Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation)

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 14. August 2017
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Als Prothrombin-Mutation - auch als Faktor-II-Mutation bekannt - wird eine Veränderung der DNS bezeichnet. Hierbei liegt bei den Betroffenen eine Blutgerinnungsstörung vor, das heißt, das Blut gerinnt wesentlich schneller. Dies bedeutet für Patienten, dass sie wesentlich anfälliger für Thrombosen (Blutgerinnsel) sind, als Menschen mit einer normalen Blutgerinnung. Die Prothrombin-Mutation wird als Gendefekt eingestuft.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Prothrombin-Mutation?

Wird eine Prothrombin-Mutation festgestellt, so liegen Veränderungen im Erbgut vor, die den Blutgerinnungsfaktor des Blutes betreffen. Prothrombin zählt zu den Eiweißen und ist ein wichtiger Faktor der Blutgerinnung. Dieser sorgt dafür, dass bei blutenden Wunden die natürliche Blutgerinnung einsetzt und den Mensch somit vor dem Verbluten schützt.

Liegt eine Prothrombin-Mutation vor, so findet man im Blut des Patienten mehr Prothrombin. Während einer Blutung wird das Prothrombin in Thrombin umgewandelt, das wiederum das Fibrinogen (ein weiterer Bestandteil des Blutes) in Fibrin umwandelt. Das Fibrin ist ein nicht löslicher Blutbestandteil, der die Blutplättchen (Thrombozyten) miteinander verklebt und das Blutgerinnsel verfestigt und vergrößert.

Der Faktor II - kurz für Faktor-II-Mutation - ist nur einer von vielen Gerinnungsfaktoren in der menschlichen DNS. Insgesamt gibt es 13 verschiedene Gerinnungsfaktoren [von I (sehr starke Gerinnung) bis XIII (keine Gerinnung)], wobei die Prothrombin-Mutation zu den sog. „Blutverdickern“ gehört.

Ursachen

Ursache für die Prothrombin-Mutation ist ein Gendefekt. Hierbei liegt beim Prothrombin-Gen eine sog. Punktmutation vor, welche sich an der Position 20210 befindet. Das Gen besteht aus mehreren Tausend Punkten, von denen exakt ein Punkt genetisch verändert ist.

Die Prothrombin-Mutation ist vererbbar, kann jedoch auch zufällig infolge einer Erbgutschädigung auftreten. Menschen mit einer Prothrombin-Mutation verfügen über einen sehr hohen Gerinnungsfaktor, der die Entstehung von Thrombosen und Embolien begünstigt. Die Prothrombin-Mutation ist als schwerwiegender Gendefekt zu betrachten, da dieser oftmals Auslöser für Herzinfarkt, Apoplex (Schlaganfall) als auch für Lungenembolien ist.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Blutgerinnsel bei Prothrombin-Mutation

Die Diagnose der Prothrombin-Mutation erfolgt mittels eines Gentests. Vorausgeht diesem oftmals ein sog. Quicktest (Schnelltest für die Blutgerinnung), der in jeder Allgemeinarztpraxis durchgeführt werden kann. Liegt hierbei eine deutlich erhöhte Blutgerinnung vor, so wird i.d.R. ein Gentest veranlasst.

Weitere wichtige Anhaltspunkte, die auf eine Prothrombin-Mutation schließen lassen, sind u.a. Blutgerinnsel, die bei Jugendlichen auftreten als auch Thrombosen, die an ungewöhnlichen Körperstellen erscheinen, wie z.B. in den Venen des Magen-Darm-Trakts, des Auges oder des Gehirns. Liegt eine familiäre Komponente vor oder treten sehr häufig Thrombosen oder Embolien auf, so sollte auch hier ein Gentest bzgl. einer Prothrombin-Mutation durchgeführt werden.

