Majewski-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 2. August 2017
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Das Majewski-Syndrom gehört zur Gruppe der Osteochondrodysplasien, die angeboren sind. Somit weist die Erkrankung eine genetische Komponente auf. Das Majewski-Syndrom ist nicht mit dem sogenannten Lenz-Majewski-Syndrom zu verwechseln. Die Krankheit besteht von Geburt an und verläuft in der Regel tödlich für die betroffenen Patienten. Die Hauptsymptome bestehen in einer Unterentwicklung der Lungen sowie einer Verkürzung der Rippen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Majewski-Syndrom?

Das Majewski-Syndrom wurde zum ersten Mal im Jahr 1971 durch einen Arzt und Forscher aus Deutschland, Doktor Majewski, beschrieben. Zu Ehren des Erstbeschreibers erhielt die Krankheit den Namen Majewski-Syndrom. Im Englischen wird die Erkrankung im überwiegenden Teil der Fälle als Majewski’s short rib syndrome bezeichnet.

Ganz besonders ist darauf zu achten, dass das Majewski-Syndrom nicht mit dem sogenannten Lenz-Majewski-Syndrom verwechselt wird. Bedingt durch die ähnlichen Namen der Krankheiten kommen Verwechslungen im umgangssprachlichen Bereich mitunter vor. Jedoch handelt es sich um zwei verschiedene Krankheitsbilder. Bei dem Majewski-Syndrom handelt es sich um eine Osteochondrodysplasie.

Das Lenz-Majewski-Syndrom wird synonym auch hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski bezeichnet. Jedoch existieren für das Majewski-Syndrom bisher noch keine gesicherten Angaben in Bezug auf die Häufigkeit des Vorkommens der Krankheit. Dies mag daran liegen, dass die Erkrankung erst vor wenigen Jahrzehnten zum ersten Mal beschrieben wurde und das Majewski-Syndrom vermutlich generell eher selten vorkommt. Bekannt ist mittlerweile, dass die Vererbung des Majewski-Syndroms auf autosomal-rezessivem Weg stattfindet.

Ursachen

Die Ursachen, die zur Entstehung des Majewski-Syndroms führen, sind zum heutigen Zeitpunkt noch weitgehend ungeklärt. Gründe für die mangelnden Forschungsstudien liegen womöglich darin, dass die Erkrankung nicht besonders häufig vorkommt und die Erstbeschreibung noch nicht lange zurückliegt.

Bisher wurde herausgefunden, dass es sich beim Majewski-Syndrom um eine angeborene Krankheit handelt. Aus diesem Grund ist davon auszugehen, dass zum Beispiel genetische Defekte bei der Entwicklung der Krankheit beteiligt sind. So sind Mutationen auf entsprechenden Genen denkbar, die zu den Fehlbildungen des Körpers führen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Majewski-Syndrom ruft bei den betroffenen Patienten mehrere kennzeichnende Beschwerden und typische Symptome hervor. Die Anzeichen der Krankheit sind bei verschiedenen Personen meist sehr ähnlich. Große Unterschiede hinsichtlich der individuellen Ausprägung der Fehlbildungen bestehen kaum, da das Majewski-Syndrom relativ klar von verwandten Syndromen abgegrenzt ist.

Zu den wichtigsten Symptomen des Majewski-Syndroms zählt eine unterentwickelte Lunge. In der Folge davon ist die Anreicherung des Blutes mit Sauerstoff beeinträchtigt. Dadurch wird der gesamte betroffene Organismus nicht mit einer ausreichenden Menge an Sauerstoff versorgt.

Das Symptom der unterentwickelten Lungen wird in der medizinischen Fachsprache auch als Hypoplasie der Lunge bezeichnet. Damit einhergehend leiden die am Majewski-Syndrom erkrankten Personen an einer Ateminsuffizienz. Darüber hinaus sind die Patienten von Verkürzungen der Rippenknochen betroffen. Daraus ergeben sich Fehlhaltungen und weitere Beschwerden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Majewski-Syndroms ist mit Hilfe von verschiedenen untersuchungstechnischen Maßnahmen und Verfahren möglich. Treten bei einer Person entsprechende Anzeichen der Krankheit auf, sind diese umgehend durch einen geeigneten Arzt zu untersuchen. In der Regel zeigen sich die Hauptsymptome schon kurz nach der Geburt der betroffenen Personen.

