Konnatale Hyperekplexie

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 7. November 2016
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Bei der konnatalen Hyperekplexie handelt es sich um eine angeborene Erkrankung, die sehr selten auftritt. Die Krankheit wird in manchen Fällen auch als Stiff-Baby-Syndrom bezeichnet. Im Rahmen der Erkrankung liegt eine spezielle genetische Störung vor. Die konnatale Hyperekplexie wird entweder auf autosomal-dominantem Weg oder auf rezessive Weise vererbt. Die Erkrankung geht mit einer Reihe von verschiedenen neurologischen Beschwerden einher.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine konnatalen Hyperekplexie?

Die konnatale Hyperekplexie kommt nur bei einer sehr geringen Anzahl von Menschen vor. Es handelt sich in erster Linie um eine genetische Krankheit, die vor allem neurologische Symptome hervorruft. Dabei leiden die betroffenen Patienten zum Beispiel an überspannten Muskeln.

Diese Verspannungen treten entweder im Rahmen von Anfällen oder über einen längeren Zeitraum auf. Darüber hinaus sind einige erkrankte Personen auch von gelegentlichen Krampfanfällen betroffen. In erster Linie leiden Kinder an der konnatalen Hyperekplexie.

Von besonderer Bedeutung ist eine rasche Diagnose der Erkrankung, damit zügig eine adäquate Therapie begonnen wird. Auf diese Weise lässt sich die Prognose der konnatalen Hyperekplexie positiv beeinflussen. Die Krankheit wurde erstmals 1958 beschrieben. Die Störung zeichnet sich insbesondere dadurch aus, dass eine fehlerhafte Beantwortung von Reizen stattfindet.

Dabei handelt es sich vor allem um Reize akustischer oder taktiler Art. Eine gefürchtete Komplikation im Rahmen der konnatalen Hyperekplexie stellt der plötzliche Kindstod dar. Aus diesem Grund ist die schnelle Diagnose enorm wichtig für das Leben des betroffenen Patienten. In diesem Zusammenhang ist auch zu beachten, dass die konnatale Hyperekplexie von der Epilepsie abzugrenzen ist.

Ursachen

Grundsätzlich handelt es sich bei der konnatalen Hyperekplexie um eine Erkrankung, deren Ursache in erster Linie in den Genen liegt. Im überwiegenden Teil der Fälle wird die Krankheit auf autosomal-dominantem Weg vererbt. Außerdem zeichnet sie sich durch eine spezielle Mutation aus.

Diese Mutation befindet sich auf dem Glyzin-Rezeptor. Durch die Mutation werden sowohl die Alpha- als auch die Beta-Untereinheit des entsprechenden Rezeptors beeinträchtigt. Darüber hinaus existieren weitere potenzielle Möglichkeiten für Mutationen, die die Entstehung der konnatalen Hyperekplexie zur Folge haben.

Die konnatale Hyperekplexie unterscheidet sich durch eine Besonderheit von anderen erblich bedingten Krankheiten. Denn die Störung wird in einigen Fällen auch autosomal-rezessiv vererbt. Die genetischen Veränderungen erfolgen in erster Linie auf den Sequenzen 5q32-35 sowie 4q31-3.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die konnatale Hyperekplexie zeichnet sich durch mehrere charakteristische Beschwerden und Symptome aus, die auf die Krankheit hinweisen. Die Ausprägung und Stärke dieser Anzeichen variiert von Mensch zu Mensch. Die typische Kombination an Beschwerden gibt jedoch einen eindeutigen Hinweis auf das Vorliegen einer konnatalen Hyperekplexie.

Als erstes macht sich die Erkrankung in der Regel bei der Geburt bemerkbar. Unmittelbar nach der Geburt verspannt sich die Skelettmuskulatur des betroffenen Babys. Diese Verspannung zeigt sich am gesamten Körper und wird auch als Hypertonie bezeichnet. Zur gleichen Zeit kommt es zu einer erheblichen Intensivierung des sogenannten Moro-Reflexes.

Diverse Reize, etwa akustische, taktile oder mechanische, haben starke Verkrampfungen zur Folge. Diese führen unter Umständen zu lebensbedrohlichen Komplikationen. Insbesondere die Atemnot, die sich in einigen Fällen in der Folge der verkrampften Muskulatur entwickelt, stellt ein hohes Risiko für das Leben des betroffenen Patienten dar.

Die Hypertonie der Muskulatur geht unter Umständen soweit, dass der gesamte Körper erstarrt ist. Aus diesem Grund erhielt die Erkrankung den Beinamen Stiff-Baby-Syndrom. In der Regel werden die Symptome schwächer, umso älter das erkrankte Kind wird.

Jedoch ist es möglich, dass auch bei vermeintlich geheilten Erwachsenen plötzlich eine typische Verkrampfung der Muskeln auftritt, zum Beispiel, wenn sich die betroffene Person erschreckt. Dabei bleiben die Patienten jedoch in der Regel bei Bewusstsein.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zur Diagnose der konnatalen Hyperekplexie existieren verschiedene Methoden der Untersuchung. Grundlegend wichtig ist im ersten Schritt die Durchführung einer gründlichen Anamnese. Da die Patienten in der Regel sehr jung sind, erörtert der behandelnde Arzt gemeinsam mit den Eltern des Babys unter anderem die familiäre Dispositionen. Den wichtigsten Hinweis auf das Vorliegen einer konnatalen Hyperekplexie gibt üblicherweise das typische klinische Erscheinungsbild der Krankheit. Liegt die charakteristische Symptomatik vor, lässt sich leicht eine Verdachtsdiagnose stellen.

Der Verdacht auf das Vorliegen einer konnatalen Hyperekplexie wird in der heutigen Zeit durch eine genetische Analyse im Labor bestätigt. Im Anschluss an die Diagnose wird in der Regel umgehend mit einer geeigneten Therapie begonnen, um die Prognose der Erkrankung zu verbessern.

Behandlung & Therapie

Im Rahmen der Behandlung der konnatalen Hyperekplexie stehen unterschiedliche Ansätze zur Verfügung. In erster Linie kommt der Wirkstoff Clonazepam zum Einsatz. Hingegen führen herkömmliche Antiepileptika in der Regel zu einer Verschlimmerung der Beschwerden. Von zentraler Bedeutung ist die rechtzeitige Diagnose der Erkrankung, um so schnell wie möglich mit der Therapie zu beginnen.




Vorbeugung

Der konnatalen Hyperekplexie lässt sich zum heutigen Zeitpunkt nicht vorbeugen, da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, die vererbt wird. Zeigen neugeborene Babys typische Symptome der Krankheit, ist schnellstens eine Diagnose zu stellen. Denn durch adäquate Behandlungsmethoden verbessern sich die Überlebenschancen der betroffenen Patienten in der Regel erheblich.

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