Monoaminoxidase-A-Mangel

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 9. August 2017
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Ein ausgeprägter Monoaminoxidase-A-Mangel ist genetisch bedingt und zeichnet sich häufig durch impulsive Aggressivität aus. Dabei kommt es zur Störung des Abbaus von Serotonin, Adrenalin, Noradrenalin oder Dopamin. Das Gen für die Codierung von Monoaminoxidase-A (MAO-A) ist auf dem X-Chromosom lokalisiert.

Inhaltsverzeichnis

Was ist ein Monoaminoxidase-A-Mangel?

Monoaminoxidasen stellen Enzyme dar, die für den Abbau von Monoaminen verantwortlich sind. Dabei werden diese mit Hilfe von Wasser und Sauerstoff desaminiert, wobei Aldehyde, Wasserstoffperoxid und Ammoniak entstehen. Zu den Monoaminoxidasen (MAO) zählen sowohl die Monoaminoxidase-A als auch die Monoaminoxidase-B.

Ausschließlich die Monoaminoxidase-A baut die Neurotransmitter Serotonin, Noradrenalin, Adrenalin und Melatonin ab. Von der Monoaminoxidase-B werden vorwiegend Benzylamin und Phenethylamin abgebaut. Beide Monoaminoxidasen steuern jedoch gleichermaßen die Desaminierung von Dopamin, Tryptamin und Tyramin. Bei einem Mangel an Monoaminoxidase-A reichern sich also Serotonin, Melatonin, Noradrenalin und Adrenalin an.

Das wiederum kann zu Verhaltensänderungen in Richtung aggressiven Verhaltens führen. Ein ausgeprägter Monoaminoxidase-A-Mangel ist auch unter dem Namen Brunnersyndrom bekannt. Dieses Syndrom wurde im Jahre 1993 erstmalig von Brunner an einer Familie beschrieben, deren Mitglieder stark erhöhte Monoaminwerte im Urin aufwiesen und gleichzeitig durch ein aggressives Verhalten auffällig wurden.

Bei anderen psychiatrischen Untersuchungen an weiteren Personen in späteren Jahren konnte jedoch kein eindeutiger Zusammenhang zwischen Monoaminoxidase-A und Verhalten festgestellt werden. Das Besondere bei den Untersuchungen von Brunner bestand im vollständigen Fehlen von MAO-A.

Eine Studie an Mäusen im Jahre 1995, deren Gen für die Codierung von MAO-A ausgeschaltet wurde, zeigten jedoch erhöhte Serotoninwerte, die mit ängstlichem Verhalten der Jungen und aggressivem Verhalten der ausgewachsenen Tiere korrelierten. Nach der Gabe von Serotoninhemmern normalisierte sich ihr Verhalten wieder.

Ursachen

Monoaminoxidase-A wird vom MAOA-Gen codiert, welches auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms lokalisiert ist. Der genaue Genort lautet Xp11.3. Bei Mutationen dieses Gens kann es zu Einschränkungen oder zum totalen Ausfall der Aktivität von Monoaminoxidase-A kommen. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, wirkt sich bei ihnen eine solche Mutation stärker aus als bei Frauen.

So käme es bei Frauen erst zu einem Monoaminoxidase-A-Mangel, wenn ihre beiden X-Chromosomen jeweils ein defektes MAOA-Gen enthielten. Das erklärt vielleicht teilweise auch, warum bei Männern häufiger ein aggressives Verhalten beobachtet wird als bei Frauen. In den Studien konnte aber nachgewiesen werden, dass allein ein Mangel an Monoaminoxidase-A noch nicht zu gewalttätigem und aggressivem Verhalten führen muss.

Entscheidend sind auch die Lebensumstände. So wurde festgestellt, dass misshandelte Jungen mit diesem defekten Gen später oft gewalttätig wurden. Wenn dieses Gen nicht mutiert ist, führen auch widrige Lebensverhältnisse nicht automatisch zu gewaltbereitem Verhalten. Andererseits wurden aber Personen mit defektem Gen, die in ihrer frühen Jugend nicht misshandelt wurden, nicht unbedingt gewalttätig.

Festgestellt wurde lediglich, dass durch einen Monoaminoxidase-A-Mangel das Risiko für kriminelles und aggressives Verhalten erhöht war. Warum es zu erhöhter Aggressivität und verminderter Empathie bei Anreicherung von Serotonin, Noradrenalin und Adrenalin kommt, bedarf weiterer Untersuchungen, zumal Serotonin im Gegenteil für seine beruhigende Wirkung bekannt ist.

