Beemer-Langer-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 18. Oktober 2017
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Beim Beemer-Langer-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, die in der Regel zu den sogenannten Osteochondrodysplasien gezählt wird. Das Beemer-Langer-Syndrom wird in vielen Fällen mit dem synonymen Begriff Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer bezeichnet.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Beemer-Langer-Syndrom?

Das Beemer-Langer-Syndrom wird aus medizinischer Sicht zu den sogenannten Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen gerechnet. Die Hauptsymptome der Erkrankung bestehen in einer Verkürzung der Rippenknochen sowie einer Unterentwicklung der Lungen. Das Beemer-Langer-Syndrom wurde zum ersten Mal im Jahr 1983 durch Beemer, einen niederländischen Forscher der Genetik, und Langer, einen Spezialisten für Radiologie aus den Vereinigten Staaten, beschrieben.

Grundsätzlich handelt es sich beim Beemer-Langer-Syndrom um eine Erkrankung, die eine genetische Komponente aufweist. Denn das Syndrom besteht von Geburt an. Das Beemer-Langer-Syndrom zeichnet sich dadurch aus, dass die Krankheit in nahezu allen Fällen tödlich für die Patienten verläuft.

Für die Häufigkeit des Vorkommens des Beemer-Langer-Syndroms liegen bisher noch keine gesicherten Angaben vor. Bekannt ist allerdings, dass bei der Weitergabe des Beemer-Langer-Syndroms ein autosomal-rezessiver Erbgang vorliegt. Neben den typischen Fehlbildungen der Rippen und Lungen leiden die betroffenen Patienten im Rahmen des Beemer-Langer-Syndroms in zahlreichen Fällen auch an Missbildungen verschiedener innerer Organe.

In einer Fallstudie über das Beemer-Langer-Syndrom wird beispielsweise ein weiblicher Fötus beschrieben, der vorzeitig als Totgeburt zur Welt kam. Dabei zeigten sich ein verengter Thorax, verkürzte Extremitäten und horizontal verlaufende Rippen. Die Knochen der Gliedmaßen wiesen Verbiegungen auf. Die Lunge des betroffenen Fötus war von einer Hypoplasie betroffen.

Ursachen

Die genauen Ursachen, die zur Entwicklung des Beemer-Langer-Syndroms führen, sind noch überwiegend unerforscht. Jedoch haben bisherige Beobachtungen und Forschungen in Bezug auf die Krankheit eindeutig ergeben, dass das Beemer-Langer-Syndrom auf autosomal-rezessivem Weg an die Kinder vererbt wird.

Grundsätzlich ist davon auszugehen, dass ein genetischer Defekt an der Entstehung der Erkrankung beteiligt ist. Möglich ist zum Beispiel, dass eine Mutation auf einem bestimmten Gen erfolgt. In der Folge davon entwickelt sich ein Defekt, der schlussendlich zur Entwicklung des Beemer-Langer-Syndroms bei der betroffenen Person führt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Im Rahmen des Beemer-Langer-Syndroms sind mehrere unterschiedliche Beschwerden und Anzeichen möglich, die mehr oder weniger eindeutig auf das Vorliegen der Krankheit hinweisen. Im überwiegenden Teil der Fälle liegen bei den betroffenen Patienten stets gewisse Hauptsymptome gemeinsam vor.

Dabei handelt es sich zum einen um eine Verkürzung der Rippen einschließlich einer Hypoplasie des Thorax und einer Lungenhypoplasie sowie einer damit einhergehenden unzureichenden Funktion der Atmung. Zum anderen weisen die am Beemer-Langer-Syndrom erkrankten Personen verkürzte und oft verbogene Röhrenknochen an den Gliedmaßen auf.

Außerdem treten mitunter Fehler am Herzen, Missbildungen der Ohren sowie eine Brachydaktylie auf. Darüber hinaus geht das Beemer-Langer-Syndrom in einigen Fällen mit einer Reihe von potenziellen Komplikationen einher. Dazu gehören zum Beispiel uneindeutige Geschlechtsorgane, Aszites, ein sogenannter Hydrops fetalis sowie ein Anophthalmus.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das Beemer-Langer-Syndrom wird vererbt und besteht aus diesem Grund von Geburt an. Daher entwickeln sich die typischen Merkmale und Symptome der Krankheit bereits beim Fötus im Bauch der Mutter. Somit lässt sich das Beemer-Langer-Syndrom nicht erst bei neugeborenen Kindern unmittelbar nach der Geburt diagnostizieren, sondern bereits pränatal.

