Saldino-Noonan-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 6. Oktober 2017
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Das Saldino-Noonan-Syndrom ist eine erbliche Thorax-Dysplasie, die in der Regel tödlich verläuft. Meist treten als Begleiterscheinungen Defekte der inneren Organe auf. Das geringe Lungenvolumen der Patienten lässt sich in Ausnahmefällen chirurgisch vergrößern.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Saldino-Noonan-Syndrom?

Das Saldino-Noonan-Syndrom ist eine erbliche Skelettdysplasie des Thorax. Sie gehört zu den Kurzrippen-Polydaktylie-Syndromen und entspricht innerhalb dieses Krankheitsbilds dem Typen 1. Alle Typen dieser Gruppe sind durch Dysplasien der Rippen und unterentwickelte Lungen gekennzeichnet. Die Ateminsuffizienz hängt bei dieser Erkrankung unweigerlich mit der genetisch bedingten Unterentwicklung des Thorax zusammen.

Daher wird diese Form der Insuffizienz auch als thoraktales Insuffizienz-Syndrom bezeichnet. Das Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom kommt in insgesamt sieben verschiedenen Typen vor, die sich in morphologisch-radiologischen Kriterien unterscheiden. Die internationale Klassifizierung umfasst neben dem Saldino-Noonan-Syndrom lediglich drei weitere Typen: das Majewski-, das Verma-Naumoff- und das Beemer-Langer-Syndrom. Der Radiologe Ronald Saldino und der Genetiker Charles Noonan beschrieben das Saldino-Noonan-Syndrom in den USA erstmals während der 70er Jahre.

Ursachen

Alle Typen des Kurzrippen-Polydaktylie-Syndroms werden autosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, wenn die Erkrankung auf einem rezessiven Allel bei einem der beiden Partner vorliegt, muss sie beim zweiten Partner zur Weitergabe auch rezessiv vorliegen. Wenn nur eins der beiden rezessiven Allele den Defekt trägt, so überspielt das unversehrte Allel den Defekt des anderen. Bislang liegt für das vermutlich äußerst seltene Saldino-Noonan-Syndrom keine definitive Inzidenz vor.

Dieser Typ des Kurzrippen-Polydaktylie-Syndroms wird allerdings für seltener gehalten als zum Beispiel der Typ Verma-Naumoff. Auch die Lokalisierung der defekttragenden Allele ist bislang nicht abschließend geklärt. Das unterscheidet die Forschungslage zum Saldino-Noonan-Snydrom von anderen Kurzrippen-Polydaktylien wie dem Jeune-Syndrom, für das zumindest in einer Untergruppe bereits das ursächliche Gen lokalisiert worden ist. Wie bei allen autosomal-rezessiven Erkrankungen entsteht das rezessive Träger-Allel vermutlich im Rahmen einer Mutation.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Kurze Rippen mit einer Hypoplasie des Thorax sind das Leitsymptom des Saldino-Noonan-Syndroms. Die Lungen sind wegen der minimalen Platzverhältnisse von Geburt an unterentwickelt, woraus sich eine thoraktale Ateminsuffizienz ergibt. Die Röhrenknochen sind verkürzt oder zumindest verformt. In der Regel liegt zusätzlich eine Polydaktylie, also eine Vierfingrigkeit vor.

Die Dysplasien des Fingerskeletts treten bei allen Formen der Kurzrippen-Polydaktylie gehäuft auf und sind daher namentlich in die Gruppenbezeichnung eingegangen. Die Nasenwurzel ist bei Betroffenen des Saldino-Noonan-Syndroms in der Regel eingesunken. Manchmal liegt eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte vor und das Kinn ist klein. Meist liegt die Menge des Fruchtwassers bei der Geburt unter der Norm von 200 bis 500 Millilitern, sodass von Oligohydramnion die Rede sein kann.

Oft sind auch die inneren Organe von Defekten betroffen. Komplizierte Herzfehler kommen genauso häufig vor, wie ein Kurzdarm, Fehlbildungen des Enddarms oder schädliche Darmbewegungen. Die Speiseröhre ist teilweise unterbrochen und der Kehldeckel, die Nieren oder die Geschlechtsorgane sind missgebildet.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Saldino-Noonan-Syndroms kann unmittelbar nach der Geburt über Röntgenbildgebung gestellt werden. Die horizontalen Rippen treten im Röntgenbild als kurze und spitze Knochen mit kaum verknöcherten Röhrenknochen in Erscheinung. Die Knochenstruktur ist im Allgemeinen amorph und die Schaufeln des Beckens imponieren als horizontal laufende Pfannendächer an kleinen Wirbelkörpern mit runder Form.

