.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine Diagnose des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms stellt ein Facharzt, der auf Erbkrankheiten spezialisiert ist. Zudem kommt eine Diagnosestellung in einem medizinischen Fachinstitut für vererbte Skelettdefekte in Frage. Eine Diagnose findet meist bei neugeborenen oder kindlichen Patienten statt, sodass die Eltern bei der Anamnese und den nachfolgenden klinischen Untersuchungen mit anwesend sind.

Sie unterstützen den Arzt auch bei der Familienanamnese, denn ein gehäuftes Auftreten des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms innerhalb von Familien ist möglich. Bei der klinischen Untersuchung des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms setzt der Arzt Techniken der Bildgebung ein, um die Anomalien am Skelett genau zu untersuchen. Dabei analysiert er auch die Entwicklung der Lungen.

Mittels Lungenfunktionstest erkennt der Facharzt die Leistungsfähigkeit des Organs und ist unter Umständen in der Lage, eine Prognose abzugeben. Bei der Diagnose des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms ist es wichtig, das genaue Syndrom zu identifizieren. Dabei untersucht der Arzt den Patienten beispielsweise auf Anzeichen des Majewski-Syndroms und des Saldino-Noonan-Syndroms.

Komplikationen

Das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom kann zu sehr vielen verschiedenen Beschwerden führen. Aus diesem Grund ist in der Regel keine allgemeine Voraussage über den weiteren Verlauf und die Komplikationen dieser Krankheit möglich. Diese hängen stark von den jeweiligen Syndromen ab und können zu verschiedenen Einschränkungen im Leben führen. Allerdings sind die Betroffenen durch das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom in der Regel an Beschwerden an den Lungen verbunden.

Dabei kommt es nicht selten zu einer Atemnot oder zu einer Kurzatmigkeit. Vor allem die inneren Organe können dabei durch eine Unterversorgung mit Sauerstoff stark geschädigt werden, sodass es zu irreversiblen Folgeschäden kommt. Ebenso führt das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom damit zu einer dauerhaften Müdigkeit und Abgeschlagenheit des Patienten. Die Betroffenen leiden dabei auch an einer verringerten Belastbarkeit.

Nicht selten treten aufgrund des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms auch Fehlbildungen an den Rippen auf, sodass es zu einer verkrümmten Haltung des Patienten kommt, die sich sehr negativ auf die Lebensqualität auswirken kann. In der Regel ist es nicht möglich, das Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom kausal zu behandeln. Die Behandlung richtet sich daher nach den Symptomen und zielt auf ihre Einschränkung ab. In der Regel treten dabei keine Komplikationen auf. Eine vollständige Heilung ist in den meisten Fällen allerdings nicht möglich.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms konzentriert sich ausschließlich auf die Symptome, da eine ursächliche Heilung der Krankheit bisher nicht praktikabel ist. Dabei stehen die individuellen Beschwerden des Patienten mit Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom im Vordergrund. Die Defekte des Skeletts lassen sich bei manchen Personen mittels chirurgischer Eingriffe teilweise korrigieren.

Schwieriger gestaltet sich die Therapie der unterentwickelten Lunge. Oft besteht hier keine dauerhaft wirksame Behandlungsmöglichkeit, sodass zahlreiche Patienten infolge des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms versterben. Dies gilt jedoch nicht für Formen der Krankheit ohne einen grundsätzlich letalen Verlauf. Bei nicht letalen Ausprägungen des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms trägt eine adäquate Therapie erheblich zur Lebensqualität der Patienten bei.

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Vorbeugung

Bisher gelingt es Ärzten noch nicht, dem Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom wirkungsvoll vorzubeugen. Die Ursachen der Krankheitsentstehung liegen in Mutationen von Genen, sodass aktuell noch keine präventiven Maßnahmen durchführbar sind. Jedoch arbeitet die Forschung daran, angeborenen Defekten wie dem Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom vorzubeugen. Derzeit ist lediglich eine pränatale Diagnostik des Kurzripp-Polydaktylie-Syndroms möglich, wobei der Arzt die Unterentwicklung der Lungen und die Verkürzung der Rippen erkennt.

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Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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