Porphyria cutanea tarda

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 19. September 2017
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Die Porphyria cutanea tarda, auch PCT genannt, stellt die häufigste Form der Porphyrie dar. Betroffen von den Symptomen sind hauptsächlich Haut und Leber. Die Erkrankung ist gut behandelbar, auch wenn die zugrunde liegende Störung unheilbar ist.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die Porphyria cutanea tarda?

Die Porphyria cutanea tarda gehört zu den sogenannten Porphyrien und ist sogar der häufigste Subtyp dieser Erkrankungen. Eine Porphyrie entsteht durch den Aufstau von Zwischenprodukten, die bei der Synthese von Hämoglobin entstehen. Die Hämoglobinsynthese verläuft in mehreren Reaktionsschritten.

Nach jedem Reaktionsschritt bildet sich ein spezielles Zwischenprodukt, welches in einer Folgereaktion wieder umgewandelt wird. Wenn diese Folgereaktion nicht oder verlangsamt abläuft, sammelt sich das jeweilige Reaktionsprodukt an und wird in verschiedenen Organen des Körpers gespeichert. Die Art der Porphyrie hängt also davon ab, um welches Zwischenprodukt der Häm-Synthese es sich handelt.

Bei der Porphyria cutanea tarda treten beim fünften Reaktionsschritt der Hämoglobinsynthese Störungen auf. Das verantwortliche Enzym Uroporphyrinogendecarboxylase katalysiert die Decarboxylierung von Uroporphyrinogen III zu Coproporphyrinogen III. Die Inaktivität oder der Mangel an diesem Enzym führt zur Porphyria cutanea tarda.

Es kommt zur Anreicherung von Uroporphyrinogen III, welches sich in der Haut und der Leber ablagert. Im Begriff Porphyria cutanea tarda bedeutet das Wort „cutanea“ Haut und das Wort „tarda“ verspätet. Die Erkrankung bricht also zeitverschoben nach der beginnenden Anreicherung des Zwischenproduktes aus.

Ursachen

Die unmittelbare Ursache der Porphyria cutanea tarda ist also eine Schwäche des Enzyms Uroporphyrinogendecarboxylase. Dabei kann es sich um einen Mangel oder eine Funktionsunfähigkeit dieses Enzyms handeln. In etwa 20 Prozent der Fälle liegt eine Mutation des UROD-Gens vor, welches die Uroporphyrinogendecarboxylase codiert. Das entsprechende Gen befindet sich auf Chromosom 1. Die genetisch bedingte Porphyria cutanea tarda wird autosomal-dominant weitervererbt.

Bei dem weitaus größeren Teil der Betroffenen ist die Porphyria cutanea tarda jedoch erworben. Bestimmte Grundkrankheiten der Leber können die Funktion der Uroporphyrinogendecarboxylase beeinträchtigen. Die Leber ist das zentrale Stoffwechselorgan. Hier laufen komplexe Reaktionen ab.

Bei Erkrankungen der Leber können aber bestimmte Reaktionsketten unterbrochen werden, sodass auch der gesamte Stoffwechsel Störungen unterliegt. Im Falle der Uroporphyrinogendecarboxylase kann das heißen, dass dieses Enzym entweder nicht mehr oder nur in verringertem Umfang erzeugt wird. Des Weiteren kann auch seine Funktionalität eingeschränkt sein, wenn nachfolgende Reaktionsketten nicht mehr funktionieren.

So können Leberschädigungen durch Alkoholeinfluss, Medikamente, sonstige Gifte oder Virusinfektionen wie Hepatitis C auch eine Porphyria cutanea tarda hervorrufen oder begünstigen. Die Funktionseinschränkung der Uroporphyrinogendecarboxylase bewirkt die Anreicherung der Häm-Synthese-Vorstufe Uroporphyrinogen III.

Dieses Zwischenprodukt lagert sich bevorzugt in Haut und Leber ein. Uroporphyrinogen III kann Sonnenlicht absorbieren und dabei die Bildung von Sauerstoffradikalen veranlassen. Diese Radikale sind sehr reaktiv und zerstören die Haut bei Lichtexposition.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Daher stellt die zentrale Symptomatik bei der Porphyria cutanea tarda die Fotosensibilität der Haut dar. So bilden sich an den Stellen, die der UV-Strahlung der Sonnen ausgesetzt sind, Hautläsionen und Blasen. Häufig betroffen sind Gesicht, Beine oder Handrücken. Dort bilden sich neben größeren Blasen auch kleinere flüssigkeitsgefüllte Bläschen.

Außerdem ist die Haut sehr brüchig, wobei kleinste Verletzungen sofort zu Blasen führen können. Zeitversetzt entstehen kleine, weiße Zysten, die auch als Milien bezeichnet werden. Die Milien bilden sich an Talgdrüsenausgängen und sind nur eine Nebenerscheinung. Sie haben eher eine kosmetische Bedeutung. Medizinisch bedeutsam ist jedoch die ständig durch platzende Blasen bestehende Verletzung der Haut.

Hier besteht ständig die Gefahr der Entwicklung von Infektionen. Zu den weiteren Hautsymptomen gehören Pigmentverschiebungen mit Stellen verstärkter und verminderter Pigmentierung, verstärkte Behaarung auf Stirn und Gesicht (Hypertrichose), eine bräunliche Gesichtsfarbe und Verdickungen der Haut. In der Leber kommt es durch die Porphyrineinlagerungen zu einer Hepatomegalie (Lebervergrößerung).

Die Leberwerte sind deutlich erhöht. Gleichzeitig erhöht sich das Risiko für Leberkrebs. Wenn eine Grunderkrankung der Leber vorliegt, können die Lebersymptome jedoch nicht eindeutig der Porphyrie zugeordnet werden. Durch die Porphyrienausscheidung ist der Urin oft Rosa bis Braun gefärbt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose der Porphyria cutanea tarda erfolgt durch die Porphyrienbestimmung in Blut, Urin und Stuhl. Bei dieser Untersuchung können auch erworbene von genetisch bedingten Formen der Porphyria cutanea tarda voneinander abgegrenzt werden. Eine erhöhte Ausscheidung von Isokoproporphyrin im Stuhl deutet auf die genetische Variante hin.

Komplikationen

In den meisten Fällen leiden die Betroffenen bei der Porphyria cutanea tarda an verschiedenen Beschwerden der Haut. Dies kann mit Einschränkungen im Alltag des Patienten verbunden sein. Vor allem die verringerte Ästhetik des Betroffenen führt dabei häufig zu Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem verringerten Selbstwertgefühl. Mitunter können auch Depressionen oder andere psychische Verstimmungen entstehen.

Die Grunderkrankung der Porphyria cutanea tarda ist allerdings nicht heilbar, sodass bei dieser Krankheit immer nur die Symptome eingeschränkt werden können. Weiterhin kann die Porphyria cutanea tarda Leberkrebs hervorrufen. Die Leberwerte selbst sind bei dieser Krankheit erhöht, sodass es zu einer Gelbsucht kommen kann. Im schlimmsten Falle muss die Leber dabei vollständig entfernt und mit einem Spenderorgan ersetzt werden.

Ebenso leiden die Patienten bei der Porphyria cutanea tarda an verschiedenen Pigmentstörungen, die sich ebenfalls sehr negativ auf die Lebensqualität auswirken können. Die Behandlung der Porphyria cutanea tarda kann mit Hilfe von Hormonen erfolgen. Dabei kommt es allerdings nicht zu einer vollständigen Heilung. Auch eine regelmäßige Blutentnahme ist dabei notwendig, um einen hohen Eisenspiegel zu verhindern. In der Regel wird durch diese Krankheit auch die Lebenserwartung des Patienten deutlich verringert.

Behandlung & Therapie

Die Porphyria cutanea tarda kann in der Regel nicht ursächlich therapiert werden. Durch verschiedene Behandlungsmethoden ist aber die Erzielung einer weitgehenden Symptomfreiheit möglich. So reicht es bei einigen Patienten schon aus, auf Alkohol, Eisenpräparate, bestimmte Medikamente oder eine Hormonbehandlung mit Östrogenen zu verzichten, um die Symptomatik drastisch zu verbessern.

Da bei einer Porphyria cutanea tarda auch zu viel Eisen in der Leber gespeichert ist, wird durch Aderlässe in bestimmten Zeitintervallen versucht, den Eisenspiegel wieder zu normalisieren. Auch dabei verbessern sich die Symptome. Des Weiteren schützen Aderlässe auch vor Rezidiven. In schweren Fällen kann auch medikamentös mit Chloroquin behandelt werden. Dieser Wirkstoff bildet Komplexe mit Porphyrinen und ermöglicht dessen schnelle Ausscheidung über den Urin.

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Vorbeugung

Da die erworbene Porphyria cutanea tarda durch Lebererkrankungen hervorgerufen wird, ist die beste Vorbeugung der Verzicht auf Alkohol und Medikamentenmissbrauch. Es wurde festgestellt, dass der größte Teil der Patienten mit erworbener Porphyria cutanea tarda Leberschäden hatten, die durch Alkohol ausgelöst wurden.

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Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Greten, H., Rinninger, F., Greten, T. (Hrsg.): Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2010
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016

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