Phenylketonurie (PKU)

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 21. September 2017
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Die erblich bedingte Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie (PKU) tritt nur selten auf, erfordert aber im Falle einer Erkrankung eines Kindes von der ersten Minute an eine konsequente Ernährung, um Schäden in der Entwicklung des Gehirns und damit auftretende Komplikationen zu verhindern.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Phenylketonurie?

Phenylketonurie ist eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit, bei der sich ein bestimmter Eiweißbestandteil im Körper anlagert, der vor allem die Hirnentwicklung bei Kindern einschränkt.

In der Bundesrepublik Deutschland ist unter 10.000 geborenen Kindern statistisch nur eines betroffen. Wenn die Krankheit bei diesem Kind frühzeitig diagnostiziert wird, kann Phenylketonurie behandelt und dem Kind eine völlig normale Entwicklung ermöglicht werden.

Ursachen

Die Ursache für Phenylketonurie ist ein Gendefekt. Dieser führt dazu, dass der Eiweißbestandteil Phenylalanin, der in allen eiweißhaltigen Lebensmitteln vorkommt und daher mit der Nahrung aufgenommen wird, nicht mehr abgebaut werden kann. Bei gesunden Menschen ist hierfür ein Enzym tätig, das bei Menschen mit einer Erkrankung an Phenylketonurie je nach Schweregrad nur noch teilweise funktioniert oder seine Funktionsweise vollkommen eingestellt hat.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Die Phenylketonurie lässt sich über eine Blutuntersuchung feststellen, die üblicherweise beim Neugeborenenscreening im Rahmen der sogenannten Vorsorgeuntersuchung U2 durchgeführt wird. Bei der hier durchgeführten Blutuntersuchung wird unter anderem der Phenylalanin-Spiegel des Säuglings ermittelt.

Da bei einer Erkrankung mit Phenylketonurie der Stoffwechsel gestört ist und das Phenylalanin nicht mehr abgebaut werden kann, lagert es sich vermehrt im Blut ab und kann hier nachgewiesen werden. Ein erhöhter Phenylalanin-Wert mit über 1 bis 2 Milligramm pro Deziliter im Blut kennzeichnet eine Erkrankung mit Phenylketonurie.

Wenn während einer Schwangerschaft ein Verdacht auf Phenylketonurie besteht, kann mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung bereits pränatal eine DNA-Untersuchung des Säuglings durchgeführt und eine Diagnose gestellt werden. Wenn eine Phenylketonurie diagnostiziert wurde, erfolgen anschließend weitere Untersuchungen zum Schweregrad der Erkrankung, an dem die Behandlung ausgerichtet wird.

Wird Phenylketonurie nicht behandelt, zeigen sich nach ungefähr drei Monaten die ersten Symptome der Stoffwechselerkrankung, die schnell zu schwerwiegenden Komplikation führen, darunter verzögerte geistige Entwicklungen bis hin zu schweren geistigen Behinderungen, gestörte Muskelspannungen bis hin zu epileptischen Anfällen.

Komplikationen

Eine Phenylketonurie muss auf jeden Fall schon direkt nach der Geburt des Kindes behandelt werden. Sollte diese Behandlung nicht erfolgen, so kann es zu schwerwiegenden Beschwerden beim Wachstum und bei der Entwicklung des Kindes kommen, die später nicht mehr ausgeglichen werden können. Die Betroffenen leiden aufgrund der Phenylketonurie in der Regel an einer Stoffwechselstörung.

Es kommt dabei auch zu einer erhöhten Reizbarkeit, sodass die Kinder aggressiv wirken. Auch eine Verzögerung der motorischen und der geistigen Entwicklung kann sich abzeichnen und die Lebensqualität des Betroffenen erheblich verringern. In vielen Fällen leiden dabei auch die Eltern an Depressionen oder an anderen psychischen Verstimmungen. Die Betroffenen zeigen dabei auch einen unangenehmen Körpergeruch, sodass betroffene Kinder und Jugendliche Opfer von Hänseleien oder Mobbing werden können.

Weiterhin treten auch epileptische Anfälle auf, die im schlimmsten Fall zum Tode führen können. Auch Pigmentstörungen können beim Kind auftreten. Die Behandlung der Phenylketonurie ist nicht mit Komplikationen verbunden. Durch eine richtige Ernährung können die Fehlentwicklungen vermieden werden, sodass es zu keinen Komplikationen im Erwachsenenalter mehr kommt.

Behandlung & Therapie

Wenn eine Phenylketonurie diagnostiziert wurde, kann diese in der Regel recht gut therapiert werden, so dass Kinder nicht unter einer Fehlentwicklung des Gehirns leiden müssen und sich stattdessen geistig völlig normal entwickeln.

Jedoch ist dies nur mit einer konsequent eingehaltenen phenylalaninarmen Diät möglich. Eine andere beispielsweise medikamentöse Therapiemöglichkeit gibt es nicht, um Phenylketonurie zu behandeln und Schädigungen des Gehirns zu vermeiden. Besonders wichtig ist der fast vollständige Verzicht auf phenylalaninhaltige Lebensmittel in der Zeit, während der sich das Gehirn entwickelt - also in der Zeit von der Geburt bis hin zur Pubertät.

Je früher mit der Diät begonnen wird, desto besser ist der Verlauf von Phenylketonurie. Aus diesem Grund wird in der Regel bereits ab der Geburt eines Neugeborenen mit der Diät begonnen, und Säuglinge erhalten anstelle der Muttermilch eine spezielle Säuglingsnahrung, die kaum Phenylalanin enthält. Auch wenn die phenylalaninarme Ernährung bis zur Pubertät besonders wichtig ist, empfehlen Ärzte eine lebenslange Ernährung mit wenig Phenylalanin, um bis ins hohe Alter nicht durch die Erkrankung eingeschränkt zu werden.

Wichtig bei der Diät zur Therapie von Phenylketonurie ist es jedoch, dass die Ernährung wenig Phenylalanin enthält, nicht jedoch die Aufnahme von Phenylalanin vollständig verhindert. Denn Phenylalanin ist eine lebensnotwendige Aminosäure, die besonders für das Wachstum auch von an Phenylketonurie erkrankten Kindern notwendig ist. Jedoch sollte ein bestimmter Wert im Blut nicht überschritten werden. Deshalb müssen sich Menschen mit einer Erkrankung an Phenylketonurie regelmäßig einer Blutkontrolle unterziehen.

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Vorbeugung

Da es sich bei einer Phenylketonurie um eine erblich bedingt Stoffwechselerkrankung handelt, gibt es keine Möglichkeit, um einer Erkrankung an Phenylketonurie vorzubeugen. Wer an einer Phenylketonurie erkrankt ist, kann jedoch durch eine Diät mit phenylalaninarmen Nahrungsmitteln Beschwerden und Komplikationen vorbeugen, die bei einer Erkrankung mit Phenylketonurie üblicherweise auftreten.

Um die eigenen Kinder vor den Folgen einer Erkrankung mit Phenylketonurie zu schützen, sollten betroffene Personen, die bereits schwanger sind, deren Partnerin schwanger ist oder die eine Schwangerschaft planen, sich unbedingt streng an einen phenylalaninarme Ernährungsplan halten. Im Falle einer Erkrankung des Kindes sollte auch für dessen Wohl auf eine phenylalaninarme Ernährung geachtet werden.

Bücher über Phenylketonurie

Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Hellstern, G., et al: Kurzlehrbuch Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Muntau, A.C.: Intensivkurs Pädiatrie. Urban & Fischer, München 2011

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