Proteus-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 14. August 2017
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Das Proteus-Syndrom wird von genetisch bedingtem Riesenwuchs mit Gefäßmissbildungen und Tumorrisiko geprägt. Die Ursache ist vermutlich eine Mutation im Genmaterial, die bislang allerdings nicht näher bestimmt ist. Weil keine kurative Therapieoption besteht, werden die Patienten bisher vor allem supportiv und symptomatisch behandelt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Proteus-Syndrom?

Unter dem Proteus-Syndrom versteht die Medizin eine Erbkrankheit, die sich zunächst vor allem in Riesenwuchs manifestiert. Im weiteren Verlauf kommen Tumore mit individuell unterschiedlichem Ausmaß zum Krankheitsbild hinzu. Die Erstbeschreibung erfolgte im 20. Jahrhundert durch den Briten Michael Cohen, der den Symptomkomplex zunächst nicht benannte.

Der deutsche Kinderarzt Hans-Rudolf Wiedemann prägte in Zusammenhang mit der Krankheit erst Jahre später den Begriff des Proteus-Syndroms, der an den griechischen Meeresgott Proteus angelehnt ist. Sagen zufolge verändert Proteus seine Gestalt, was auf die große Bandbreite der möglichen Krankheitssymptome anspielen soll. Ein spektakulärer Fall der Erkrankung war der Elephantenmensch Joseph Merrick. Seit der Entdeckung der Krankheit sind rund 200 Fälle dokumentiert worden. Damit entspricht das Proteus-Syndrom einer äußerst seltenen Erbkrankheit.

Ursachen

Das Proteus-Syndrom hat genetische Ursachen und zählt damit zu den erblichen Krankheiten. Die genaue Ursache bleibt umstritten. Forschungen zur Entstehung sind bislang zu keinem abschließenden Ergebnis gekommen. Viele Forschungsergebnisse verweisen auf einen Zusammenhang mit dem PTEN-Gen auf Chromosom 10. Andere deuten auf eine Ursache im Chromosom 16 hin. Ebenso oft haben Wissenschaftler aber Zweifel an der Beteiligung des PTEN-Gens geäußert.

Einige Forscher schlagen eine somatische Mutation als Ursache der Erkrankung vor. 2011 verwies eine Studie auf eine Punktmutation des AKT1-Gens, die ein genetisches Mosaik entstehen lässt und so den Überwuchs verschiedener Körperteile auslöst. Aktuellen Erkenntnissen zufolge, ist das Syndrom noch seltener, als bislang vermutet wurde. In vielen Fällen wurde der Symptomkomplex vermutlich fehldiagnostiziert, da die Diagnosestellung wegen der Bandbreite der Erkrankung ein schwieriges Unterfangen ist.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Der Großwuchs ist das Leitsymptom des Proteus-Syndroms. Neben der Haut und den Knochen kann er die Muskeln, das Fettgewebes und die Blut- und Lymphgefäße betreffen. Meist sind die Patienten bei Geburt noch symptomlos. Im Verlauf entwickeln sich neben dem Großwuchs oft Tumore, deren Schwere und Lokalisation extrem variiert.

Krankheit ist vor allem mit einem erhöhten Risiko für Hodentumoren, einseitige ovarielle Zystadenome, Adenome und Meningeome assoziiert. Der Schädel, die Extremitäten und die Fußsohlen sind besonders oft von den Tumoren betroffen. Tiefe Venenthrombosen oder Lungenembolien können auftreten. Auch Gefäßmissbildungen sind mit dem Syndrom assoziiert.

Die deformierten Extremitäten weisen ein enormes Gewicht auf und verursachen so Muskel- und Gelenkschmerzen. Die Krankheit ist nicht mit Intelligenzminderungen oder Lernschwächen verbunden, aber der Großwuchs kann sekundäre Schäden im Nervensystem verursachen und so die kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das Proteus-Syndrom ist von relativ spezifischen Symptomen geprägt. Nichtsdestotrotz lässt sich der Symptomkomplex nur schwer zweifellos diagnostizieren. Die genetische Ursache ist bislang nicht eindeutig geklärt. Daher können nicht einmal molekulargenetische Tests eine sichere Diagnose gewährleisten. Die klinische Symptomatik ist für den Arzt daher der einzige Anhaltspunkt zur Diagnosestellung.

Da Riesenwuchserscheinungen mit gleichzeitigen Tumoren aber nicht zwingend mit dem Proteus-Syndrom in Zusammenhang stehen müssen, ist das Risiko einer Fehldiagnose hoch. Der Krankheitsverlauf ist individuell. Die Lebenserwartung gilt wegen der Tumore und den belastenden Gewebswucherungen allerdings als herabgesetzt. Da auch die sozialen Erfahrungen der Betroffenen meist negativ von der Erkrankung beeinflusst werden, gilt für das Syndrom außerdem ein psychisch schwieriger Verlauf.

Komplikationen

Durch das Proteus-Syndrom leiden die Betroffenen in erster Linie an einem Großwuchs. Dabei kann es vor allem bei Kindern zu Hänseleien oder zu Mobbing kommen. Weiterhin sind auch die Gefäße des Betroffenen von verschiedenen Missbildungen betroffen. Durch diese Beschwerden kann das Proteus-Syndrom auch das Risiko der Tumorausbildung deutlich erhöhen, sodass die Patienten möglicherweise auch an einer verringerten Lebenserwartung leiden.

Weiterhin können sich auch Thrombosen in den Venen oder eine Lungenembolie ausbilden, die die Lebensqualität des Patienten erheblich verringern. Die meisten Betroffenen leiden auch an einer Abgeschlagenheit und an Schmerzen an den Muskeln und Gelenken. Dabei kann es in schwerwiegenden Fällen auch zu Bewegungseinschränkungen kommen, sodass die Betroffenen des Proteus-Syndroms auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen sind.

Die Intelligenz der Patienten wird durch das Proteus-Syndrom allerdings nicht beeinflusst. Allerdings können die kognitiven Fähigkeiten des Patienten aufgrund des Riesenwuchses möglicherweise negativ beeinträchtigt werden. Eine kausale Behandlung des Proteus-Syndroms ist nicht möglich. Die Therapie zielt dabei auf die Minimierung der Symptome ab. In vielen Fällen ist auch eine psychologische Betreuung notwendig. Besondere Komplikationen treten dabei in der Regel allerdings nicht auf.

Behandlung & Therapie

Ursächliche oder kurative Behandlungswege gibt es im Fall des Proteus-Syndroms nicht, da die Ursache bislang nicht einmal geklärt ist. Eine supportive Therapie steht bisher im Mittelpunkt der Behandlung. Diese Behandlungsart soll vor allem die Lebensqualität der Betroffenen verbessern. Mit diesem Zweck findet vor allem eine psychotherapeutische Betreuung statt. Sie hilft dem Betroffenen und den Angehörigen bei der Auseinandersetzung mit der Erkrankung und behandelt gegebenenfalls die sozialen Negativerfahrungen und daraus resultierende soziale Defizite.

Auch operative Interventionen und symptomatische Behandlungswege liegen im Fall von Tumoren und Gefäßmissbildungen im Bereich des Machbaren. Studien sind derzeit mit der Suche nach verlaufsverlangsamenden Wirkstoffen befasst. Laut einem Fallbericht könnte der Wirkstoff Rapamycin als Therapeutikum in Frage kommen. Der Wirkstoff zeigt einen positiven Effekt auf den Krankheitsverlauf, indem er die fortschreitende Symptomatik verlangsamte und die Lebenserwartung so erhöhen konnte.

Da zweifellos eine genetische Komponente am Riesenwuchs der Patienten beteiligt ist, lässt sich der Gigantismus durch medikamentöse Intervention allerdings nicht vollständig aufhalten. Wegen der wenigen, bisher zweifellos bewiesenen Fälle steht die Forschung nach Therapeutika noch am Anfang. Eventuell werden gentherapeutische Ansätze in Zukunft eine Therapieoption zum Proteus-Syndrom darstellen. Auch gentherapeutische Behandlungen sind bislang allerdings lediglich Zukunftsmusik.

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Vorbeugung

Da Proteus-Syndrom bleibt in seiner genauen Ursache ungeklärt. Vorbeugemaßnahmen gibt es daher bislang keine. Wenn eine Mutation für das Syndrom verantwortlich ist, dann können Umweltgifte in Zusammenhang mit dem Krankheitsausbruch eine Rolle spielen. Auch wenn das tatsächlich der Fall ist, wird sich dem Syndrom aber nur schwer vorbeugen lassen. Den Kontakt mit etwaigen Umweltgiften vollständig zu vermeiden, ist weitestgehend unmöglich.

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Quellen

  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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