Hemifaziale Mikrosomie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 11. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei der Hemifazialen Mikrosomie handelt es sich um eine einseitige Anomalie im Bereich des Kopfes, die auf verschiedenen Fehlbildungen beruht. Der lateinische Name, der oftmals mit HFM abgekürzten Erkrankung, kann mit „Kleinwuchs einer Gesichtshälfte“ übersetzt werden. Die Klassifikationen nach ICD lauten 10 - Q75.8 beziehungsweise Q87.0.

Was ist eine Hemifaziale Mikrosomie?

Eine Diagnose der Hemifaziale Mikrosomie ist bereits mit Hilfe von Feinultraschall im Mutterleib möglich. Diese pränatale Untersuchung erfolgt mit einem besonders hochauflösenden Gerät, das eine gezielte Diagnostik ermöglicht.
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Die Hemifaziale Mikrosomie ist eine kraniofaziale, also eine den Schädel respektive das Gesicht betreffende Deformation. Sie tritt verhältnismäßig selten auf, ist aber neben der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte dennoch die zweithäufigste Anomalie im Kopfbereich. Im Durchschnitt erkrankt etwa eins von etwa 13.000 Kindern.

Vermutlich entstehen die Missbildungen bereits während der ersten beiden Monate der Schwangerschaft und fallen später je nach Schweregrad unterschiedlich stark aus. Die Fehlbildungen sind asymmetrisch und erstrecken sich im Allgemeinen über die Sinnesorgane, wie Auge und Ohr, sowie verschiedene Teile des Gesichtsschädels, insbesondere den Kiefer.

Darüber hinaus kommt es in der Regel zu Einbußen beim dortigen Weichteilgewebe. Häufig wird die Hemifaziale Mikrosomie mit dem Goldenhar-Syndrom gleichgesetzt. Genau genommen stellt sie jedoch nur eine Komponente dieser Erkrankung dar, bei der außerdem Probleme im Bereich der Wirbelsäule und der inneren Organe auftreten. Gleiches gilt für das Moeschler-Clarren-Syndrom, bei welchem zusätzlich noch die Speiche betroffen ist.

Ursachen

Die genauen Gründe für die Entstehung einer Hemifazialen Mikrosomie sind aktuell noch nicht bekannt. Zwar fanden bereits verschiedene Forschungen auf diesem Gebiet statt, der gewünschte Erfolg blieb aber noch aus. Die vielversprechendsten Ergebnisse lieferte bisher eine Untersuchung aus dem Jahr 2014.

Amerikanische Wissenschaftler beschäftigten sich darin eingehend mit einer italienischen Familie, in der mehrere Mitglieder von der Hemifazialen Mikrosomie betroffen sind. Die genetische Analyse ergab eine überraschende Vielzahl an Duplikationen auf dem Chromosom 14. Das dortige Gen mit dem Namen OTX2 wurde isoliert und als sogenanntes Onkogen identifiziert.

Es kann Auslöser für Hirntumore sein und scheint ebenfalls einen Einfluss auf die Hemifaziale Mikrosomie zu haben. Als einzige Ursache schließen die Forscher die Doppelungen allerdings aus. Was diesen Gendefekt auslöst, ist ebenfalls noch unklar. Einige Versuche an Tieren weisen auf mögliche Blutungen während der Embryonalphase hin.

Sie könnten durch die Einnahme von verschiedenen Medikamenten, Drogen oder giftiger Chemikalien, wie Insektizide, verursacht werden. Ferner käme auch eine Diabeteserkrankung der Mutter für eine solche Blutung in Frage.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die auftretenden Fehlbildungen sind vielfältig und oftmals eindeutig zu erkennen. Ausschlaggebend ist ein unterentwickelter Kiefer. Die Deformationen betreffen dabei sowohl den Unter- als auch den Oberkiefer und ziehen daher meist Schwierigkeiten beim Sprechen oder sogar Beschwerden beim Schlucken nach sich. Das Kinn der Patienten ist gewöhnlich etwas verschoben.

Es zeigt deutlich zur erkrankt Gesichtshälfte, wo auch der darüber liegende Mundwinkel etwas höher steht als auf der gesunden Seite. Darüber hinaus sind das jeweilige Auge und das Ohr von den Missbildungen betroffen. Das Auge ist häufig vergrößert oder liegt merklich tiefer in der Augenhöhle. In seltenen Fällen fehlt es auch gänzlich. Es finden sich Anomalien an der Ohrmuschel und ein nicht vollständig ausgebildeter Gehörgang.

Bei Patienten mit einer Hemifaziale Mikrosomie liegt daher auch fast immer eine zumindest teilweise Taubheit oder Blindheit vor. Durch die halbseitigen Wachstumsstörungen ist eine Mimik nur einseitig möglich. Zudem kann die Bewegungsfreiheit durch spätere Verwachsungen an der Halswirbelsäule immer weiter eingeschränkt werden.

Diagnose

Eine Diagnose der Hemifaziale Mikrosomie ist bereits mit Hilfe von Feinultraschall im Mutterleib möglich. Diese pränatale Untersuchung erfolgt mit einem besonders hochauflösenden Gerät, das eine gezielte Diagnostik ermöglicht. Nach der Geburt sind die typischen Anzeichen meist sofort erkennbar. Weitere Untersuchungen erfolgen dann im Anschluss mittels Röntgenaufnahmen oder per Computertomographie.

Komplikationen

Bei dieser Krankheit kommt es zu verschiedenen Fehlbildungen, die in den meisten Fällen am Kopf des Patienten auftreten. Diese Anomalien können dabei zu unterschiedlichen Komplikationen und Beschwerden führen. Der Betroffene leidet dabei an einem stark unterentwickelten Kiefer. Dadurch kommt es zu Sprachstörungen und zu Schluckbeschwerden.

Gegebenenfalls ist sogar eine gewöhnliche Einnahme von Nahrung und Flüssigkeit durch diese Krankheit nicht mehr möglich. Ebenso ist das Kinn versetzt, was zu einer verringerten Ästhetik führt, die seelische Leiden hervorrufen kann. Durch die Fehlbildungen kann es bei Kindern zu Hänseleien und zu Mobbing kommen. Auch an den Ohren und Augen finden sich Missbildungen, sodass das Sehvermögen oder Hörvermögen des Patienten eingeschränkt sein kann.

Im schlimmsten Fall leidet der Betroffene an einer vollständigen Blindheit oder Taubheit. Der Alltag wird für den Patienten durch die Beschwerden extrem eingeschränkt und die Lebensqualität nimmt deutlich ab. Weiterhin kommt es zu Wachstumsstörungen. Die Entwicklung der Intelligenz bleibt von der Krankheit allerdings unberührt.

Die Behandlung führt nicht zu weiteren Komplikationen. Es ist möglich, die meisten Beschwerden operativ zu korrigieren und damit vollständig zu beseitigen. Der weitere Verlauf hängt allerdings stark von der Ausprägung der Krankheit und der Beschwerden ab.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da diese Erkrankung mit erheblichen Beschwerden und Schwierigkeiten im Alltag des Betroffenen verbunden ist, muss sie auf jeden Fall durch einen Arzt behandelt werden. Der Arzt sollte dann aufgesucht werden, wenn das Kind unter starken Fehlbildungen leidet. Diese können schon direkt mit dem Auge ersichtlich sein und treten vor allem im Gesicht des Patienten auf. Weiterhin deuten auch Schluckbeschwerden oder Sprachbeschwerden auf die Krankheit hin und müssen untersucht werden.

Auch Augen und Ohren sind häufig von den Missbildungen betroffen, sodass die Kinder auch an einer verringerten Sehkraft leiden oder nicht richtig hören können. In extremen Fällen deuten Blindheit oder Taubheit ebenfalls auf die Erkrankung hin. Weiterhin können die Betroffenen unter Wachstumsstörungen leiden.

Sollten diese Symptome eintreten, so ist ein Kinderarzt aufzusuchen, alternativ kann aber auch ein Allgemeinarzt helfen. Da die Erkrankung nur symptomatisch behandelt werden kann, wird sie von verschiedenen Fachärzten durchgeführt. In den meisten Fällen können viele Beschwerden gelindert und die Lebensqualität des Patienten deutlich erhöht werden.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung der Fehlbildungen erfolgt in mehreren Schritten. Dabei handelt es sich im Großen und Ganzen um zahlreiche reproduktive Operationen, die bis ins Erwachsenenalter durchgeführt werden. Ja nach Alter und Stand der Entwicklung wird individuell entschieden, welche Korrektur bereits durchgeführt werden kann beziehungsweise mit welcher aufgrund des Wachstums des Kindes noch gewartet werden muss.

Vor diesem Hintergrund werden in den ersten Lebensjahren oftmals nur Eingriffe vorgenommen, die Schmerzen oder Komplikationen verhindern sollen. Hierzu zählt auch der Luftröhrenschnitt, der bei nicht funktionierender Atmung durch verengte Atemwege bereits unmittelbar nach der Geburt erfolgt. Später werden Ober- und Unterkiefer korrigiert und vorhergehende Fehlstellungen der Zähne kieferorthopädisch behandelt.

Für vorhandene Sprachfehler wird üblicherweise zusätzlich ein Logopäde hinzugezogen. Dieser wird vor allem auch dann benötigt, wenn eine Hörstörung des Kindes durch Missbildungen im Bereich des Ohres vorliegt. Die Ohren und auch betroffene Augen können größtenteils wieder rekonstruiert werden.

Die wachstumsgestörten Knochen werden heutzutage mit einer Kallusdistraktion verlängert. Die Knochen werden hierbei getrennt und damit die Möglichkeit gegeben, dass sich zwischen den beiden Stücken wieder neue Knochensubstanz bildet. Stellen, an denen dieses Verfahren nicht anwendbar ist, werden zumeist mit Implantaten aus Knochengewebe oder Silikon aufgefüllt.

Aussicht & Prognose

Die hemifaziale Mikrosomie führt in der Regel nicht zur Verringerung der Lebenserwartung, wenn sie von Beginn an behandelt wird. Die Lebensqualität der Betroffenen ist jedoch stark eingeschränkt. Durch die einseitige Entwicklungsverzögerung einer Körperhälfte kommt es zu verschiedenen Deformationen und Behinderungen, die sich auch auf die Gesamtentwicklung des Kindes auswirken können.

Typisch für die Erkrankung ist das Fehlen oder die Unterentwicklung eines Augapfels oder Ohrmuschelfehlbildungen ohne ausgebildeten Hörgang. Des Weiteren kann das Gesicht einseitig verschoben sein. Besonders die Deformationen am Kiefer können zu schweren Atemproblemen führen. Gleichzeitig sind auch Herzfehler möglich.

Ohne Behandlung kann es zu schwerwiegenden Folgekrankheiten durch die Atmungseinschränkungen kommen. Je nach Schwere und Behandlungserfolg werden später verschiedene Symptome wie Hörschäden, Taubheit, Schluckbeschwerden, Sprachschwierigkeiten, ständige Zahnprobleme, Neigung zu Allergien, Gedeihstörungen oder Lernstörungen beobachtet. Allerdings müssen nicht alle Symptome auftreten.

Während der gesamten Wachstumsphase ist eine dem Wachstum angepasste Therapie notwendig. Vom Erfolg dieser Therapie hängen die weiteren Entwicklungsmöglichkeiten des Kindes ab. Außerdem spielt sie eine große Rolle für die Steigerung der Lebensqualität der Betroffenen.

So haben sowohl die körperlichen als auch die daraus folgenden psychischen Probleme einen großen Einfluss auf die Lebensqualität. Die Hör- und Sprachprobleme können die Gesamtentwicklung des Kindes verzögern. Viele Betroffene leiden auch unter den psychischen Auswirkungen der Zurückweisung, der Hänseleien und der daraus folgenden sozialen Ausgrenzung.

