Hay-Wells-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 15. November 2017
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Das Hay-Wells-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch eine Genmutation des TP63-Gen ausgelöst wird. Neben Veränderungen des Hautbilds kommt es bei dieser Erkrankung vor allem zu Fehlentwicklungen der Hautanhangsgebilde und Zähne. Eine Behandlung der Krankheit an sich ist nicht möglich, eine Therapie der entsprechenden Symptome dagegen schon.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Hay-Wells-Syndrom?

Beim Hay-Wells-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung. Sie tritt äußerst selten und bei weniger als einem unter einer Millionen Patienten auf. Benannt ist die Krankheit nach den ersten beiden Medizinerin, die die Krankheit und ihre Symptomatik verschriftlicht haben. Das Syndrom wird durch eine Kombination dreier Symptome charakterisiert.

So treten eine verklebte Lidspalte kurz nach der Geburt (Ankyloblepharon), Ektodermale Effekte und eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (Cleft) gemeinsam auf. Aus diesen kombinierten Symptomen leitet sich die synonyme Abkürzung AEC-Syndrom ab. Auf der ICD-Skala wird das Syndrom unter Q82.4 geführt. Es wird als ein Typ von ektodermaler Dysplasie klassifiziert.

Ursachen

Die Ursache für das Hay-Wells-Syndrom ist eine Genmutation. Betroffen ist das TP63-Gen, das am Genort 3q28 lokalisiert ist. Die Vererbung dieser Erbkrankheit verläuft autosomal dominant. Sowohl Frauen als auch Männer können vom Syndrom betroffen sein. Voraussetzung ist ein Elternteil, das diese Genmutation vererbt. Es wurde erst ein Fall verzeichnet, der für eine Mosaikform des Syndroms spricht, also in dem davon ausgegangen werden kann, dass kein Elternteil diese Genmutation aufweist.

TP-63 steht für das Tumor-Protein 63, das zum langen Arm von Chromosom 3 gehört. Durch diese Genmutation entwickeln sich Keratinozyten, die nicht mit Melanozyten interagieren können. Demnach ist der Proteinaustausch des Patienten erheblich gestört. Die Folge sind Auffälligkeiten im Harr- und Nagelwuchs und eine mangelhafte Entwicklung der Zähne.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Vom Hay-Wells-Syndrom befallen ist vor allem das Gewebe, das an der äußeren Zellschicht anschließt. Insbesondere umfasst es Haare, Haut und Nägel. Die offensichtlichsten Anzeichen sind die verklebte Lidspalte, die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und die Ektodermalen Effekte.

Die Lidspalte ist dabei das Symptom, das die Krankheit von anderen das Hautbild betreffenden Symptomen abgrenzt. Die Lider sind zwar nicht geschlossen, aber strangartig miteinander verwachsen. Der unregelmäßige Haarwuchs ist auf Entzündungen der Kopfhaut zurückzuführen. Die Entzündungen auf der Hautoberfläche können einen Juckreiz oder Schmerzen mit sich ziehen.

Auch die Nägel sind durch ihre Missbildung schneller anfällig für Nagelkrankheiten, die wiederum zu Schmerzen führen können. Der Zahnapparat der betroffenen Patienten weist ein erhöhtes Risiko für Karies auf. Den größten Einfluss nimmt das Hay-Wells-Syndrom aber auf die Psyche der Patienten, da durch die Ansammlung der Symptome das Erscheinungsbild von vielen verschiedenen Schönheitsnormen abweicht. Dies führt zu einem verminderten Selbstwertgefühl.

Diagnose und Krankheitsverlauf

Das Hay-Wells-Syndrom wird in erster Linie durch eine Anamnese diagnostiziert. Dabei sind die folgenden Merkmale ausschlaggebende Anhaltspunkte: Der Patient hat drahtiges Haar, wenig Kopfbehaarung und auf der Kopfhaut erkennbare Infektionen; der Patient weist eine Nageldystrophie auf; der Patient schwitzt wenig oder gar nicht.

Es ist möglich, dass das Augenlid nach der Geburt verklebt ist; der Patient hat weniger Zähne als üblich; eine Hypoplasie im Oberkiefer und eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte. Wichtig ist das Zusammenspiel verschiedener Symptome. Die durch das Hay-Wells-Syndrom verursachten Ekzeme können auch durch andere Syndrome verursacht werden. Aufgrund der Seltenheit dieser Erberkrankung ist eine Diagnose aber schwierig.

Während die Symptome bei fast allen Patienten gemeinsam auftreten, unterscheidet sich der Verlauf der Krankheit in Bezug auf die Ausgeprägtheit der Merkmale von Patient zu Patient. Bereits im Säuglingsalter tritt die kennzeichnende Trias auf, sprich die drei Hauptsymptome. Mit zunehmendem Alter kommt es zu der gestörten Bildung der Hautanhangsgebilde.

Einen Höhepunkt der Krankheit sowie einen automatischen Rückgang der Schwere der Erkrankung gibt es nicht. Die Symptome müssen behandelt werden, damit sich der Allgemeinzustand verbessert. Das Hay-Wells-Syndrom nimmt hauptsächlich Einfluss auf äußere, ästhetische Merkmale. Die Lebensqualität wird also in Eigenständigkeit und durch Schmerzen nicht sonderlich eingeschränkt. Die Beschneidung der Lebensqualität erfolgt primär auf der psychischen Ebene, da das Selbstwertgefühl stark und der Erberkrankung leiden kann.

Komplikationen

Durch das Hay-Wells-Syndrom leidet der Patient an verschiedenen Fehlbildungen und Missbildungen am Körper. Vor allem die Haut ist durch das Syndrom betroffen und es kommt weiterhin zu Beschwerden an den Zähnen. Es tritt eine sogenannte Gaumenspalte auf, welche zu einer stark verringerten Ästhetik des Patienten führt.

Allerdings können auch die Haare und die Nägel vom Hay-Wells-Syndrom betroffen sein und Fehlbildungen aufweisen. Auf der Kopfhaut kommt es nicht selten zu Entzündungen und damit zu Schmerzen. Auch ein Juckreiz kann sich dabei auf der Kopfhaut ausbreiten und die Lebensqualität des Patienten einschränken. Die Fehlbildungen an den Zähnen führen ebenso zu Schmerzen im Mundraum.

Diese können vor allem beim Essen und Trinken auftreten und damit zu einer Unterernährung führen. Ebenso ist das Risiko von Karieserkrankungen beim Patienten erhöht. In den meisten Fällen kommt es durch die Fehlbildungen auch zu Minderwertigkeitskomplexen und zu einem verringerten Selbstwertgefühl des Patienten. Das Hay-Wells-Syndrom kann nicht ursächlich behandelt werden. Die meisten Fehlbildungen können allerdings operativ entfernt werden.

Mögliche psychische Beschwerden werden ebenfalls ohne Komplikationen behandelt. Nicht selten ist das Immunsystem der Patienten geschwächt, sodass es öfter zu Entzündungen und Infektionen kommt, die allerdings ebenfalls gut behandelt werden können. Die Lebenserwartung wird durch das Syndrom nicht verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da es beim Hay-Wells-Syndrom nicht zu einer Selbstheilung und in den meisten Fällen zur Verschlechterung der Beschwerden kommt, ist in jedem Fall eine Untersuchung und Behandlung durch einen Arzt notwendig. Weitere Komplikationen können dadurch vermieden werden. Ein Arzt sollte dann aufgesucht werden, wenn der Betroffene ohne einen besonderen Grund an starken Hautbeschwerden leidet. Auch die Haare oder die Nägel können von den Symptomen betroffen sein.

Weiterhin deuten auch verklebte Augenlider oder eine Gaumenspalte auf das Hay-Wells-Syndrom hin. In vielen Fällen führt das Syndrom auch zu einem sehr unregelmäßigen Haarwuchs und weiterhin zu Entzündungen auf der Haut. An den Nägeln kommt es zu verschiedenen Missbildungen, die sich negativ auf die Ästhetik des Betroffenen auswirken können. Das Hay-Wells-Syndrom kann von einem Kinderarzt oder von einem Allgemeinarzt diagnostiziert werden. Für die Behandlung sind allerdings verschiedene Fachärzte notwendig. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist nur eine symptomatische Behandlung möglich. Weiterhin sollte bei psychischen Beschwerden oder bei Depressionen immer ein Psychologe aufgesucht werden.

Behandlung & Therapie

Die Dermatitis an der Kopfhaut ist äußerst schwierig zu behandeln, die anderen Veränderungen des Hautbilds können aber je nach Ausprägung dermatologisch behandelt werden. Es ist möglich, dass die verklebten Augenlider sich in seltenen Fällen selbst korrigieren, andernfalls müssen sie operiert werden. Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte kann gemeinsam mit anderen durch das Syndrom entstandenen optischen Mängeln lediglich operativ korrigiert werden.

Darüber hinaus können die verschiedenen Fehlbildungen der Hautanhangsgebilde sowie Zähne von entsprechenden Fachärzten behandelt werden. In welchem Rahmen diese Behandlung stattfindet entscheidet der zuständige Facharzt. Da das Hay-Wells-Syndrom selbst durch eine Genmutation verursacht wird, ist es irreversibel. Genetische Störungen können nicht wie Infektionen oder Knochenbrüche einfach geheilt werden.

Eine Therapie der ursächlichen Krankheit ist dementsprechend nicht existent. Möglich ist nur die Behandlung der jeweiligen auftretenden Symptome. Die Erfolgschancen einer Therapie sind in Hinblick auf das Syndrom also gleich null. Aber da fast alle Symptome sich operativ oder medikamentös behandeln lassen, ist zumindest eine Behandlung dieser ratsam. Neben der Behandlung der Symptome wird auch eine psychische Begleitung von Betroffenen und deren Angehörigen empfohlen.

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Vorbeugung

Da es sich beim Hay-Wells-Syndrom um eine vererbliche Genmutation handelt, sind Maßnahme zur Prävention nicht möglich. Einzig frühzeitige Tests der Eltern sowie pränatale Untersuchungen können Aufschluss darüber geben, ob das ungeborene Kind Gefahr läuft am Hay-Wells-Syndrom zu erkranken.

Das können Sie selbst tun

Beim Hay-Wells-Syndrom gibt es keine Möglichkeit der Prävention. Die Eltern können sich beim Auftreten des Syndroms allerdings einer genetischen Beratung umziehen und damit das Risiko über das Auftreten des Syndroms beim Kind abwägen. Auch die Möglichkeiten der Selbsthilfe sind dabei in der Regel stark eingeschränkt, sodass die Betroffenen vor allem auf eine medizinische Behandlung angewiesen sind.

Aufgrund der vielen Fehlbildungen sind die Patienten auf eine intensive und gefühlvolle Pflege angewiesen. Dabei wirkt sich die Pflege von Angehörigen oder Eltern sehr positiv auf den Verlauf der Erkrankung aus. Die Pfleger benötigen dabei viel Ruhe und Geduld. Einige Fehlbildungen können korrigiert werden. Die Korrektur ist vor allem dann zu empfehlen, wenn dadurch ästhetische Beschwerden gelindert werden können. Im Falle von psychischen Verstimmungen oder Depressionen können Gespräche mit anderen Betroffenen des Hay-Wells-Syndroms helfen. Auch Gespräche mit den Eltern oder mit dem Partner können mögliche Minderwertigkeitskomplexe lindern. Häufig eignet sich die psychologische Behandlung auch für die Eltern und die Angehörigen, da diese ebenso an psychischen Beschwerden leiden können.

Aufgrund des geschwächten Immunsystems des Patienten muss auf eine ausreichende Hygiene geachtet werden. Dadurch können Infekte und Entzündungen vorgebeugt werden.

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Quellen

  • Hennig, W.: Genetik. Springer, Berlin 1995
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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