Liegt eine Prothrombin-Mutation vor, richtet sich der Verlauf nach der Behandlung des Defekts. Der Gendefekt selbst kann nicht behandelt werden, jedoch kann mittels blutverdünnender Medikamente - sog. Gerinnungshemmern - die Blutgerinnung beeinflusst werden. Wichtig ist hierbei, dass Betroffene - besonders Frauen - so frühzeitig wie möglich therapiert werden.

Rauchen, Antibabypille und Übergewicht begünstigen Thrombosen, so dass sich das Risiko vor allem für diese Gruppen um ein Vielfaches erhöht. Da dieser Gendefekt mit verantwortlich ist für Herzinfarkte und Schlaganfälle, ist es wichtig, dass die Prothrombin-Mutation so früh wie möglich diagnostiziert und behandelt wird.

Komplikationen

Durch die Prothrombin-Mutation leiden die Betroffenen an einer gestörten Blutgerinnung. Diese funktioniert damit schneller als bei gesunden Menschen, sodass es zu Gerinnseln kommen kann, die in den Venen oder auch im Darm entstehen können. Weiterhin kann es durch die Prothrombin-Mutation zu Schmerzen in den Armen oder im Bauch des Betroffenen kommen.

Bei dauerhaften Schmerzen treten nicht selten auch Depressionen oder andere psychische Verstimmungen auf, die die Lebensqualität der Betroffenen deutlich verringern. Auch Beschwerden an den Augen können dabei auftreten. Weiterhin ist auch das Risiko einer Thrombose durch die Prothrombin-Mutation deutlich erhöht, sodass andere Risikofaktoren eliminiert werden sollten. Die Behandlung der Prothrombin-Mutation erfolgt in der Regel mit Hilfe von Medikamenten. Dabei treten keine besonderen Komplikationen auf und die Beschwerden werden relativ gut eingeschränkt.

Der Betroffene ist allerdings auf eine lebenslange Therapie angewiesen, da eine ursächliche Behandlung dieser Krankheit in der Regel nicht möglich ist. Weiterhin ist der Patient auf regelmäßige Untersuchungen angewiesen. Die Lebenserwartung wird bei einer rechtzeitigen und erfolgreichen Behandlung nicht beeinflusst. Durch eine gesunde Lebensweise können die Beschwerden der Prothrombin-Mutation ebenso eingeschränkt werden.

Behandlung & Therapie

Die Prothrombin-Mutation kann nicht ursächlich behandelt werden. Die Medizin ist noch nicht so weit fortgeschritten, dass Gendefekte erfolgreich behandelt werden können. Aufgrund dessen müssen die Folgen behandelt werden, sprich die Gerinnung muss künstlich vermindert werden.

Am wirksamsten lässt sich die Prothrombin-Mutation mit Medikamenten behandeln, die eine gerinnungshemmende Wirkung aufweisen. Dies sind z.B. Heparin, Acetylsalicylsäure (ASS, auch bekannt als Aspirin) oder sog. Cumarine.

Diese Medikamente hemmen u.a. die Umwandlung des Prothrombin in Thrombin (Heparin), senken die Bildung von Gerinnungsfaktoren in der Leber (Cumarine) und verhindern, dass sich die Blutplättchen zu einem Gerinnsel verklumpen (ASS).

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Vorbeugung

Der Prothrombin-Mutation lässt sich im medizinischen Sinne nicht vorbeugen, da es sich hierbei um eine Erbkrankheit bzw. um eine Schädigung des Erbguts handelt. Um die Gefahren einer Thrombose oder Embolie zu verringern, sollte stets der Gerinnungsfaktor kontrolliert werden.

Des Weiteren sollten prophylaktisch gerinnungshemmende Medikamente eingenommen werden. Zur unterstützenden Behandlung der Faktor-II-Mutation bzw. als Prophylaxemaßnahme sollte auf Nikotin als auch auf die Antibabypille verzichtet werden, da sie die Risiken der Prothrombin-Mutation erheblich steigern.

Bücher über Thrombose

Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Schänzler, N., Bieger, W.P.: Laborwerte. Gräfe und Unzer, München 2009

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