Vorbeugung

Da die genauen Ursachen bisher nicht erforscht sind, ist ein Vorbeugen der Hemifazialen Mikrosomie nur schwer möglich. Fakt ist jedoch, dass die Erkrankung dominant vererbt wird, so dass Betroffene trotz erfolgreicher Behandlung den eigenen Kinderwunsch gut durchdenken sollten. Werdenden Müttern wird dazu geraten, auf die Einnahme von Drogen und nicht lebenswichtiger Medikamente zu verzichten.

Nachsorge

In der Regel stehen dem Betroffenen bei dieser Krankheit nur sehr wenige oder sogar gar keine Maßnahmen einer direkten Nachsorge zur Verfügung. Dabei ist der Patient in erster Linie auf eine schnelle und vor allem auf eine frühzeitige Diagnose der Krankheit angewiesen, um weitere Komplikationen oder um eine weitere Verschlechterung der Beschwerden zu verhindern. Je früher die Krankheit dabei erkannt und behandelt wird, desto besser ist meistens auch der weitere Verlauf bei dieser Erkrankung.

Die Behandlung dieser Krankheit erfolgt dabei in der Regel durch einen geringen operativen Eingriff. Der Betroffene sollte sich dabei nach einem solchen Eingriff auf jeden Fall ausruhen und seinen Körper auch schonen. Dabei ist von anstrengenden oder körperlichen Betätigungen abzuraten, um die Heilung nicht zu verlangsamen. In den meisten Fällen müssen dabei alle Missbildungen korrigiert werden.

Beschwerden an den Augen oder an den Ohren werden mit Hilfe eines Hörgeräts oder einer Sehhilfe gelindert. Dabei sollten vor allem die Eltern des betroffenen Kindes darauf achten, dass das Kind diese Hilfen dauerhaft trägt, um die Beschwerden nicht zu verschlechtern. Im Allgemeinen sind sehr regelmäßige Untersuchungen bei einem Arzt notwendig, um die Symptome zu kontrollieren.

Das können Sie selbst tun

Bei der Hemifazialen Mikrosomie handelt es sich um einen sehr seltenen Gendeffekt, der über Vererbung weitergegeben wird. Zwar bilden sich mitunter Symptome aus, die einen Krankheitswert haben, doch gilt die Hemifaziale Mikrosomie selbst nicht unmittelbar als Krankheit.

Da der Gendeffekt bereits vor der Geburt sichtbar ausgebildet ist, wird die einhergehende Fehlbildung entweder pränatal diagnostiziert oder fällt direkt bei der Geburt auf. Deshalb sind es in erster Linie die Eltern, die als Verantwortliche für ihre Kinder alle Behandlungsschritte einleiten und genehmigen können.

Entsprechend dem kindlichen Wachstum und den auftretenden Schädigungen können individuell angepasst verschiedene chirurgische Eingriffe vorgenommen werden, mit denen die nicht wachsende und verkümmerte Gesichtshälfte und die möglicherweise betroffenen Organe der gesunden Gesichtshälfte angepasst werden.

Für Eltern ist es ganz besonders wichtig, ihrem Kind neben der ärztlichen auch die psychische Unterstützung zu geben und es in seinem Selbstvertrauen bestärken. Die plastische Chirurgie bietet heute sehr viele Möglichkeiten, um den Gendefekt weitgehend unsichtbar zu machen. Ein gutes soziales Umfeld ist für den kleinen Patienten sehr wichtig und hilfreich.

Erwachsene mit Hemifazialer Mikrosomie sind mit dem Gendefekt aufgewachsen und mit der Symptomatik bestens vertraut. Um die Schwierigkeiten im Alltag zu meistern, können therapeutische Gespräche geführt werden. Regelmäßige Kontrollbesuche beim Arzt helfen, um den weiteren Verlauf der ausgebildeten Mängel unter Kontrolle zu behalten.

Quellen

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