Bloch-Sulzberger-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 24. August 2017
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Beim Bloch-Sulzberger-Syndrom handelt es sich um eine X-chromosomal-dominante Erbkrankheit, die sehr selten vorkommt. Die Erkrankung ist durch eine Reihe von neurologischen und kutanen Symptomen gekennzeichnet. Das Bloch-Sulzberger-Syndrom wird synonym sowohl als Bloch-Siemens-Syndrom als auch als Melanoblastosis cutis bezeichnet.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Bloch-Sulzberger-Syndrom?

Das Bloch-Sulzberger-Syndrom wird auf X-chromosomalem Weg vererbt und tritt aus diesem Grund überwiegend bei Frauen auf. Generell handelt es sich jedoch um eine relativ seltene Erkrankung, die seit 1987 lediglich in 700 Fällen vorkam. Im Rahmen des Syndroms entwickeln sich typische Veränderungen auf der Haut, die sich bei circa 90 Prozent der betroffenen Patienten bereits beim Embryo im Mutterleib zeigen.

Im Säuglingsalter verschlimmern sich die Hautveränderungen. Darüber hinaus treten beim Bloch-Sulzberger-Syndrom einige andere Symptome auf, zum Beispiel Dystrophien der Nägel, okuläre Anomalien, Zahnanomalien oder Anomalien des Zentralnervensystems. Zahlreiche Symptome werden erst im Verlauf der Kindheit erkannt.

Das Syndrom zeigt sich in sehr seltenen Fällen auch bei männlichen Patienten und wird hier in der Regel als Klinefelter-Syndrom bezeichnet. Die für das Bloch-Sulzberger-Syndrom typischen Erscheinungen auf der Haut bleiben ein Leben lang. Sie sind in der Regel die ersten Symptome der Erkrankung, die sichtbar werden.

Später kommen in vielen Fällen neurologische Beschwerden sowie Anomalien der Zähne hinzu, die sich teilweise bereits im frühen Kindesalter entwickeln. Grundsätzlich ist die Sterblichkeitsrate abhängig vom Alter der Patienten sowie der Ausprägung und dem Schweregrad der Symptome. Prinzipiell kommt das Bloch-Sulzberger-Syndrom häufiger bei hellhäutigen als bei dunkelhäutigen Personen vor.

Ursachen

Das Bloch-Sulzberger-Syndrom hat hauptsächlich genetische Ursachen. Durch Mutationen auf dem X-Chromosom bildet sich bei den betroffenen Patienten die Erkrankung aus. Die Krankheit wird auf dominantem Weg vererbt. Schon eine einzige Mutation auf dem entsprechenden Gen ist ausreichend, um das Bloch-Sulzberger-Syndrom auszulösen.

Diese Mutation ist zudem für circa 80 Prozent aller Fälle der Erkrankung verantwortlich. Darüber hinaus wurden kürzlich 21 sogenannte Punktmutationen identifiziert, die unter Umständen ebenfalls das Bloch-Sulzberger-Syndrom hervorrufen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Im Rahmen des Bloch-Sulzberger-Syndroms zeigen sich zahlreiche verschiedene Symptome, die sich je nach Einzelfall individuell unterscheiden. Grundsätzlich betrifft die Krankheit das Gewebe, das für die Bildung von Neuroektoderm und Ektoderm zuständig ist. Typischerweise ist die Haut an der Erkrankung beteiligt.

Darüber hinaus sind in einigen Fällen auch das Zahngewebe sowie das zentrale Nervensystem von der Krankheit betroffen. Häufiges Symptom ist die sogenannte ektodermale Dysplasie, die neben den Zähnen teilweise auch Nägel und Haare betrifft.

Bei Frauen treten oftmals Änderungen entlang der Blaschko-Linien auf der Haut auf. Die Erscheinungen auf der Haut entwickeln sich beim Bloch-Sulzberger-Syndrom schrittweise, während die anderen Symptome plötzlich auftreten. Grundsätzlich werden verschiedene Stadien der Erkrankung unterschieden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zur Stellung der Diagnose des Bloch-Sulzberger-Syndroms stehen verschiedene untersuchungstechnische Methoden zur Verfügung, über deren Einsatz der behandelnde Arzt nach Betrachtung des individuellen Falls entscheidet. Für die Diagnose des Bloch-Sulzberger-Syndroms existieren mehrere Kriterien. Solange eine NEMO-Mutation nicht als gesichert gilt und keine weiblichen Verwandten von der Krankheit betroffen sind, müssen mindestens zwei Hauptkriterien erfüllt sein.

Dazu zählen zum Beispiel charakteristische Veränderungen auf der Haut. Nebenkriterien zur Stellung der Diagnose sind beispielsweise Anomalien an Zähnen, Gaumen, Augen, Brüsten oder dem zentralen Nervensystem. Auch Anomalien der Nägel, Alopezie, mehrere Fehlgeburten in der Vergangenheit sowie charakteristische histologische Ergebnisse von Hautuntersuchungen stellen Nebenkriterien dar.

Darüber hinaus geben Laboruntersuchungen Hinweise auf das Vorliegen des Bloch-Sulzberger-Syndroms. Im Rahmen von Blutuntersuchungen tritt in der Regel eine Eosinophilie in Erscheinung. Bei Personen mit Verdacht auf das Bloch-Sulzberger-Syndrom sind eine sogenannte Karyotypisierung und genetische Untersuchungen durchzuführen.

Außerdem ist es möglich, das Bloch-Sulzberger-Syndrom über eine Biopsie der Haut zu diagnostizieren. Auch stehen verschiedene bildgebende Verfahren der Untersuchung zur Verfügung, die zur sicheren Stellung der Diagnose zum Einsatz kommen. Im Rahmen einer Magnetresonanztomographie oder einer Computertomographie zeigen sich eine reduzierte Blutversorgung sowie diverse andere ischämische Abweichungen, die auf die Erkrankung hindeuten.

Prinzipiell steht die Prognose beim Bloch-Sulzberger-Syndrom relativ gut. Dennoch kann es zum Tod kommen, vor allem wenn sich die ophthalmologischen und neurologischen Symptome ausweiten. Solange Komplikationen vermeidbar sind, ist die Prognose jedoch positiv.

Komplikationen

Durch das Bloch-Sulzberger-Syndrom kommt es im Allgemeinen zu starken Schädigungen am Gewebe. Dadurch können sich unterschiedliche Komplikationen ergeben, die vor allem von der Region und der Art der Beschädigung abhängen. Oft sind auch die Nägel und die Zähne des Patienten betroffen, sodass sich Beschwerden im Mundraum bemerkbar machen können.

Dabei leiden die Betroffenen an Zahnschmerzen und an Blutungen. Diese können durch einen Zahnarzt behandelt werden, sodass dabei keine weiteren Komplikationen auftreten. In vielen Fällen ist auch die Haut vom Bloch-Sulzberger-Syndrom betroffen, sodass sich auf dieser die sogenannten Blaschko-Linien ausbilden.

Die Diagnose des Bloch-Sulzberger-Syndroms kann relativ gut durchgeführt werden, sodass sofort mit einer Behandlung begonnen werden kann. Diese zielt vor allem auf die Beseitigung von Sekundärinfektionen ab, damit es zu keinen weiteren Komplikationen kommt. Da das Syndrom ursächlich nicht therapiert werden kann, werden nur die Symptome behandelt.

Dabei werden vor allem Medikamente eingesetzt, operative Eingriffe finden nicht statt. In vielen Fällen kommt es zu einem positiven Krankheitsverlauf. Allerdings ist dadurch nicht gesichert, dass das Bloch-Sulzberger-Syndrom im Laufe des Lebens nicht noch ein Mal auftreten wird. In der Regel wird die Lebenserwartung durch das Bloch-Sulzberger-Syndrom nicht verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In der Regel kann beim Bloch-Sulzberger-Syndrom keine direkte Behandlung durchgeführt werden, sodass ein Besuch beim Arzt in den meisten Fällen nur zur Diagnose erfolgt. Allerdings sollten die Patienten den Arzt auch dann aufsuchen, wenn es durch das Bloch-Sulzberger-Syndrom zu verschiedenen Hautbeschwerden kommt. Die Hautbeschwerden selbst sind dabei sehr unterschiedlich und können nicht universell vorausgesagt werden. Allerdings kann sich das Bloch-Sulzberger-Syndrom auch durch eine Dysplasie der Nägel oder der Zähne zeigen, sodass bei diesen Symptomen ebenso ein Arzt aufgesucht werden sollte.

In vielen Fällen treten die Hautbeschwerden nur sehr langsam auf und verschwinden dabei nicht wieder von alleine. Aus diesem Grund sollten vor allem Kinder zu regelmäßigen Untersuchungen beim Kinderarzt gehen, um weitere Komplikationen zu vermeiden. Da die Beschwerden der Krankheit sehr unterschiedlich ausfallen, können keine genauen Symptome genannt werden, nach welchen die Krankheit identifiziert werden kann. Bei Hautbeschwerden ist allerdings immer ein Hautarzt aufzusuchen. In vielen Fällen können dann weitere Infektionen mit Hilfe von Antibiotika oder durch Cremes vermieden werden.

Behandlung & Therapie

Im Rahmen der Therapie des Bloch-Sulzberger-Syndroms stehen verschiedene Optionen zur Auswahl. Zunächst ist es wichtig, Komplikationen wie etwa Sekundärinfektionen mit Bakterien zu verhindern. Ansonsten stellt die Therapie der Symptome die einzige Möglichkeit der Behandlung dar.

Denn die Erkrankung tritt in Folge einer Genmutation auf und lässt sich nicht vollständig heilen. So kommen in einigen Fällen beispielsweise Antikonvulsiva zum Einsatz, um Anfälle zu kontrollieren. Die betroffenen Patienten werden in der Regel von Ophthalmologen, Dermatologen und Neurologen betreut und therapiert.

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Vorbeugung

Da es sich bei dem Bloch-Sulzberger-Syndrom um eine Krankheit mit genetischen Ursachen handelt, sind nach aktuellem Kenntnisstand der medizinischen und pharmazeutischen Forschung keine Optionen zur Prävention der Erkrankung bekannt.

Sehr häufig zeigen sich die ersten Symptome der Krankheit bereits bei ungeborenen Babys im Mutterleib und sind unumkehrbar. Umso wichtiger ist es, bei typischen Symptomen der Erkrankung geeignete Fachärzte zu konsultieren, um die Lebensqualität der Patienten durch symptomatische Therapiemethoden zu verbessern.

Das können Sie selbst tun

Da für das Bloch-Sulzberger-Syndrom eine Genmutation verantwortlich ist, gibt es keine Selbsthilfemaßnahmen, die kausal wirken. Die Betroffenen respektive ihre Angehörigen können aber auch selbst dazu beitragen, die Symptome zu lindern oder mit diesen besser zurecht zu kommen.

Charakteristisch für die Erkrankung sind diverse Hautläsionen einschließlich starker Pigmentstörungen. Dieses Symptom ist für die Betroffenen vor allem unter sozialen Gesichtspunkten störend. Kinder werden häufig von Gleichaltrigen gehänselt, Jugendliche und Erwachsene entwickeln aufgrund ihres Aussehens oft Hemmungen beim Umgang mit anderen oder fühlen sich aufgrund ihres Aussehens diskriminiert. Reine Pigmentstörungen lassen sich aber oft kosmetisch korrigieren. Für diesen Zweck kann in Apotheken und Drogerien spezielles Camouflage-Make-up erworben werden, das über eine besonders hohe Deckkraft verfügt, wasserbeständig ist und bis zu 24 Stunden vorhält. Die richtige Anwendung können Betroffene im Fachhandel oder bei Kosmetikerinnen erlernen. In jedem Fall sollten Patienten, die unter ihren Hautläsionen leiden, einen Hautarzt hinzuziehen und sich über ästhetische Behandlungsmöglichkeiten informieren lassen.

Bei Fehlentwicklungen des Kiefers oder der Zähne sollte der Patient oder seine Betreuer unbedingt einen auf ästhetische Zahnheilkunde spezialisierten Experten zuziehen. Häufig können die Fehlbildungen durch kieferchirurgische Eingriffe oder Zahnersatz korrigiert werden.

Ist auch die geistige Entwicklung beeinträchtigt, sollten Eltern sich rechtzeitig um eine geeignete Frühförderung für ihr Kind kümmern. Bei Sprachstörungen und einer eingeschränkten Entwicklung der motorischen Fähigkeiten sollten außerdem ein Logopäde und ein Ergotherapeut zugezogen werden.

Bücher über Erbkrankheiten

Quellen

  • Buselmaier, W. et al.: Humangenetik für Biologen. Springer Verlag, Berlin Heidelberg 2005
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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