Ziehen-Oppenheim-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 28. Juli 2017
Startseite » Krankheiten » Ziehen-Oppenheim-Syndrom

Beim Ziehen-Oppenheim-Syndrom handelt es sich um eine Dystonie, die generalisiert in Erscheinung tritt. Somit geht die Erkrankung mit Störungen der Bewegungsfähigkeit einher. Betroffen ist dabei in erster Linie die hyperkinetische Bewegung. Das Ziehen-Oppenheim-Syndrom kommt mit sehr geringer Häufigkeit vor. Die Krankheit wird mit den synonymen Begriffen Schwalbe-Ziehen-Oppenheim-Syndrom oder Dystonia musculorum deformans bezeichnet.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Ziehen-Oppenheim-Syndrom?

Prinzipiell stellt das Ziehen-Oppenheim-Syndrom eine selten auftretende Erkrankung dar. Im Rahmen der Krankheit entwickelt sich eine sogenannte Torsionsdystonie. Das Ziehen-Oppenheim-Syndrom beginnt in der Regel in der Phase der Kindheit oder während der Pubertät.

Dabei handelt es sich grundsätzlich um eine idiopathische und primäre Erkrankung. Das bedeutet, dass keine Grunderkrankungen vorliegen oder bekannt sind. Die Krankheit wurde zum ersten Mal im Jahr 1911 von Oppenheim beschrieben. Von ihm leitet sich der gängige Name der Erkrankung ab.

Die Häufigkeit des Ziehen-Oppenheim-Syndroms bewegt sich im europäischen Raum zwischen 1:100000 sowie 1:300000. Bedingt durch eine sogenannte Founder-Mutation vor mehreren hundert Jahren kommt das Ziehen-Oppenheim-Syndrom bei bestimmten ethnischen Gruppen häufiger vor als bei anderen, zum Beispiel bei den Aschkenasim-Juden.

Ursachen

Das Ziehen-Oppenheim-Syndrom stellt eine Erbkrankheit dar, die im überwiegenden Teil der Fälle auf autosomal-dominantem Weg an die Kinder vererbt wird. Weitaus seltener liegt ein X-chromosomaler oder autosomal-rezessiver Erbgang vor. Die Ursache für die Entwicklung des Ziehen-Oppenheim-Syndroms findet sich in einer speziellen genetischen Mutation.

Dabei beträgt die Penetranz zwischen 30 und 40 Prozent. Das betroffene Gen ist für die Kodierung eines speziellen Proteins zuständig. Bei diesem Eiweiß handelt es sich um Torsin A, das sich in sämtlichen Neuronen des zentralen Nervensystems findet. Dabei fungiert Torsin A in erster Linie als sogenanntes Chaperon.

Hierbei handelt es sich um besondere Eiweiße, die für die Zuweisung neu gebildeter Proteine verantwortlich sind. Darüber hinaus steht Torsin A in Verbindung mit dem Transport des neurologischen Botenstoffes Dopamin.

Im Rahmen von Dystonien, also auch dem Ziehen-Oppenheim-Syndrom, liegen Störungen der unwillkürlichen und zu einem gewissen Teil auch willkürlichen Motorik vor. Dabei sind vor allem die Basalganglien von den Schäden betroffen. Auch die im Zusammenhang mit Dopamin stehenden Prozesse sind gestört. Die Störungen der Bewegung sind in erster Linie hyperkinetischer Art.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Wenn eine Person am Ziehen-Oppenheim-Syndrom leidet, treten unterschiedliche Symptome in Erscheinung. Typisch sind Störungen der Motorik beziehungsweise Hyperkinese. Dabei kontrahieren die Muskeln unwillkürlich und oftmals immer wieder auf die gleiche Weise. Von diesen Kontraktionen sind verschiedene Abschnitte des Körpers betroffen.

Außerdem sind Kontrakturen der Muskulatur in unterschiedlichen Gegenden des Körpers zur gleichen Zeit möglich. Die Kontraktionen wiederholen sich in der Regel. In der Folge bewegen sich die betroffenen Personen auffällig. Mitunter kommt es zu Verdrehungen des Körpers oder ungewöhnlichen Haltungen. In zahlreichen Fällen nimmt das Ziehen-Oppenheim-Syndrom bereits im Kindesalter seinen Anfang.

Die ersten Beschwerden zeigen sich oft in den Gliedmaßen. Im Verlauf von circa fünf Jahren generalisieren sich die Symptome des Ziehen-Oppenheim-Syndroms bei den meisten Patienten. Die Motorik wird grundsätzlich aktiver (medizinischer Fachbegriff "Aktionsdystonie"). Dies zeigt sich insbesondere in angespannten Situationen, in denen die betroffenen Personen physischem oder psychischem Druck ausgesetzt sind.

Im Rahmen des Ziehen-Oppenheim-Syndroms sind zum Beispiel eine Flexion der Hand, Verdrehungen der Wirbelsäule und ein Dromedar-Gang möglich. Am Ziehen-Oppenheim-Syndrom erkrankte Patienten sind hinsichtlich ihrer kognitiven Fähigkeiten nicht beeinträchtigt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bei typischen Anzeichen des Ziehen-Oppenheim-Syndroms ist umgehend ein geeigneter Facharzt aufzusuchen, der dem Patienten bei der Stellung der Diagnose behilflich ist. Das erste Element auf dem Weg bildet in der Regel die Anamnese. Dabei schildert die betroffene Person dem Arzt all ihre Beschwerden sowie kennzeichnende Merkmale ihrer Lebensweise.

Im Hinblick auf die Tatsache, dass es sich beim Ziehen-Oppenheim-Syndrom um eine Erbkrankheit handelt, kommt der Familienanamnese eine wichtige Bedeutung zu. Nach der Durchführung der Anamnese kommen klinische Untersuchungen zum Einsatz. Der Arzt beobachtet die Bewegungsabläufe und eventuelle Kontraktionen der Muskulatur.

Darüber hinaus werden oftmals eine Kernspintomographie und eine Positronen-Emissions-Tomographie durchgeführt. Dabei zeigen sich typische Abweichungen der Verwendung von Glukose. Wichtig zur Diagnose des Ziehen-Oppenheim-Syndroms ist zudem eine EEG-Untersuchung.

Standardmäßig kommen Blutanalysen und Urinproben zum Einsatz. Auch eine gründliche Differentialdiagnose ist durchzuführen. Dabei sind insbesondere diverse Erkrankungen des Stoffwechsels zu beachten, zum Beispiel Morbus Wilson sowie weitere Arten der Dystonie.

Behandlung & Therapie

Das Ziehen-Oppenheim-Syndrom lässt sich nicht ursächlich therapieren, da die Krankheit genetisch bedingt ist. Stattdessen steht die Behandlung der Symptome im Vordergrund. Dabei kommen vor allem verschiedene Arzneimittel zur Anwendung, um die Beschwerden zu lindern und die Lebensqualität zu erhöhen. Möglich sind zum Beispiel Injektionen von Botulinum-Toxin, um die Muskulatur lokal zu lähmen.

Generell werden auch Benzodiazepine oder Anticholinergika eingesetzt. Mitunter wird eine sogenannte Tiefenhirnstimulation angewendet. Darüber hinaus spielt die Physiotherapie eine wichtige Rolle. Unter Umständen sind auch eine Psychotherapie und logopädische Behandlung angezeigt. Prinzipiell ermöglichen es moderne Therapieverfahren, mit dem Ziehen-Oppenheim-Syndrom eine relativ hohe Lebensqualität aufrechtzuerhalten.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Dem Ziehen-Oppenheim-Syndrom ist nicht vorzubeugen, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Umso wichtiger sind individuell abgestimmte Therapieverfahren.

Bücher über Dystonie

Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: