Kretinismus

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 18. Oktober 2017
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Kretinismus ist eine durch Hormonmangel verursachte Störung des Körperwachstums und der geistigen Entwicklung von Neugeborenen. Durch eine frühzeitige Untersuchung des Säuglings lässt sich der Mangel gut erkennen. Behandelte Kinder entwickeln sich völlig normal.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Kretinismus?

Kretinismus ist eine Entwicklungsstörung bei Kindern, die durch einen Mangel an Schilddrüsenhormonen ausgelöst wird. Der Begriff leitet sich von dem französischem Wort crétin = Idiot ab.

Diese Bezeichnung kam zustande, weil der Hormonmangel im Gehirn der Erkrankten zu irreversiblen Schäden und damit zu geringer geistiger Leistungsfähigkeit führt. Man unterscheidet zwei Arten von Kretinismus. Die endemische (örtlich begrenzte) Form tritt nur in bestimmten Gegenden auf und wird durch Jodmangel der Mutter bereits in der Schwangerschaft beim Kind verursacht. Der Jodmangel entsteht durch die örtlichen Gegebenheiten in Regionen, in welchen kein oder nur sehr wenig Jod im Boden und in der Luft vorhanden ist.

Der endemische Kretinismus ist die Form, die am häufigsten vorkommt. Der sporadische (vereinzelt auftretende) Kretinismus ist sehr viel seltener und entsteht durch eine genetisch bedingte Störung der Schilddrüse. Heute tritt die Erkrankung in den westlichen Ländern gar nicht mehr auf, da der Hormonspiegel von Neugeborenen routinemäßig untersucht wird und Kretinismus mit der Gabe von Hormonen verhindert werden kann.

Ursachen

Kretinismus entsteht durch einen Mangel an Schilddrüsenhormonen. Beim endemischen Kretinismus ist ein Jodmangel der Mutter dafür verantwortlich, dass das Ungeborene sowohl in körperlicher als auch in geistiger Entwicklung zurückbleibt.

Der Körper benötigt Jod, damit die Schilddrüse Hormone produzieren kann. Diese Hormone werden für das Körperwachstum und die Entwicklung der geistigen Fähigkeiten gebraucht. Ein Mangel an Hormonen führt dazu, dass sich der Embryo nicht normal entwickelt. Sehr selten kann Kretinismus auch durch ein Übermaß an Jod entstehen, beispielsweise wenn die Mutter wegen einer Schilddrüsenunterfunktion zu viele jodhaltige Medikamente einnimmt.

Der beim Kind genetisch bedingte Kretinismus wird durch eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion, eine Verlagerung der Schilddrüse oder durch eine nur unvollständig oder auch nicht vorhandene Schilddrüse verursacht. Auch bestimmte Enzymdefekte können sich auf die Produktion von Hormonen auswirken und dadurch Kretinismus auslösen.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Die Symptome von Kretinismus sind erst nach der Geburt, ungefähr in den ersten zwei Lebenswochen feststellbar. Durch die fehlenden Hormone reifen die Knochen des Neugeborenen nicht richtig, die Kinder wirken aufgeschwemmt (Myxödem) und haben eine gelbliche Hautfarbe (Ikterus).

In der dritten Lebenswoche bildet sich oft ein Nabelbruch aus und die Zunge der Säuglinge schwillt an. Die Muskelreflexe sind schwach, die Stimme heiser und die Verdauung ist gestört. Wird das Kind nicht behandelt, so ist im weiteren Verlauf mit Minderwuchs zu rechnen, wobei die Größe der Arme und Beine nicht im richtigen Verhältnis zur Rumpfgröße steht. Die Finger sind zu kurz, die Nase stülpt sich auf und die Sprachentwicklung ist gestört.

Da Kretinismus aber gut mit einer Blutuntersuchung zu diagnostizieren ist, kommt er in Ländern mit routinemäßigen Untersuchungen von Neugeborenen so gut wie gar nicht mehr vor. Werden zu geringe Hormonwerte festgestellt, wird der Arzt die Schilddrüse des Kindes hinsichtlich ihrer Funktion, ihrer Ausbildung und ihrer Lage untersuchen, um dann die richtige Behandlung des Kretinismus einzuleiten.

