Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 11. Juli 2017
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Das Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom, auch Zuelzer-Wilson-Syndrom genannt, ist eine Aganglionose des Darms. Die Patienten leiden bereits im Säuglingsalter unter Stuhlentleerungsproblemen und Blähbauch.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom?

Das Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom wurde nach den Ärzten Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson und Arnold Jirásek benannt. Sie beschrieben erstmals die angeborene und seltene Form der Aganglionose. Als Aganglionose wird das angeborene Fehlen von Neuronen in der Wand des Darms bezeichnet. Die Neuronen fehlen meist im Enddarm und/oder im Dickdarm.

Betroffen von der Erkrankung sind die Ganglienzellen des Auerbach-Plexus (Plexus myentericus) oder des Meissner-Plexus (Plexus submucosus). Beide Nervengeflechte sind Teil des intramuralen beziehungsweise enterischen Nervensystems und gehören damit zum vegetativen Nervensystem. Die Ganglien des Meissner-Plexus liegen in der Submukosa, in der Schicht zwischen der Muskelschicht und der Schleimhaut des Darms.

Der Meissner-Plexus steuert unabhängig vom Zentralnervensystem die Sekretion der Magen- und Darmdrüsen. Auch die Epithelbewegungen des Darms und immunologische Vorgänge werden durch den Plexus submucosus gesteuert. Der Plexus submucosus ist mit dem Plexus myentericus eng verbunden. Der Plexus myentericus liegt zwischen der Ring- und der Längsmuskulatur in der Wand des Verdauungssystems.

Er steuert die Peristaltik und die Motilität von Magen, Darm und Speiseröhre. Genau wie der Plexus submucosus agiert er unabhängig vom zentralen Nervensystem. Allerdings kann er über den Sympathikus und den Parasympathikus in seiner Aktivität beeinflusst werden. Im Gegensatz zum Morbus Hirschsprung sind beim Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom Nervenstrukturen im gesamten Kolon betroffen.

Ursachen

Die Aganglionose hat eine übermäßige Zellbildung der vorgeschalteten Nervenzellen zu Folge. Dadurch wird auch vermehrt der Neurotransmitter Acetylcholin synthetisiert und ausgeschüttet. Dies hat eine ständige Stimulation der Ringmuskulatur im Darm zur Folge, sodass es zu einer dauerhaften Kontraktion des jeweiligen Darmabschnittes kommt. Durch die Übererregung der Ringmuskulatur wird das Darmrohr eingeengt, sodass ein Darmverschluss entsteht.

Der Darm kann nicht mehr richtig entleert werden. Es entsteht eine schwere Verstopfung mit Kotstauung. Durch den Kotstau erweitert sich der Darm vor dem verengten Segment und es entwickelt sich unter Umständen ein Megakolon.

Der Erkrankung liegt vermutlich ein Defekt bei der Neuroblasteneinwanderung zugrunde. Neuroblasten sind teilungsfähige Vorläuferzellen von Nervenzellen. Zusätzlich kommt es bei den eingewanderten Neuroblasten zu Reifungsstörungen. Auch vorübergehende Minderdurchblutungen des Darms oder virale Infektionen im Mutterleib kommen als Ursache für das Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom infrage.

Da die Erkrankung familiär gehäuft vorkommt, wird von einer genetischen Veranlagung ausgegangen. Beim Morbus Hirschsprung, einer anderen Aganglionose, fanden sich Mutationen im Endothelin-3-Gen (EDN3) und im Endothelinrezeptor-Gen (EDNRB). Bei Heiraten unter Verwandten kommen der Morbus Hirschsprung und das Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom gehäuft vor. Deshalb ist die Erkrankung insbesondere bei den Amish in den USA recht verbreitet.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die ersten Symptome des Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndroms zeigen sich meist schon in den ersten Tagen nach der Geburt. Charakteristisch ist ein fehlender Abgang von Mekonium. Das Mekonium wird im Volksmund auch Kindspech genannt. Es handelt sich dabei um den ersten Stuhl des Neugeborenen. Dieser enthält abgeschilfertes Epithel, eingedickte Galle, Haare und Hautzellen und wird in den ersten 24 bis 48 Stunden nach der Geburt ausgeschieden.

