XYY-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 28. Oktober 2016Geprüfte Qualität
Sie sind hier: Symptomat.deKrankheiten XYY-Syndrom

Das XYY-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, die einen männlichen Phänotypen mit einem abnormen Karyotypen von bis zu (52, XXXXXXYY) hervorbringen kann. Äußerlich ist den Betroffenen die genotypische Anomalie nicht weiter anzusehen. Eine Behandlung ist nur erforderlich, wenn die Betroffenen tatsächlich Symptome wie einen Herzfehler entwickeln.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das XYY-Syndrom?

Als numerische Chromosomenaberrationen werden nicht erbliche Veränderungen in der Chromosomenanzahl bezeichnet. Chromosome kommen bei dem Phänomen entweder mehrfach vor, oder fehlen ganz. Das XYY-Syndrom wird zu den numerischen Chromosomenaberrationen gezählt.

Die Erkrankung ist auch als XYY-Trisomie, als Diplo-Mann-Syndrom oder Supermaskulinitäts-Syndrom, Jacobs-Syndrom und Diplo-Y-Syndrom bekannt. Zuweilen wird auch die Bezeichnung Polysomie Y synonym verwendet. Bei der Chromosomenaberration handelt es sich um eine Aneuploidie der Geschlechtschromosomen.

Phänotypisch gesehen sind Personen mit dem Syndrom eindeutig männlich. Ihr Karyotyp ist ebenfalls männlich, enthält allerdings ein doppeltes Y-Chromosom. Im Einzelfall können außerdem mehrere X-Chromosomen gegeben sein. Karyotypen wie (52, XXXXXXYY) sind für Personen mit XYY-Syndrom denkbare Kombinationen.

Der erste Fall der Anomalie wurde 1961 dokumentiert. Die Arbeitsgruppe Avery A. Sandberg gilt als Urheber der Erstbeschreibung. Da der Betroffene vom Phänotypen her gänzlich unauffällig war, handelte es sich bei dem Fund um einen Zufallsfund. Die Prävalenz der Anomalie liegt zwischen einem Fall aus 590 in Nordeuropa und einem Fall aus 2000 in den USA.

Ursachen

Numerische Chromosomenaberrationen entstehen aufgrund einer Fehlverteilung von homologen Chromosomen bei der Meiose. Während der Bildung männlicher Keimzellen durchläuft das Y-Chromosom in der Meiose II normalerweise ein Non-Disjunction-Ereignis, das die beiden Chromatiden nicht voneinander abgehen lässt.

Im Normalfall entsteht so ein Verhältnis von 50 Prozent an Spermien mit dem üblichen Karyotyp (23, X), 25 Prozent Spermien entsprechen Karyotyp (24, YY) und weitere 25 Prozent besitzen keine Gonosomen. Wenn eines der (24, YY)-Spermien mit einer Eizelle des Karyotypen (23, X) verschmilzt, trägt die entstehende Zygote den Karyotypen (47, XYY). Im Nachgang dieser Verschmelzung ergibt sich innerhalb der Eizelle sowie innerhalb des Spermiums eine Nondisjunction homologer Chromosomen während der Meiose I.

In der Meiose II kommt es zu einer Nondisjunction der Schwesterchromatiden. Somit lautet die maximal numerische Chromosomenaberration als Karyotyp (52, XXXXXXYY). Wichtig ist, dass dem XYY-Syndrom keine hereditäre Basis zugrunde liegt. Stattdessen entsteht die Anomalie durch Fehlverteilung bei Eizellen und Spermien der beschriebenen Karyotypen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome des XYY-Syndroms sind vielgestaltig. Nicht jeder Betroffene muss dieselben Symptome aufweisen. Viele der Patienten besitzen eine durchschnittlich erhöhte Körpergröße und zeichnen sich durch beschleunigtes Wachstum im Kindesalter aus.

Da das Körpergewicht der Patienten nicht im gleichen Ausmaß zunimmt, wirken die Patienten häufig extrem schlank. Von heftiger Akne im Jugendalter wird in vielen Fällen berichtet. Auch ein hoher Testosteronspiegel kann charakteristisch sein. Männer mit XYY-Syndrom fallen außerdem häufig durch vergrößerte Proportionen im Bereich des Gesichts auf, so zum Beispiel durch große Ohren oder einen auffällig starken Nasenrücken.