Komplikationen

In den meisten Fällen kann der Kretinismus relativ gut und einfach behandelt werden. Allerdings ist dabei schon eine frühzeitige Behandlung notwendig, damit es nicht zu Komplikationen und anderen Folgeschäden kommt. Die Betroffenen leiden durch den Kretinismus in erster Linie an einer Entwicklungsstörung. Diese ist vor allem bei Kindern sehr gefährlich. Auch Wachstumsstörungen der Kinder können durch den Kretinismus auftreten und dabei auch den Knochenbau negativ beeinflussen.

Die Haut färbt sich dabei nicht selten gelb, sodass die Beschwerde auch mit einer Gelbsucht verwechselt werden kann. Weiterhin kommt es auch zu einer starken Zunahme an Gewicht und nicht selten auch zu einer Trinkstörung. Die Patienten leiden dann weiterhin an einer Dehydrierung, welche sich sehr negativ auf den gesamten Körper auswirken kann. Weiterhin können die Patienten auch an einem Minderwuchs leiden.

Vor allem im jungen Alter können die Beschwerden daher zu Hänseleien oder zu Mobbing führen. Mit Hilfe von Hormonen können die Beschwerden des Kretinismus relativ einfach bekämpft werden. Komplikationen treten dabei nicht auf und es kommt zu einem positiven Krankheitsverlauf. Die Lebenserwartung des Betroffenen wird bei einer erfolgreichen Behandlung nicht beeinflusst.

Behandlung & Therapie

Die fortschreitenden Symptome von Kretinismus können durch eine frühestmögliche Therapie verhindert werden. Die Behandlung besteht in der Gabe von künstlich hergestellten Schilddrüsenhormonen in Form von Tabletten.

Sie müssen ein Leben lang eingenommen werden. Der Hormonspiegel der Kinder muss in regelmäßigen Abständen mithilfe einer Blutuntersuchung kontrolliert werden, damit eventuelle Abweichungen der Normalwerte sofort festgestellt werden können. Wird die Einnahme unterbrochen und kommt es dadurch erneut zu einem Mangel von Hormonen, können sich auch später noch die bekannten Symptome von Kretinismus entwickeln.

Wird die Behandlung frühzeitig und konsequent lebenslang durchgeführt, so kann sich das Kind völlig normal entwickeln. Sind dagegen bereits Entwicklungsstörungen aufgetreten, so lassen sich diese nicht mehr rückgängig machen, da die Schädigungen durch Kretinismus irreversibel sind.

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Vorbeugung

Man kann Kretinismus durch die frühzeitige Gabe von Schilddrüsenhormonen vorbeugen. In Deutschland ist die routinemäßige Untersuchung der Schilddrüse an Neugeborenen gesetzlich geregelt. Dadurch kann Kretinismus früh erkannt und behandelt werden kann. Schwangere mit Schilddrüsenunterfunktion können durch die Einnahme von jodhaltigen Medikamenten dem Kretinismus ihres Kindes vorbeugen.

Das können Sie selbst tun

Bei Kretinismus besteht die wirksamste Selbsthilfemaßnahme darin, die Erkrankung frühzeitig abklären und behandeln zu lassen. Eltern, die bei ihrem Kind Symptome einer Schilddrüsenstörung bemerken, sollten umgehend den Kinderarzt konsultieren. Wird die Störung durch die Gabe von Hormonen frühzeitig behandelt, ist eine normale körperliche und geistige Entwicklung möglich. Die Eltern und später der Betroffene selbst müssen hierfür auf eine regelmäßige Einnahme der Medikamente achten. Andernfalls können auch später noch ernste Symptome auftreten.

Sind bereits Entwicklungsstörungen aufgetreten, ist eine therapeutische Behandlung angezeigt. Die Eltern sollten sich frühzeitig um die Unterbringung in einem Sonderkindergarten und später in einer Sonderschule bemühen. Auch im alltäglichen Leben müssen Anpassungen vorgenommen werden, sei es durch orthopädische Hilfsmittel oder durch eine behindertengerechte Einrichtung. Welche Maßnahmen sinnvoll und notwendig sind, hängt davon ab, wie stark die Entwicklungsstörung ausgeprägt ist und welche Beschwerden auftreten.

Grundsätzlich sollte das Kind frühestmöglich über seine Erkrankung aufgeklärt werden, denn ein offener Umgang erleichtert die therapeutischen Maßnahmen und das gesamte Leben mit den vielfältigen Einschränkungen, die Kretinismus mit sich bringen kann. Begleitend dazu kann eine therapeutische Beratung stattfinden.

Bücher über Jod (Iod)

Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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