Auch ein Mekoniumdarmverschluss, der eigentlich typisch für die Erkrankung Mukoviszidose ist, kann auf das Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom hinweisen. Bei Erwachsenen tritt das Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom eher selten auf. Die Betroffenen leiden unter chronischer Verstopfung. Meistens ist bei Patienten im Erwachsenenalter nur ein sehr kurzer Teil des Darms von der Aganglionose betroffen. Die Symptome sind nicht so ausgeprägt, sodass die Diagnose erst sehr spät gestellt wird.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Verdachtsdiagnose kann meist schon anhand des klinischen Bildes gestellt werden. Zur Diagnosesicherung wird unter anderem eine Manometrie durchgeführt. Dabei wird der Druck im Bereich zwischen Anus und Rektum gemessen. Auch eine Saugbiopsie aus der Schleimhaut des Mastdarms kann unter Vollnarkose erfolgen.

In der pathologischen Untersuchung der biopsierten Zellen kann dann das Fehlen der Ganglienzellen nachgewiesen werden. Eine Röntgendiagnostik mit einem Darm-Kontrastmitteleinlauf ist nicht aussagekräftig. Mit dieser Untersuchung kann lediglich das Ausmaß der Veränderungen beurteilt werden. Der Eingriff ist zudem wichtig als Vorbereitung für die Serienbiopsie.

Anhand der chemischen Untersuchung von Enzymen kann eine vermehrte Acetylcholinesteraseaktivität in den ersten Lebensmonaten und damit eine cholinerge Fehlinnervation in der Darmschleimhaut nachgewiesen werden. Ein weiterer diagnostischer Hinweis auf das Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom ist das Fehlen des Proteins Calretinin. Dieses wird normalerweise in den Ganglienzellen exprimiert.

Komplikationen

Die Lebensqualität wird durch das Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom erheblich eingeschränkt und verringert. In den meisten Fällen treten die Beschwerden des Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndroms schon direkt nach der Geburt auf. Die Kinder leiden dabei an Verdauungsbeschwerden. Im weiteren Verlauf der Krankheit tritt auch eine chronische Verstopfung ein.

Diese Verstopfung kann auch noch im Erwachsenenalter vorhanden sein und damit den Alltag des Betroffenen deutlich einschränken. Nicht selten führen dauerhafte Beschwerden im Magen zu psychischen Verstimmungen oder zu starken Depressionen. Auch Stress kann diese Beschwerden weiter erhöhen und verstärken. Das Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom kann relativ gut behandelt werden, indem das betroffene Stück des Darms entfernt wird.

Dabei treten keine besonderen Komplikationen oder Beschwerden auf. Ebenso müssen Entzündungen im Magen und im Darm weiterhin bekämpft werden. In einigen Fällen ist daher auch ein künstlicher Ausgang am Darm notwendig, welcher allerdings nicht dauerhaft bleibt. Nach der Behandlung kommt es meistens nicht mehr zu Beschwerden oder Symptomen. Das Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom verringert nicht die Lebenserwartung des Betroffenen. Nicht selten müssen die Behandlungen wiederholt werden.

Behandlung & Therapie

Wenn das Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom schon beim Neugeborenen auftritt, muss in der Regel zumindest vorübergehend ein künstlicher Darmausgang gelegt werden. Alternativ kann der Darm gespült oder mit einem Darmrohr möglichst vollständig entleert werden. Der betroffene Darmabschnitt muss aber in der Regel chirurgisch entfernt werden.

Falls nur ein sehr kurzes Darmsegment von der Aganglionose betroffen ist, kann der kontrahierte Muskel eingeschnitten werden. Dieses Verfahren wird auch als Sphinktermyektomie bezeichnet. Je nach Ausmaß der Erkrankung und nach Erfahrung der behandelnden Klinik werden laparoskopische, transanale oder offene Operationsverfahren zur Behandlung des Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndroms genutzt.

Wenn die Erkrankung nicht frühzeitig behandelt wird, kann sich eine Enterokolitis entwickeln. Die Enterokolitis ist eine akute Entzündung des Magen-Darm-Traktes. Ursache für die Erkrankung ist eine Kombination aus geschädigter Darmwand und Infektion. Infolge dieser beiden Faktoren kommt es zu einem Untergang von Gewebe.

Bei einer starken Schädigung kann die Darmwand perforieren, sodass Darminhalt in die Bauchhöhle gelangt und dort eine Entzündung des Bauchfells (Peritonitis) hervorruft. Eine lebensbedrohliche Sepsis kann die Folge sein.

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Vorbeugung

Dem Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom lässt sich nicht vorbeugen, da die genauen Entstehungsmechanismen unbekannt sind.

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Quellen

  • Koop, I.: Gastroenterologie compact. Thieme, Stuttgart 2013
  • Messmann, H.: Klinische Gastroenterologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Rodeck, B., Zimmer, K.-P.: Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung. Springer, Heidelberg 2013

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