In der Regel sind die Extremitäten verkürzt. Die Diagnose lässt sich meist sogar vor der Geburt stellen und kann schon über Sonographie relativ zweifellos bestimmt werden. Der Verlauf dieser Erkrankung ist ungünstig. In der Regel ist von letalem Verlauf die Rede. Nur in seltenen Fällen überleben die Betroffenen die ersten Jahre. Die Lebenserwartung hängt maßgeblich von dem Ausmaß der Dysplasien und den begleitenden Organinsuffizienzen ab.

Komplikationen

In der Regel kann es beim Saldino-Noonan-Syndrom zu verschiedenen Kompilationen und Beschwerden kommen. Vor allem die inneren Organe werden bei dieser Erkrankung häufig geschädigt, sodass es unter Umständen auch zu einer verringerten Lebenserwartung des Patienten kommen kann. Die Betroffenen leiden bei diesem Syndrom in erster Linie an einer starken Unterentwicklung der Lungen.

Dadurch kommt es zu Atembeschwerden und in schwerwiegenden Fällen auch zu einer Ateminsuffizienz. Weiterhin kann es auch zu einem Bewusstseinsverlust kommen aufgrund der unzureichenden Sauerstoffversorgung der inneren Organe. Die Betroffenen leiden in einigen Fällen an einer Mehrfingrigkeit und werden dadurch vor allem im jugendlichen Alter oft gehänselt oder gemobbt. Auch eine Gaumenspalte tritt beim Saldino-Noonan-Syndrom häufig auf und kann die Einnahme von Nahrung und Flüssigkeit deutlich erschweren.

In vielen Fällen leiden auch die Eltern und die Angehörigen an den Symptomen des Saldino-Noonan-Syndroms an psychischen Beschwerden oder an Depressionen. Weiterhin kann das Syndrom zu einem Herzfehler führen, sodass die Betroffenen auch an einem plötzlichen Herztod versterben können. Da es keine kausale Behandlung des Saldino-Noonan-Syndroms gibt, werden nur die Symptome behandelt. Besondere Komplikationen treten dabei nicht auf. Eventuell ist die Lebenserwartung des Patienten deutlich negativ beeinflusst.

Behandlung & Therapie

Wenn sich der Patient dazu eignet und die Organinsuffizienzen dem überhaupt Sinn geben, kann der Arzt zur Behandlung des Saldino-Noonan-Syndroms eine vertikal expandierbare Titan-Rippenprothese anregen. Chirurgisch wird bei diesem Verfahren mithilfe eines Titanimplantats der schmale Rippen-Thorax aufgeweitet und aufgerichtet. Die dazu eingesetzte Titanrippe ist ausziehbar und gebogen. Dieser Titanstab trägt mehrere Löcher in einer Reihe, mit denen sich die erforderliche Länge fixieren lässt.

Rund sechs Monate nach dem ersten Eingriff wird eine zweite Operation zur Verlängerung des Stabs vorgenommen. In der Regel fixiert der Chirurg den Stab zwischen den Rippen oder er legt das Titanimplantat zwischen den Beckenkamm und eine Rippe und erreicht so den aufstemmenden Effekt. Auf diese Weise kann die Wirbelsäule indirekt aufgerichtet werden. Die Aufrichtung der Wirbelsäule vergrößert automatisch das Volumen im Rippenthorax und erweitert damit das Lungenvolumen.

Die Operation eignet sich schon deswegen nicht für alle Patienten des Saldino-Noonan-Syndroms, weil gerade Betroffene mit schweren Herzfehlern das Operationsverfahren vermutlich nicht überleben. Wenn die Operation durchgeführt werden kann und wenn das Verfahren die gewünschten Erfolge erzielt, so lassen sich auch einige der begleitenden Dysplasien unter Umständen chirurgisch korrigieren. Die Letalität für das Saldino-Noonan-Syndrom bleibt nichtsdestotrotz hoch und die Lebensqualität gering.

Die Patienten leiden in der Regel an untragbar viele Deformitäten, die verschieden, aber allesamt lebenswichtigen Strukturen tragen. Damit ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass sich alle davon ohne lebensbedrohliche Konsequenzen ausgleichen lassen. Die Eltern betroffener Kinder werden meist psychotherapeutisch betreut.

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Vorbeugung

Dem Saldino-Noonan-Syndrom lässt sich bislang lediglich insofern vorbeugen, als dass sich die Erkrankung heute über Ultraschall in der Schwangerschaft diagnostizieren lässt. Die Entscheidung für oder gegen ein Kind mit dem Syndrom bleibt so den Eltern überlassen.

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Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Muntau, A.C.: Intensivkurs Pädiatrie. Urban & Fischer, München 2011
  • Niethardt, F.U.: Kinderorthopädie. Thieme, Stuttgart 2009

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