Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus (PHPV)

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 29. September 2017
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Der persistierende hyperplastische primäre Vitreus (PHPV) ist eine angeborene und erbliche Augenerkrankung. Verursacht wird die Krankheit durch eine embryonale Entwicklungsstörung, die den embryonalen Glaskörper bestehen bleiben und hyperplastisch werden lässt. Die Behandlungsmöglichkeiten entsprechen in der Regel Operationen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist der persistierende hyperplastische primäre Vitreus?

Das Corpus vitreum wird auch als Glaskörper bezeichnet. Es handelt sich um eine gallertartige und lichtdurchlässige Struktur zwischen Linse und Netzhaut. Mit seiner flexiblen Form hält der Glaskörper seinen Druck auf die umliegenden Strukturen aufrecht. Die anatomische Struktur umgreift ein feines Fasernetz, das dem Humor vitreus als Lagerort dient.

Der Glaskörper kann von unterschiedlichen Erkrankungen in Mitleidenschaft gezogen werden. Eine davon ist PHPV, der persistierende hyperplastische primäre Vitreus. Diese angeborene Fehlbildung ist eine Krankheit aus der Gruppe der seltenen kongenitalen Störungen. Zwei Varianten von der Erkrankung existieren: eine vordere Variante und eine hintere Variante.

Die vordere Variante ist häufiger anzutreffen. Der persistierende hyperplastische primäre Vitreus (PHPV) wird zuweilen auch mit dem synonymen Begriff der persistierenden fetalen vaskulären Strukturen (PFVS) bezeichnet. Als weiteres Synonym gilt in der klinischen Literatur der Ausdruck PHPV-Syndrom. Die angeborene Störung manifestiert sich bereits in der Neugeborenen-Zeit. Die Prävalenz der Erkrankung ist im Einzelnen nicht näher bekannt.

Ursachen

In der Embryonalzeit entwickelt sich der primäre Glaskörper. Zu dieser Struktur zählt neben der Tunica vasculosa lentis das Arteria hyaloidea-System. Der primäre Glaskörper bleibt nicht bestehen, sondern bildet sich zurück. Bei Patienten mit persistierendem hyperplastischem primärem Vitreus findet keine Rückbildung des embryonal primären Glaskörpers statt.

Damit ist PHPV eine embryonale Entwicklungsstörung. Bei der vorderen Variante entwickelt sich der bestehen gebliebene Anteil zu einer Platte aus Bindegewebe. Diese Variante geht also mit einer Hyperplasie einher. In der Embryonalzeit bildet sich die Netzhaut der Augen aus dem Neuralrohr. Das Augenlinsen-Epithel wird aus dem Oberflächenektoderm gebildet.

Aus dem Mesoderm bildet sich zum Beispiel das Bindegewebe der Augen. Embryonalentwicklungsstörungen der Augen können durch chemische Noxen, ionisierende Strahlung oder Infektionen begünstigt werden. Beim persistierenden hyperplastischen primären Vitreus ist die primäre Ursache eine genetische Veranlagung.

Die Vererbung erfolgt X-chromosomal, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Betroffene Männer vererben die Störung auf alle Töchter, wobei die Töchter Träger sind und die Erkrankung mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent weitergeben.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die ersten Symptome des persistierenden hyperplastischen primären Vitreus (PHPV) zeigen sich spätestens in der frühen Kindheit. Eine Bindegewebsplatte hat sich während der Embryonalentwicklung ausgebildet. Die weißliche Platte liegt unmittelbar hinter der Pupille. Damit erscheint die Pupille der Patienten weißlich, was auch als Leukokorie oder als amaurotisches Katzenauge bekannt ist.

Die Veränderungen im Bereich der Pupille haben Veränderungen der Linse zur Folge. Fettgewebe lagert sich ab und Knorpel bildet sich im Bereich der Linse. Vielfältige Vernarbungsvorgänge treten ein. Die Ziliarzotten werden verzogen und treten im Bereich der Pupille in Erscheinung. Da die Netzhaut mit betroffen ist, kann diese vordere Variante der Erkrankung uncharakteristische Visusverluste nach sich ziehen, deren Stärke von dem Ausmaß der Netzhautablösung abhängt.

Zuweilen zeigt sich eine Cataracta membranacea, die die Linse zu einer getrübten Membran macht. Sämtliche Fettgewebsneubildungen im Linsenbereich werden Pseudophakia lipomatosa genannt. Das Auge bleibt im weiteren Verlauf im Wachstum zurück. Oft liegen zusätzliche Abflussstörungen des Kammerwassers vor, die einen Hydrophthalmus zur Folge haben können. Aus dem Hydrophthalmus kann sich ein Glaukom mit Erblindung entwickeln.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Patienten mit persistierendem hyperplastischem primärem Vitreus erhalten ihre Diagnose meist im Kleinkindalter. Neben der Anamnese und Familienanamnese spielen Ultraschalluntersuchungen nach Goldstandard eine Rolle, um PHPV zu verifizieren. Teilweise kann bereits die Blickdiagnostik die Erkrankung nahe legen, so zum Beispiel bei einer klar erkennbaren Bindegewebsplatte vor der Linse.

Allerdings müssen in diesem Fall differentialdiagnostisch andere Fehlbildungen sowie Tumore wie das Retinoblastom in Erwägung gezogen werden. Die Prognose hängt für Patienten mit PHPV von der Netzhautbeteiligung ab.

Komplikationen

Zur Behandlung des persistierenden hyperplastischen primären Vitreus (PHPV) gibt es derzeit noch keine Therapie, die Erfolg versprechend ist. Es kommt immer zu einem Visusverlust, also einer Verminderung der Sehschärfe. Bei Komplikationen sollte jedoch eine sofortige operative Behandlung erfolgen.

Öfter auftretende Komplikationen stellen die Netzhautablösung und die retinale Dysplasie dar. Ohne Behandlung kann eine Netzhautablösung zur Erblindung führen. In vielen Fällen verläuft diese allerdings ohne Symptome, sodass sie häufig nicht gleich erkannt wird. Manchmal werden jedoch Punkte, Flecken, Farben oder Lichtblitze wahrgenommen.

Wenn es zu einem sogenannten absinkenden Regen (Rußregen) kommt, findet eine Blutung im Glaskörper statt, welche die Gefahr einer schnellen Erblindung erhöht. In diesen Fällen muss der gesamte Glaskörper ausgetauscht werden. Weitere Symptome einer Netzhautablösung können ein Gesichtsfeldausfall oder eine verzerrte Wahrnehmung der Umwelt sein. Eine weitere Komplikation bei PHPV stellt die sogenannte retinale Dysplasie dar.

Hierbei ist die Netzhaut fehlgebildet. Die Betroffenen sehen Lichtblitze und flimmernde Punkte. Im schlimmsten Fall führt auch die retinale Dysplasie zur Netzhautablösung. Bei der PHPV besteht außerdem ein Mikrophthalmus. Dabei handelt es sich um ein zu kleines Auge. Diese Tatsache kann wiederum dazu führen, dass der Abfluss des Kammerwassers behindert ist. So kann als weitere Komplikation bei PHPV ein Hydrophthalmus mit erhöhtem Innenaugendruck (Glaukom) entstehen, welcher ohne Behandlung oft auch Ursache für eine Erblindung ist.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Therapie steht für Patienten mit PHPV nicht zur Verfügung. Die Entwicklungsstörung hat bereits stattgefunden und ist außerdem genetisch bedingt. Damit bleiben ursächliche Therapien solange ausgeschlossen, wie die gentherapeutische Behandlung die Zulassung nicht erreicht. Die eingetretenen Sehverluste der Patienten können nicht erfolgsversprechend therapiert werden. Auch symptomatische Behandlungsoptionen halten sich in Grenzen.

Im Fokus der Therapie steht die Verhinderung von Komplikationen. Um Komplikationen zu vermeiden, können invasive Schritte wie operative Maßnahmen erforderlich sein. Darüber hinaus sprechen sich einige Wissenschaftler dafür aus, dass operative Eingriffe den Ist-Zustand des Visus möglicherweise erhalten können. Ist das der Fall, so würden Operationen automatisch einem kompletten Verlust des Visus vorbeugen.

Operationen sind auch in anderem Zusammenhang indiziert. Sogar wenn auf einem Auge bereits kompletter Visusverlust eingetreten ist, verbessern invasive Eingriffe die Lage des Patienten. Durch die operative Intervention kann das Auge im Regelfall erhalten werden. Damit kommt es auf kosmetischer Seite nicht zu allzu starken Beeinträchtigungen. Da das Gesicht im zwischenmenschlichen Bereich die Rolle einer Visitenkarte übernimmt, ist der Erhalt eines sogar komplett funktionslos gewordenen Auges der vollständigen Entfernung immer vorzuziehen.

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Vorbeugung

Dem persistierenden hyperplastischen primären Vitreus (PHPV) lässt sich ausschließlich durch genetische Beratung in der Phase der Familienplanung vorbeugen. Vor allem betroffene Männer sollten sich zumindest darüber bewusst sein, dass sie die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben.

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Quellen

  • Augustin, A.J.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2007
  • Burk, A. et al.: Checkliste Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2011
  • Lang, G. K.: Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2014

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