Hajdu-Cheney-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 21. Juni 2017Geprüfte Qualität
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Das Hajdu-Cheney-Syndrom ist eine seltene Knochenerkrankung. Die Ursache ist offenbar eine genetisch bedingte und autosomal-dominant vererbte Genmutation. Standardisierte Behandlungsmaßnahmen stehen aufgrund der begrenzten Fallzahl bisher kaum zur Verfügung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Hajdu-Cheney-Syndrom?

Unter der Osteolyse versteht die Medizin eine aktive Auflösung von Knochengewebe. Die Knochen des Menschen sind ein lebendiger Organismus, der das gesamte Leben lang Veränderungen und Umbauprozesse durchlebt. Osteolyse ist damit in Maßen ein physiologischer Prozess im Rahmen normalen Knochenumbaus, der nicht mehr belastetes Knochengewebe reduziert und damit an seine funktionalen Anforderungen anpasst.

Im Rahmen unterschiedlicher Erkrankungen hat die Osteolyse allerdings auch pathologische Bedeutung. Das ist beim Hajdu-Cheney-Syndrom der Fall. Hierbei handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Akroosteolysem, die auch als familiär idiopathische Akroosteolyse oder hereditär idiopathische Osteolyse Typ VI bekannt ist. Die seltene Erbkrankheit degeneriert lokal das Knochengewebe.

Weltweit wurde seit der Erstbeschreibung bisher von nur etwa 50 Fällen berichtet. Aufgrund der geringen Fallzahl ist das Syndrom bislang nicht abschließend erforscht. Das gilt vor allem für die Ätiologie. Der US-Radiologe William Cheney beschrieb das Syndrom im 20. Jahrhundert erstmals an einer Familie aus Michigan. Der ungarisch-britische Radiologe Hajdu beschrieb das Syndrom kurze Zeit später und wurde zusammen mit Cheney zum Namensgeber der Erkrankung.

Ursachen

Die Ursache des Hajdu-Cheney-Syndroms wird im genetischen Material vermutet. Wissenschaftler gehen von einer Mutation aus, die die Aktivität der Knochenresorption beeinträchtigt. Welche Gene im Rahmen des Syndroms mutieren, ist bisher unklar. Neben dem Symptom des progredienten Knochenabbaus liegt bei Patienten des Hajdu-Cheney-Syndroms meist starker Minderwuchs vor.

Das mutierte Gen ruft damit nicht nur eine fehlgeleitete Knochenresorption, sondern offenbar einen grundsätzlich fehlerhaften Aufbau der Knochen hervor. Familiäre Häufung konnte an den bisher dokumentierten Fällen beobachtet werden. Die Familienanamnese legt einen autosomal-dominanten Erbgang für die Erkrankung nahe.

In der Familie der Erstbeschreibung zeigte die Mutter ebenso wie vier ihrer Kinder Akroosteolyse-Symptome, Wormsche Knochen in der Überzahl und Hypoplasien des Unterkiefers. Trotz der eindeutigen Familienzusammenhänge der Erstbeschreibung wurden auch Fälle spontaner Neumutation dokumentiert. Damit sind neben den endogenen Faktoren vermutlich auch exogene Faktoren für die Pathogenese relevant. Welche exogenen Faktoren Neumutationen hervorrufen könnten, liegt bislang im Dunkeln.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Hajdu-Cheney-Syndrom manifestiert sich in Minderwuchs, der mit progredientem Abbau der Fingerknochen und der gedrängt liegenden Mittelhandknochen vergesellschaftet ist. Die Schädelnähte zeigen keine Ossifikation. Die Stirnhöhle ist nicht angelegt.

Außerdem liegt eine Verlängerung des Türkensattels vor. Je weiter die Erkrankung fortschreitet, desto stärker wird die Arteria basilaris komprimiert. Diese Kompression kann in einen lebensbedrohlichen Zustand münden. Die Ohren der Betroffenen zeigen meist außergewöhnlich große Ohrläppchen. Darüber hinaus liegen die Ohren eine Ebene tiefer als gewöhnlich. Zusätzlich fällt eine besonders breit angelegte Nase ins Auge.

Im Verlauf bauen die Alveolarfortsätze Stück für Stück ab, womit sich der frühe Zahnverlust der Patienten erklären lässt. Die Osteopenie ruft im Laufe der Erkrankung eine Skoliose im Sinne einer Verbiegung der Wirbelsäule hervor. Diese Hauptsymptome sind meist mit Begleitsymptomen vergesellschaftet. So zeigen manche Betroffene neben der Knochensymptomatik eine Nierensymptomatik wie die Zystenniere.

