Marfan-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 1. Dezember 2017
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Das Marfan-Syndrom ist eine vererbbare Erkrankung des Bindegewebes. Unerkannt kann das Marfan-Syndrom plötzlich zum Tode führen und die Zahl der nicht diagnostizierten Fälle wird immer noch als hoch eingeschätzt. Die genetisch bedingte Krankheit gilt als unheilbar, auch die Therapiemöglichkeiten sind sehr eingeschränkt und haben stets das Ziel, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist genetisch bedingt und tritt statistisch gesehen weltweit bei etwa 1 bis 2 Personen eines Kollektivs von 10.000 Menschen auf. Geographische oder geschlechtsbezogene Unterschiede existieren nicht, das konnte in Studien eindeutig nachgewiesen werden. Es handelt sich um einen sogenannten autosomal-dominanten Erbgang, somit beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Erkrankter die Krankheit vererbt 50 Prozent.

Allerdings tritt das Marfan-Syndrom auch als Spontanmutation auf, die Eltern sind dann also beide nicht erkrankt. Es gilt als gesichert, dass eine Mutation im Gen für Fibrillin die Ursache der Erkrankung ist, Fibrillin ist praktisch überall im Organismus zu finden und ein wichtiger Baufaktor der elastischen Fasern des Bindegewebes. Fehlt dieses Grundgerüst, so sind die Auswirkungen auf die Stützfunktion des Bindegewebes drastisch, was sich an Störungen an allen Organen und Organsystemen bemerkbar macht. Benannt ist die Krankheit nach dem Franzosen Antoine Marfan, einem Kinderarzt.

Ursachen

Die genetischen Ursachen des Marfan-Syndroms liegen in bestimmten Gen-Abschnitten. Schätzungen gehen davon aus, dass alleine in Deutschland etwa 8000 Menschen betroffen sind, aufgrund der Vielzahl nicht oder falsch diagnostizierter Fälle dürfte die Dunkelziffer hoch sein. Ursächlich für die Entstehung des Marfan-Syndroms als Phänotyp ist eine Chromosomenaberration und Mutation im sogenannten Gen FBN1, welches lokalisiert ist auf dem langen Arm des 15. Chromosoms.

Bisher sind bereits mehr als 500 mögliche Mutationstypen bekannt, welche allesamt zum Phänotyp eines Marfan-Syndroms, also zum klinischen Vollbild der Erkrankung, führen können. Das Gen FBN1 ist zuständig für die Decodierung des Mikroproteins Fibrillin, welches wiederum einen essentiellen Bestandteil in den Mikrofibrillen der Extrazellulärmatrix darstellt, mit dem Begriff der Extrazellulärmatrix sind alle Arten des Bindegewebes gemeint. 75 Prozent der Fälle des Marfan-Syndroms sind familiär bedingt, der Rest auf Spontanmutationen zurückzuführen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die multiplen Symptome der Erkrankung betreffen jedes Organ und Organsystem und sind daher sehr vielschichtig. Am häufigsten von Veränderungen des Bindegewebe betroffen sind der Bewegungsapparat, das Herz-Kreislaufsystem und die Augen. Auffällig ist der schlanke, lange Körperbau mit auffällig in die Länge gezogenen Extremitäten und Fingern, der sogenannten Arachnodaktylie.

Alle großen und kleinen Gelenke sind wegen der fehlerhaften Funktion des Bindegewebes häufig leicht überdehnbar. Die Wirbelsäule der Betroffenen ist deformiert und nimmt Formen eines Rundrückens oder einer Schiefstellung, Skoliose, an. Das Ellenbogengelenk weist wegen der Muskelverkürzung typischerweise eine verminderte Streckfähigkeit auf. Die Herzklappen bestehen zu einem großen Teil aus Bindegewebe und sind beim Marfan-Syndrom nicht richtig ausgeprägt.

Patienten leiden daher häufig auch unter den Folgen einer Aorteninsuffizienz oder an einer Gefäßaussackung der Aorta, Aortenaneurysma. Durch die fehlende Fixierfähigkeit des Bindegewebes im Bereich der Augen leiden die Betroffenen unter Fehlsichtigkeiten, am häufigsten unter einer Kurzsichtigkeit, Myopie. Denn die Augenlinse kann aufgrund fehlender Bindegewebsfasern nicht ihre physiologische Position einnehmen.

Weitere häufige Symptome eines Marfan-Syndroms sind eine völlig unterentwickelte Muskulatur, Hautdehnungsstreifen und die Neigung zum sogenannten Spontanpneumothorax. Die Blickdiagnose ist aber nur ein unzureichendes diagnostisches Kriterium, denn der Ausprägungsgrad des Marfan-Phänotyps kann äußerst diskret in Erscheinung treten.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Verdachtsdiagnose ergibt sich bereits aus dem klinischen Erscheinungsbild, muss aber stets durch Zusatzuntersuchungen erhärtet werden. Die endgültige Diagnose erfolgt nach den sogenannten Leitlinien der Gentnosologie, ein Katalog von Diagnosekriterien, der neben der körperlichen Untersuchung auch sehr viel Wert auf die Gendiagnostik legt.