Die Fehlbildungen der Rippen sind üblicherweise sichtbar. Auch die Unterentwicklung der Lunge verursacht entsprechende Komplikationen, sodass sie im Normalfall nicht lange unentdeckt bleibt. Aus diesem Grund werden in den meisten Fällen rasch entsprechende Maßnahmen der Untersuchung angeordnet.

Am Beginn steht dabei standardmäßig die Durchführung einer Anamnese beziehungsweise des Patientengesprächs. Da es sich bei den Patienten oft um neugeborene Säuglinge handelt, erfolgt die Anamnese gemeinsam mit den Sorgeberechtigten. Dabei ist eine gründliche Familienanamnese von besonderer Bedeutung, denn das Majewski-Syndrom stellt eine angeborene Erkrankung dar.

Somit ist von einem familiär gehäuften Auftreten der Krankheit auszugehen. Zur Diagnose des Majewski-Syndroms eignen sich zum Beispiel röntgentechnische Untersuchungen. Im Rahmen dieses bildgebenden Verfahrens sind die verkürzten Rippen relativ deutlich sichtbar.

Auch die unterentwickelte Lunge wird beispielsweise mittels Bildgebung diagnostiziert. Darüber hinaus ist zu beachten, dass sich das Majewski-Syndrom mit Hilfe von sonographischen Verfahren schon beim Embryo im Bauch der Mutter nachweisen lässt.

Komplikationen

Durch das Lenz-Majewski-Syndrom leiden die Betroffenen in erster Linie an einem Minderwuchs. Bei Kindern kann diese Beschwerde zu psychischen Problemen oder zu Mobbing und Hänseleien führen. Die Lebensqualität des Betroffenen wird durch diese Erkrankung erheblich eingeschränkt. Weiterhin kommt es nicht selten zu Karies und zu anderen Defekten an den Zähnen.

Ohne Behandlung leiden die Betroffenen dabei an starken Zahnschmerzen und an weiteren unangenehmen Beschwerden im Mundraum. Nicht selten führt das Lenz-Majewski-Syndrom auch zu einer geistigen Retardierung, sodass die Patienten auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen sind. Oft leiden auch die Eltern und die Angehörigen der Betroffenen unter den Symptomen an psychischen Beschwerden oder an Depressionen.

Weiterhin können auch einzelne Extremitäten durch die Krankheit verkürzt sein, was ebenso zu verschiedenen Einschränkungen im Leben führen kann. Es ist nicht möglich, das Lenz-Majewski-Syndrom kausal zu behandeln. Aus diesem Grund zielt die Behandlung vor allem auf die Reduzierung der einzelnen Symptome ab.

Komplikationen treten dabei zwar nicht auf, allerdings stellt sich kein vollständig positiver Krankheitsverlauf ein. In der Regel sind die Betroffenen durch das Lenz-Majewski-Syndrom ihr gesamtes Leben lang auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen.

Behandlung & Therapie

Die Möglichkeiten zur Behandlung des Majewski-Syndroms sind nach dem bisherigen Stand der Medizin noch relativ eingeschränkt. Eine Therapie der Ursachen der Erkrankung ist prinzipiell nicht möglich, da es sich um eine angeborene Krankheit handelt. Allerdings arbeiten zahlreiche Forschungsstudien daran, genetische Ansätze zur Therapie voranzubringen.

Aus diesem Grund stehen zum jetzigen Zeitpunkt ausschließlich symptomatische Methoden der Behandlung des Majewski-Syndroms zur Verfügung. Möglich sind zum Beispiel Korrekturen der Missbildungen im Rahmen von chirurgischen Eingriffen. Bedingt durch die Unterentwicklung der Lungen steht die Prognose des Majewski-Syndroms jedoch relativ schlecht.

Denn der Organismus der erkrankten Patienten wird nicht mit genügend Sauerstoff versorgt. Diese Tatsache entwickelt sich in den meisten Fällen erst nach der Geburt zum Problem, da der Embryo im Mutterleib durch die Mutter mit Sauerstoff versorgt wird. Bei Neugeborenen kommt es vergleichsweise rasch zu Komplikationen durch die Unterversorgung mit Sauerstoff. Das Majewski-Syndrom nimmt in zahlreichen Fällen einen tödlichen Verlauf, da die betroffenen Personen nicht lebensfähig sind.

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Vorbeugung

Das Majewski-Syndrom stellt eine angeborene Erkrankung dar, der sich trotz voranschreitender Möglichkeiten noch nicht vorbeugen lässt.

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Quellen

  • Bungeroth, U.: BASICS Pneumologie. Urban & Fischer, München 2010
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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