Gen

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 2. November 2016
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Als Gen wird ein bestimmter Abschnitt auf der DNA bezeichnet. Es ist Träger von Erbinformationen und steuert im Zusammenspiel mit den anderen Genen die Gesamtheit der körperlichen Prozesse. Genveränderungen können sowohl harmlos sein als auch schwerwiegende Fehlfunktionen im Organismus hervorrufen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist ein Gen?

Gene sind als spezifische Abschnitte auf der DNA die Grundeinheiten der gesamten Erbanlage. Die Gesamtheit aller im Organismus vorkommenden Gene wird als Genom bezeichnet. Ihr Zusammenspiel garantiert jegliche Lebensfunktionen des Organismus. Das einzelne Gen stellt die Grundlage für die komplementäre Kopie in Form einer Ribonukleinsäure (RNS) dar. Diese RNS wiederum vermittelt die Übersetzung des genetischen Codes in die Aminosäuresequenz eines Proteins.

So findet eine Übertragung der in den Erbanlagen gespeicherten Information von der DNA über die RNS bis zu den Enzymen und Strukturproteinen statt. Jedes Gen speichert spezifische Erbinformationen, die ihren Ausdruck in bestimmten Eigenschaften oder Funktionen des Organismus finden. Jede Organismenart besitzt eine charakteristische Anzahl von Genen, wobei deren Menge noch nichts über die Komplexität des Lebewesens aussagt. So enthält der Mensch beispielsweise 35 000 Gene.

Anatomie & Aufbau

Als Abschnitt auf der DNA ist ein Gen wie die gesamte DNA durch eine Folge von Basenpaaren auf einer Doppelhelix gekennzeichnet. Die DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist ein Kettenmolekül aus Nukleotiden, die wiederum jeweils aus einer Stickstoffbase, einem Zuckermolekül (hier Desoxyribose) und einem Phosphorsäurerest bestehen.

Für einen Einzelstrang der DNA stehen die vier Stickstoffbasen Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin zur Verfügung. Das besondere Zuckermolekül bedingt jedoch den Aufbau eines Doppelhelixstranges, wobei den einzelnen Stickstoffbasen die entsprechenden komplementären Basen gegenüberstehen. Die Reihenfolge der Stickstoffbasen in der DNA speichert die Erbinformationen als genetischen Code.

Kommt es zur Aufspaltung der Doppelhelix bei einer Zellteilung, werden die jeweiligen Einzelstränge wieder zu einem Doppelstrang komplettiert. In Eukaryonten (Lebewesen mit Zellkern) sind die DNA-Moleküle in Eiweiß verpackt. Das gesamte Gebilde wird als Chromosom bezeichnet. Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, wobei jeweils ein Chromosom von einem Elternteil stammt. Damit stehen sich auch die Gene für die gleichen Funktionen als Allele gegenüber.

Innerhalb des Gens gibt es codierende (Exon) und nicht codierende (Intron) Abschnitte. Die Exons enthalten die für den Organismus notwendigen Erbinformationen. Bei den Introns handelt es sich oft um alte nicht mehr aktive Informationen. Somit sind die Exons innerhalb der Gene verantwortlich für die Transkription des notwendigen genetischen Codes in die Aminosäuresequenz der Proteine.

Funktion & Aufgaben

Gene haben zunächst die Aufgabe, die gesamten notwendigen Erbinformationen für die Funktionen des Organismus zu speichern. Des Weiteren sind sie verantwortlich für die Weitergabe dieser Informationen an nachfolgende Zellen bei der Zellteilung oder die Übertragung auf die nächste Generation von Organismen. Die Aktivität der Gene kann über verschiedene Mechanismen erfolgen.

Bei der Transkription wird die Erbinformation zunächst in eine RNS übertragen. Diese übersetzt den genetischen Code im Rahmen der Proteinbiosynthese in die Aminosäuresequenz des Proteins. Allerdings müssen nicht immer alle Informationen gleichermaßen zur Verfügung stehen. So sind in bestimmten Aktivitätsphasen des Organismus verstärkt spezielle Enzyme oder Hormone erforderlich, während andere Proteine gerade nicht gebraucht werden. Über einen komplizierten Regulationsmechanismus werden dann Gene entweder zur Proteinbiosynthese angeregt oder blockiert.

Das kann durch die Anlagerung und Ablösung spezieller Proteine auf bestimmten DNA-Abschnitten erfolgen. Bei der Zellteilung muss der gesamte genetische Code von der Ausgangszelle auf die nachfolgende Zellgeneration übertragen werden. Dabei spaltet sich die Doppelhelix der DNA in Einzelstränge auf. Jeder Einzelstrang wird jedoch durch die Anlagerung von Nukleotiden mit komplementären Stickstoffbasen wieder zu einem Doppelstrang komplettiert.

Dabei können jedoch Fehler, sogenannte Mutationen, auftreten, die zu einer Veränderung der genetischen Information führen. Um Mutationen zu vermeiden, verfügt der Organismus wiederum über ein hocheffizientes Reparatursystem. Über diese Prozesse wird der genetische Code weitgehend unverändert auch an die nachfolgende Generation weitergegeben. Sollte jedoch trotzdem einmal ein verändertes Gen vererbt werden, kann es zu einer schwerwiegenden genetischen Erkrankung kommen.

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Erkrankungen & Beschwerden

Wenn veränderte Gene übertragen werden, kann es zu schwerwiegenden Erkrankungen des gleichen Organismus oder zu genetischen Erkrankungen nachfolgender Generationen kommen. So ist das Auftreten von Krebs oft das Ergebnis von Genveränderungen während der Zellteilung. In der Regel wird das Immunsystem die veränderte Zelle abtöten. Unter besonderen Bedingungen, wie beispielsweise bei einer hohen Mutationsrate durch Umwelteinflüsse, kann das Immunsystem jedoch überfordert werden, wobei ein ungeregeltes Zellwachstum einsetzt.

Bekannter im Zusammenhang mit Genmutationen ist jedoch das Auftreten von genetisch bedingten Erkrankungen. Oft sind nur einzelne Gene betroffen. Je nachdem, für welche Funktionen beziehungsweise für welche Eigenschaften das Gen steht, kann es zu den unterschiedlichsten Erkrankungen kommen. Jeder Mensch enthält für die gleiche Funktion jeweils zwei Gene, da sie von beiden Elternteilen stammen. So gibt es genetische Erkrankungen, die autosomal-rezessiv vererbt werden. Hier kommt es nur zur Erkrankung, wenn beide Elternteile ein verändertes Gen vererben.

Beispiele für diese Erkrankungen sind Mukoviszidose, Phenylketonurie oder die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Andere Erkrankungen werden autosomal-dominant vererbt, wie etwa Chorea Huntington, das Marfan-Syndrom oder das Retinoblastom. Hier reicht bereits die Weitergabe eines Gens von einem kranken Elternteil aus. Manche Erkrankungen, wie Diabetes, besitzen nur eine genetische Disposition und sind maßgeblich abhängig von den Umweltbedingungen oder der Lebensweise.

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