Progressive Bulbärparalyse

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 29. September 2017
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Bei der progressiven Bulbärparalyse sterben die motorischen Hirnnervenkerne des Nervus trigeminus, facialis, glossopharyngeus, vagus und hypoglossus ab. Dieser Schwund hat eine Paralyse des Gesichts und der Speiseröhre zur Folge. Eine ähnliche Symptomatik kennzeichnet ALS, sodass die progressive Bulbärparalyse zuweilen als ALS-Unterform bezeichnet wird.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine progressive Bulbärparalyse?

Die progressive Bulbärparalyse ist eine systemisch fortschreitende Atrophie, die mit einem Gewebsschwund in den motorischen Hirnnervenkernen assoziiert ist. Der Gewebsschwund hat die Medulla oblongata zum Zentrum und breitet sich von dort aus. Neben einer Form der Erkrankung beim Erwachsenen existiert eine infantile Variante mit kindlichem Manifestationsalter.

Beide Formen der Erkrankung zählen zu den neurologischen Erkrankungen und betreffen vor allem die Motoneuronen. Die progressive Bulbärparalyse wird den spinalen Muskelatrophien zugerechnet, die mit einem speziellen Verteilungsmuster assoziiert sind. Mit Krankheitsbeginn im Kindesalters wird die Krankheit zuweilen auch Fazio-Londe-Syndrom genannt.

Die progressive Bulbärparalyse des Erwachsenenalters wird von einigen Quellen als Sonderform der degenerativen Erkrankung ALS bezeichnet. Wenn die progressive Bulbärparalyse mit Symptomen der Taubheit vergesellschaftet ist, wird sie auch als Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom bezeichnet.

Ursachen

Die genauen Ursachen für die einzelnen Formen der progressiven Bulbärparalyse sind bislang unbekannt. An einigen Fällen konnte die Wissenschaft eine Mutation der sogenannten Cu-Zn-Superoxiddismutase nachweisen. Bei dieser Substanz handelt es sich um ein Enzym, das im Körper Umwandlungsprozesse betreibt und Reaktionen mit dem Produkt Wasserstoffperoxid katalysiert.

Die Verwandtschaft mit der degenerativen Erkrankung ALS wird vor allem aufgrund der entdeckten Mutation im SOD-Gen vermutet, das für das beschriebene Enzym codiert. So lässt sich diese Mutation nicht nur an vielen Fällen der progressiven Bulbärparalyse nachweisen. Neueren Forschungsergebnissen zufolge lassen sich die Defekte im SOD-Gen auch bei Menschen zu mit der erblich familiären Form von ALS nachweisen.

Durch den Defekt entstehen zytotoxische Wirkungen des unstabilisierten SOD. Die Mutation unterstützt eine hohe Akkumulationsneigung des entsprechenden Proteins, die für den Zelltod verantwortlich ist. Nur nukleäre Läsionen der Hirnnervenkerne verursachen Bulbärparalysen. Eine supranukleäre Läsion ruft dagegen eine Pseudobulbärparalyse hervor.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die progressive Bulbärparalyse lässt das Gewebe der motorischen Kerngebiete Schritt für Schritt untergehen. Die Patienten leiden an zunehmenden Schwierigkeiten bei alltäglichen und lebenswichtigen Bewegungen wie dem Kauen, den Schlucken oder dem Sprechen. Der Würgereflex der meisten Betroffenen ist binnen kürzester Zeit deutlich herabgesetzt.

Nur eine schwache Bewegungen im fazialen Bereich ist ihnen noch möglich. Anders als bei ALS ist nicht die Gesamtheit des motorischen Kerngebiets von den degenerativen Veränderungen betroffen. Stattdessen konzentriert sich die Erkrankung vor allem auf die Hirnnerven V, VII, IX, X und XII sowie die kortikobulbären Bahnen innervierter Muskeln. Die Erkrankung betrifft also vorwiegend die Motoneuronen in den Kerngebieten des Nervus trigeminus, Facialis, glossopharyngeus, vagus und hypoglossus.

Daher leiden die Patienten anders als Patienten der ALS in der Regel nicht an spastischen oder schlaffen Lähmungen der Gliedmaßen. Auch Lunge und Herz sind nicht betroffen. Die progressive Bulbärparalyse konzentriert sich symptomatisch auf das Gesicht, wobei die Augenmuskelkerne erhalten bleiben.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose auf eine progressive Bulbärparalyse wird mittels bildgebender Verfahren gestellt. Im MRT oder CT zeigen sich die nukleären Läsionen in den entsprechenden Kerngebieten. Die Erkrankung muss differentialdiagnostisch von ALS abgegrenzt werden. Wegen der progressiv zunehmenden Dysphagie gilt für alle Formen der Erkrankung eine ungünstige Prognose.

