Gordon-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 9. November 2017
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Das Gordon-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der distalen Arthrogryposis gehört. Sie geht unter anderem mit Gelenksteife, Gaumenspalte und weiteren Einschränkungen der Mobilität einher und bedarf einer umfassenden Behandlung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Gordon-Syndrom?

Das Gordon-Syndrom bezeichnet eine genetische Erkrankung, die mit Schädigungen der Gelenke und des gesamten Bewegungsapparat einhergeht. Die seltene Krankheit hat keine kognitiven Einschränkungen zur Folge, eine Behandlung ist dennoch notwendig, um die vielgestaltigen Symptome in den Griff zu bekommen. Vorbeugende Maßnahmen beschränken sich auf vorgeburtliche Untersuchungen von Eltern und Kind.

Ursachen

Das Syndrom selbst kennzeichnet sich durch eine Versteifung der Gelenke, einschließlich der Arme, Beine und Knie, Ellbogen, Handgelenke und Knöchel. Tritt die Erkrankung bei Kindern auf, versteifen oftmals auch die Finger und verbleiben in einer gebeugten Position. Erkrankte leiden dementsprechend unter weiteren Einschränkungen der Mobilität und können feinmotorische Aufgaben kaum noch ausführen.

Da es sich beim Gordon-Syndrom um einen genetischen Defekt handelt, ist die Ursache erblich bedingt. Betroffen sind Kinder, die sowohl vom Vater als auch von der Mutter ein autosomal-dominantes Merkmal erben oder von einem Elternteil eine dominant genetische Störung übernehmen. Das Risiko für die Vererbung der Erkrankung liegt bei 50 Prozent, unabhängig vom Geschlecht des Kindes.

Die ebenfalls als Gordon-Syndrom bekannte exsudative Enteropathie tritt in Folge verschiedenster Erkrankungen auf. Dazu zählen Morbus Whipple, Morbus Crohn, Colitis ulcerosa, Lymphogranuloomatos und das Ménétier-Syndrom. Die Ursachen für die Entstehung der jeweiligen Grunderkrankungen können stark variieren und von Störungen des Magendarmtraktes bis hin zu Verletzungen reichen.

Das Gordon-System selbst tritt in Folge eines massiven Eiweißverlustes auf, genauer durch einen gestörten Lymphabfluss oder eine verstärke Lymphbildung, welche zu einem Eiweißverlust ins Darmlumen führt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Gordon-Syndrom kann in den meisten Fällen bereits bei der Geburt diagnostiziert werden. Die charakteristischen physikalischen Symptome wie Spaltgaumen oder Klumpfuß sind eindeutige Indikatoren und lassen in Verbindung mit einer klinischen Evaluation und der Krankenakte der Eltern eine eindeutige Diagnose zu. Werden die Symptome erst im späteren Leben bemerkt, kann das Gordon-Syndrom oft von den Betroffenen selbst diagnostiziert werden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Da die Symptome im Stärkegrad variieren und unterschiedlichen Grunderkrankungen zuzuordnen sind, ist die Diagnose durch einen Arzt unerlässlich. Der Facharzt führt zunächst ein Gespräch mit dem Patienten durch und grenzt so die auftretenden Symptome ein. Welche Beschwerden treten auf? Wie schwerwiegend sind diese Beschwerden?

Liegen in der Familie ähnliche Erkrankungen vor? All diese Fragen gilt es zunächst zu klären, bevor die körperliche Untersuchung beginnt. Die Diagnose kann im Anschluss durch typische Untersuchungsverfahren für Erkrankungen des Magendarmtraktes gestellt werden. Neben Bluttests, einem Abhören des Bauchraumes und einem Abtasten der schmerzenden Region, werden Stuhl- und Speichelproben genommen, welche im Labor auf die jeweiligen Erreger untersucht werden.

Je nach Vermutung können außerdem Röntgen- und Ultraschalluntersuchungen zum Einsatz kommen, um die Ursachen einzugrenzen.Die Diagnose der exsudativen Enteropathie wird in aller Regel durch einen Gordon-Test getätigt. Dabei handelt es sich um ein Verfahren, welches Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes nachweist und so eine umfassende Behandlung ermöglicht.

Der Gordon-Test selbst wird mit Hilfe eines markierten Polyvinylpyrrolidons durchgeführt, wobei das eingesetzte radioaktive Material nach dem Ausscheiden auf die Erreger geprüft werden. Alternativ wird das Verfahren zuletzt auch häufig mit Hilfe anderer Wirkstoffe wie etwa Cr-Human-Serumalbumin durchgeführt. Dadurch und durch eingangs erwähnte Anamnese und weitergehende Untersuchungen, kann das Gordon-Syndrom und der Schweregrad, indem es auftritt, eindeutig diagnostiziert werden.

Komplikationen

In der Regel kann das Gordon-Syndrom schon kurz nach der Geburt diagnostiziert werden, sodass eine frühzeitige Behandlung möglich ist. Der Patient leidet dabei schon seit der Geburt an Fehlbildungen und Beschwerden. Es kommt häufig zum sogenannten Spaltgaumen und zum Klumpfuß. Diese Beschwerden können den Alltag extrem einschränken und zu Störungen der Mobilität führen.

Es treten ebenfalls Sprachstörungen auf, die vor allem bei Kindern im jungen Alter zu Mobbing und zu Hänseleien führen können. Die motorische und geistige Entwicklung des Kindes bleibt vom Gordon-Syndrom in den meisten Fällen unberührt. Sprachstörungen können dabei relativ gut mit Hilfe von Therapien behandelt werden, wobei es zu keinen weiteren Komplikationen kommt.

Bestimmte Fehlbildungen werden mit Hilfe operativer Eingriffe entfernt und behandelt. Dabei ist nicht in jedem Fall eine Behandlung und Rekonstruktion der geschädigten Knochen oder Gelenke möglich. Nicht selten sind die Patienten dann auf Gehhilfen oder auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen.

Bei starken Schmerzen werden Schmerzmittel eingesetzt, die allerdings auf lange Sich dem Magen Schaden zufügen. Auch die Eltern sind häufig durch die psychische Belastung vom Gordon-Syndrom betroffen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Ein Arztbesuch ist beim Gordon-Syndrom in jedem Fall notwendig. Es kommt bei dieser Erkrankung nicht zu einer Selbstheilung. Der Arzt kann die Lebensqualität des Patienten deutlich erhöhen. In den meisten Fällen sind die Beschwerden des Syndroms schon vor der Geburt oder direkt nach der Geburt sichtbar. Ein zusätzlicher Besuch beim Arzt zur Diagnose ist aus diesem Grund nicht notwendig. Der Arzt sollte allerdings dann aufgesucht werden, wenn die Beschwerden den Alltag des Kindes erschweren oder zu Störungen der Koordination und der Konzentration führen.

Häufig können regelmäßige Untersuchungen weitere Komplikationen vermeiden und die Lebenserwartung des Betroffenen deutlich steigern. Weitere Besuche beim Arzt sind dann notwendig, wenn es zu Knochenbrüchen oder zu anderen Beschwerden an den Knochen kommt. Da auch die Eltern und die Angehörigen aufgrund des Gordon-Syndroms häufig an psychischen Beschwerden oder unter Depressionen leiden, ist auch eine psychologische Betreuung häufig notwendig. In der Regel können die Beschwerden eingeschränkt werden, sodass der Betroffene ein gewöhnliches Leben führen kann.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des Gordon-Syndroms erfolgt je nach Art und Intensität der jeweiligen Symptome und Begleiterscheinungen, welche von Person zu Person stark variieren können. Je nach physikalischen Beeinträchtigungen werden dann verschiedene Spezialisten wie Kinderärzte, Sprachpathologen, Chirurgen und Physiotherapeuten hinzugezogen. Chirurgische Eingriffe sind ein häufiges Mittel, um physische Anomalien wie Klumpfuß oder Gelenkversteifung zu korrigieren und fehlgebildete oder geschädigte Gelenke zu rekonstruieren.

Damit einhergehend kann eine Physiotherapie sinnvoll sein, um die Mobilität der bislang geschädigten Körperbereiche zu erhöhen. Weitere Maßnahmen sind abhängig von den auftretenden Beschwerden. Patienten, die unter Schädigungen der Wirbelsäule und des Rückens leiden, können den Schmerzen mit Hilfe starker Schmerzmittel beikommen.

Patienten, die hingegen unter einer Ptosis, als einem Herabhängen der Augenlider leiden, kommt ein chirurgisches Eingriff in Frage. Selbiges gilt bei einem verkürzten Hals, Kryptorchismus und ähnlichen Schädigungen des Bewegungsapparates. Die Angehörigen werden häufig therapeutisch betreut und unterstützend beraten.

Da es sich bei den Betroffenen in der Regel um Kinder oder Säuglinge handelt, werden die Eltern vom Zeitpunkt der Geburt des Kindes an betreut und an die jeweils zuständigen Fachärzte verwiesen.

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Vorbeugung

Da es sich bei dem Gordon-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, sind die vorbeugenden Maßnahmen begrenzt. Schwangere, die selbst an der Erkrankung leiden, haben die Möglichkeit, das ungeborene Kind auf den Gendefekt testen zu lassen und anschließend weitere Maßnahmen einzuleiten. Im besten Fall kann bereits kurz nach der Geburt damit begonnen werden, die jeweiligen Beschwerden zu behandeln und dem Säugling eine umfassende Behandlung zu ermöglichen.

Oftmals werden hier weitere Spezialisten hinzugezogen, welche die Eltern betreuen und das erkrankte Kind oft über viele Jahre begleiten. Sind die auftretenden Symptome marginal, können vorbeugende Maßnahmen wie regelmäßige Physiotherapie und Medikamentengabe die Beschwerden im späteren Lebensverlauf zumindest eindämmen.

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Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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