Papillon-Lefèvre-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 25. Oktober 2016
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Beim Papillon-Lefèvre-Syndrom handelt es sich um eine besonders selten vorkommende Form der ektodermalen Dysplasie. Im Rahmen der Erkrankung kommt es zu einer starken Verhornung auf der Haut. Zusätzlich leiden die betroffenen Patienten unter einer Parodontitis, die ungewöhnlich zeitig einsetzt. Das Papillon-Lefèvre-Syndrom wird in zahlreichen Fällen mit der Abkürzung PLS bezeichnet.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Papillon-Lefèvre-Syndrom?

Grundsätzlich stellt das Papillon-Lefèvre-Syndrom eine seltene Erkrankung dar, die auf autosomal-rezessivem Weg vererbt wird. Die Krankheit ist durch eine Neigung der Haut zu Verhornungen charakterisiert. Der medizinische Fachbegriff für diese verhornten Hautstellen lautet Hyperkeratose.

Die typischen Verhornungen zeigen sich im überwiegenden Teil der Fälle an den Händen und Füßen beziehungsweise an den Handinnenflächen sowie den Fußsohlen. Zudem sind die am Papillon-Lefèvre-Syndrom erkrankten Patienten von einer frühen Parodontitis betroffen.

Der Knochenverlust setzt bei den Personen sehr rasch ein, sodass die Milchzähne sowie die bleibenden Zähne vorzeitig ausfallen. Das Zahnfleisch der Betroffenen ist stark entzündet und zeigt in den meisten Fällen einen roten Gingivalsaum. Die Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von circa 1:250.000 bis 1:1.000.000 auf. Dabei gilt, dass weibliche und männliche Personen zu etwa gleichen Anteilen von der Erkrankung betroffen sind.

Ursachen

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom hat in erster Linie genetische Ursachen. Spezielle Mutationen sind für die Entstehung der Krankheit verantwortlich. Vor allem das sogenannte CTSC-Gen spielt für die Ausbildung des Papillon-Lefèvre-Syndroms eine zentrale Rolle. Denn dieses Gen ist für die Kodierung der lysosomalen Protease zuständig.

Der entsprechende Stoff ist wichtig, um die Epidermis zu differenzieren und abzuschuppen. In der Folge der Mutationen kommt es jedoch zu einem nahezu kompletten Verlust von Cathepsin C, sodass der Organismus anfälliger für spezielle Pathogene wird. Grundsätzlich erfolgt die Vererbung des Papillon-Lefèvre-Syndroms auf autosomal-rezessive Weise.

Das zuständige Gen befindet sich auf dem 11. Chromosom. Darüber hinaus wird diskutiert, inwieweit bestimmte Immunstörungen an der Entstehung des Papillon-Lefèvre-Syndroms mitbeteiligt sind.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom zeichnet sich durch zahlreiche Beschwerden und typische Symptome aus. In der Regel kommt es im Zeitraum vom 1. bis 4. Lebensjahr zur Entstehung von palmoplantaren Keratosen in Verbindung mit erythematösen Plaques. Dabei sind die Beschwerden an den Fußsohlen oft intensiver ausgeprägt als an den Handinnenflächen.

Seltener zeigen sich Schädigungen an den Gliedmaßen. Dabei ist eine starke Gingivitis die Folge. Im Anschluss daran entwickelt sich eine ausgeprägte Parodontitis kombiniert mit dem alveolaren Abbau der Knochen. Im Verlauf der Kindheit kommt es immer wieder zu periodontalen Schüben, sodass die Milchzähne und schließlich auch die bleibenden Zähne schnell verloren gehen.

Darüber hinaus leidet circa die Hälfte aller erkrankten Personen an einer gesteigerten Anfälligkeit für bestimmte Erkrankungen, etwa Furunkulose oder Hautabzesse. In einigen Fällen bildet sich auf der Handoberfläche eine sogenannte psoriasiforme Hyperkeratose.

Diese breitet sich unter Umständen auch auf die Füße aus. Seltener treten im Rahmen des Papillon-Lefèvre-Syndroms Schädigungen an den Gliedmaßen, zum Beispiel im Bereich der Knie oder Ellenbogen, auf. Die Läsionen auf der Haut werden in der Regel durch niedrige Temperaturen und Schübe der Periodontitis schlimmer.

Einige erkrankte Personen leiden zudem unter einer Hyperhidrose, die mit unangenehmem Geruch verbunden ist. Möglich sind auch eine follikuläre Hyperkeratose sowie eine Nageldystrophie. Mitunter kommt es zu speziellen Verkalkungen, die in erster Linie die Dura betreffen. Selten bestehen Verbindungen zwischen dem Papillon-Lefèvre-Syndrom und Plattenepithelkarzinomenen sowie bösartigen Melanomen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Im Hinblick auf die Diagnose des Papillon-Lefèvre-Syndroms stehen unterschiedliche Möglichkeiten der Untersuchung zur Verfügung. In der Regel wird die Erkrankung anhand der typischen klinischen Beschwerden diagnostiziert. Eine wichtige Rolle spielt zum Beispiel die Durchführung einer Röntgenuntersuchung.

Dabei wird das Gebiss der betroffenen Person bildlich dargestellt. Auf diese Weise ist eine mögliche Atrophie im Bereich des Alveolarknochens erkennbar. Laboruntersuchungen zeigen im Fall des Papillon-Lefèvre-Syndroms eine herabgesetzte CTSC-Aktivität. Ein genetischer Test sichert die Diagnose der Krankheit.

Im Rahmen der Differentialdiagnose sind vor allem das sogenannte Haim-Munk-Syndrom sowie eine präpubertäre Parodontitis zu überprüfen. Bei beiden Erkrankungen handelt es sich um Variationen des Papillon-Lefèvre-Syndroms. Außerdem zeigen einige Krankheiten ähnliche Beschwerden der Haut, zum Beispiel das Greither-Syndrom, das Howel-Evans-Syndrom, Keratosis punctata sowie die Meleda-Krankheit.

Behandlung & Therapie

Bei der Therapie des Papillon-Lefèvre-Syndroms haben sich bestimmte Maßnahmen bewährt. So fußt die Behandlung der Krankheit in erster Linie auf der oralen Verabreichung von Retinoiden. Das Ziel dieser Medikation besteht darin, das Keratoderma zu reduzieren, um die Degeneration des Alveolarknochens nicht zu beschleunigen.

Darüber hinaus kommen in einigen Fällen Antibiotika zum Einsatz. Grundsätzlich werden die betroffenen Patienten zu einer peniblen Mundhygiene einschließlich Mundspülungen angehalten. Auf diese Weise soll die Parodontitis eingedämmt werden.

Dennoch ist es nicht zu vermeiden, dass sämtliche erkrankten Personen bereits zu Anfang des Erwachsenenalters zahnlos sind. Anschließend werden Zahnimplantate eingesetzt. Das Papillon-Lefèvre-Syndrom beeinflusst die Lebenserwartung der erkrankten Patienten nicht.




Vorbeugung

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom weist genetische Ursachen auf. Aus diesem Grund sind keine Maßnahmen zur Vorbeugung der Erkrankung bekannt. Eine geeignete Therapie lindert die Symptome und verlangsamt teilweise das Fortschreiten der Erkrankung und den Verlust der Zähne. Essenziell sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Arzt.

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