Pyknodysostose

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 14. August 2017
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Die Pyknodysostose ist eine Erkrankung des Osteopetrosen-Formenkreises. Sie ist durch den ständigen Aufbau von Knochenmaterial gekennzeichnet, ohne dass alte Knochenanteile abgebaut werden. Die Krankheit bleibt im Gegensatz zu den anderen Syndromen dieses Formenkreises jedoch auf die Knochen beschränkt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Pyknodysostose?

Die Pyknodysostose wurde erstmalig im Jahre 1962 beschrieben. Sie ist eine sehr seltene erblich bedingte Knochenerkrankung, die durch die ständige Vermehrung der Knochenmasse gekennzeichnet ist. Es liegen keine Daten zur genauen Prävalenz dieser Erkrankung vor. Allerdings wird von einer Häufigkeit ausgegangen, die noch unter eins zu einer Million liegt. Insgesamt wurden bis heute nur wenige Hundert Fälle dieser Erkrankung beobachtet.

Das Leitsymptom besteht in einer erhöhten Knochenbrüchigkeit, weil durch die Funktionsunfähigkeit der Osteoklasten keine Umbauprozesse im Knochen stattfinden können. Die Knochen werden also ständig aufgebaut, ohne dass die alte Knochensubstanz abgebaut wird. Dadurch entwickelt sich zwar eine sehr hohe Knochendichte. Diese ist jedoch vergesellschaftet mit einer extremen Sprödigkeit der Knochen.

Die Pyknodysostose gehört somit zum Formenkreis der Osteopetrosen. Im Gegensatz zu den klassischen Osteopetrosen, welche bereits schon in den vergangenen Jahrhunderten immer wieder mal beschrieben wurden, zeigen sich bei der Pyknodysostose in der Regel keine Anämie und keine Hirnnervenschädigungen. Daher lässt sie sich gut von anderen Osteopetrosen abgrenzen. Die Erkrankungen des Formenkreises der Osteopetrosen wurden in der Vergangenheit auch als Marmorknochenkrankheit bezeichnet.

Diese Bezeichnung deutet darauf hin, dass die Knochen zwar sehr dicht und fest, aber auch extrem brüchig und spröde sind. Grund für diese Beschaffenheit ist das Fehlen von Abbauprozessen durch die Osteoklasten. So wird auf die alte Knochensubstanz ständig neue Substanz ohne den Remodeling-Prozess angefügt, was zu einem Verlust an Elastizität der Knochen führt.

Ursachen

Die Ursache der Pyknodysostose ist in einer Genmutation eines Gens auf Chromosom 1 zu suchen. Es handelt sich um das Gen CTSK, welches für die Codierung des Enzyms Kathepsin K verantwortlich ist. Kathepsin K regt die Knochen abbauenden Zellen (Osteoklasten) an, Knochensubstanz im Rahmen des Remodeling-Prozesses abzubauen. Aus Mangel an Kathepsin K kann dieser Prozess hier nicht stattfinden. Es wird nur ständig neue Knochensubstanz aufgebaut. Die Erkrankung ist autosomal rezessiv vererbbar.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Pyknodysostose äußert sich vornehmlich in einer Osteosklerose. Im Gegensatz zur Osteoporose ist die Osteosklerose durch einen ständigen Knochenaufbau gekennzeichnet, welcher zu einer hohen Knochendichte führt. Die Knochen sind jedoch fragil und neigen zu Spontanfrakturen. Gleichzeitig weisen die Patienten einen moderaten Kleinwuchs auf. Die Körpergröße kann bis 1,50 Meter erreichen.

An den Endphalangen kommt es ungeklärterweise zu einer Akroosteolyse. Das bedeutet, dass die Endglieder der Finger- und Zehenknochen Auflösungserscheinung zeigen. Weiterhin erscheint das Schlüsselbein dysplastisch. Zusätzlich treten charakteristische Schädelanomalien auf, die sich in einem vergrößerten Schädelvolumen, in Schaltknochen zwischen den einzelnen Schädelplatten und dem Bestehenbleiben der großen Fontanelle zeigen.

Außerdem kann es zu schadhaften und abnorm geformten Zähnen (spitz und konisch) kommen, welche zudem schlecht gestellt sind. Der Zahndurchbruch ist oft verzögert. Zuweilen treten brüchige und unregelmäßig geformte Nägel auf. Anämie und Hirnnervenschäden gehören in der Regel nicht zum Symptomenkomplex der Pyknodysostose. In sehr seltenen Fällen kann es aber doch zu einer Anämie, zu einer vergrößerten Leber, Schlafapnoe, Atembeschwerden und allgemeinen hämatologischen Störungen kommen. Die geistige Entwicklung ist normal.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Pyknodysostose ist zwar eine seltene aber auch gut von anderen Osteopetrosen abgrenzbare Erkrankung. Der Gendefekt ist definiert als Mutation in Gen CTSK auf Chromosom 1. Eine Familienanamnese kann klären, ob in der näheren Verwandtschaft bereits Fälle dieser Erkrankung aufgetreten sind.