Zur vorgeburtlichen Diagnostik kommen in der Regel sonografische Untersuchungstechniken zum Einsatz. Bildgebende Verfahren des ungeborenen Fötus im Mutterleib geben je nach Einzelfall mehr oder weniger deutliche Hinweise auf das Vorliegen des Beemer-Langer-Syndroms. Dabei lässt sich die Diagnose vor allem anhand der charakteristischen Fehlbildungen der Rippen und Extremitäten stellen, die bereits bei Föten sichtbar sind.

Bei röntgentechnischen Untersuchungen ähneln die Ergebnisse oftmals jenen, die im Rahmen des Majewski-Syndroms auftreten. Ein Unterschied besteht jedoch darin, dass dabei eine stärkere Ausbildung der Tibia vorliegt. Jedoch weisen die Patienten in diesem Fall keine Hexadaktylie auf, wodurch eine Abgrenzung möglich ist.

Komplikationen

Die klinischen Hauptsymptome des Beemer-Langer-Syndroms sind verkürzte Rippenknochen und unterentwickelte Lungen, die auch gleichzeitig den Krankheitsverlauf und die tödliche Prognose bestimmen. Die Kinder leiden an verschiedenen Beschwerden und Anzeichen, die mehr oder weniger stark auf das Vorliegen dieser Erberkrankung hinweisen. Charakteristisch ist ein Komplex multipler Fehlbildungen verschiedener innerer Organe.

Da die Erkrankung im autosomal-rezessiven Erbgang weitergegeben wird, manifestieren sich die für das Beemer-Langer-Syndrom klassischen Fehl- und Missbildungen bereits vor der Geburt. Individuelle Therapieansätze sind aus diesem Grund nicht möglich. Die Anzahl der komplexen angeboren pathologischen Zustände ist so groß, dass die Kinder nicht überlebensfähig sind. Sie kommen entweder frühzeitig als Totgeburt zur Welt oder versterben wenige Stunden nach der Geburt.

Neben den verkürzten Rippenknochen weisen viele Patienten auch verkürzte und verbogene Röhrenknochen an den Gliedmaßen und einen fehlgebildeten Thorax auf. Normale Koordinations- und Bewegungsabläufe sind nicht möglich. Die Unterentwicklung der Lungen verhindert eine normale Atemfunktion. Potentielle Komplikationen sind Herzfehler sowie missgebildete Ohren und Finger, das Fehlen einer oder beider Augenanlagen sowie intersexuelle Geschlechtsorgane.

In vielen Fällen weist der Fötus Wasseransammlungen in verschiedenen Körperteilen auf. Diese als Hydrops fetalis bezeichneten Komplikationen führen zu weiteren organischen Fehlbildungen wie Bauchwassersucht, Pumpschwäche, Leberzirrhose, Gelbsucht und Ödemen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In vielen Fällen sind die Symptome und Beschwerden des Beemer-Langer-Syndroms relativ uneindeutig und deuten nicht direkt auf die Krankheit hin. Allerdings kommt es in jedem Fall zu Beschwerden bei der Atmung. Die Betroffenen können dabei an Atemnot oder an Schnappatmung leiden. Sollte es zu diesen Beschwerden ohne einen besonderen Grund kommen, so sollte auf jeden Fall ein Arzt aufgesucht werden. Auch Herzbeschwerden können beim Beemer-Langer-Syndrom auftreten und müssen ebenso von einem Mediziner untersucht und behandelt werden. Ohne Behandlung kann es dabei im schlimmsten Falle zum Tode des Betroffenen kommen.

In der Regel deuten auch uneindeutige Geschlechtsorgane auf das Beemer-Langer-Syndrom hin. Diese werden allerdings in den meisten Fällen schon nach der Geburt erkannt, sodass dabei keine weitere Diagnose durch einen Arzt notwendig ist. Die Behandlung und Diagnose erfolgt in erster Linie durch den Hausarzt oder durch den Allgemeinarzt. Dort kann das Syndrom diagnostiziert werden. Die weitere Behandlung erfolgt durch entsprechende Fachärzte, die die einzelnen Beschwerden einstellen können. Auch Fehlbildungen oder Deformationen der Extremitäten können auf das Beemer-Langer-Syndrom hindeuten und sollten untersucht werden.

Behandlung & Therapie

Grundsätzlich handelt es sich bei dem Beemer-Langer-Syndrom um eine Form der Erbkrankheit, da die Erkrankung von Geburt an besteht und sich sogar schon pränatal ausbildet. Aus diesem Grund sind prinzipiell keine Möglichkeiten vorhanden oder bekannt, das Beemer-Langer-Syndrom anhand seiner Ursachen zu therapieren. Stattdessen setzen sämtliche Behandlungsversuche an der Therapie der vorhandenen Symptome an.

