Pendred-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 11. September 2017
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Beim Pendred-Syndrom handelt es sich um eine Krankheit, die von Geburt an besteht. Die Erkrankung ist dadurch gekennzeichnet, dass die betroffenen Patienten unter einer Schwerhörigkeit leiden. Darüber hinaus zeigen sich im Rahmen des Pendred-Syndroms Struma.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Pendred-Syndrom?

Das Pendred-Syndrom wird üblicherweise vererbt, sodass die betroffenen Personen bereits seit der Geburt an der Krankheit leiden. In erster Linie handelt es sich um eine Störung des Hörvermögens. Dabei stellt das Pendred-Syndrom die häufigste syndromale Erkrankung im Zusammenhang mit Beeinträchtigungen des Gehörs dar. Zudem macht das Pendred-Syndrom circa fünf Prozent aller Schwerhörigkeiten aus, die vererbt werden.

Das Pendred-Syndrom tritt mit einer regional variierenden Häufigkeit auf. So ist die Krankheit beispielsweise in Großbritannien wesentlich häufiger als in den skandinavischen Ländern. In Deutschland ist die Häufigkeit ebenfalls relativ gering. Zwischen vier und zehn Prozent der kindlichen Patienten, die von Geburt an gehörlos sind, sind am Pendred-Syndrom erkrankt. Die Krankheit wurde zum ersten Mal durch Pendred beschrieben und erhielt in Anlehnung an ihn ihren Namen.

Grundsätzlich zeichnet sich das Pendred-Syndrom durch ein Fehlen der sogenannten Thyreoperoxidase aus. Dabei handelt es sich um ein bestimmtes Enzym, dass eine wichtige Rolle für den Stoffwechsel von Jod in der Schilddrüse spielt. Außerdem zeigt sich eine genetische Verbindung zwischen der Erkrankung und dem sogenannten Pendrin-Gen. Dieses liegt auf dem siebten Chromosom und stellt ein Protein dar, das für den Transport von Jod verantwortlich ist.

Ursachen

Der Grund für die Entstehung des Pendred-Syndroms liegt in einer genetischen Störung. Im konkreten Fall handelt es sich um eine Mutation auf einem Gen. Das entsprechende Gen übernimmt die Kodierung für ein transportierendes Protein namens Pendrin. Das Protein fungiert als Vermittler zwischen speziellen anionischen Substanzen im Innenohr, der Schilddrüse sowie den Nieren.

Bedingt durch die genetische Störung ist der Jodtransport in die Follikel der Schilddrüse beeinträchtigt. In der Folge davon läuft die Bildung von Hormonen der Schilddrüse gestört ab. Grundsätzlich wird das Pendred-Syndrom auf autosomal-rezessivem Weg an mögliche Nachkommen vererbt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Pendred-Syndrom äußert sich in diversen Beschwerden bei den erkrankten Patienten. Das Hauptsymptom ist eine Schwerhörigkeit, die in der Regel an beiden Ohren vorliegt. Im überwiegenden Teil der Fälle zeigt sich die Hörstörung schon bei neugeborenen Säuglingen. Bei einem Teil der betroffenen Personen kommt es außerdem zu Störungen der Schilddrüsenfunktion.

Dabei entwickeln sich unter Umständen Struma, wobei bei den Patienten eine Hypothyreose nachweisbar ist. Mit weitaus geringerer Häufigkeit gesellen sich Missbildungen des Innenohrs zu den Beschwerden des Pendred-Syndroms dazu. Dabei zeigt sich zum Beispiel eine Erweiterung eines speziellen Aquädukts.

Die Schwerhörigkeit äußert sich in den meisten Fällen in Form einer Schallempfindungsschwerhörigkeit, die in der Regel stark ausgeprägt ist. Außerdem geht die Erkrankung mit einer verkleinerten Hörschnecke einher. Da Jod in der Schilddrüse nicht richtig verarbeitet wird, entwickelt sich in zahlreichen Fällen eine Schilddrüsenunterfunktion (medizinischer Fachbegriff Hypothyreose). Bei jungen Patienten arbeitet die Schilddrüse meist noch weitgehend normal.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bei Beschwerden oder Krankheitsanzeichen, die denen des Pendred-Syndroms ähneln, ist so schnell wie möglich ein geeigneter Arzt aufzusuchen. Oftmals zeigen sich die ersten Anzeichen schon bei jungen Kindern, sodass in der Regel der Kinderarzt aufgesucht wird. Nach Bedarf überweist er den betroffenen Patienten an weitere Spezialisten, zum Beispiel an einen Facharzt für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde oder einen Endokrinologen.

Zu Beginn der Diagnosestellung findet eine Anamnese statt, die der behandelnde Arzt mit der erkrankten Person sowie eventuell den Sorgeberechtigten durchführt. Dabei stehen die jeweiligen Beschwerden im Vordergrund. Besondere Aufmerksamkeit erhält auch die Familienanamnese, denn das Pendred-Syndrom wird vererbt und weist aus diesem Grund eine familiäre Häufung auf.

Darüber hinaus wird der Patient klinisch untersucht, um Hinweise in Bezug auf die bestehende Krankheit zu erlangen. Das Pendred-Syndrom lässt sich zum Beispiel relativ sicher mit der sogenannten Perchlorat-Depletions-Prüfung diagnostizieren. Im Rahmen dieses Tests wird radioaktives Jod verwendet, um die Verarbeitung von Job in der Schilddrüse zu überprüfen.

In Bezug auf die Differentialdiagnose spielen vor allem Schilddrüsenunterfunktionen, die nicht angeboren sind, eine entscheidende Rolle. Außerdem überprüft der Arzt, ob eventuell das Newell-Diddle-Syndrom oder das Refetoff-de-Wind-de-Groot-Syndrom vorliegen. Zudem wird in der Regel eine CT- oder eine MRT-Untersuchung des Gehörgangs durchgeführt. Denn auf diese Weise sind potenzielle Missbildungen des Innenohrs erkennbar.

Im Rahmen von Blutanalysen werden die Schilddrüsenhormone ermittelt und deren Konzentration interpretiert. Ein erhöhter TSH-Wert weist auf das Vorliegen einer Hypothyreose hin. In der heutigen Zeit kommen zunehmend auch genetische Analysen zum Einsatz, die die Diagnose des Pendred-Syndroms in der Regel sichern.

Komplikationen

Aufgrund des Pendred-Syndroms leiden die Patienten in erster Linie an einer Schwerhörigkeit. Es kommt in der Regel zu keinen anderen gefährlichen Beschwerden oder Komplikationen, sodass auch die Lebenserwartung des Patienten in der Regel durch das Pendred-Syndrom nicht beeinflusst oder eingeschränkt wird. Weiterhin kommt es in einigen Fällen auch zu Beschwerden an der Schilddrüse, sodass diese eine Unterfunktion oder eine Überfunktion aufzeigen kann.

Dadurch kann es zu verschiedenen anderen Beschwerden kommen, sodass die Schilddrüse auf jeden Fall behandelt werden muss. An den Ohren kann es in einigen Fällen auch zu Missbildungen kommen, sodass auch die Ästhetik der Patienten durch diese Krankheit eingeschränkt sein kann. Die geistige Entwicklung des Kindes wird durch das Syndrom in der Regel nicht beeinflusst, sodass es auch im Erwachsenenalter in der Regel zu keinen besonderen Beschwerden kommt.

Eine kausale Behandlung des Pendred-Syndroms ist nicht möglich, sodass die Schwerhörigkeit das gesamte Leben lang bestehen bleibt. Weiterhin müssen die Fehlfunktionen der Schilddrüse behandelt werden. Auch dabei treten allerdings keine besonderen Komplikationen auf. Die Lebenserwartung des Betroffenen wird durch das Pendred-Syndrom nicht negativ beeinflusst.

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Behandlung & Therapie

Das Pendred-Syndrom stellt eine angeborene Erkrankung dar, sodass die Krankheit lediglich symptomatisch behandelt wird. Denn eine vollständige Beseitigung der genetischen Ursachen ist nicht möglich. Die erkrankten Patienten erhalten in der Regel eine ausgiebige Förderung im Hinblick auf die Entwicklung ihrer sprachlichen Fähigkeiten. Auch das Gehör wird besonders geschult. So wird zahlreichen Patienten zum Beispiel eine Logotherapie verordnet.

Vorbeugung

Das Pendred-Syndrom ist erblich bedingt, sodass nach jetzigem Kenntnisstand keine Möglichkeiten zur Prävention der Störung erprobt sind.

Bücher über Schwerhörigkeit

Quellen

  • Arnold, W.: Checkliste Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde. Thieme, Stuttgart 2011
  • Boenninghaus, H. G., Lenarz, T.: Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde. Springer, Heidelberg 2012
  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012

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