Α-Thalassämie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 28. August 2017
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Bei der α-Thalassämie handelt es sich um eine spezielle Form der Thalassämie. Bei der α-Thalassämie sind zwei Gene namens HBA1 und HBA2 betroffen, die zur Manifestation der Krankheit führen. Die Symptome der α-Thalassämie entstehen in der Folge einer verringerten Herstellung bestimmter Globinketten. Die Beschwerden des Patienten hängen vor allem vom jeweiligen Phänotyp der α-Thalassämie sowie den beeinträchtigten Globinketten ab.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine α-Thalassämie?

Grundsätzlich stellt die α-Thalassämie eine Störung der Produktion von Alphaketten dar, die sich im Protein von Hämoglobin befinden. Die Prävalenz der α-Thalassämie hängt eng mit dem Auftreten der Tropenkrankheit Malaria zusammen. Bei der α-Thalassämie handelt es sich grundsätzlich um eine [Erbkrankheiten|Erbkrankheit]], die die betroffenen Menschen gleichzeitig jedoch vor einer Erkrankung an Malaria schützt.

Aus diesem Grund tritt die α-Thalassämie in erster Linie in Zentralafrika, Südostasien, dem mediterranen Gebiet sowie dem Nahen Osten auf. Dabei existieren unterschiedliche genetische Ausprägungen der α-Thalassämie, die mit verschiedenen Häufigkeiten in den jeweiligen Gebieten vorkommen. In den Vereinigten Staaten von Amerika beispielsweise dominiert derzeit die α -(3,7)-Deletion.

An dieser Erkrankung leiden Schätzungen zufolge circa 30 Prozent aller in den USA lebenden Menschen mit afroamerikanischen Wurzeln. Allerdings äußert sich die Krankheit bei den betroffenen Personen lediglich in sehr milden Beschwerden, auch wenn die α-Thalassämie homozygot vorliegt. Dabei leiden die Patienten hauptsächlich an den Symptomen einer schwachen mikrozytären Anämie.

Prinzipiell stellt die α-Thalassämie eine erblich bedingte Krankheit dar, die vor allem zwei Gene betrifft. Das Vererbungsmuster der α-Thalassämie ist im überwiegenden Teil der Fälle rezessiv. Dabei kommt es zur Deletion eines bestimmten Chromosoms. In seltenen Fällen erwerben Menschen die α-Thalassämie im Laufe des Lebens in der Folge spezieller Einflussfaktoren. Grundsätzlich verwechseln Ärzte die α-Thalassämie bedingt durch die ähnlichen Symptome unter Umständen mit einer Eisenmangelanämie.

Ursachen

Die α-Thalassämie stellt eine Erbkrankheit mit global unterschiedlich verteiltem Vorkommen dar. Grundsätzlich ist das Chromosom 16p für die Kodierung von Alphaketten zuständig. Dabei sind vor allem die kurzen Zweige des Chromosoms relevant. Bei der Meiose ist es möglich, dass die Alpha-Globingene verloren gehen. Weitaus seltener ist die Ursache in einer Punktmutation zu finden.

Die α-Thalassämie ist in drei verschiedene Unterformen unterteilbar, die sich nach der Anzahl der beeinträchtigten Globingene und den Beschwerden richten. Die α-Thalassämie minima ist durch ein einziges ausfallendes Gen charakterisiert. Dieser Genotyp verursacht in der Regel keine Symptome im Phänotyp der betroffenen Person, sodass die Krankheit meist unbemerkt bleibt.

Die α-Thalassämie minor geht mit einer Beeinträchtigung von zwei Genen einher und bewirkt bei den erkrankten Patienten milde Symptome einer hypochromen mikrozytären Anämie. Bei der α-Thalassämie major sind drei Gene von der Störung betroffen. Dadurch entstehen krankhafte Hämoglobinmoleküle. Die Personen leiden an einer Hämolyse sowie einer resultierenden Splenomegalie.

Mitunter tritt die sogenannte Hb-Bart´s-Krankheit auf, bei der vier Gene von der Krankheit betroffen sind. Auch in diesem Fall entwickeln sich Hämoglobinmoleküle mit Krankheitswert. Diese Ausprägung der α-Thalassämie stellt die schwerwiegendste Variante der Erkrankung dar. Sie führt zur Bildung eines sogenannten Hydrops fetalis, sodass die betroffenen Embryonen in der Regel schon im Mutterleib versterben.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome der α-Thalassämie ähneln den generellen Beschwerden einer Anämie. So fühlen sich die betroffenen Patienten meist abgeschlagen und müde, sind in ihrer physischen Leistungsfähigkeit beeinträchtigt und erleiden häufig Schwindelanfälle. Zudem verspüren viele an der α-Thalassämie erkrankten Personen oft Schmerzen im Kopfbereich und weisen eine Belastungsdyspnoe sowie eine Tachykardie auf.

Im Fall der besonders schweren Form der α-Thalassämie leiden die Betroffenen zudem an den typischen Beschwerden einer Hämolyse. Diese äußern sich in einer Splenomegalie, einem Ikterus sowie mitunter einem Hypersplenismus.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Für die Diagnose der α-Thalassämie ist ein medizinischer Spezialist erforderlich, der nach der Anamnese diverse Blutanalysen und genetische Tests mit dem Patienten durchführt. Im Rahmen des Patientengesprächs legt der Arzt besonderen Wert auf die Familienanamnese, um mögliche Krankheitsfälle in der Verwandtschaft der Person zu identifizieren und damit Hinweise auf die vorliegende α-Thalassämie zu erhalten.

Bei der klinischen Untersuchung des Patienten führt der Arzt zunächst in großes Blutbild mittels laboranalytischer Verfahren durch. Dabei stellt er beispielsweise den Mentzer-Index sowie den Gehalt an Hämoglobin im Blut fest. Wichtige Parameter der Blutuntersuchung sind außerdem das indirekte Bilirubin sowie der Anteil an Haptoglobin. Schließlich ist meist eine genetische Untersuchung der Patienten erforderlich, um die α-Thalassämie sicher zu diagnostizieren.

Behandlung & Therapie

Die meisten Formen der α-Thalassämie erfordern üblicherweise keine Therapie. Lediglich die Hb-Bart´s-Krankheit ist behandlungsbedürftig. Dabei erhalten die erkrankten Personen Erythrozyten-Konzentrate sowie Arzneimittel, die zur Produktion von Eisenkomplexen beitragen. Leiden die Patienten an einem Hypersplenismus, ist meist eine Splenektomie notwendig.

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Vorbeugung

Konkrete Vorbeugungsmaßnahmen bezüglich der α-Thalassämie sind derzeit noch nicht erforscht. Die von der α-Thalassämie betroffenen Personen leiden von Geburt an an der Erkrankung. Medizinische Forschungsstudien arbeiten an Möglichkeiten zur Prävention der α-Thalassämie. Allerdings ist zu beachten, dass die α-Thalassämie einen gewissen Schutz gegen Malaria darstellt. In bestimmten Erdgegenden ist ein derartiger Schutz relevanter als die Vermeidung möglicher milder Beschwerden der α-Thalassämie.

Bücher über Anämie (Blutarmut), Eisenmangelanämie

Quellen

  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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