Bei dem Beemer-Langer-Syndrom ist jedoch zu beachten, dass es sich um eine Krankheit mit in den meisten Fällen letalem Ausgang handelt. Das bedeutet, dass die für das Beemer-Langer-Syndrom kennzeichnenden Beschwerden und Fehlbildungen zum Tod der betroffenen Personen führen, da diese nicht für lange Zeit lebensfähig sind.

Der Grund für die Letalität des Beemer-Langer-Syndroms liegt zum Beispiel in der Hypoplasie der Lungen, an der die erkrankten Patienten leiden. Denn in der Folge sind die Funktionen der Lunge, insbesondere die Atmung, stark beeinträchtigt. Dadurch wird der Organismus der Patienten nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt. Die verformten und verkürzten Extremitäten allein stellen jedoch keinen Grund für das vorzeitige Versterben der Patienten dar.

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Aussicht & Prognose

Beim Beemer-Langer-Syndrom ist in der Regel keine ursächliche Therapie möglich. Die Betroffenen können dabei nur an einer symptomatischen Behandlung teilnehmen. Es kommt dabei auch nicht zu einer Selbstheilung und weiterhin zu einer Verschleierung des Gesundheitszustandes, wenn kein Arzt aufgesucht wird.

Die Betroffenen selbst leiden an einer Unterfunktion der Atmung und sind damit in ihrem Alltag deutlich eingeschränkt. Häufig kann es dadurch auch zu Schmerzen im Brustkorb kommen. Auch Herzfehler und verschiedene Missbildungen im Gesicht treten beim Beemer-Langer-Syndrom auf und können dadurch die Lebenserwartung des Betroffenen deutlich verringern. Die Herzfehler werden in der Regel durch einen operativen Eingriff korrigiert. Auch die Missbildungen im Gesicht und vor allem an den Ohren können ebenfalls korrigiert werden.

In einigen Fällen kann das Syndrom auch zu verkürzten Extremitäten führen. Diese können nur eingeschränkt mit Hilfe von Prothesen behandelt werden, wobei sich diese Beschwerde allerdings nicht negativ auf die Lebenserwartung des Patienten auswirkt. In einigen Fällen können die Atembeschwerden oder der Herzfehler schon kurze Zeit nach der Geburt zum Tode des Patienten führen. Hierbei sind auch keine Behandlungen möglich, um das Kind zu retten.

Vorbeugung

Es sind bisher noch keine Möglichkeiten bekannt, wie sich dem Beemer-Langer-Syndrom effektiv vorbeugen lässt. Denn die Erkrankung wird vererbt und entwickelt sich bereits vor der Geburt. Außerdem gilt zu beachten, dass das Beemer-Langer-Syndrom in der Regel tödlich verläuft.

Das können Sie selbst tun

Das Beemer-Langer-Syndrom ist für das betroffene Kind und die Eltern oft mit einem langen Leidensweg verbunden. Durch einige Maßnahmen kann der Alltag mit der Erkrankung in vielen Fällen aber erleichtert werden.

Eltern eines Kindes mit dem Beemer-Langer-Syndrom können sich zunächst an den Arzt und über diesen an verschiedene Selbsthilfegruppen wenden. Organisationen wie Orpha Selbsthilfe sammeln und stellen Informationen zu seltenen Erbkrankheiten zur Verfügung und zeigen Betroffenen Möglichkeiten für einen lebensbejahenden Umgang mit der Krankheit auf. Auch der Austausch mit anderen Betroffenen kann ein wichtiger Grundstein für die Rückkehr in ein normales Leben sein.

Mitunter sind noch weitere therapeutische Maßnahmen sinnvoll, um den Verlust des eigenen Kindes aufzuarbeiten. In manchen Fällen empfiehlt sich zum Beispiel eine Paartherapie, während in anderen Fällen getrennte Gespräche mit einem Therapeuten die beste Lösung sind. Welche Möglichkeiten für die Angehörigen im Detail in Frage kommen, sollte am besten mit dem zuständigen Arzt besprochen werden. Dieser kann mitunter auch Behandlungsmöglichkeiten aufzeigen, mit denen das Leben des Kindes zwar nicht gerettet, aber womöglich um einige Jahre verlängert werden kann.

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Quellen

  • Buselmaier, W. et al.: Humangenetik für Biologen. Springer Verlag, Berlin Heidelberg 2005
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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