Mal de Meleda

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 23. Oktober 2017
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Bei der Mal de Meleda handelt es sich um eine besondere Form der Erythrokeratodermie. Die betroffenen Patienten leiden ab der Geburt an der Krankheit. Ein Hauptsymptom der Mal de Meleda ist eine sogenannte Palmoplantarkeratose, die sich auf beiden Seiten symmetrisch entwickelt. Die Beschwerden breiten sich im Lauf der Zeit auf die Hand- und Fußrücken aus. Zum Teil wird die Erkrankung mit den Synonymen Keratosis palmoplantaris transgrediens oder Meleda-Krankheit bezeichnet.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Mal de Meleda?

Die Mal de Meleda stellt eine genetisch bedingte Erkrankung dar. Der Name leitet sich von einer Insel in Kroatien ab, auf der die Erkrankung zum ersten Mal beobachtet wurde. Außerdem wird vermutet, dass die Mal de Meleda dort häufiger vorkommt als an anderen Orten.

Die Krankheit wurde 1934 erstmals durch einen Hautarzt aus Jugoslawien beschrieben. Außerdem wird auch ein Hautarzt aus Deutschland zu den Erstbeschreibern der Mal de Meleda gerechnet. Bei den beiden Medizinern handelt es sich zum einen um Franjo Kogoj und zum anderen um Hermann Siemens.

Grundsätzlich ist bis zum heutigen Zeitpunkt nicht genau bekannt, wie oft die Mal de Meleda vorkommt. Gesichert ist jedoch, dass bei der Mal de Meleda ein autosomal-rezessiver Erbgang vorliegt. Außerdem sind mehr männliche Patienten von der Mal de Meleda betroffen als weibliche. Die Mal de Meleda stellt in erster Linie eine Hautkrankheit dar.

Dabei steht die sogenannte palmoplantare Keratose im Vordergrund. Hierbei kommt es zu Veränderungen an der Haut von Händen, Füßen, Handgelenken und Knöcheln. Die erkrankten Hautstellen erscheinen erhaben und hart. In manchen Fällen entzünden sich die betroffenen Hautareale, was in der Regel mit einem unangenehmen Geruch einhergeht.

Darüber hinaus weisen die an der Mal de Meleda erkrankten Patienten oftmals verkürzte Finger und Zehen auf. Auch die Nägel sind unter Umständen von Anomalien betroffen. Die Haut um den Mund herum erscheint oft rötlich, außerdem leidet ein Teil der betroffenen Personen an einer übermäßigen Schweißproduktion (medizinischer Fachbegriff Hyperhidrose).

Ursachen

Bei der Mal de Meleda handelt es sich um eine erblich bedingte Krankheit. Aus diesem Grund ist eine Mutation auf einem Gen die Ursache für die Entstehung der Mal de Meleda. Konkret erfolgt die Mutation auf dem sogenannten SLURP1-Gen.

Dieses Gen beinhaltet Informationen für ein spezielles Protein und dessen Interaktion mit anderen Proteinen. Das Protein ist an Prozessen in Zellen der Haut beteiligt und ruft durch den Gendefekt die entsprechenden Beschwerden hervor. Der Erbgang der Mal de Meleda verläuft nach autosomal-rezessivem Muster.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Mal de Meleda geht mit einer Vielzahl von verschiedenen charakteristischen Merkmalen und Beschwerden einher. Je nach Einzelfall ist es möglich, dass sich die Symptome individuell leicht unterscheiden, etwa im Hinblick auf ihren Schweregrad oder die Kombination von einzelnen Symptomen. Typisch für die Mal de Meleda ist, dass sich das Krankheitsbild bei den betroffenen Patienten bereits im Säuglingsalter entwickelt.

Das Hauptsymptom der Mal de Meleda bildet die Erythrokeratodermie, die symmetrisch erscheint und eine deutliche Abgrenzung von den umgebenden Hautbereichen aufweist. Außerdem tritt sie in der Regel in Verbindung mit einer Hyperkeratose auf. Diese weist im überwiegenden Teil der Fälle eine relativ dunkle Pigmentierung auf. Möglich ist zudem, dass sich zum Teil weitere Hyperpigmentierungen entwickeln, die in ihrem Aussehen häufig an Netze erinnern.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die charakteristischen Symptome der Mal de Meleda weisen in der Regel relativ eindeutig auf das Vorliegen der Krankheit hin. Bei einem Verdacht auf die Erkrankung sind die Beschwerden dringend von einem Arzt abklären zu lassen. Dieser führt zunächst ein Patientengespräch durch, in dem er die wesentlichen Krankheitsanzeichen und zurückliegende Krankheiten in Erfahrung bringt.