Ihre Hände und Füße sind oft länger als die des Durchschnitts. Einige der Betroffenen weisen eine Brustbeindelle auf. Außerdem kann eine knochige Verbindung zwischen der Elle und der Speiche bestehen, die als radio-ulnare Synostose bezeichnet wird. Im Einzelfall leiden die Patienten an Herzfehlern verschiedener Art. Außerdem kann ein Hodenhochstand im Rahmen des Syndroms auftreten.

Die Entwicklung während der Jugend ist aufgrund des zusätzlichen Y-Chromosoms etwas verzögert. Dieser Zusammenhang legt keine geistige Entwicklungsverzögerung nahe, sondern bezieht sich eher auf die Feinmotorik der Betroffenen. Spezifisch männliche Verhaltensmuster können im Verhalten der Betroffenen aufgrund des erhöhten Testosteronspiegel verstärkt zur Schau treten. Aufbrausendes Temperament, Aufmerksamkeitsdefizit und erhöhte Unruhe sind verbreitet.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des XYY-Syndroms entspricht in vielen Fällen einem Zufallsbefund. Da phänotypisch in aller Regel keinerlei Auffälligkeiten vorliegen und die Anomalie meist auf den Genotypen beschränkt bleibt, erfahren viele Betroffene bis zum Ende ihrer Tage nichts von ihrer Anomalie. Von einem tatsächlichen Krankheitswert kann beim XYY-Syndrom letztlich nicht die Rede sein.

Aus diesem Grund ist die Diagnose in der Regel nicht weiter relevant. Die Prognose für Menschen mit dem Syndrom ist extrem günstig, da keine Einschränkungen der Lebenserwartung bestehen und auch die Fruchtbarkeit in den meisten Fällen nicht weiter beeinträchtigt ist.

Behandlung & Therapie

Das XYY-Syndrom ist letztlich nicht unbedingt eine Erkrankung. Tatsächlich bleiben so gut wie alle Betroffenen bis zu ihrem Lebensende symptomlos und erfahren zuweilen nicht einmal etwas von ihrer Anomalie. In diesen Fällen liegt keine Notwendigkeit für eine Therapie vor.

In einigen Ausnahmefällen besteht Zeugungsunfähigkeit oder zumindest eine verschlechterte Spermienqualität. Das kann beim Kinderwunsch zu einem Problem werden. Ein Spermiogramm kann Aufschluss über die Spermienqualität geben. Bei Kinderwunsch trotz verminderter Spermienqualität kann künstliche Befruchtung stattfinden.

Tatsächlich therapiebedürftige Symptome des XYY-Syndroms sind letztlich nur die Herzfehler, die allerdings bei Weitem nicht in allen Fällen vorliegen. Je nach Art des Herzfehlers können Operationen und medikamentöse Therapien erforderlich sein. Auch der Hodenhochstand sollte unter bestimmten Bedingungen behandelt werden, so zum Beispiel mittels einer Hormontherapie. Eine ursächliche Behandlung für Patienten mit XYY-Syndrom existiert nicht.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Vorbeugemaßnahmen zur Prävention des XYY-Syndroms existieren kaum. Externe Faktoren scheinen für das Syndrom keine Rolle zu spielen. Allein der Karyotyp der Eizelle und des Spermiums bei der Meiose entscheiden über das Vorhandensein der Anomalie für die entstehende Zygote.

Bücher übers XYY-Syndrom, Chromosomen & Down-Syndrom

Das könnte Sie auch interessieren:

Welche Erfahrungen und Hinweise haben Sie zum Thema XYY-Syndrom?

Name oder Pseudonym:

E-Mail: (optional)

(wird nicht angezeigt, nur notwendig, wenn aktuelle Gesundheitsinformationen erwünscht werden)

Kommentar:

(Bitte auf Groß-, Kleinschreibung und verständliche, ganze Sätze achten.)

Sicherheitsfrage: Wieviel sind 30 plus 5?

Bekannt aus: