Gorham-Stout-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 9. November 2017
Startseite » Krankheiten » Gorham-Stout-Syndrom

Das äußert selten auftretende Gorham-Stout-Syndrom ist eine Erkrankung des Skelettsystems. Der Knochen löst sich auf und wird an der betroffenen Stelle durch Blut- sowie Lymphgewebe ersetzt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Gorham-Stout-Syndrom?

Das Gorham-Stout-Syndrom wird auch als Vanishing Bone Disease bezeichnet. Hierbei handelt es sich um eine sehr selten auftretende Erkrankung, bei der das Knochensystem des Menschen betroffen ist. Der Knochen beginnt sich lokal aufzulösen.

An seiner Stelle wachsen und vermehren sich sehr schnell Blut- und Lymphgefäße. Grundsätzlich kann dies überall im gesamten Skelettsystem geschehen. Die Auflösung des Knochens kann als massives Erscheinungsbild eingestuft werden. Die Erkrankung wird vorwiegend bei Kindern und jungen Erwachsenen diagnostiziert.

Ein Vorkommen bei alten Menschen ist bislang nicht bekannt. Eine geschlechtsspezifische Wahrscheinlichkeit des Auftretens des Gorham-Stout-Syndroms gibt es nicht. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen. Als eine Besonderheit des Gorham-Stout-Syndroms kann das sporadische Auftreten des Knochenabbaus bei den Betroffenen angesehen werden.

Darüber hinaus kann es zu einem spontanen Ende des Knochenabbaus kommen. Das Gorham-Stout-Syndrom wurde von Medizinern erstmals in der Mitte des vergangenen Jahrhunderts dokumentiert. Benannt wurde das Gorham-Stout-Syndrom nach Whittington Gorham und Arthur Stout.

Der Amerikanische Pathologe und sein Kollege entdeckten die seltene Krankheit im Jahr 1955. Bislang sind weltweit weniger als 200 Fälle von betroffenen Erkrankten bekannt und dokumentiert geworden.

Ursachen

Das seltene Auftreten und die bislang geringe Anzahl an Erkrankten führen dazu, dass die genauen Ursachen bei Forschern und Wissenschaftler bislang noch weitgehend unklar sind. Erwiesen wurde, dass der Botenstoff Interleukin-6 eine zentrale Rolle im Krankheitsverlauf einnimmt. Interleukin-6 ist verantwortlich dafür, dass die komplexe Entzündungsreaktion im Organismus reguliert wird.

Die Wirksamkeit und Funktionstüchtigkeit von Interleukin-6 ist bei akuten entzündlichen Episoden im Körper besonders wichtig. Bei Erkrankten des Gorham-Stout-Syndroms konnte festgestellt werden, dass Interleukin-6 die Regulierungsfunktion nicht ausreichend vornimmt. Gründe dafür sind noch nicht bekannt. In der Folge gehen die Wissenschaftler davon aus, dass eine gesteigerte Osteoklastenaktivität oder Angiomatose stattfindet.

Osteoklasten sind Zellen, die aus dem Knochenmark entstehen und deren Aufgaben im Organismus die Resorption des Knochengewebes ist. Unter der Angiomatose sind Geschwülste im Bereich der Blut- und Lymphgefäße zu verstehen. Diese entstehen bei einem geschwächten Immunsystem.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Erkrankte des Gorham-Stout-Syndroms weisen eine Ansammlung von Lymphflüssigkeit, auch Chylothorax genannt auf. Dies geschieht im Bereich der Brusthöhle oder sogenannten Pleurahöhle. Sobald es zu einer thorakalen Manifestation in Höhe des Brustkorbes kommt, können pulmonale Komplikationen auftreten.

Dazu zählen Atemwegsinfektionen, Bronchopasmus, respiratorische Insuffienz, Pneumothorax, Atelektasen, Pneumonitis, oder ein Pleuraerguss. Die ersten Anzeichen sind Symptome wie ein allgemeines Schmerzempfindungen, Schwellungen und Frakturen. Das Gorham-Stout-Syndrom bringt Beschwerden an einzelnen oder mehreren Knochen hervor.

Meist sind diese benachbart und vergrößern den lokalen Schmerz. Bevorzugt treten die Beschwerden in dem Bereich des Beckens, des Schultergürtels, der Wirbelsäule sowie des Schädels auf. Es gibt nur sehr wenige dokumentierte Fälle, in denen Extremitäten betroffen sind.

Meist verschwindet das Knochengewebe des Erkrankten vollständig an den betroffen Stellen und wird durch Blut- und Lymphgefäße ersetzt. Aus der Region, in der sich im Körper einst ein fester Knochen befand wird ein weiches, aus Bindegewebe bestehendes sogenanntes fibröses Band.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Gorham-Stout-Syndroms erfolgt klinisch. Bevor sie diagnostiziert werden kann müssen eine Reihe anderer Erkrankungen ausgeschlossen werden. Dazu zählen vor allem Infektionskrankheiten, Entzündungen, Tumore sowie endokrine Erkrankungen.

Radiologische Untersuchungen finden statt und ebenso werden an den betroffenen Stellen Gewebeproben entnommen. Histopathologische Untersuchungen führen dazu, dass mikroskopisch das Gewebe klar als Blut- und Lymphgefäße definiert werden kann.

Da eine Vielzahl von verschiedenen Untersuchungen notwendig ist, handelt es sich bei dem Gorham-Stout-Syndrom um eine Anschluss-Diagnose und weniger um eine Erstdiagnose. Eine Besonderheit der Erkrankung besteht darin, dass die Progredienz und damit ein Fortschreiten der Krankheit jederzeit spontan ohne weitere Anzeichen ihr Ende finden kann.

Komplikationen

Durch das Gorham-Stout-Syndrom kommt es vorwiegend zu Beschwerden im Bereich der Brust und der Atemwege. Dabei können die Atemwege relativ einfach infiziert werden, sodass es zu starken Entzündungen und Beschwerden kommt. Im schlimmsten Falle verstirbt der Patient an solch einer Infektion. Ebenso treten in diesen Regionen verstärkt Schmerzen auf, die die Lebensqualität des Patienten erheblich verringern.

Bestimmte Regionen im Körper können dabei anschwellen und schmerzen, wobei die Schmerzen auch in Form von Ruheschmerzen auftreten. Nicht selten führen Ruheschmerzen zu Schlafstörungen und zu einer Reizbarkeit des Patienten. Weiterhin kommt es durch das Gorham-Stout-Syndrom zu Beschädigungen am Schädel und auch an der Wirbelsäule.

Der Patient ist allgemein anfällig für unterschiedliche Krankheiten und Infektionen. Auch das Risiko für die Ausbildung von Tumoren ist durch das Gorham-Stout-Syndrom stark erhöht. Die Behandlung kann nicht kausal erfolgen und richtet sich aus diesem Grund immer nach der Grunderkrankung.

Der Patient muss sich einer Bestrahlung unterziehen und gegebenenfalls Medikamente einnehmen. Ob die Erkrankung durch die Behandlung eingeschränkt werden kann, kann nicht universell vorausgesagt werden. In den meisten Fällen ist die Lebenserwartung allerdings verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Eine Behandlung des Gorham-Stout-Syndroms ist in jedem Falle notwendig. Sollte es nicht zu einer Behandlung kommen, kann der Betroffene im schlimmsten Fall an der Erkrankung sterben. Der Betroffene sollten dann einen Arzt aufsuchen, wenn es zu Infekten der Atemwege und damit zu verschiedenen Atembeschwerden kommt. Auch eine Blaufärbung der Haut kann auf das Syndrom hindeuten und sollte von einem Arzt untersucht werden. Viele Patienten haben starke Schmerzen oder Schwellungen. Auch Frakturen können auftreten. Knochenbrüche müssen im Allgemeinen immer von einem Arzt behandelt werden, um das falsche Zusammenwachsen der Knochen zu verhindern. Dadurch können weitere Komplikationen und Beschwerden vermieden werden.

In der Regel sollte der Betroffene beim Gorham-Stout-Syndrom einen Allgemeinarzt aufsuchen. Dieser kann den Patienten dann an einen Facharzt verweisen, welcher die Behandlung durchführt. In schwerwiegenden Fällen oder nach einem Unfall ist allerdings die Behandlung in einem Krankenhaus notwendig. Es kann auch ein Notarzt gerufen werden.

Behandlung & Therapie

Bedingt durch die Seltenheit der Krankheit und die sehr überschaubare Anzahl an dokumentierten Fällen wurde bislang noch keine vollständig ausreichende und anerkannte Behandlung gefunden. Forscher und Wissenschaftler arbeiten daher individuell und greifen dabei auf unterschiedliche Ansätze zurück. Bekannte Interventionen sind beispielsweise die Strahlen- und Chemotherapie sowie die Gabe von verschiedenen Medikamenten.

Diese werden allein oder kombiniert verabreicht. Meist werde Präparate wie Vitamin D, Kalzium-Glyzerophosphat oder Natriumfluorid genutzt. Darüber hinaus werden Bisphosphonate eingesetzt. Dabei handelt es sich um chemische Substanzen, die speziell für Knochenerkrankungen entwickelt wurden und den Abbau des Knochens stoppen sollen.

Unterstützend wird dem Patienten oft auch Interferon-α2b verabreicht. Dies sind zelluläre Abwehrstoffe, die der Körper gegen eine Ausbreitung von Virusinfektionen im Gewebe selbst produziert. Erfolgreich umgesetzt wurden bereits mehrfach operative Eingriffe. Sofern möglich, wird dabei die Lymphflüssigkeit entfernt und das Lungenfell mit dem Brustfell verbunden.

In einem dokumentieren Fall wurde einer Patientin deren Wirbelsäule betroffen war operativ die Wirbelsäule stabilisiert und eine Wirkbelkörper-Fusion vorgenommen. Es erfolgte eine kombinierte posterioren und anteriore Stabilisierung, die entlang der gesamten Wirbelsäule von Hinterkopf bis zur thorakalen Wirbelsäule reichte.

Im späteren Verlauf zeigte sich keine weitere Ausbreitung der Erkrankung. Da die Erkrankung bei betroffenen Patienten mehrfach spontan zum Stillstand kam, ist die Erstellung eines ausreichenden Behandlungsschemas erschwert.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Die Möglichkeit, vorbeugende Maßnahmen treffen zu können sind nicht bekannt.

Bücher über Osteoporose

Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Grifka, J., Krämer, J.: Orthopädie, Unfallchirurgie. Springer, Heidelberg 2013
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: