Kaudales Regressionssyndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 31. Juli 2017
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Das kaudale Regressionssyndrom kennzeichnet ein Fehlbildungssyndrom an den unteren (kaudalen) Wirbelsäulenabschnitten mit teilweise sehr schwerwiegendem aber variablen Erscheinungsbild. Vielfach fehlen Abschnitte der kaudalen Wirbelsäule wie Steißbein und Bereiche der Lendenwirbelsäule. Die Erkrankung ist multifaktoriell bedingt und entwickelt sich in der Regel innerhalb der ersten vier Wochen der Schwangerschaft.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das kaudale Regressionssyndrom?

Das kaudale Regressionssyndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, welche die unteren Wirbelsäulenabschnitte betrifft. Teilweise treten sehr erhebliche Fehlbildungen in verschiedenen Abschnitten der Wirbelsäule und anderen Bereichen des Körpers auf. In manchen Fällen fehlen ganze Wirbelsäulenabschnitte im Bereich des Kreuzbeins und des Steißbeins.

Wörtlich übersetzt bedeutet der lateinische Begriff „Kaudales Regressionssyndrom“ so viel wie „Rückbildung in den unteren Bereichen“. Die Erkrankung ist zwar angeboren, aber wahrscheinlich in der Regel nicht genetisch bedingt. Es werden multifaktorielle Auslöser dieses Syndroms angenommen. Genetische Beteiligungen sind jedoch in einigen Fällen nicht ganz ausgeschlossen. Synonym wird auch die Bezeichnung Sakralagenesie angewendet.

Dieser Begriff leitet sich vom lateinischen Ausdruck „Sakrum“ für „Kreuzbein“ und „Agenesie“ für das Wort „Fehlen“ ab. Also kann die Erkrankung auch als fehlendes Kreuzbein bezeichnet werden. Es kommt vor, dass teilweise auch in kranialer Richtung ein Stück der Lendenwirbelsäule fehlt. Das kaudale Regressionssyndrom ist möglicherweise auch ein Sammelbegriff für schwere Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen, welche die untere Wirbelsäule betreffen.

Die Erkrankung ist mit einer Prävalenz von 1 zu 25.000 bis 1 zu 60.000 aller Neugeborenen angegeben. In anderen Veröffentlichungen werden auch Prävalenzen von 1 zu 50.000 bis 1 zu 100.000 der Neugeborenen diskutiert. Familiäre Häufungen treten nicht auf. Deshalb wird von multifaktoriellen Ursachen ausgegangen.

Ursachen

Die Ursachen für das kaudale Regressionssyndrom sind nicht bekannt. Es wird ein multifaktorielles Geschehen vermutet. So wurde festgestellt, dass die Erkrankung häufig bei Kindern von Diabetikerinnen auftritt. Der Schädigungszeitpunkt soll zwischen der dritten und siebten Schwangerschaftswoche liegen. Damit soll eine Entwicklungsstörung des Mesoderms vorliegen.

Auch ein Einfluss einer verringerten Durchblutung innerer Gefäße als Entstehungsursache dieser Erkrankung wird diskutiert. Eine genetische Prädisposition für diese Erkrankung kann es jedoch auch geben. In Untersuchungen wurde festgestellt, dass ein Zusammenhang zwischen verschiedenen Mutationen im VANGL1-Gen und dem Auftreten dieser Erkrankung vorliegen könnte. Meist tritt die Erkrankung jedoch sporadisch auf und zeigt eine starke Assoziation zu einem mütterlichen Diabetes.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das kaudale Regressionssyndrom ist durch eine komplexe Symptomatik gekennzeichnet. Die Erkrankung zeigt sich sehr variabel. Es können partielle Agenesien an den unteren Abschnitten der Wirbelsäule auftreten. Eine Agenesie bezeichnet das Fehlen bestimmter Abschnitte oder Organe. So fehlt in manchen Fällen das Steißbein ganz oder ist sehr stark verkümmert. In schwereren Fällen kann auch das Kreuzbein fehlen.

Teilweise bestehen auch schwerwiegende Beckendeformationen. Typischerweise können die beiden Beckenschaufeln fusioniert sein, wobei eine Analatresie (anale Fehlbildung) vorliegt. Der anale Ausgang ist oft nicht vorhanden und muss durch einen künstlichen Darmausgang geschaffen werden. Des Weiteren liegt auch oft eine Deformation der unteren Gliedmaßen vor. Häufig kommt es zur Flexion der Knie.

Weiterhin ist das Krankheitsbild von unterschiedlich ausgeprägten neurologischen und motorischen Ausfällen gekennzeichnet. Die Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen sind verringert und die motorischen Aktivitäten erfolgen spontan. Auch das Urogenitalsystem, das Verdauungssystem und die Atemwege können beteiligt sein. Häufig kommt es hier zu Anomalien. Beim Urogenitalsystem können beidseitige Nierenagenesien, verlagerte Nieren oder zusammengewachsene Harnleiter vorliegen.

Bei einer Nierenagenesie fehlen die Nieren. Das ist mit dem Leben nicht vereinbar. Die anderen Missbildungen können zu einer Verstopfung der Harnwege und einen eventuellen Rückfluss des Harns von den Harnwegen in die Blase führen. Die gastrointestinalen Fehlbildungen führen zur Unfähigkeit des Patienten, die Darmbewegungen zu kontrollieren. Die Folge ist eine Inkontinenz.

Allerdings kann der Darmausgang, wie bereits erwähnt, über den Anus auch ganz verschlossen sein. Zusätzlich treten häufig auch Herzfehler auf. Es besteht die Vermutung, dass die Fehlbildungen noch vor der vierten Schwangerschaftswoche entstehen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnostik des kaudalen Regressionssyndroms erfolgt noch während der Schwangerschaft durch Ultraschalluntersuchungen. Die schwersten Deformationen werden in der Regel bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft festgestellt. Nach der Geburt wird durch MRI-Untersuchungen das Ausmaß der Deformationen ermittelt.

Differenzialdiagnostisch müssen die Sirenomelie und das Currarino-Syndrom ausgeschlossen werden. Bei der Sirenomelie sind die unteren Extremitäten zusammengewachsen und bei dem Currarino-Syndrom bestehen zusätzliche Raumforderungen vor dem Sakrum. Außerdem wird das Currarino-Syndrom nach einem autosomal dominanten Erbgang weitervererbt.

Komplikationen

Bei diesem Syndrom kommt es in der Regel zu schwerwiegenden Fehlbildungen und Komplikationen. Den Betroffenen fehlen dabei nicht selten verschiedene Organe, wodurch es weiterhin zum Tode oder zu einem sehr eingeschränkten Leben kommen kann. In den meisten Fällen ist auch ein künstlicher Darmausgang notwendig, damit der Patient weiterhin überleben kann.

Ebenso tritt nicht selten eine Deformation der verschiedenen Gliedmaßen auf, sodass es im Alltag des Betroffenen zu verschiedenen Einschränkungen kommen kann. Ebenfalls können auch die Nieren von diesem Syndrom betroffen sein, sodass der Betroffene an einer Inkontinenz leidet oder sogar auf eine Transplantation angewiesen ist. Weiterhin leiden viele Betroffene an Herzfehlern, wodurch es zu einer starken Einschränkung der Lebenserwartung kommen kann.

Nicht selten kommt es bei den Eltern oder bei den Angehörigen zu starken psychischen Beschwerden, sodass diese in der Regel auf eine psychologische Behandlung angewiesen sind. Bei der Behandlung dieses Syndroms können ausschließlich die Symptome eingeschränkt werden.

Dabei werden die Behandlungen von verschiedenen Ärzten durchgeführt, wobei es in der Regel allerdings nicht zu besonderen Komplikationen kommt. Allerdings können nicht alle Beschwerden eingeschränkt werden. Die geistige Entwicklung des Kindes bleibt vom Syndrom meistens unberührt.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung richtet sich nach den bestehenden Anomalien. Da eine komplexe Symptomatik vorliegt, ist für die Therapie die interdisziplinäre Zusammenarbeit von verschiedenen Fachbereichen erforderlich. Dazu zählen Urologen, Nephrologen, Neurochirurgen, Psychologen und Ergotherapeuten. Die urologischen Störungen müssen mit chirurgischen Eingriffen oder mit der Gabe anticholinerger Medikamente behoben werden.

Bei einem Anus imperforatus ist es notwendig, einen künstlichen Darmausgang zu legen. Auch orthopädische Eingriffe müssen je nach Schwere der Symptome durchgeführt werden. Insgesamt kann die Behandlung nur symptomatisch sein. Es bestehen bereits irreversible Veränderungen, die nicht mehr rückgängig zu machen sind.

Die Prognose des kaudalen Regressionssyndroms ist oft ungünstig. In schweren Fällen versterben die Kinder kurz nach der Geburt. Allerdings zeigen überlebende Kinder eine normale geistige Leistungsfähigkeit.

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Vorbeugung

Eine Vorbeugung vor einem kaudalen Regressionssyndrom ist nicht möglich. Die Ursachen sind unbekannt und die Fälle treten in der Regel sporadisch auf.

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Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2014
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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