Außerdem führt der Arzt eine Familienanamnese durch, wobei die genetischen Dispositionen des Patienten analysiert werden. Im zweiten Schritt kommen diverse Verfahren der Untersuchung zum Einsatz. Der Arzt wählt die Diagnoseverfahren mit Bedacht aus, um eine sichere Diagnose zu stellen. Die äußerlichen Symptome der Haut sind oftmals einfach einzuordnen. Um die Diagnose der Mal de Meleda zu sichern, wird eine genetische Analyse durchgeführt. Auf diese Weise lässt sich die für die Mal de Meleda verantwortliche Genmutation nachweisen.

Komplikationen

In den meisten Fällen kommt es bei der Krankheit Mal de Meleda schon im sehr jungen Alter zu Beschwerden. Diese können auch schon direkt nach der Geburt des Kindes auftreten. Nicht selten führt Mal de Meleda auch zu psychischen Beschwerden und depressiven Verstimmungen bei den Eltern und den Angehörigen, sodass diese auf eine psychologische Untersuchung angewiesen sind.

Weiterhin kommt es zu Störungen der Pigmentierung, sodass die meisten Patienten an einer Hyperpigmentierung leiden. Diese kann zu sozialen Beschwerden führen, wobei vor allem Kinder gemobbt oder gehänselt werden können. In den meisten Fällen ist die Pigmentierung dabei relativ dunkel. Die Lebenserwartung selbst ist durch die Krankheit in den meisten Fällen nicht eingeschränkt.

Durch die sozialen Beschwerden können auch Kinder psychische Beschwerden oder auch Depressionen entwickeln, wodurch die Lebensqualität der Betroffenen erheblich eingeschränkt wird. Eine direkte Behandlung der Krankheit Mal de Meleda ist in der Regel nicht notwendig. Lediglich einige Beschwerden können gelindert werden, wenn der Betroffene die Behandlung selbst wünscht. Dabei kommt es nicht zu weiteren Komplikationen oder Beschwerden.

Behandlung & Therapie

Eine Behandlung der Mal de Meleda erfolgt symptomatisch, da eine Beseitigung der Ursachen nicht möglich ist. Denn bisher sind keine Möglichkeiten bekannt, die Genmutationen zu verändern. Somit stehen symptomatische Behandlungsansätze der Beschwerden der Haut im Fokus. Hier sind verschiedene Medikamente verfügbar, die eine Linderung der erkrankten Hautstellen bewirken.

Außerdem werden den betroffenen Patienten in zahlreichen Fällen genetische Beratungen angeboten. Auf diese Weise ist das Risiko für eine Erkrankung möglicher Kinder der Patienten besser einzuschätzen und abzuwägen. Grundsätzlich ist es wichtig, die Erkrankung so früh wie möglich zu diagnostizieren. Denn dadurch ist ein zeitigerer Therapiebeginn möglich, sodass sich die Lebensqualität der an der Mal de Meleda erkrankten Personen erhöht.

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Vorbeugung

Aktuell sind im Hinblick auf die Mal de Meleda noch keine präventiven Verfahren bekannt oder erprobt. Da es sich um eine Krankheit mit erblichen Ursachen handelt, ist eine Vorbeugung nicht möglich.

Das können Sie selbst tun

Eltern, bei deren Kind eine Mal de Meleda festgestellt wurde, empfiehlt sich ein umfassendes Gespräch mit einem Facharzt. Der Mediziner kann die Eltern über die Behandlungsmöglichkeiten aufklären und Tipps geben, wie die Symptome durch alltägliche Maßnahmen gelindert werden können.

Die typische Erythrokeratodermie kann durch eine gute Pflege der Haut und die Anwendung lindernder Salben zumindest reduziert werden. Begleitend zu den medizinischen Maßnahmen können außerdem homöopathische Mittel zum Einsatz kommen, etwa Apis mellifica oder das schmerzlindernde Hepar sulfuris. Eine mögliche Hyperpigmentierung können die Betroffen durch einen ausreichenden Sonnenschutz und die Vermeidung von direktem Sonnenlicht reduzieren. Auch hier bieten sich verschiedene Cremes und Salben als Begleitmaßnahme an. Kosmetische Mittel sollten vor der Anwendung immer auf etwaige künstliche Inhaltsstoffe kontrolliert werden. In schwerwiegenden Fällen ist bei Hyperpigmentierung eine therapeutische Beratung notwendig.

Gerade für Kinder und Jugendliche stellt die Hautkrankheit eine ernste psychische Belastung dar, die im Gespräch mit einem Psychologen aufgearbeitet werden muss. Im späteren Leben ist eine genetische Beratung angezeigt, um das Risiko für eine Vererbung an mögliche Kinder zuverlässig einschätzen können.

Bücher über Keratose & Hautkrankheiten

Quellen

  • Cohen, B.A.: Pädiatrische Dermatologie – Lehrbuch und Atlas. Urban & Fischer, München 2007
  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010

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