Eine häufige Komplikation besteht in der Aspiration von Nahrungsbestandteilen oder Speichel, die oft Pneumonien auslöst und innerhalb von einem oder drei Jahren häufig zum Tod der Patienten führt. In den meisten Fällen schreitet die Erkrankung mit hoher Geschwindigkeit fort. Ein schnelles Fortschreiten verschlechtert die Prognose.

Komplikationen

Die progressive Bulbärparalyse besitzt eine sehr schlechte Prognose. Im Rahmen der rein symptomatischen Behandlung wird versucht, das Risiko für das Auftreten von Komplikationen zu vermindern. Das Hauptsymptom der progressiven Bulbärparalyse ist die zunehmende Dysphagie. Aufgrund der Behinderung des Schluckvorganges kann der Patient keine Nahrung mehr aufnehmen und würde ohne künstliche Ernährung verhungern.

Zusätzlich besteht jedoch immer das Risiko einer Aspiration von Nahrungsmitteln, die zu tödlichen Komplikationen führen kann. Bei der Aspiration handelt es sich um ein unbeabsichtigtes Einatmen von Nahrungsmitteln, Flüssigkeiten oder Fremdkörpern, die dann in die Bronchien gelangen. Dort können sie zu schweren Infektionen führen, weil der Körper allein nicht in der Lage ist, die Fremdkörper aus den Bronchien zu entfernen. Als Folge dieser Aspirationen von Nahrungsmitteln oder Speichel entwickeln sich häufig schwere Pneumonien (Lungenentzündungen).

Bei der infantilen progressiven Bulbärparalyse führen diese Komplikationen bereits häufig zwischen dem ersten und dritten Lebensjahr zum Tod. Im Erwachsenenalter tritt die progressive Bulbärparalyse oft im Rahmen der amyotrophischen Lateralsklerose (ALS) auf. Hier stellt bereits die Lähmung der Schluckmuskulatur eine besondere Komplikation der ALS dar und ist verantwortlich für die schlechte Prognose dieser Erkrankung.

Die beste Prognose hat die progressive Bulbärparalyse mit Taubheit (Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom). Neben schnell fortschreitenden Krankheitsverläufen bis zum Tod kann bei einem Drittel der Patienten der Verlauf zumindest zeitweise aufgehalten werden.

Therapie & Behandlung

Eine kausale Therapie steht für Patienten der progressiven Bulbärparalyse bislang genauso wenig zur Verfügung wie für Patienten der ALS. Aus diesem Grund findet eine rein symptomatische Behandlung statt, die vor allem aus einer Aspirationsprophylaxe und eine Speichelreduktion besteht. Die Ernährung erfolgt mittels Sonden, um die Aspiration von Nahrungsbestandteilen auszuschließen.

Die meisten Patienten leiden an einer Hypersalivation. Den Speichel können sie bei fortschreitender Symptomatik nicht mehr schlucken und verschlucken sich. Die konservative Therapie dieser Symptomatik besteht in der Gabe von anticholinerg wirksamen Medikamenten, so zum Beispiel Amitriptylin oder Methionin. Alternativ dazu kann eine Injektion von Botox erfolgen, die die Speicheldrüsen lähmt.

Da viele Betroffenen an Angstzuständen leiden, kommt auch die Gabe von schnell wirksamen Benzodiazepinen als Bestandteil der Therapie infrage. Meist werden diese Medikamente als Tropfen verabreicht, da die Patienten nicht mehr schlucken können. Einer der wichtigsten Behandlungsbestandteile ist die psychologische Betreuung von Patienten und ihren Angehörigen.

Da gerade Betroffene der Erwachsenenform das Fortschreiten der Erkrankung bei vollem Bewusstsein miterleben müssen, soll die Psychotherapie die Patienten zur Verarbeitung und einem besseren Umgang mit der Erkrankung befähigen. Seit 1996 ist zur Verzögerung von ALS der Glutamat-Antagonist Riluzol zugelassen. Ob dieses Medikament auch das Fortschreiten der progressiven Bulbärparalyse verzögern kann, ist nicht geklärt.

ALS wird in den USA mittlerweile außerdem mittels Stammzelltherapie behandelt. In Deutschland ist diese Therapie nicht zugelassen. Darüber hinaus gilt die Wirksamkeit der Therapie bei der progressiven Bulbärparalyse nicht als bestätigt.

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Vorbeugung

Der progressiven Bulbärparalyse lässt sich zum gegenwärtigen Zeitpunkt nicht vorbeugen, da die Ursachen der Erkrankung bislang nicht abschließend geklärt werden konnten.

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Quellen

  • Berlit, P.: Basiswissen Neurologie. Springer, Berlin 2007
  • Grehl, H., Reinhardt, F.: Checkliste Neurologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Masuhr K., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013

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