Außerdem soll die Gentnosologie eine Abgrenzung des Marfan-Syndroms gegenüber anderen ähnlichen genetisch bedingten Erkrankungen sicherstellen. Um alle Diagnosekriterien einzuhalten, wird bei der Verdachtsdiagnose empfohlen, eine Klinik mit Erfahrung auf dem Gebiet des Marfan-Syndroms aufzusuchen, es wird in der Regel dort ein mehrtägiger stationärer Aufenthalt erforderlich sein, um Diagnose und Differentialdiagnose abzusichern.

Komplikationen

Durch das Marfan-Syndrom kommt es beim Patienten in der Regel zu verschiedenen Einschränkungen und Beschwerden, die jedes Organ betreffen. In erster Linie wirkt sich das Syndrom sehr negativ auf den Kreislauf aus, sodass es auch zu Herzbeschwerden kommen kann. Auch die Sehkraft des Betroffenen wird durch das Marfan-Syndrom deutlich verringert und es kann zu einer vollständigen Erblindung des Patienten kommen.

Nicht segeln kommt es auch zu Lähmungen und zu anderen Störungen der Sensibilität. Die Betroffenen wirken durch das Marfan-Syndrom nicht selten tollpatschig und sind in ihrem Alltag eingeschränkt. Ebenso kann es zu verschiedenen psychischen Beschwerden und Verstimmungen kommen. Vor allem junge Menschen können durch eine Erblindung an starken psychischen Beschwerden leiden.

In der Regel ist keine kausale Behandlung des Marfan-Syndroms möglich. Die Behandlung findet daher in jedem Fall symptomatisch statt und zielt auf die Eingrenzung der Beschwerden ab. Ob es dabei zu einem positiven Krankheitsverlauf kommt, kann in der Regel nicht universell vorausgesagt werden. In den meisten Fällen kann das Sehvermögen allerdings nicht wiederhergestellt werden, sodass die Betroffenen auf eine Sehhilfe in ihrem Alltag angewiesen sind.

Behandlung & Therapie

Eine kausale, also ursachenbezogene Therapie des Marfan-Syndroms ist nicht bekannt, sämtliche Behandlungsformen sind deshalb symptomatisch und zielen auf die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen ab. Entscheidend für den Therapieerfolg ist eine fachübergreifende Betreuung, da stets alle Organsysteme mehr oder weniger von den gesundheitlichen Einschränkungen betroffen sein können.

Besondere Bedeutung in der professionellen Betreuung von Patienten mit Marfan-Syndrom kommt den Kardiologen, den Augenärzten sowie den Orthopäden und Physiotherapeuten zu. Die Aortenveränderungen müssen engmaschig überwacht werden, weil ab einem gewissen Ausprägungsgrad eine Indikation zur Operation oder zum Herzklappenersatz besteht.

Bei ausreichender medizinischer Betreuung kann nicht nur eine akzeptable Lebensqualität, sondern auch eine nahezu normale Lebenserwartung sichergestellt werden. Bei plötzlichen Veränderungen des Sehvermögens sollte umgehend ein Augenarzt aufgesucht werden. Linsenentfernungen oder die Versorgung mit Weitwinkelspezialgläsern sind bei Marfan-Patienten keine Seltenheit.

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Vorbeugung

Eine direkte Vorbeugung ist aufgrund der Vererbbarkeit bis heute leider nicht möglich. Auch eine genetische Diagnostik ist wegen der Vielzahl unterschiedlicher Mutationen eines einzelnen Gens bis heute nicht praktikabel. Entscheidend für die Eindämmung des chronischen Krankheitsverlaufes ist die möglichst frühzeitige Diagnose, bereits im Säuglingsalter mithilfe von Genanalysen des Blutes.

Mit diesem frühzeitigen Wissen können die Betroffenen dann eine Menge selbst tun, um den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen. Das geht von der passenden Berufswahl über Anträge auf Feststellung einer Minderung der Erwerbsfähigkeit bis zum Besuch von Vortragsveranstaltungen oder Selbsthilfegruppen.

Das können Sie selbst tun

Beim Marfan-Syndrom besteht die wichtigste Maßnahme in einer regelmäßigen Kontrolle durch einen Facharzt. Die Erkrankung kann schwerwiegende Komplikationen hervorrufen, wenn der Patient nicht engmaschig überwacht und die Symptome medizinisch behandelt werden. Darüber hinaus stehen bei der genetischen Erkrankung nur sehr begrenzte Selbsthilfe-Maßnahmen zur Verfügung.

Wichtig ist vor allem, dass das Kind stets beobachtet wird. Sollten sich auffällige Symptome zeigen, zum Beispiel Schwindelgefühle oder Herzrasen, muss umgehend ein Arzt konsultiert werden. Zur Behandlung der Fehlbildungen kommt eine physiotherapeutische Behandlung in Frage. Darüber hinaus sollten die Betroffenen sich im Alltag vorsichtig verhalten, um ernste Verletzungen und Frakturen zu vermeiden. Eltern von Kindern mit dem Marfan-Syndrom sollten sich frühzeitig um Hilfsmittel wie eine Brille, Krücken oder einen Rollstuhl bemühen. Mitunter muss die Wohnung behindertengerecht eingerichtet werden, um dem Betroffenen den Alltag zu erleichtern.

Da meist auch psychische Beschwerden auftreten, ist eine umfassende therapeutische Beratung angezeigt. Die Betroffenen lernen darin, die Erkrankung und ihre Folgen zu akzeptieren und können die Ängste, die damit verbunden sind, aufarbeiten. Ergänzend bietet sich der Besuch einer Selbsthilfegruppe an.

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Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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