Differenzialdiagnostisch muss die Pyknodysostose von anderen Osteopetrosen, der Osteoporose, der kleidokranialen Dysplasie und der idiopathischen Akroosteolyse abgegrenzt werden. Die Pyknodysostose kann durch Röntgenuntersuchungen des Schädels und des Skeletts bestätigt werden. Ein Gentest sollte vollständige Sicherheit bringen.

Komplikationen

Aufgrund der Pyknodysostose leiden die Betroffenen an einer relativ hohen Knochendichte. Allerdings sind die Knochen trotz der erhöhten Knochendichte fragil und brechen leicht, sodass die Patienten durch die Pyknodysostose öfter an Frakturen und anderen Verletzungen leiden. Die Patienten sind daher in der Regel auf erhöhte Vorsichtsmaßnahmen angewiesen, damit es nicht zu schwerwiegenden Verletzungen kommt.

Allerdings kommt es nicht selten auch zu einem Kleinwuchs. In einigen Fällen kann sich die Pyknodysostose auch negativ auf die Zähne auswirken, sodass diese leicht abbrechen oder eine unnatürliche Form aufweisen. Die meisten Betroffenen leiden durch die Krankheit auch an brüchigen Nägeln, die auch eine unregelmäßige Form aufweisen. Einige innere Organe können durch die Krankheit vergrößert sein und es kommt dabei nicht selten zu Atembeschwerden.

Die Pyknodysostose hat allerdings keinen negativen Einfluss auf die geistige Entwicklung des Patienten. Eine kausale Behandlung der Pyknodysostose ist in der Regel nicht möglich. Der Betroffene ist auf regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen angewiesen, damit es nicht zum Einklemmen von Nerven kommt. Dabei kann es im schlimmsten Fall zu Lähmungen am gesamten Körper kommen. Die Lebenserwartung des Patienten wird durch die Pyknodysostose in der Regel nicht beeinflusst.

Therapie & Behandlung

Aufgrund der erblichen Bedingtheit der Erkrankung ist eine kausale Therapie nicht möglich. Die Behandlung kann nur symptomatisch erfolgen. Dazu ist eine interdisziplinäre Zusammenarbeit der Ärzte notwendig. Wichtig ist die ständige orthopädische Überwachung des Patienten. Immer wieder müssen Knochenbrüche behandelt werden, die nur sehr schwer heilbar sind.

Zum Behandlungskonzept gehört aber auch die ständige Kontrolle der Statik der Wirbelsäule. Die Wirbelsäule neigt zur Ausbildung einer Spondylolisthesis. Bei der Spondylolisthesis handelt es sich um eine Instabilität der Wirbelsäule, die dadurch gekennzeichnet ist, dass ihr oberes Teilstück mit dem Gleitwirbel nach vorne gleiten kann. Das kann jedoch nicht so ohne Weiteres festgestellt werden, da diese Veränderung nicht sofort sichtbar ist und außerdem nicht unbedingt zu Beschwerden führt.

Es besteht jedoch die Gefahr der Einklemmung von Nerven, was schließlich auch starke Schmerzen und Lähmungserscheinungen hervorrufen kann. Die Prognose der Pyknodysostose ist günstig. Sie ist zwar nicht heilbar, aber es findet auch keine fortschreitende Verschlechterung im Krankheitsverlauf statt.

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Vorbeugung

Die Pyknodysostose ist eine erblich bedingte Erkrankung mit einem autosomal rezessiven Erbgang. In betroffenen Familien kann eine genetische Beratung helfen, diese Erkrankung nicht an die Nachkommen weiterzuvererben. Zunächst sollte eine Genuntersuchung durchgeführt werden.

Wenn beide Elternteile dieses Gen tragen, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit für die Nachkommen, diese Krankheit zu erben. Bei bereits erkrankten Personen besteht die Prophylaxe vor weiteren Knochenbrüchen und Wirbelsäulenveränderungen vor allem in der ständigen ärztlichen Überwachung.

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Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Grifka, J., Krämer, J.: Orthopädie, Unfallchirurgie. Springer, Heidelberg 2013
  • Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2015

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