Wie bereits erwähnt, wurde jedoch bei Mäusen durch die Gabe von Serotoninsynthesehemmern bei einem Monoaminoxidase-A-Mangel das ängstliche und aggressive Verhalten der Tiere völlig normalisiert.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

Bei einem ausgeprägten Monoaminoxidase-A-Mangel, also dem vollständigen Fehlen von MAO-A, ist die Situation eindeutig. Als Hauptsymptom zeigt sich bereits im Kindesalter impulsive Aggressivität, die bis zur Gewalttätigkeit führen kann. Des Weiteren ist ein leichtes intellektuelles Defizit erkennbar.

Außerdem ist die betroffene Person durch eine ausgeprägte Gefühlskälte gekennzeichnet. Das ist jedoch wahrscheinlich die Spitze des Eisbergs. Bei vielen leichteren Formen des Monoaminoxidase-A-Mangels treten möglicherweise gar keine Symptome auf, weil die Lebensumstände günstig sind.

Diagnose und Krankheitsverlauf

Die Ursache für einen Monoaminoxidase-A-Mangel kann durch einen Gentest festgestellt werden. Dafür wird eine Blutprobe genommen, welche mit der Hilfe von EDTA ungerinnbar gemacht wird. Das MAOA-Gen auf Chromosom Xp11.3 wird dann auf mehrere Mutationen untersucht. So gibt es einerseits eine Punktmutation mit einem vorzeitigen Stoppcodon, welcher zum Abbruch der Monoaminoxidase-A-Synthese führt.

Andererseits gibt es Mutationen, die durch mehrere Wiederholungen (3 bis 5) einer Sequenz in einer polymorphen Region des Gens gekennzeichnet sind. Bei diesen Mutationen kommt es zu einer reduzierten Synthese von Monoaminoxidase-A.

Komplikationen

Nicht in jedem Fall muss sich ein Monoaminoxidase-A-Mangel negativ auf die Gesundheit des Patienten auswirken. In den meisten Fällen kommt es allerdings zu einer erhöhten Aggressivität der Patienten. Diese kann sich sehr negativ auf das soziale Umfeld der Betroffenen auswirken und damit zu einer Ausgrenzung führen.

Vor allem bei Kindern kann der Monoaminoxidase-A-Mangel zu starken Störungen der Entwicklung führen, sodass es im Erwachsenenalter zu Depressionen und zu anderen Komplikationen kommen kann. Die Lebensqualität wird durch die Erkrankung erheblich verringert und eingeschränkt. Ebenso leiden die Kinder an einer verringerten Intelligenz, sodass es in der Schule zu Schwierigkeiten kommen kann.

In vielen Fällen sind auch die Eltern durch den Monoaminoxidase-A-Mangel von psychischen Beschwerden oder Depressionen betroffen. Die Behandlung erweist sich nicht in jedem Falle als einfach. Nicht selten sehen die Betroffenen nicht ein, dass sie an einer Aggressivität aufgrund des Monoaminoxidase-A-Mangels leiden und verweigern daher die Behandlung.

Aus diesem Grund sind vor allem die Eltern und die Angehörigen des Betroffenen für eine rechtzeitige Behandlung verantwortlich. Die Behandlung selbst erfolgt mit einer Psychotherapie und kann dabei zu einem Erfolg führen. Die Lebenserwartung wird durch den Monoaminoxidase-A-Mangel in der Regel nicht eingeschränkt.

Behandlung und Therapie

Eine ursächliche Therapie eines Monoaminoxidase-A-Mangels ist nicht möglich, da das Syndrom genetisch bedingt ist. Oft besteht auch nicht das Bedürfnis einer Behandlung, weil meist die Einsicht in die Krankheit bei den Betroffenen fehlt. Wenn eine leichte Form des Monoaminoxidase-A-Mangels vorliegt, treten häufig gar keine Symptome auf.

Dann kann eine leicht erhöhte Aggressivität zum normalen Spektrum des menschlichen Verhaltens gerechnet werden. Es hat sich gezeigt, dass günstige Lebensumstände die Auswirkungen eines leichten Monoaminoxidase-A-Mangels kompensieren können. Dementsprechend können psychotherapeutische Maßnahmen bei auffälligem Verhalten gewiss zu positiven Verhaltensänderungen führen.

Auch bei den ausgeprägteren Formen des Monoaminoxidase-A-Mangels sollte mit psychotherapeutischen Ansätzen versucht werden, eine Abmilderung der aggressiven Verhaltensweisen zu erreichen. Für medikamentöse Behandlungen liegen noch keine ausreichenden Erfahrungen vor.

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Vorbeugung

Da der Monoaminoxidase-A-Mangel genetisch bedingt ist, kann diesem nicht vorgebeugt werden. Lediglich die Ausprägung der Auswirkungen im Hinblick auf das Verhalten ist durch günstige Lebensumstände positiv beeinflussbar. Das gilt besonders für die leichten Formen des Monoaminoxidase-A-Mangels. Beim Brunner-Syndrom kann eine erhöhte Aggressivität jedoch nicht verhindert wohl aber eingeschränkt werden.

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Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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