Pena-Shokeir-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 18. September 2017
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Das Pena-Shokeir-Syndrom ist eine schwerwiegende genetisch bedingte Erkrankung mit vielfältigen Fehlbildungen innerer und äußerer Organe. Wenn die Kinder lebend geboren werden, tritt der Tod spätestens nach einigen Tagen oder Wochen ein. Haupttodesursache ist die schwere Lungenhypoplasie.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Pena-Shokeir-Syndrom?

Das Pena-Shokeir-Syndrom stellt eine sehr seltene schwerwiegende Erkrankung dar, die sich durch eine Unterentwicklung sämtlicher Organe auszeichnet. Das Syndrom ist mit dem Leben nicht vereinbar. Lebend geborene Kinder versterben spätestens nach wenigen Wochen. Bisher sind lediglich circa 100 Fälle beschrieben worden. Allerdings wird davon ausgegangen, dass es sich nicht um eine einheitliche Erkrankung handelt.

Vermutet werden diverse Gendefekte, die aber teilweise noch nicht verifiziert werden konnten. Auch das Risiko für die Nachkommen, an dieser Krankheit zu leiden, wenn bereits Fälle in der Familie oder Verwandtschaft aufgetreten sind, kann nicht genau angegeben werden. Nach den bisherigen Erkenntnissen soll die Wahrscheinlichkeit zwischen 0,1 und 25 Prozent liegen. Da die Symptome sehr den Symptomen bei Trisomie 18 ähneln, wird auch von Pseudo-Trisomie 18 gesprochen.

Trotz der Seltenheit der Erkrankung werden noch zwischen Pena-Shokeir-Syndrom vom Typ I und Pena-Shokeir-Syndrom vom Typ II unterschieden. Das Pena-Shokeir-Syndrom vom Typ I wird auch als Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz oder FADS bezeichnet. Die andere Bezeichnung von Pena-Shokeir-Syndrom Typ II lautet Zerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom oder COFS-Syndrom.

Ursachen

Zur Ursache des Pena-Shokeir-Syndroms ist nur bekannt, dass es sich um eine erblich bedingte Erkrankung handelt. Es wird von einem autosomal rezessiven Erbgang für beide Formen ausgegangen. Da die Erkrankung nur anhand der Symptome charakterisiert wird, ist allerdings nicht klar, ob das auf alle Fälle zutrifft oder ob auch spontane Fälle auftreten, die einen autosomal dominanten Erbgang aufweisen.

Die Angaben des Risikos von 0,1 bis 25 Prozent bei Familien, in denen bereits ein Krankheitsfall eingetreten ist, zeigen, dass keineswegs eine Sicherheit über den Erbgang vorliegt. Chromosomenaberrationen können jedoch ausgeschlossen werden. Aufgrund der Ähnlichkeiten des Pena-Shokeir-Syndroms vom Typ I (FADS) zur Trisomie 18 werden Chromosomenuntersuchungen durchgeführt, die jedoch im Falle des Pena-Shokeir-Syndroms keine Auffälligkeiten zeigen.

Der autosomal rezessive Erbgang wird aufgrund der Tatsache angenommen, dass die meisten Fälle bei Verwandtenehen auftraten und oft auch Familienangehörige daran leiden. Für das COFS-Syndrom, dem zweiten Typ des Pena-Shokeir-Syndroms, konnten spezielle Gendefekte ausgemacht werden, die jedoch auch nicht einheitlich waren.

Meist ist in diesen Fällen das ERCC6/CSB-Gen von Chromosom 10 betroffen. Es wurden aber auch defekte Gene auf Chromosom 13 oder Chromosom 19 gefunden. Insgesamt können hier vier Gene betroffen sein, die Enzyme für die gleiche Reaktionskette der DNA codieren.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Insgesamt treten beim Pena-Shokeir-Syndrom sehr schwerwiegende gesundheitliche Beeinträchtigungen auf, die nicht mit dem Leben vereinbar sind. Meist kommt es zu Totgeburten. Wenn das Kind trotzdem lebend zur Welt kommt, überlebt es beim Pena-Shokeir-Syndrom vom Typ 1 maximal wenige Wochen. Bei Typ 2 tritt der Tod innerhalb des ersten Lebensjahres ein.

Das Pena-Shokeir-Syndrom vom Typ 1 (FADS) ist gekennzeichnet durch eine Lungenhypoplasie, multiple Gelenkdeformationen sowie Gesichtsanomalien. Der Fötus weist stark verringerte motorische Aktivitäten auf. Da der Fötus dadurch kein Fruchtwasser schlucken kann, kommt es zu einem Polyhydramnion. Hände und Füße sind missgebildet. Der Patient besitzt kleine Ohren. Der Augenabstand ist vergrößert.

Manchmal bestehen auch eine Gaumenspalte und ein Herzfehler. In den allermeisten Fällen kommen die Kinder zu früh zur Welt. Allerdings sind sie auch zu klein, wenn sie zum berechneten Termin geboren werden. Überlebende Kinder leiden neben der Lungenhypoplasie auch an einem Kurzdarmsyndrom, welches zur Malabsorption führt.

Für das Pena-Shokeir-Syndrom vom Typ 2 oder dem COFS-Syndrom wurden bisher nur circa 20 Fälle beschrieben. Neben den Organmissbildungen ist diese Erkrankung durch schwere neurale und sensorische Störungen gekennzeichnet. Des Weiteren bestehen häufig Fotosensitivität, Innenohrschwerhörigkeit und periphere Neuropathien. Die Lichtempfindlichkeit entsteht durch den Defekt des DNA-Reparatursystems. Innerhalb des ersten Lebensjahres tritt der Tod durch Infektionen der Atemwege ein.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Diagnostisch kann das Pena-Shokeir-Syndrom von anderen Krankheiten mit ähnlichen Symptomen gut abgegrenzt werden. Die Ähnlichkeiten mit der Trisomie 18 veranlassen Chromosomenuntersuchungen. Dabei treten weder beim FADS-Syndrom noch beim COFS-Syndrom Chromosomenaberrationen auf.

Während beim FADS-Syndrom die genetische Ursache nicht bekannt ist, können beim COFS-Syndrom vier Gene untersucht werden. Pränatal kann die Erkrankung bereits durch Ultraschalluntersuchungen festgestellt werden. Die Diagnose erfolgt in der Regel über Ausschlusskriterien.

Komplikationen

Aufgrund des Pena-Shokeir-Syndroms leiden die Betroffenen in der Regel an verschiedenen Fehlbildungen und Missbildungen. Diese können sich auch an den inneren Organen bemerkbar machen und dadurch die Lebensqualität und auch die Lebenserwartung des Betroffenen erheblich verringern. In der Regel wirkt sich das Pena-Shokeir-Syndrom sehr negativ auf die Atmung des Patienten aus, sodass es dabei zu Beschwerden und Komplikationen kommen kann.

In der Regel führt das Syndrom immer zum Tod des Patienten. Aus diesem Grund sind vor allem die Angehörigen und die Eltern des Kindes auf eine psychologische Behandlung angewiesen, um eventuell auftretende starke Depressionen und psychischen Beschwerden zu händeln. Komplikationen treten bei der psychologischen Behandlung in der Regel nicht ein. Weiterhin leiden die Kinder selbst an einer Gaumenspalte und auch an Herzfehlern.

Auch diese können den Tod des Patienten bedingen. Mitunter treten eine Schwerhörigkeit und schwere Missbildungen der inneren Organe auf. Eine Behandlung des Pena-Shokeir-Syndroms ist leider nicht möglich. Die Betroffenen versterben in der Regel direkt nach der Geburt. Leider kann das Syndrom auch nicht direkt vorgebeugt werden. Eine weitere Schwangerschaft ist von diesem Syndrom in den meisten Fällen nicht betroffen.

Therapie & Behandlung

Zurzeit ist eine Therapie eines Pena-Shokeir-Syndroms leider nicht möglich. Chirurgische Maßnahmen bei einem Kurzdarmsyndrom führen nicht zum Erfolg, wobei allein schon durch die Schwere der Symptomatik chirurgische Maßnahmen meist ausgeschlossen sind.

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Vorbeugung

Besonders schwer ist es auch, Voraussagen für ein Wiederholungsrisiko eines Pena-Shokeir-Syndroms zu machen. Das Syndrom wird anhand der Symptome und der Ausschlusskriterien gegen andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen definiert. In Familien mit Fällen dieser Erkrankung wurden zwar häufig Verwandtenehen beobachtet. Teilweise treten auch wiederholte Fälle auf. Aber das trifft nicht allgemein zu.

Trotzdem sollten beim Auftreten des Syndroms humangenetische Untersuchungen und Beratungen durchgeführt werden. Viele Autoren gehen davon aus, dass es sich um autosomal rezessive Erbgänge handelt. Da beim FADS-Syndrom jedoch keine Gendefekte bekannt sind, wird eine Wiederholungswahrscheinlichkeit von 0,1 bis 25 Prozent angegeben. Die 0,1 Prozent würden für spontan auftretende Mutationen mit einem autosomal dominanten Erbgang sprechen.

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Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013
  • Renz-Polster, H., Krautzig, S. (Hrsg.): Basislehrbuch Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2012

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