Darüber hinaus können weitere Organsysteme von der Erkrankung betroffen sein. Neben angeborenen Herzfehlern kann ein Hydrocephalus im Sinne eines Wasserkopfes vorliegen. Außerdem können Leber und Milz vergrößert sein. Auch Gaumenspalten wurden in einigen Fällen dokumentiert. Der Allgemeinzustand der Patienten ist von Schwächegefühlen geprägt. Knochenbrüche sind an der Tagesordnung.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die ersten Anzeichen des Hajdu-Cheney-Syndroms manifestieren sich meist nicht in der Kindheit. Damit wird die Diagnose in vielen Fällen erst in der Adoleszenz gestellt. Zu den Frühsymptomen zählen vor allem Schmerzen in den Händen. Im Rahmen der Diagnostik spielt die Familienanamnese eine übergeordnete Rolle, da in den meisten Fällen ein autosomal-dominanter Erbgang den Hintergrund der Erkrankung bildet.

Bei Verdacht auf Hajdu-Cheney-Syndrom ordnet der Arzt in der Regel eine Knochendichtemessung im Sinne einer Osteodensitometrie an. Dieses Verfahren erbringt einen Nachweis über den extremen Knochenabbau. Da bislang kein ursächliches Gen identifiziert wurde, machen molekulargenetische Untersuchungen zum Nachweis der Erkrankung wenig Sinn.

Nichtsdestotrotz können sie zu Forschungszwecken angeordnet werden. Die Prognose hängt für Patienten mit Hajdu-Cheney-Syndrom zum einen vom Zeitpunkt der Diagnose und zum anderen von der Begleitsymptomatik ab.

Komplikationen

Durch das Hajdu-Cheney-Syndrom leidet der Betroffene an verschiedenen Erkrankungen, die in der Regel das Wachstum der Knochen und damit den gesamten Körpers betreffen. In den meisten Fällen kommt es zu einem Minderwuchs. Diese Felhbildung kann vor allem bei Kindern zu Hänseleien oder zu Mobbing führen.

Weiterhin kommt es zur Kompression verschiedener Knochen, die in lebensgefährliche Zustände münden können. Auch die Position der Ohren ist ungewöhnlich, was allerdings nicht zu Hörbeschwerden führt. Weiterhin leiden die Patienten nicht selten an Nierenbeschwerden und an Herzfehlern.

Durch den Herzfehler kann der Betroffene im schlimmsten Falle den Herztod erleiden und dadurch versterben. Auch Milz und Leber sind vergrößert und können andere Organe im Inneren des Körpers verschieben oder quetschen. Nicht selten tritt auch eine Gaumenspalte auf, welche den Alltag des Betroffenen erschwert. Es kommt weiterhin sehr schnell zu Knochenbrüchen.

Es ist keine kausale Behandlung des Hajdu-Cheney-Syndroms möglich. Aus diesem Grund werden vor allem die Schmerzen behandelt, wobei es nicht zu weiteren Komplikationen kommt. Die Lebenserwartung des Patienten ist durch das Hajdu-Cheney-Syndrom verringert. Nicht selten leiden auch die Eltern oder die Angehörigen des Kindes an psychischen Beschwerden und benötigen eine entsprechende Betreuung.

Behandlung & Therapie

Bislang ist das Hajdu-Cheney-Syndrom nur oberflächlich erforscht. Da bisher nur 50 Fälle dokumentiert werden konnten, ist die allgemeine Forschungslage unterdurchschnittlich. Wegen der stark begrenzten Fallzahl existieren bislang keine standardisierten Behandlungsoptionen. Versuchsweise kann einer beginnenden Osteoporose mit der Gabe von Bisphosphonaten begegnet werden.

Ursächliche Behandlungsmöglichkeiten existieren nicht, da die Ursache der Erkrankung einer genetischen Mutation entspricht. Eine solche Mutation lässt sich nicht rückgängig machen. Weil außerdem noch nicht einmal das ursächliche Gen identifiziert wurde, ließe sich sogar mit der Zulassung von gentherapeutischen Behandlungsansätzen keine kausale Behandlung entwickeln.

Vor diesem Hintergrund werden die Patienten rein symptomatisch behandelt. Diese Behandlung kann die supportive Gabe von Schmerzmitteln bei starken Schmerzen in den Knochen umgreifen. Besondere Therapiemaßnahmen sind vor allem bei Patienten mit zusätzlicher Herz- oder Nierensymptomatik zu ergreifen. In diesen Fällen sind invasive Behandlungsschritte erforderlich.

Darüber hinaus müssen die Betroffenen regelmäßig auf Kompressionen der Gefäße untersucht werden, um lebensbedrohliche Zustände rechtzeitig zu identifizieren. Operative Interventionen zur Befreiung von komprimierten Gefäßen sind zwingend erforderlich.

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Vorbeugung

Vorbeugemaßnahmen zum Hajdu-Cheney-Syndrom existieren aufgrund der limitierten Forschungslage bisher nicht.

Bücher über Schmerzen

Quellen

  • Adler, C.-P.: Knochenkrankheiten. Springer, Heidelberg 2004
  • Agarwal-Kozlowski, K.: Ganzheitliche Schmerztherapie. Thieme, Stuttgart 2013
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011

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