Poland-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 10. September 2017
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Das Poland-Syndrom ist eine Komplex aus Hemmungsfehlbildungen, der durch Störungen während der embryonalen Entwicklung verursacht wird. Als Leitsymptom gilt die einseitig fehlende Anlage von Teilen des großen Brustmuskels. Die seitenverschiedenen Brüste können in einer kosmetischen Korrektur aneinander angeglichen werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Poland-Syndrom?

Die Krankheitsgruppe der angeborenen Fehlbildungen enthält einige Fehlbildungssyndrome, die zugleich das Muskel- und das Skelett-System betreffen. Ein solcher Komplex aus Symptomen ist das Poland-Syndrom, das gegen Mitte des 19. Jahrhunderts erstmals beschrieben wurde. Als Erstbeschreiber gilt der britische Chirurg Alfred Poland, der dem Syndrom seinen Namen vermacht hat.

Der Symptomkomplex besteht aus verschiedenen Fehlbildungen, die ein komplexes System bilden. Typischerweise fehlt den Patienten ein Brustmuskel vollständig. Dieses Leitsymptom ist mit Fehlbildungen der Brustdrüse und des Sklettsystems vergesellschaftet. Das Poland-Syndrom wird zu den sogenannten Hemmungsfehlbildungen gezählt.

Seine Inzidenz wird auf einen Wert zwischen einem Fall auf 10.000 Menschen und einem Fall auf 100.000 Menschen geschätzt. Männern sind häufiger von dem Syndrom betroffen als Frauen. Die Fehlbildungen liegen außerdem öfter auf der rechten Körperseite als der linken. Das Manifestationsalter der Symptome ist das Neugeborenenalter.

Ursachen

Eine genetische Ursache legen einige Forschungen zum Poland-Syndrom nahe. Die meisten Fälle des Syndroms sind zwar offenbar sporadisch aufgetreten, trotzdem konnten in Einzelfällen auch familiäre Häufungen mit autosomal-dominantem Erbgang beobachtet werden. Bisher ist die Ätiologie der Erkrankung nicht abschließend geklärt. Als Erkrankung aus dem Bereich der Hemmungsmissbildungen hat das Syndrom seinen Ursprung vermutlich in der embryonalen Entwicklung.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei Hemmungsfehlbildungen kommt es während der embryonalen Entwicklungsphase beim Aussprossen des Oberstrahls zu einer Hemmung. Diese Hemmung kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Die Ausprägung bestimmt das klinische Bild der Erkrankung. Statt dem oberen Stahl kann auch der untere Strahl von einer Hemmung betroffen sein. Dieses Phänomen kommt allerdings seltener vor als die Hemmung des oberen Strahls.

Nach Hemmungen des unteren Strahls treten häufig Fehlbildungen der inneren Organe auf. Die primäre Ursache für Hemmungsfehlbildungen und mit ihnen auch die eigentliche Ursache für das Poland-Syndrom ist bislang nicht bekannt. Einige Abhandlungen gehen von einer vaskulären Ursache aus und machen eine unterbrochene Blutzufuhr an der Arteria subclavia für die Hemmungsfehlbildungen verantwortlich.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der Symptomkomplex des Poland-Syndroms ist leitsymptomatisch durch Fehlbildung im Bereich der Brustdrüse und des großen Brustmuskels gekennzeichnet. Der Brustbereich der betroffen Seite wirkt damit deutlich kleiner als die Brust der Gegenseite. Manchmal fehlt den Patienten die Brust auf einer Seite sogar vollständig. Die Brustwarze ist in fast allen Fällen angelegt.

Bei den meisten Patienten liegt die Brustwarze der betroffenen Seite allerdings erhöht, weist einen geringeren Warzenhof auf und ist sowohl kleiner, als auch dunkler als die der Gegenseite. Die betroffene Brustseite enthält viel Bindegewebe und wenig Fettgewebe. Dieser histologische Zusammenhang verleiht ihr ein festes Aussehen. Der große Brustmuskel lässt sich in drei Teile unterteilen, wobei Patienten des Poland-Syndroms meist die unteren Teile fehlen.

Deutlich seltener sind obere Teile des Muskels nicht angelegt. Zusätzlich fehlt einigen Patienten der kleine Brustmuskel. Die weiteren Symptome hängen vom Einzelfall ab. Denkbar sind begleitsymptomatisch zum Beispiel Fehlbildungen der Finger, so häufig in Form von Syndaktylie. Auch die Nichtanlage der Finger kann vorkommen. Nicht angelegt sind beispielsweise häufig der Ringfinger und der kleine Finger. Die Arme der Patienten sind zuweilen von Muskelschwäche betroffen.

Zusätzlich können Fehlbildungen des Thorax vorliegen, so insbesondere Brustkorbverkleinerungen. Auf der linken Seite kann dadurch auch die Herzfunktion gestört sein. Teilweise betreffen die Fehlbildungen darüber hinaus das Organsystem und beinhalten Nierenmissbildungen oder Nierenagenesien.

Komplikationen

Aufgrund des Poland-Syndroms leiden die Betroffenen an einer Hemmung. Neben dieser kommt es dabei nicht selten auch zu anderen Fehlbildungen und Missbildungen am Körper des Patienten. Auch die inneren Organe können dabei von den Fehlbildungen betroffen sein, sodass die Lebenserwartung des Patienten eventuell eingeschränkt ist.

Die Diagnose dieser Krankheit erfolgt in der Regel relativ schnell und einfach, sodass auch sofort eine direkte Behandlung eingeleitet werden kann. Die Betroffenen leiden an einer Muskelschwäche, sodass die Ausführung von Sportarten oder gewöhnlichen Tätigkeiten für den Patienten nicht ohne Weiteres möglich ist. Weiterhin treten nicht selten an den Fingern und den Füßen Fehlbildungen auf, die den Alltag des Betroffenen erheblich erschweren können.

Die Lebensqualität des Patienten wird aufgrund des Poland-Syndroms deutlich verringert und eingeschränkt. In einigen Fällen fehlen einige Finger auch vollständig. Eine kausale Behandlung des Poland-Syndroms ist leider nicht möglich. Die Betroffenen sind daher ihr gesamtes Leben lang auf verschiedene Therapien oder auf Implantate angewiesen. Möglicherweise ist der Betroffene auch auf die Hilfe anderer Menschen in seinem Alltag angewiesen, falls die Fehlbildungen diesen deutlich erschweren.

Behandlung & Therapie

Das Poland-Syndrom lässt sich ausschließlich symptomatisch behandeln, da die Ursache bislang nicht definitiv geklärt ist. In Fällen mit geringer Ausprägung ist eine Behandlung meist nicht zwingend erforderlich. Die fehlenden Brustmuskelteile lassen sich durch andere Muskeln meist gut kompensieren.

Falls diese Kompensation nicht automatisch erfolgt, können sich die Patienten in physio- und ergotherapeutische Behandlung begeben und die Kompensation so durch gezieltes Training erlernen. Die meisten Patienten mit Poland-Syndrom begeben sich im Laufe ihres Lebens vor allem wegen der kosmetischen Beeinträchtigung durch die seitenverschiedenen Brüste und Fehlbildungen wie Syndaktylien in chirurgische Behandlung.

Die Brüste lassen sich durch eine Brustvergrößerung auf der betroffenen Seite größenmäßig aneinander angleichen. Im Rahmen dieser Brustvergrößerung kann zusätzlich eine Verkleinerung der Gegenseite vorgenommen werden. Teilweise werden auch Straffungen und Verkleinerungen des Warzenhofs in die Operation integriert. Zur Vergrößerung der betroffenen Seite wird Patienten mit Poland-Syndrom meist ein Silikon-Implantat eingesetzt.

Auch maßgefertigte Inlays kommen infrage. Die natürlichste Möglichkeit ist der Einsatz von körpereigenen Haut-Fett-Lappen. Da die Brüste so zwar größenmäßig, nicht aber strukturell oder formmäßig aneinander angeglichen werden können, empfehlen manche Ärzte für die Brust der Gegenseite die Amputation und einen anschließenden Implantat-Einsatz. Auf diese Weise sehen die beiden Brustseiten mit nachhaltigem Erfolg gleich aus und die kosmetischen Ansprüche der Patienten sind ideal befriedigt.

Da eine Doppeloperation allerdings äußerst anstrengend für den Körper und auf gesundheitlicher Sicht nicht zwingend notwendig ist, sollten sich Patienten des Poland-Syndroms diesen Eingriff im Voraus gut überlegen. Wenn Fehlbildungen des Thorax vorliegen und die Herzfunktion der Patienten dadurch beeinträchtigt ist, ist eine operative Aufweitung des Thorax aus gesundheitlichen Gründen indiziert.

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Vorbeugung

Vorbeugemaßnahmen für das Poland-Syndrom existieren bislang nicht. Um vorbeugende Schritte zu eruieren, muss die Ursache für die Fehlbildungen erst zweifellos geklärt werden.

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Quellen

  • Henne-Bruns, D., Barth, H.: Duale Reihe Chirurgie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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