Retinoblastom
Medizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Friedrich (Facharzt für Innere Medizin)Anzeige
Ein Retinoblastom ist ein maligner, mutationsbedingter Netzhauttumor, der vor allem im Kleinkindalter auftritt und von welchem beide Geschlechter gleichermaßen häufig betroffen sind. Bei einer frühzeitigen Diagnose und Therapiebeginn ist ein Retinoblastom in den meisten Fällen (etwa 97 Prozent) heilbar.
Was ist ein Retinoblastom?
Ein Retinoblastom manifestiert sich typischerweise anhand eines sogenannten amaurotischen Katzenauges, das sich durch eine weiß aufleuchtende Pupille bei bestimmten Lichtverhältnissen auszeichnet, da der Tumor bereits größtenteils den Bereich hinter der Linse ausfüllt.
Darüber hinaus sind in einigen Fällen ein- oder beidseitiger Strabismus (Schielen), Pseudobuphthalmus (Augapfelvergrößerung) sowie ein erhöhter Augeninnendruck und chronisch auftretende Augenentzündungen charakteristische Symptome eines Retinoblastoms.
Mit fortschreitendem Verlauf kann ein Retinoblastom in den Nervus opticus (Sehnerv) und die Meningen (Hirnhäute) einwachsen oder eine Netzhautablösung, die zu einem Visusverlust (Erblindung) führen kann, bewirken.
Ursachen für Retinoblastom
Sollte ein solches Gen durch Mutationsprozesse geschädigt sein, verliert es seine Regulierungsfähigkeit und es kann zu einem unkontrollierten Wachstum von Zellen wie den Netzhautzellen bei einem Retinoblastom kommen. Vererbt wird in der Regel ein geschädigtes Allel und somit die Disposition (Veranlagung) für ein Retinoblastom.
Damit die Regulierungsfähigkeit ausgeschaltet ist, müssen beide Allele des Tumorsuppressorgens gestört sein, d.h. das zweite Allel muss zusätzlich spontan mutieren. Da in diesem Fall sämtliche Körperzellen betroffen sind, tritt ein Retinoblastom bei dieser familiären Form meistens beidseitig auf. Bei einem rein somatisch bedingten Retinoblastom hingegen müssen beide Allele in einer Zelle gleichzeitig spontan mutieren, damit sich die Erkrankung manifestiert. Daher tritt ein Retinoblastom hier in der Regel einseitig auf.
Typische Symptome und Anzeichen bei Retinoblastom
- Leukokorie (weißliches Aufleuchten der Pupille) bzw. amaurotisches Katzenauge
- Schielen
- Augenentzündung
Diagnose und Verlauf bei Retinoblastom
Ein Retinoblastom wird in der Regel im Kleinkindalter anhand des amaurotischen Katzenauges und im Rahmen einer Ophthalmoskopie (Spiegelung des Augenhintergrunds) diagnostiziert.
Mit Hilfe bildgebender Verfahren (Sonographie, Magnetresonanztomographie, Computertomographie) können Aussagen zur Ausdehnung des Retinoblastoms in die umliegenden Gewebestrukturen gemacht werden. Zur Feststellung der familiären Form eines Retinoblastoms werden Blutanalysen des betroffenen Kindes sowie seiner Familienmitglieder (Eltern, Geschwister) durchgeführt.
Bei frühzeitiger Diagnose und Therapiebeginn ist die Prognose bei einem Retinoblastom gut und in der Regel heilt das betroffene Auge unter Erhalt des Sehvermögens wieder vollkommen aus. Untherapiert weist ein Retinoblastom einen letalen (tödlichen)Verlauf auf. Bei der familiären Form können nach erfolgreicher Therapie weitere Retinoblastome sowie verschiedene sekundäre Tumorarten (insbesondere Knochentumoren) auftreten.
Behandlung und Therapie von Retinoblastom
Im Rahmen einer Lasertherapie werden die den Tumor versorgenden Gefäße zerstört, wodurch der Tumor abstirbt. Daneben werden thermo- oder kryotherapeutische Maßnahmen angewandt, durch die die Tumorzellen eines kleinen Retinoblastoms infolge von Hitze respektive Vereisung absterben. Bei den genannten Therapiemaßnahmen kann das Sehvermögen in der Regel erhalten werden.
Sollte sich ein Retinoblastom bereits im fortgeschrittenen Wachstumsstadium befinden und eine Schädigung des betroffenen Auges vorliegen, wird eine Enukleation (Entfernung des Augapfels) erforderlich, um einer Metastasierung vorzubeugen. Der entfernte Augapfel wird nach dem chirurgischen Eingriff durch eine Augenprothese ersetzt.
Bei Beteiligung beider Augen wird in der Regel versucht, das Sehvermögen eines Auges zu erhalten, indem bei dem mit dem größeren Tumor betroffenen Auge eine Enukleation durchgeführt wird, während das andere Auge laser-, strahlen- oder kryotherapeutisch behandelt wird. Ist bereits der Nervus opticus (Sehnerv) betroffen und/oder eine Metastasierung feststellbar, kommen zusätzlich chemotherapeutische Maßnahmen bei einem Retinoblastom zum Einsatz.
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Vorbeugung von Retinoblastom
Einem Retinoblastom kann nicht gezielt vorgebeugt werden, da sich die auslösenden Spontanmutationen nicht kontrollieren lassen. Bei Vorliegen von Augenkrebserkrankungen in der Familie sowie symptomatischen Anzeichen sollte das Kind augenärztlich untersucht werden, um ein potenzielles Retinoblastom frühzeitig diagnostizieren und therapieren zu können. Ferner sollten die kinderärztlichen Vorsorgeuntersuchungen zur Früherkennung eines Retinoblastoms genutzt werden.
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Weitere Infos
Quellen: Herold, G.: Innere Medizin, Köln 2012; Andreae, S.: Lexikon der Krankheiten und Untersuchungen, Stuttgart 2008; Ruß A., Endres S.: Arzneimittel pocket plus 2012, Grünwald 2012, Greten H., Rinninger F.: Innere Medizin, Stuttgart 2010.
Von Dr. med. Albrecht Nonnenmacher (Facharzt für Innere Medizin).
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